Xx хромосомы у кого то

Как происходит процесс появления на свет мужчин и женщин За это отвечают Х и У хромосомы А начинается всё тогда, когда 400 млн сперматозоидов устремляются на поиск яйцеклетки Это не такое уж и сложное задание, как может показаться на первый взгляд В человеческом организме яйцеклетку можно сравнить с огромной звездой, к которой со всех сторон несутся маленькие звёздные истребителисперматозоиды. Примечательным фактом является то, что для воссоздания мужского пола вовсе не нужна хромосома У Нужен лишь начальный толчок, чтобы запустилась программа развития мужского организма А обеспечивает его специальный ген определения пола. Открылась бездна, звезд полна Звездам числа нет, бездне дна М Ломоносов. Буквой X математике обозначается неизвестная величина Что же, X самая неизвестная хромосома Это как на нее посмотреть Из всех хромосом человека и других животных она самая изученная И поэтому круг нашего незнания о ней наиболее широк Вернее, их несколько, этих кругов. Есть несколько способов преодоления этого дисбаланса, или компенсации избыточной дозы генов у самок У самцов насекомых единственная Xхромосома работает вдвое активнее, на уровне двух Ххромосом насекомыхсамок У гермафродитов нематод, выполняющих самочьи функции, каждая из двух Ххромосом работает вполсилы по сравнению с единственной Ххромосомой самцов.

xx хромосомы у кого то

Инактивация происходит довольно рано ходе эмбрионального развития На самых ранних стадиях работают обе Ххромосомы Затем часть клеток специализируется на выполнении питающей функции Позднее эти клетки войдут состав плаценты И этих клетках необратимо выходит из игры инактивируется одна из Ххромосом, и именно та, что была получена от отца Остальные клетки некоторое время остаются неспециализированными и при этом пользуются услугами обеих Ххромосом Они называются клетками внутренней массы эмбриона, и далее, результате процесса дифференцировки, из них формируется собственно эмбрион Этот процесс как раз и сопровождается выключением одной из Ххромосом Однако выбор хромосомы, подлежащей инактивации, происходит случайно одной клетке инактивируется отцовская Ххромосома, другой материнская Так этот процесс идет у всех млекопитающих, включая человека и исключая сумчатых У сумчатых во всех клетках инактивируется Ххромосома, полученная от отца Не спрашивайте меня почему Так получилось При этом единожды сделанный выбор не пересматривается Если некой клеткепрародительнице отключилась материнская Ххромосома, то во всех дочерних, внучатых и клетках она же останется выключенной.

xx хромосомы у кого то

Рассмотрим этот процесс на кошках Ген рыжей окраски находится у них вХхромосоме Если мы скрестим рыжую кошку с черным котом, то все их сыновья будут рыжими X от матери, У от отца, а дочери черепаховыми В момент дифференцировки пигментных клеток у самокэмбрионов одних клетках инактивируется отцовская Ххромсосома с черным геном, а других материнская с рыжим геном И те и другие производят клоны клеток, которых сохраняется и воспроизводится неактивное состояние соответствующих Ххромосом Поскольку дочерние клетки обычно располагаются рядом, то мы и видим на шкурке у черепаховых кошек рыжие и черные пятна В первых инактивирована Xхромосома с черным геном, во вторых с рыжим. Я уже сказал, что инактивированное состояние сохраняется стабильно ряду клеточных поколений во всех клетках тела Половые клетки исключение из этого правила В их предшественниках инактивация происходит, но при образовании самих половых клеток молчавшая несколько клеточных поколений Ххромосома реактивируется Это у самок У самцов, наоборот, инактивируется единственная Ххромосома Но об этом мы поговорим подробнее третьем круге, а пока вернемся к нашим самкам. Наши предки имели недифференцированные половые хромосомы 1 Затем на одной из них возник генрегулятор мужского пола SRY 2 Для того, чтобы предотвратить перенос этого гена с Yхромосомы на X, возник запрет на спаривание между большими частями этих хромосом 3 Часть Yхромосомы, исключенная из спаривания, постепенно деградировала.

XIST действует только на ту хромосому, которая его произвела, а не инактивирует все подряд Создается впечатление, что молекулы XIST действуют строго локально, как бы расползаясь вдоль по хромосоме от места синтеза Молекулы XIST окутывают Ххромосому, словно кокон и очень хочется написать тем самым выключают ее из активной работы Но увы Строгих доказательств тому нет, а даже наоборот Существуют данные, что удаление района гена XIST из уже инактивированной Ххромосомы не приводит к восстановлению ее активного состояния А как же тогда происходит поддержание неактивного состояния Ххромосомы ряду клеточных поколений, при чем тут XIST Видимо, момент установления инактивированного статуса, активный ген XIST жизненно необходим, а потом нормальных инактивированных Ххромосомах XIST синтезируется постоянно Зачем Кто его знает Наверное, на всякий случай. У самцов мейозе проблема прямо противоположного свойства Ххромосома одна и Y одна, и они должны объединиться, чтобы потом размежеваться А у них всегото и общего друг с другом, что небольшой район спаривания По сходству этих районов они друг друга и опознают, и этом районе простите за тавтологию спариваются и обмениваются участками.

А что же те части, которые различны у Х и Yхромосом Они остаются неспаренными И, надо вам сказать, половых клетках на этой стадии действует суровый закон клетки, содержащие неспаренные хромосомы, на следующую стадию не пропускаются и подлежат уничтожению Как тогда быть с неспаренными частями Х и Yхромосом Правильно, надо их упаковать так, чтобы не нашли клеточные контролеры, то есть инактивировать Благо механизм такой инактивации уже есть и успешно используется клетках тела самок XIST Так оной происходит, и XIST действительно принимает этом участие В мужском мейозе молекулы XIST плотно окутывают Х и Yхромосомы и делают их недоступными для контролеров неспаренности Но можно ли сказать, что самцы используют механизм, открытый самками Нет, нельзя. Рисунок 2 23 пары хромосом, распределенные по размеру хромосома под номером 1 самая большая Две последние хромосомы половые. Термин хромосомная делеция означает, что часть хромосомы утрачена или укорочена Делеция может случиться любой хромосоме и на протяжении любой части хромосомы Делеция может быть любого размера Если утраченный при делеции материал гены содержал важную информацию для организма, то у ребенка могут возникать трудности обучении, задержка развития и другие проблемы со здоровьем Тяжесть этих проявлений зависит от размеров утраченной части и локализации внутри хромосомы Примером такого заболевания является синдром Жубер.

Хромосомная инсерция вставка означает, что часть материала хромосомы оказалась не на своем месте на этой же или на другой хромосоме Если общее количество хромосомного материала не изменилось, то такой человек, как правило, здоров Однако если такое перемещение приводит к изменению количества хромосомного материала, то у человека могут возникать трудности обучении, задержка развития и другие проблемы здоровья ребенка. Ребенок может унаследовать такую же хромосомную перестройку, которая есть у родителя. Таким образом, у носителя хромосомной перестройки могут рождаться здоровые дети, и во многих случаях происходит именно так Так как каждая перестройка уникальна, Вашу конкретную ситуацию следует обсудить с врачом генетиком Часто бывает, что ребенок рождается с хромосомной перестройкой, несмотря на то, что хромосомный набор родителей нормальный Такие перестройки называют вновь возникшими, или возникшими de novo от латинского слова В этих случаях риск повторного рождения ребенка с хромосомной перестройкой у этих же родителей очень. Перестройка не заразна, например, ее носитель может быть донором крови. Большинство носителей сбалансированных перестроек могут иметь здоровых детей.

xx хромосомы у кого то

Наше тело состоит из миллиардов клеток, многие из которых выполняют весьма специфические функции Так, клетки мозга служат для памяти и умственной деятельности, клетки сердца для ритмического сокращения, клетки кишечника для вырабатывания слизи и Продолжительность жизни клеток нашего тела зависит от того, какому органу они принадлежит В то время как клетки мозга не восстанавливаются действительности мы постоянно, по мере старения, их теряем, клетки, выстилающие кишечник, погибают и полностью возмещаются каждые 24 часа или около того Подсчитано, что нашем теле каждую секунду умирает около 50 млн клеток, но они быстро возмещаются новыми почти таком же количестве Клетки спермы семенниках могут жить лишь несколько месяцев, то время как яйцеклетки яичнике живут дольше 50 лет Одной из возможных причин врожденных аномалий у ребенка является тот факт, что женские яйцеклетки подвержены влиянию факторов окружающей среды, таких, как рентгеновские лучи или медикаменты, начиная с раннего детства женщины и вплоть до конца детородного периода ее жизни. Рис 2 Нормальные хромосомы клетке человека, расположенные порядке убывающей величины. Так почему же рождаются мальчики или девочки Пол будущего ребёнка зависит от того, какой сперматозоид проникнет яйцеклетку с Ххромосомой или с Ухромосомой Вы поняли, что пол ребёнка зависит от сперматозоида мужчины.

Разобравшись синдроме невосприимчивости к андрогенам, учёные начинают понимать, насколько сильно влияние гормонов на наше развитие А как обстоит дело с развитием психическим Сказывается ли влияние гормонов на различиях мужском и женском поведении. Февраль Татьяна А пишет Мы делали с мужем анализ у него 46, xy У меня 46, xx Xромосомная потология не выявлена А у Дарьи 46, xx der 14 21 g 10 g 10 21 методы окраски G нам сказали, что у нас транслокационная, а кто нибудь может определить по результату анализа какая у нашей Дарьи может нам не правильно определили У нашего Максима точно такой же кариотип Но что он означает кроме того, что транслокационный вариант мне добиться не удалось, даже от генетика Он сказал, что вроде 14 и 21 хромосомы срослись И нам с мужем нужно обязательно сделать анализ на кариотип, проверить именно 14 хромосому У когото из нас она может быть бракованная а может и не быть Но мы больше беременнеть не собираемся Пока не собираемся, поэтому анализ не делали Но у вас с мужем анализы норме Значит транслокационний вариант необязательно наследственный. OlgaLD Татьяна А Конечно, хочется надеяться Но, как вы сами рассказываете, далеко не всегда чтото выявляется во время беременности, нет никакой гарантии, что чтото не случится после того, как выносится и родится здоровый ребенок Такова жизнь.

OlgaLD medgen Пожалуйста, расскажите москвичам, что именно они могут получить от такого исследования Понятно, что вам это нужно для науки и этом плане всем нам важно А если поближе к телу Например, это позволит с большей долей вероятности исключить инвалидность, те или иные отклонения у следующего ребенка, если планируются еще дети семье, нет Второй вопрос что нужно для участия, сдавать кровь или чтото. Видно, что 2я хромосома человека соответствует 2м хромосомам шимпанзе Источник Jorge Yunis, Science 208 114558 1980 Courtesy of Science magazine Видно, что 2я хромосома человека соответствует 2м хромосомам шимпанзе Источник Jorge Yunis, Science 208 114558 1980 Courtesy of Science magazine width 670 height 852 class sizefull wpimage40084 Сравнение хромосом человека и шимпанзе Видно, что 2я хромосома человека соответствует 2м хромосомам шимпанзе Источник Jorge Yunis, Science 208 114558 1980 Courtesy of Science magazine. Как давно это случилось Сейчас, когда палеогенетики научились восстанавливать геномы ископаемых существ, мы знаем, что и у неандертальца, и у денисовского человека несколько десятков тысяч лет назад уже было 46 хромосом, как и у нас По современным данным, слияние произошло гораздо раньше, интервале 2, 5 4, 5 млн лет назад Для того чтобы определить дату точнее, хорошо бы заполучить геномы гейдельбергского человека и Homo erectus а также полностью реконструировать соответствующие хромосомы современных человекообразных обезьян.

Генетическая информация каждого человека сохраняется 23 парах хромосом, которые очень отличаются размерами и формой Хромосома 1 самая большая, ее размер более чем три раза больше, чем размер 22 хромосомы Двадцать третья пара хромосом это две специальные хромосом, X и Y, которые определяют наш пол Женщины имеют пару Ххромосом 46, XX, то время как у мужчин эта пара состоит из одной Х и одной Y хромосомы. Почти центре каждой хромосомы содержится ее центромера, небольшой участок, которая делит хромосому на две части, образуя при этом длинное плечо q и короткое плечо Кроме того, для более детального и точного исследования хромосом используется метод окраски хромосом специальными красителями Использование которых вызывает образование характерной полосатой структуры Каждая хромосома имеет уникальную четкую полосатую структуру, а каждая полоска имеет номер, который помогает определить локализировать конкретную часть хромосомы локус Этот метод, при котором положение данного гена определяется размещением его на конкретной полосе хромосомы называется цитогенетическим картированием Например, ген бетагемоглобина HBB размещен на хромосоме 11p15 4 Это означает, что ген HBB расположен на коротком плече хромосомы 11 и находится на 4 полосе 15 участка этой хромосомы.

То, что ходе эволюции Yхромосома почти полностью утратила способность рекомбинироваться с Ххромосомой, отнюдь не случайно Природе выгодно сексуальное размножение оно позволяет перемешивать гены процессе созревания половых клеток и тем самым создавать все новые генетические комбинации, чтобы отбирать из них наилучшие. Два года назад эта гипотетическая картина эволюции Yхромосомы была блестяще подтверждена исследованиями Дэйвида Пейджа из Уайтхедского института Массачусетсе Пейдж со своим коллегой Ланом измерили количество различий, накопившихся силу мутаций нерекомбинирующихся частях Yхромосомы Было выделено четыре участка с резко различающимся количеством изменений. Появление гена SRY, а с ним и полового размножения, было своего рода великой сексуальной революцией и, как всякая революция, имело не только желанные, но и нежелательные последствия Позитивные новшества состояли прежде всего невероятно расширившейся благодаря рекомбинациям возможности разнообразить генетические сочетания, что, как уже говорилось, повышает шансы организмов на выживание меняющихся условиях Вдобавок почти полная утрата способности к рекомбинации сделала мужскую хромосому хорошо защищенным убежищем для генов, необходимых для самцов, например генов яркой окраски которая привлекает не только партнерш, но и хищников, следовательно, ее наличие выгодно лишь одному полу.

Перечисление всех хитроумных механизмов, возникших для решения этой проблемы, заняло бы слишком много места, но о том, как это делается у людей, стоит всетаки сказать Затем клетках женского организма происходит инактивация всех тех генов одной из Ххромосом, которые не имеют пары на Yхромосоме В ходе эмбрионального развития эта хромосома какая именно из двух, отцовская или материнская, дело случая на всех нужных участках покрывается особым инактивирующим белком Xist или сжимается пеленкой белкагистона так туго, что не может работать Как при этом они распознаются и подавляются, еще одна не разгаданная пока загадка. У дрозофилы Бейджесом было изучено определение пола Бейджесу удалось получить различные мутационные формы дрозофил с различным числом хромосом Сделал вывод, что у дрозлфил Ухромосома не определяет пол, только плодовитость самца А пол определяется балансом аутосом и Ххромосом. В отличие от дрозофил при определении пола у человека Ухромосома всегда сдвигает пол мужскую сторону независимо от количества хромосом. Если гонада сформирована по мужскому типу, то синтезируются андрогены из вольфовых протоков формируются семенные протоки, семенные пузырьки, клетки Сертоли синтезируется антимюллеров фактор. Ум и сообразительность кроха наследует от мамы Последнее, кстати, подтверждает и наука Дело том, что гены, отвечающие за IQ, находятся Ххромосомах, которых у женщины две XX, а у мужчин одна.

Рожденная от гениального отца девочка имеет намного больше шансов прослыть умницейразумницей, а вот на сыне гениальной личности природа, скорее всего, отдохнет. А еще пересмотрите детские фотографии мужа, свои и увидите внешность взрослеющего ребенка меняется постоянно и уже через год два у вашего крохи может проявиться немало ваших черт. В 19 веке популярной была телегония Теория о том, что за внешность крохи отвечают не гены отца, а первый партнер матери Возникла она после случая, произошедшего мире лошадок. На 6й неделе развития у эмбриона с хромосомным набором XY благодаря Yхромосоме из зачатков половых желез формируются яички, и уже на 8й неделе них вырабатывается тестостерон и другие андрогены Однако изза дефекта соответствующего белкарецептора они не оказывают своего влияния на ткани, и организм по умолчанию формируется по женскому типу В случае полной нечувствительности к андрогенам полная форма синдрома эти люди ощущают себя женщинами, у них типичная женская внешность Они, как правило, высокого роста, женственны, привлекательны и хорошей физической форме Наружные половые органы сформированы у них также по женскому типу, есть влагалище Анатомические отличия том, что отсутствует матка, яичники и маточные трубы, а брюшной полости располагаются яички.

Я воспользуюсь тем, что мой уважаемый коллега рассказал только половину истории про женщин с кариотипом 46XY, и расскажу не менее интересную вторую Женщины с таким кариотипом не только существуют, но и при нынешнем уровне развития медицины даже могут иметь детей. Кроме синдрома тестикулярной феминизации, есть еще одно состояние, которое называется чистой дисгенезией гонад или синдром Суайра Swyer syndrome У него достаточно любопытный механизм развития Всем известно, что женщины имеют кариотип 46XX, а мужчины 46 XY А что дает эта Yхромосома Согласитесь, что женщине для того чтобы произвести на свет так сказать идентичное себе существо, то есть девочку, никакой дополнительной генетической информации не нужно Все есть ней самой От мужчины женщина получает второй набор хромосом с такой же Xхромосомой и этого довольно. Если вы знаете ответ на этот вопрос и можете аргументированно его обосновать, не стесняйтесь высказаться. Регистрация пригодится, чтобы задавать вопросы и писать ответы Еще она полезна, если вы хотите подписаться на темы или интересных вам пользователей.

Многие считают, что детерминация пола происходит момент оплодотворения Это случается благодаря специальной паре половых хромосом у самцов они разные XY, а у самок одинаковые XX Однако такой способ не является единственным до сих пор существуют животные, у которых пол определяется условиями среды, где развивается эмбрион Так, на пятнистых эублефаров ящериц большое влияние оказывает температура при низкой рождаются самки, при промежуточной самки и самцы, а при высокой только самцы. В реальности мы наблюдаем подобный регресс всего у нескольких видов например, у слепушонки из семейства хомяковых, рассказывает Артём Лисачёв Сейчас у них всётаки сохранились самцы их кариотип совокупность признаков полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида зависимости от вида слепушонки X0 или XX Вероятно, у них сформировались новые половые хромосомы Пока что они одинаковы, и неизвестно, какая именно из пар хромосом стала новым XY или WW, но факт том, что самцы у этого вида есть. У млекопитающих тоже есть способ спасения от деградации, правда, без превращения генетических самцов реальных самок В норме при рекомбинации происходит обмен участками между двумя хромосомами, но если на одной из них умножена та же последовательность генов, они путают друг друга, и происходит внутренняя рекомбинация так называемая генная конверсия.

Кстати, некоторые ящерицы и вовсе обходятся без мужского пола они переходят на так называемое партеногенетическое размножение, его еще называют девственным Самцов популяции либо нет, либо отсутствует их вклад половой процесс При этом большие группы амазонок способны захватывать и осваивать весьма обширные территории. Как уже говорилось, хромосомный набор здорового человека кариотип состоит из 46 хромосом, или 23. Причем каждая из 44 хромосом имеет одинакового партнера, и эти хромосомы характерные как для мужчин, так и для женщин получили название аутосом В то же время хромосомы 23й пары называются половыми У женщин это две крупные по своим размерам XX хромосомы, у мужчин одна хромосома X и маленькая хромосома. Использование цитогенетического анализа медицинской практике привело к целому ряду открытий, корне изменило представление о природе некоторых врожденных заболеваний В большой группе врожденных пороков развития были дифференцированы отдельные формы болезни. Теперь мы можем с этих позиций рассмотреть конкретный пример генного заболевания ферментопатии. Не возникает сомнения, что это заболевание существовало и раньше, но трактовалось иначе с учетом имевшихся знаний и господствовавших представлений Заболевание далеко не безобидное, медленно прогрессировало и приводило к тяжелым повреждениям скелета, нервной системы и глаз.

Хромосомы это основные структурные элементы клеточного ядра, являющиеся носителями генов, которых закодирована наследственная информация Обладая способностью к самовоспроизведению, хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений. Морфология хромосом связана со степенью их спирализации Например, если стадии интерфазы см Митоз, Мейоз хромосомы максимально развернуты, деспирализованы, то с началом деления хромосомы интенсивно спирализуются и укорачиваются Максимальной спирализации и укорочения хромосомы достигают стадии метафазы, когда происходит формирование относительно коротких, плотных, интенсивно окрашивающихся основными красителями структур Эта стадия наиболее удобна для изучения морфологических характеристик хромосом. Рис 1 Строение нормальной хромосомы А внешний вид Б внутреннее строение 1 первичная перетяжка 2 вторичная перетяжка 3 спутник 4 центромера. Наборы хромосом отдельных биологических видов значительно различаются по числу хромосом от 2 лошадиная аскарида до сотен и тысяч некоторые споровые растения и простейшие Диплоидные числа хромосом некоторых организмов таковы человека 46, гориллы 48, кошки 60, крысы 42, дрозофилы.

Центромер делит тело хромосомы на два плеча Расположение центромера строго постоянно для каждой хромосомы и определяет три типа хромосом 1 акроцентрические, или палочкообразные, хромосомы с одним длинным и вторым очень коротким плечом, напоминающим головку 2 субметацентрические хромосомы с длинными плечами неравной длины 3 метацентрические хромосомы с плечами одинаковой или почти одинаковой длины рис 3, 4 Характерными чертами морфологии определенных хромосом являются вторичные перетяжки не обладающие функцией центромера, а также спутники маленькие участки хромосом, соединенные с остальным ее телом тонкой нитью рис 5 Спутничные нити обладают способностью формировать ядрышки Характерная структура хромосоме хромомеры утолщения или более плотно спирализованные участки хромосомной нити хромонемы Рисунок хромомер специфичен для каждой пары хромосом.

Половые хромосомы Гены, детерминирующие пол, локализованы специальной паре хромосом половых хромосомах млекопитающие, человек других случаях иол определяется соотношением числа половых хромосом и всех остальных, называемых аутосомами дрозофила У человека, как и у других млекопитающих, женский пол определяется двумя одинаковыми хромосомами, обозначаемыми как Ххромосомы, мужской пол определяется парой гетероморфных хромосом Х и Y В результате редукционного деления мейоза при созревании ооцитов см Овогенез у женщин все яйца содержат по одной Ххромосоме У мужчин результате редукционного деления созревания сперматоцитов половина спермиев содержит Ххромосому, а другая половина Yхромосому Пол ребенка определяется случайным оплодотворением яйцеклетки спермием, несущим Х или Yхромосому В результате возникает зародыш женского XX или мужского XY пола В интерфазном ядре у женщин одна из Ххромосом видна как глыбка компактного полового хроматина. Вскрытие механизмов функционирования политенных Х типа ламповых щеток и других типов спирализации и деспирализации Х имеет решающее значение для понимания обратимой дифференциальной активации генов. Обнаружена связь ряда заболеваний и врожденных дефектов развитии человека с изменениями числе и структуре его Х см Наследственность.

В половых хромосомах находятся гены, которые, помимо признаков пола, определяют и другие признаки Такие признаки называются сцепленными с полом, к их наследование связано с передачей потомкам половых хромосом Большие Ххромосомы включают много генов у дрозофилы их более 500, маленькие Yхромосомы мало Поскольку для большинства генов Ххромосомы нет соответствующих парных аллелей Yхромосоме, у гетерогаметного пола могут проявляться все рецессивные гены Ххромосомы, и мутировавшие гены, ответственные за развитие болезней Так, расположенные Ххромосоме дефектные рецессивные гены несвёртываемости крови гемофилии и цветовой слепоты дальтонизма обычно не проявляются у женщин, обладающих второй Ххромосомой, но обнаруживаются у мужчин Таким образом, болезнь передаётся по женской линии, но сами женщины от неё не страдают, к дефектные гены скрыты нормальным проявлением аллельных генов из гомологичной. Близорукость Восстановить зрение и вылечить близорукость можно без лекарств и прочего физического вмешательств Сергей. После прочтения понял, что мужчины это не недоженщины, а переженщины, более высокая ступень развития человека После прочтения комментария поняла, что это более высокая ступень развития то есть Проссстите. Рыжая Элен после прочтения вашего комментария поняла, что вы не знаете, кто такой DDD и с чем его едят И это еще из сообщества пропал Модо.

Какой великолепный образчик полярной логики, более свойственной беспозвоночным и пресмыкающимся Так что там про уровень развития пределах одного биологического вида. К слову, у рыбудильщиков, у которых распределение пола идет тоже по икс и игрек хромосомам, самец представляет собой мешочек со спермопроизводящей ткань, у которого даже своего жкт толком нет, и он вынужден паразитировать на самке, питаясь ее кровью У рыбок клоунов тоже прикольно стайка состоит из недоразвитых самцов, которыми верховодят один самец и одна самка верщина популяции Когда главная самка погибает, самец превращается самку, а самый крупный из недоразвитых самцов становится обычным самцом Таким образом, каждая рыпка потенциально и самка, и самец. Полиплоидия увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом триплоиды 3 n, тетраплоиды 4 n и. Наиболее вероятной причиной гетероплоидии является нерасхождение какойлибо пары гомологичных хромосом во время мейоза у когото из родителей В этом случае одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая на одну больше Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида нулесомия 2 n 2, моносомия 2 n 1, трисомия 2 n 1, тетрасомия 2 n 2 и.

Трисомия происходит изза нерасхождения хромосом во время мейоза, результате чего возникает гамета с 24 хромосомами При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46ю, как без трисомии. Если овуляция еще не произошла то есть выхода яйцеклетки надо будет ждать Сперматозоиды останутся маточных трубах до 46 дней, и здесь уже будут решающими другие факторы Какие именно. Фактор иммунной совместимости сперматозоидов может быть уменьшен, если. Как видите, нет конкретного ответа на вопрос И однозначно утверждать пол ребенка зависит от мужчины или пол ребенка зависит от женщины нельзя Множество факторов сложно предусмотреть Но никто не мешает вам попытаться чтолибо предпринять только без вреда для здоровья, пожалуйста, чтобы достичь желаемого.

Хромосомы от греч chroma окраска и soma тело нитевидные, самовоспроизводящиеся структурные элементы клеточного ядра, содержащие линейном порядке факторы наследственности гены Хромосомы отчетливо видны ядре во время деления соматических клеток митоза и во время деления созревания половых клеток мейоза рис 1 В том и другом случае хромосомы интенсивно окрашиваются основными красителями, а также видны на неокрашенных цитологических препаратах фазовом контрасте В интерфазном ядре хромосомы деспирализованы и не видны световой микроскоп так как их поперечные размеры выходят за пределы разрешающей способности светового микроскопа В это время отдельные участки хромосом виде тонких нитей диаметром 100 500 Å можно различить при помощи электронного микроскопа Отдельные не деспирализовавшиеся участки хромосом интерфазном ядре видны через световой микроскоп как интенсивно красящиеся гетеропикнотические участки хромоцентры.

Половые хромосомы Гены, детерминирующие пол, локализованы специальной паре хромосом половых хромосомах млекопитающие, человек других случаях иол определяется соотношением числа половых хромосом и всех остальных, называемых аутосомами дрозофила У человека, как и у других млекопитающих, женский пол определяется двумя одинаковыми хромосомами, обозначаемыми как Ххромосомы, мужской пол определяется парой гетероморфных хромосом Х и Y В результате редукционного деления мейоза при созревании ооцитов см Овогенез у женщин все яйца содержат по одной Ххромосоме У мужчин результате редукционного деления созревания сперматоцитов половина спермиев содержит Ххромосому, а другая половина Yхромосому Пол ребенка определяется случайным оплодотворением яйцеклетки спермием, несущим Хили Yхромосому В результате возникает зародыш женского XX или мужского XY пола В интерфазном ядре у женщин одна из Ххромосом видна как глыбка компактного полового хроматина. Рис 6 Политенные хромосомы двукрылого насекомого Acriscotopus lucidus А и Б участок, ограниченный пунктирными линиями, состоянии интенсивного функционирования пуфф В тот же участок нефункционирующем состоянии Цифрами обозначены отдельные локусы хромосом хромомеры. Рис 7 Хромосомный набор культуре лейкоцитов периферической крови мужчины.

Вопрос о том, что больше влияет на человека наследственность или среда течение долгого времени волнует умы историков и писателей, не говоря уже о врачах и психологах, занимающихся проблемами здоровья и развития Несмотря на успехи маркировании генов, достигнутые последнее время, редко удает ся приписать появление у человека какойто черты личности, особенности поведе ния или даже физической характеристики, касающейся здоровья, действию специфического наследствен ного фактора Аналогичным образом, отношении любого физического навыка или какойто особенности поведения не часто можно с уверенностью сказать, что они сформировались только результате определенных воздействий среды. Практически любое поведение требует как врожденных способностей, так и со ответствующих условий среды Главный вопрос не том, что больше влияет на раз витие человека природа или воспитание, а том, как взаимодействуют между собой гены и культура при формировании индивидуума. Поскольку гены содержат себе наследственный потенциал и операционные команды для всех клеток организма, ученые стремятся понять, когда, почему и как гены дают указания конкретным клеткам Гены высоко специфичны Например, ген, отвечающий за синтез инсулина, присутствует каждой клетке тела, но активен только поджелудочной железе Что вызывает или прекращает его активизацию Что произойдет, если он начнет синтезировать слишком мало или слишком много инсулина Что заставляет клетки делиться.

Здравствуйте, Кристина, вопервых, надо проанализировать кариотипы супругов, с большой долей вероятности, такая же 9я хромосома есть у когото из родителей При обнаружении таковой, высока вероятность нормального течения беременности и развития малыша дальнейшем Если же эта мутация вновь возникшая, то следует понаблюдать дальше и или провести молекулярную диагностику этого участка хромосомы 9 Обратитесь к своему генетику для проведения дальнейших исследований. Геномной мутацией называется изменение числа хромосом Геномные мутации возникают результате нарушения нормального хода митоза или мейоза. Аптека, где есть все лекарства Широкий ассортимент, низкие цены Бронирование Доставка Белгород. Я с Вами согласна Только не всегда обгоняют, тут скорее следующая мысль, что да, гениев среди мужчин больше, но и психов недоразвитых тоже У женщин тоже бывают отклонения обе стороны, но таких индивидуумов среди них меньше Условно говоря, природа не может рисковать хранителями биологического вида Но с другой стороны, толку от несэволюционировшей клетки тоже мало Вот Респект.

Половые хромосомы оказались двух типов длинные палочковидные, которые назвали Xхромосомами, и изогнутые, которые назвали Yхромосомами Их сочетание и определяло пол мухи Если зиготу попадало две Xхромосомы, то такая зигота давала самку Если же зиготу попадали Xхромосома и Yхромосома, то развивался самец Яйцеклетки всегда имели Xхромосому, а сперматозоиды были двух типов с Yхромосомой и Xхромосомой Если сперматозоиды обоих типов одинаково эффективны сливаются с яйцеклетками одинаково часто и при этом возникают одинаково жизнеспособные зиготы, то число самцов и самок потомстве получается одинаковым. Чаще всего пол определяется именно момент оплодотворения сингамное определение пола У дрозофилы все яйцеклетки несут Xхромосому, поэтому женский пол данном случае является гомогаметным Мужской пол у дрозофил гетерогаметный так как он образует два типа гамет 50 гамет несет Xхромосому, а 50 Yхромосому рис. Ответ все девочки, родившиеся этой семье, будут здоровыми рождение больных гемофилией и здоровых мальчиков равновероятно. Оборудование таблицы по общей биологии, схемы, иллюстрирующие строение половых хромосом и хромосомные механизмы определения пола. Задача 1 Какое потомство F 1 и F 2 можно получить от скрещивания белоглазой длиннокрылой самки с красноглазым короткокрылым самцом, если у дрозофилы окраска глаз сцеплена с полом, а длина крыльев не сцеплена Длинные крылья и красные глаза признаки доминантные.

Задача 4 При скрещивании серых самок аквариумных рыбок гуппи с пестро окрашенным самцом первом поколении получены серые самки и пестрые самцы соотношении 1 1 Такое же соотношение полов было отмечено во всех последующих поколениях Как объяснить полученные результаты. Поскольку признак пестрой окраски всегда проявляется только у самцов и никогда у самок, можно предположить, что его ген локализован Yхромосоме, а Ххромосома вообще не содержит гена, определяющего окраску рыбок, то есть выступает этом случае как генетически инертная структура. Оборудование таблицы по общей биологии, схемы, иллюстрирующие строение половых хромосом. Данные, которыми располагает наука, показывают, что у каждого зародыша имеются гены, необходимые для развития индивидуума как мужского, так и женского пола Под действием гормонов из зародышей птиц и млекопитающих можно получить особей генетически неправильного пола В нормальных условиях гормоны, вырабатываемые яичниками или семенниками, поддерживают у каждого индивидуума развитие правильного пола Каким же образом половые хромосомы определяют. Семенники являются железами смешанной секреции Кроме спермы они вырабатывают мужские половые гормоны андрогены от греч андрос мужчина Под их действием формируются мужские вторичные половые признаки у человека размеры и пропорции тела, волосяной покров, тембр голоса, адамово яблоко и др Вторичные половые признаки развиваются период полового созревания.

Как нам уже известно, природе при половом размножении чаще всего встречается соотношение полов 1 1 Возможно ли искусственно изменить соотношение полов потомстве. Имеются данные о возможности изменения пола обработкой молодых особей половыми гормонами переопределение пола. Начать подготовку к семинарскому занятию 3 Генетика человека продиктовать вопросы семинара и список литературы к нему. Оборудование таблицы по общей биологии, схемы, иллюстрирующие различные типы взаимодействия аллельных и неаллельных генов, плейотропное действие генов. Очень редко участки 21й хромосомы могут быть удвоены результате хромосомной перестройки При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21й хромосомы Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом В ходе эксперимента ген Xist, ответственный за инактивацию Xхромосомы, был перенесён на 21ю хромосому плюрипотентных стволовых клеток с трисомией по 21й хромосоме. Проблемы обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую школах В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка.

Тип вторичных половых признаков обусловлен дифференцировкой гонад Половые органы формируются из мюллеровых и вольфовых каналов У женщин мюллеровы протоки развиваются фаллопиевы трубы и матку, а вольфовы атрофируются У мужчин вольфовы каналы развиваются семенные протоки и семенные пузырьки Под влиянием хорионического гонадотропина матери лежащие эмбриональных семенниках клетки Лейдига синтезируют стероидные гормоны тестостерон, которые участвуют регуляции развития особи по мужскому типу Одновременно семенниках клетках Сертоли синтезируется гормон, ингибирующий дифференцировку мюллеровых протоков Нормальные особи мужского пола развиваются только случае, если все гормоны действующие на зачатки внешних и внутренних половых органов, срабатывают определенное время заданном месте В настоящее время описано около 20 разнообразных дефектов генов, которые при нормальном XY кариотипе по половым хромосомам приводят к нарушению дифференцировки внешних и внутренних половых признаков, гермафродитизму Эти мутации связаны с нарушением а синтеза половых гормонов восприимчивости рецепторов к ним работы ферментов, участвующих синтезе регулирующих факторов и Шевченко В А и др. X N X h гетерозиготная женщина, носительница гена гемофилии, здорова.

У человека признаки, наследуемые через Y хромо сому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Ххромосо му у лиц как одного, так и другого пола Лицо женского пола может быть как гомо так и гетерозиготным по генам, локализованным Ххромосоме, а рецессивные аллели генов у него проявляются только гомозиготном состоянии Поскольку у лиц мужского пола только одна Ххромосома, все локализованные ней гены, даже ре цессивные, сразу же проявляются фенотипе Такой организм называют гемизиготным. Признаки, которые наследуются че рез Y хромосому, получили название голандрических Они передаются от отца всем его сыновьям К числу таких у человека относится признак, про являющийся интенсивном развитии волос на крае ушной раковины. Второй метод основан на том, что после конъюгации у бактерииреципи ента часть хромосомы оказывается диплоидной В течение нескольких по колений бактерий этот участок остает ся диплоидным Такие особи исполь зуются для выяснения того, какие из аллелей генов являются доминантными, а какие рецессивными Обычно после нескольких делений ряд генов, лока лизованных участке хромосомы из донорской бактерии, путем кроссин говера включается гомологичные локусы хромосомы бактерииреципиен та и заменяет аллельные гены, а ос тальные гены донора элиминируются Образовавшуюся рекомбинированную хромосому можно использовать для локализации генов по принципу, раз работанному для эукариот.

Основные положения хромосомной теории наследственно сти Закономерности, открытые шко лой Моргана, а затем подтвержденные и углубленные на многочисленных объек тах, известны под общим названием хро мосомной теории наследственнос ти Основные положения ее следую. Особую группу модификационной изменчивости составляют длительные, модификации Эти изменения возника ют под воздействием внешних условий Так, при воздействии высокой или пониженной температуры на куколок колорадского картофельного жука ок раска взрослых животных изменяется Этот признак держится нескольких поколениях, а затем возвращается прежняя окраска Указанный при знак передается потомкам лишь под воздействием температуры на женские особи и не передается, если влиянию фактора подвергались только самцы Следовательно, длительные модифика ции наследуются по типу цитоплазма тической наследственности Повиди мому, под влиянием внешнего фактора происходят изменения тех частях цитоплазмы, которые затем могут ауто репродуцироваться.

Дарвин установил, что многие сорта культурных растений и породы домаш них животных были созданы благода ря гибридизации существовавших ра нее пород Он придавал большое зна чение комбинативной изменчивости, считая, что наряду с отбором ей при надлежит важная роль получении новых форм как природе, так и хо зяйстве человека Комбинативная изменчивость широ ко распространена природе У микро организмов, размножающихся бес полым путем, появились своеобразные механизмы трансформация и транс дукция, приводящие к появлению ком бинативной изменчивости Все это говорит о большой значимости комби нативной изменчивости для эволюции. Полиплоидия увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных набо ров результате нарушения мейоза Вспомним, что половые клетки име ют гаплоидный набор хромосом n, а для зигот и всех соматических клеток характерен диплоидный набор 2 n У полиплоидных форм отмечается увели чение числа хромосом, кратное гапло идному набору З n триплоид, 4 n тетраплоид, 5 n пентаплоид, 6 n гексаплоид и Повидимому, эво люция ряда цветковых растений шла путем полиплоидизации Культурные растения своем большинстве поли плоиды.

Хромосомные аберрации возни кают результате перестройки хромо сом Они являются следствием раз рыва хромосомы, приводящего к обра зованию фрагментов, которые даль нейшем воссоединяются, но при этом нормальное строение хромосомы не восстанавливается Различают четыре основных типа хромосомных аберра ций нехватки, удвоения дупликации, инверсии, транслокации Слюсарев А А и др. Транслокации возникают тех случаях, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к не гомологичной хромосоме, хромо соме из другой пары Транслокация участка одной из хромосом 21й из вестна у человека оно может быть причиной болезни Дауна Большинство крупных хромосомных аберраций зи готах у человека приводит к тяжелым аномалиям, несовместимым с жизнью, либо к гибели зародышей еще во время внутриутробного развития Шевченко В А и др.

При делении мутировавшей сомати ческой клетки новые свойства переда ются ее потомкам Если у растения мутирует клетка, из которой образует ся почка, а затем побег, то последний приобретает новые свойства Так, на кусте черной смородины может по явиться ветка с белыми ягодами При вегетативном размножении новый при знак, возникший результате сомати ческой мутации, сохраняется у потом ков Это применяется селекции рас тений При половом размножении призна ки, появившиеся результате сомати ческих мутаций, потомкам не передают ся и процессе эволюции никакой роли не играют Однако индивидуальном развитии они могут влиять на форми рование признака чем более ранней стадии развития возникнет соматиче ская мутация, тем больше участок ткани, несущий данную мутацию Такие особи называются мозаиками Например, мозаиками являются люди, у которых цвет одного глаза отличает ся от цвета другого, или животные опре деленной масти, у которых на теле по являются пятна другого цвета, и Не исключено, что соматические мута ции, влияющие на метаболизм, явля ются одной из причин старения и зло качественных новообразований. Таблица 6 4 Оценка методом удваивающей дозы риска появления генетических болезней на миллион новорожденных популяции, подвергающейся воздействию генетически значимой дозы, эквивалентной 1 Зиверту на поколение при воздействии низких доз, при малой мощности дозы излучения.

Химические мутагены используются для получения мутантных форм плес невых грибов, актиномицетов, бакте рий, вырабатывающих большом коли честве пенициллин, стрептомицин и другие антибиотики Химическими мутагенами повышена ферментативная активность грибов, применяемых для спиртового брожения Разработаны де сятки перспективных мутаций куль турных растений.

Для искусственных мутаций часто используются гаммалучи, источником которых лабораториях обычно явля ется радиоактивный кобальт 80 Со В последнее время для индуцирования мутаций все шире применяются ней троны, обладающие большой прони кающей способностью При этом возни кают как разрывы хромосом, так и точковые мутации Изучение мутаций, связанных с действием нейтронов и гаммалучей, представляет собой ин терес по двум причинам Вопервых, установлено, что генетические послед ствия атомных взрывов связаны преж де всего с мутагенным влиянием иони зирующей радиации Вовторых, фи зические методы мутагенеза применя ются для получения ценных хозяй ственном отношении сортов культур ных растений Так, советские исследо ватели, используя методы воздействия физическими факторами, вывели стой кие к ряду грибных заболеваний и бо лее урожайные сорта пшеницы и ячменя Облучение индуцирует как генные мутации, так и структурные хромосом ные перестройки всех описанных вы ше типов нехватки, инверсии, удвое ния и транслокации, все структур ные изменения, связанные с разрывом хромосом Причиной этого являются некоторые особенности процессов, происходящих тканях при действии излучений Излучения вызывают тканях ионизацию, результате ко торой одни атомы теряют электроны, а другие присоединяют их образуются положительно или отрицательно заря женные ионы Подобный процесс внут римолекулярной перестройки, если он происходил хромосомах, может привести к их фрагментации.

При всех недостатках современной оценки радиогенетического эффекта не остается сомнений серьезности генетических последствий, ожидаю щих человечество случае бесконт рольного повышения радиоактивного фона окружающей среде Опасность дальнейших испытаний атомного и во дородного оружия очевидна. Другие мутагенные фак торы Первые исследователи мута ционного процесса недооценивали роль факторов внешней среды явлениях изменчивости В начале XX неко торые исследователи даже считали, что внешние воздействия не имеют ни какого значения для процесса мутиро вания В дальнейшем эти представле ния были отвергнуты благодаря искус ственному воспроизведению мутаций с помощью различных факторов внеш ней среды В настоящее время мол но предполагать, что нет таких факторов внешней среды, которые какойто мере не сказались бы на изменении на следственных свойств Из физических факторов на ряде объектов установлено мутагенное действие ультрафиолето вых лучей, фотонов света и температу ры Повышение температуры увеличи вает число мутаций Однако темпера тура относится к числу тех агентов, отношении которых у организмов существуют защитные механизмы, вследствие чего гомеостаз нарушается незначительно В связи с этим темпе ратурные воздействия дают небольшой мутагенный эффект по сравнению с другими агентами.

Подтвердим это примером У колосо вых злаков мягкой и твердой пше ницы и ячменя известны формы с длинными и короткими остями, взду тиями вместо остей, безостые У пше ницы, ячменя и овса встречаются три основные окраски колоса белая, красная и черная. Синдромы, связанные с нарушениями половых хромосом, встречаются с частотой 1 на 50 рождений Клинически они отличаются от аутосомных синдромов Как правило, эти синдромы не связаны с множественными врожденными пороками развития и выявляются пубертатном возрасте виде нарушений развитии половых признаков. У плода мужского пола тестостерон, образующийся яичках, с кровью достигает полового бугорка, где превращается ферментом 5альфаредуктазой дигидротестостерон Этот гормон действует на рецепторы андрогенов и вызывает быстрый рост полового бугорка Мочеполовая бороздка смещается вперед, ее края мочеполовые складки срастаются и к 12й неделе формируется губчатая часть мочеиспускательного канала Губномошоночные складки срастаются каудальном направлении, образуя мошонку Формирование губчатой части мочеиспускательного канала заканчивается к 4му месяцу эмбриогенеза, когда эктодерма полового члена инвагинирует просвет мочеиспускательного канала Этот процесс нарушается при недостаточности тестостерона и дигидротестостерона или избытке антагонистов андрогенов прогестерона.

Синдром Тернера это клиническое проявление аномалии одной из Xхромосом у женщин Синдром Тернера 60 случаев обусловлен моносомией Xхромосомы кариотип 45, X, 20 случаев мозаицизмом например, 45, X 46, XX и 20 случаев аберрацией одной из Xхромосом например, 46, X delXp Распространенность синдрома Тернера, обусловленного полной моносомией Xхромосомы 45, X, среди детей, родившихся живыми, составляет 1 5000 у девочек 1 2500 Плоды с кариотипом 45, X спонтанно абортируются 98 случаев Синдром характеризуется множественными пороками развития скелета и внутренних органов Важнейшие фенотипические признаки Отставание росте особенно заметно пубертатном периоде Рост редко достигает 150 см При осмотре обращает на себя внимание общая диспластичность, дети коренастые низко посаженная голова, короткая шея, бочкообразная грудная клетка с широко раставленными сосками и вдавлением области грудины щитовидная грудь Для больных с синдромом Шерешевского Тернера характерно короткая шея с широким основанием, низкая граница роста волос на шее сзади, крыловидные кожные складки от затылка к надплечьям, так называемая шея сфинкса Выделяют следующие особенности лицевого черепа микрогнатия, ретрогнатия, птоз, эпикантус, деформированные и низко расположенные уши Мозговой череп относительно больше лицевого В некоторых случаях наблюдается вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, деформации ногтей глубоко сидящих ногтевом ложе На коже много пигментных пятен, витилиго Легкое припухание кончиков пальцев подушечки Интеллект снижен Половой инфантилизм проявляется пубертатном периоде нет вторичных половых признаков, молочные железы не развиваются, вторичное оволосение отсутствует или скудное, недоразвиты половые губы, влагалище и матка Слизистая оболочка вульвы и влагалища сухая, ее эпителиальный покров тонкий.

До недавних пор считалось, что X и Yхромосомы появились около 300 миллионов лет назад Однако недавние исследования 12 частности секвенирование генома утконоса 2 показывают, что хромосомное определение пола отсутствовало еще 166 миллионов лет назад, при отделении однопроходных от других млекопитающих 3 Эта переоценка возраста хромосомной системы определения пола базируется на исследованиях, показавших, что последовательности Xхромосоме сумчатых и плацентарных млекопитающих присутствуют аутосомах утконоса и птиц 3 Более старая оценка базировалась на ошибочных сообщениях о наличии этих последовательностей Xхромосоме утконоса.

Данные по Ххромосоме, полученные исследованиях с использованием сцепленных с ней маркеров Принцип, позволяющий установить генезис трисомной половой клетки, проиллюстрирован на рис 5 6 Проанализируем случай, когда дейтероаномальный пациент с синдромом Клайнфельтера сын дейтероаномальной матери и отца с нормальным цветовым зрением Трисомная половая клетка предположительно происходит от матери, гомозиготной по аллелю дейтероаномалии Мы не можем сказать, когда произошло нерасхождение первом или втором делении мейоза Выбор между этими альтернативами становится, однако, возможным, если отец обладает нормальным цветовым зрением, а мать гетерозиготна, как случае, изображенном на рис 5 6 Если их сын с синдромом Клайнфельтера страдает цветовой слепотой, нерасхождение, очевидно, произошло во втором делении мейоза, котором осуществилось нормальное разделение сестринских хроматид одних и тех же хромосом. Наблюдаемые варианты можно разделить на хромосомы с удлиненным коротким плечом ph, с большим сателлитом ps, с удвоенным сателлитом pss и с укороченным коротким плечом при наличии или отсутствии сателлита ph Кроме того, существуют различия по интенсивности флуоресценции сателлитов и коротких плеч и различия по размеру прицентромерного гетерохроматинового блока, который можно идентифицировать с помощью Сдифференциального окрашивания.

Рис 5 10 Относительные средняя 100 частоты зачатий и рождений детей с синдромом Дауна разные месяцы года Сравнению кривых предшествовала их корректировка на несколько меньшую продолжительность беременностей при синдроме Дауна Заштрихованный участок площадь под кривой нормального распределения ожидаемых частот при случайном распределении последовательности всех родов, рождений детей с синдромом Дауна Приведены три кривые для всех случаев синдрома Дауна только для тех из них, которых установлено материнское происхождение 21й хромосомы для тех случаев, когда нерасхождение произошло первом делении мейоза. Какие хромосомные мутации встречаются у современного человека и к чему они приводят. В 1 популяции человека встречается перицентрическая инверсия хромосомы 9, но эта перестройка рассматривается как вариант нормы. Является ли разница числе хромосом препятствием к скрещиванию А есть ли интересные примеры скрещивания животных с разным числом хромосом. Если скрещивание внутривидовое или между близкими видами, то разница числе хромосом может не мешать скрещиваться, однако потомки могут оказаться стерильными Известно очень много гибридов между видами с разным числом хромосом, например, у лошадиных есть все варианты гибридов между лошадьми, зебрами и ослами, причем число хромосом у всех лошадиных разное и, соответственно, гибриды часто стерильны Однако это не исключает, что случайно могут образовываться сбаллансированные гаметы.

Генетическое исследование определение кариотипа нужно проводить будущим родителям и, при необходимости, плоду. Рис 18 Схематическое изображение нерасхождения одной пары хромосом I мейотическом делении Н П Бочков и др 1984 А мейотическое деление I и II Б зиготы 1 трисомия, 2 моносомия. Большое внимание последние годы уделяется изучению патогенеза синдрома Дауна В настоящее время предложена объединенная генетическая гипотеза синдрома Дауна и болезни Альцгеймера В статусе таких больных выявляется преждевременное старение, преобладание дегенеративных сосудистых нарушений, сахарный диабет, катаракта, липофусциноз, амилоидоз, избирательное повреждение холинергических нейронов базальных ганглиях, склонность к злокачественным новообразованиям, специфические нарушения слуха и другие признаки, а главное характерные нарушения интеллекта, напоминающие таковые при старческой болезни Альцгеймера. Использование цитогенетических методов исследования показало, что примерно 80 всех случаев простой трисомии 21 имеет материнское происхождение и около 20 отцовское При этом лишь 20 всех случаев материнского синдрома Дауна обусловлено нерасхождением хромосом 21ой пары во втором делении мейоза, а остальные ошибками первого деления мейоза.

При этом один из фенотипически здоровых родителей является носителем сбалансированной транслокации В кариотипе этих родителей насчитывается 45 хромосом, а одна из аутосом состоит как бы из двух частей и содержит генетический материал недостающей хромосомы, поэтому при общем числе хромосом, равном 45, нет утери генетического материала рис 20 Примерно 1 3 всех случаев транслокационный вариант синдрома Дауна имеет наследственный характер Выявление у коголибо из родителей сбалансированной транслокации определяет необходимость пренатальной диагностики. При кариологическом обследовании больных выявляется лишняя хромосома из группы Е хромосома 18 Фенотипические проявления синдрома Эдвардса довольно характерны Это наличие долихоцефального черепа, сдавленного с боков, с низким лбом и широким выступающим затылком глазные щели узкие эпикант нижняя челюсть маленькая, скошена назад микроретрогнатия рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой шея короткая, с крыловидной складкой. При данном синдроме типичны аномалии опорнодвигательного аппарата кисти и пальцы короткие, пятые пальцы искривлены, пальцы сжаты кулак, второй и пятый пальцы расположены сверху и прикрывают прижатые к ладони второй и четвертый пальцы первый палец стопы короткий и широкий, синдактилия второго и третьего пальцев форма стопы виде качалки.

У 50 больных выявляются пороки развития мочевыводящих путей кистозная почка, гидронефроз, дисплазия почек, у 50 девочек находят удвоение влагалища и двурогую матку с гипоплазией яичников Прогноз для жизни неблагоприятный. Нормальный кариотип подразумевает нормальное число хромосом и нормальную структуру каждой хромосомы Но существуют и так называемые хромосомные аномалии, вызванные ошибками количестве или структуре хромосом Эти патологии обычно являются результатом нарушения расхождения хромосом при образовании сперматозоида или яйцеклетки Хромосомные аномалии подразделяют на две категории количественные и структурные При количественных аномалиях общее количество хромосом отличается от 46 При структурных аномалиях происходит нарушение строения одной или нескольких хромосом. Частота хромосомных аномалий у детей, родившихся живыми, составляет 0, 7 у мертворожденных плодов 5 при ранних самопроизвольных абортах. Моносомия Yхромосомы является летальной перестройкой и не совместима с живорождением. Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера благоприятен Единственным симптомом может быть бесплодие Раннее проведение заместительной терапии, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться современном обществе Но прогноз относительно восстановления способности к репродукции крайне неблагоприятный.

Внешне мужчины с дополнительной Yхромосомой не отличаются от нормальных, но могут иметь ряд особенностей В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75 мужчин того же возраста Некоторые мужчины имеют небольшие нарушения координации движений и могут казаться неуклюжими Обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия Интеллектуальное развитие находится пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, нарушением речи и чтением Может быть повышен риск поведенческих проблем, мужчины с XYYсиндромом часто импульсивны и эмоционально незрелы. Анеуплоидии появляются довольно часто, поэтому важно понять, что это и как на ранних сроках беременности выявить возможные мутации хромосом Важно своевременно сдать необходимые анализы, по результатам которых, могут быть предоставлены наиболее точные сведения о развитии плода. Возможности теста Panorama определять различные виды отклонений развития у плода значительно выше, чем у биохимического скрининга или ультразвукового исследования Кроме того, тест обеспечивает результат с точностью более 99 уже с 9 недели беременности. Методы исследования биологического материала при инвазивной диагностике. После получения материала плода для исклчения хромосомной патологии проводится его анализ с помощью одного из этих методов.

Стандартное кариотипирование требует дополнительного времени для доведения полученных клеток до нужного состояния Длительность культивирования клеток, как правило, 72 часа Кариотипирование способно обнаруживать только крупные хромосомные перестройки основном анеуплоидии, мозаицизм и структурные аномалии относительно больших размеров, оставляя без внимания микроделиционные синдромы, вызванные незначительными хромосомными поломками, которые при этом могут вызывать серьезные нарушения. При монохромном окрашивании хромосом ацетокармином, ацетоорсеином, окрашиванием по Фёльгену или РомановскомуГимзе можно идентифицировать число и размеры хромосом их форму, определяемую прежде всего положением центромер, наличием вторичных перетяжек, спутников В подавляющем числе случаев для идентификации индивидуальных хромосом хромосомном наборе этих признаков недостаточно Кроме того, монохромно окрашенные хромосомы часто очень похожи у представителей разных видов Дифференциальное окрашивание хромосом, различные методики которого были разработаны начале 70х годов XX века, снабдило цитогенетиков мощнейшим инструментом для идентификации как индивидуальных хромосом целом, так и их частей, облегчив тем самым процедуру анализа генома. Голоцентрические хромосомы встречаются у протист растений и животных Голоцентрическими хромосомами обладает нематода C elegans.

Macgregor H December 2012 So what s so special about these things called lampbsh chromosomes Chromosome Res 20 8 903 4 DOI 10 1007 s105770129330z PMID 23239398. Ensembl Location whole genome англ The Ensembl project Проверено 25 апреля 2013 Архивировано из первоисточника 28 апреля.

Когда Пьер, обежав дворами и переулками, вышел назад с своей ношей к саду Грузинского, на углу Поварской, он первую минуту не узнал того места, с которого он пошел за ребенком так оно было загромождено народом и вытащенными из домов пожитками Кроме русских семей с своим добром, спасавшихся здесь от пожара, тут же было и несколько французских солдат различных одеяниях Пьер не обратил на них внимания Он спешил найти семейство чиновника, с тем чтобы отдать дочь матери и идти опять спасать еще кого то Пьеру казалось, что ему что то еще многое и поскорее нужно сделать Разгоревшись от жара и беготни, Пьер эту минуту еще сильнее, чем прежде, испытывал то чувство молодости, оживления и решительности, которое охватило его то время, как он побежал спасать ребенка Девочка затихла теперь и, держась ручонками за кафтан Пьера, сидела на его руке и, как дикий зверек, оглядывалась вокруг себя Пьер изредка поглядывал на нее и слегка улыбался Ему казалось, что он видел что то трогательно невинное и ангельское этом испуганном и болезненном личике На прежнем месте ни чиновника, ни его жены уже не было Пьер быстрыми шагами ходил между народом, оглядывая разные лица, попадавшиеся ему Невольно он заметил грузинское или армянское семейство, состоявшее из красивого, с восточным типом лица, очень старого человека, одетого новый крытый тулуп и новые сапоги, старухи такого же типа и молодой женщины Очень молодая женщина эта показалась Пьеру совершенством восточной красоты, с ее резкими, дугами очерченными черными бровями и длинным, необыкновенно нежно румяным и красивым лицом без всякого выражения Среди раскиданных пожитков, толпе на площади, она, своем богатом атласном салопе и ярко лиловом платке, накрывавшем ее голову, напоминала нежное тепличное растение, выброшенное на снег Она сидела на узлах несколько позади старухи и неподвижно большими черными продолговатыми, с длинными ресницами, глазами смотрела землю Видимо, она знала свою красоту и боялась за нее Лицо это поразило Пьера, и он, своей поспешности, проходя вдоль забора, несколько раз оглянулся на нее Дойдя до забора и все таки не найдя тех, кого ему было нужно, Пьер остановился, оглядываясь Фигура Пьера с ребенком на руках теперь была еще более замечательна, чем прежде, и около него собралось несколько человек русских мужчин и женщин Или потерял кого, милый человек Сами вы из благородных, что ли Чей ребенок то спрашивали у него Пьер отвечал, что ребенок принадлежал женщине и черном салопе, которая сидела с детьми на этом месте, и спрашивал, не знает ли кто ее и куда она перешла Ведь это Анферовы должны быть, сказал старый дьякон, обращаясь к рябой бабе Господи помилуй, господи помилуй, прибавил он привычным басом Где Анферовы сказала баба Анферовы еще с утра уехали А это либо Марьи Николавны, либо Ивановы Он говорит женщина, а Марья Николавна барыня, сказал дворовый человек Да вы знаете ее, зубы длинные, худая, говорил Пьер И есть Марья Николавна Они ушли сад, как тут волки то эти налетели, сказала баба, указывая на французских солдат О, господи помилуй, прибавил опять дьякон Вы пройдите вот туда то, они там Она и есть Все убивалась, плакала, сказала опять баба Она и есть Вот сюда то Но Пьер не слушал бабу Он уже несколько секунд, не спуская глаз, смотрел на то, что делалось нескольких шагах от него Он смотрел на армянское семейство и двух французских солдат, подошедших к армянам Один из этих солдат, маленький вертлявый человечек, был одет синюю шинель, подпоясанную веревкой На голове его был колпак, и ноги были босые Другой, который особенно поразил Пьера, был длинный, сутуловатый, белокурый, худой человек с медлительными движениями и идиотическим выражением лица Этот был одет фризовый капот, синие штаны и большие рваные ботфорты Маленький француз, без сапог, синей шипели, подойдя к армянам, тотчас же, сказав что то, взялся за ноги старика, и старик тотчас же поспешно стал снимать сапоги Другой, капоте, остановился против красавицы армянки и молча, неподвижно, держа руки карманах, смотрел на нее Возьми, возьми ребенка, проговорил Пьер, подавая девочку и повелительно и поспешно обращаясь к бабе Ты отдай им, отдай закричал он почти на бабу, сажая закричавшую девочку на землю, и опять оглянулся на французов и на армянское семейство Старик уже сидел босой Маленький француз снял с него последний сапог и похлопывал сапогами один о другой Старик, всхлипывая, говорил что то, но Пьер только мельком видел это все внимание его было обращено на француза капоте, который это время, медлительно раскачиваясь, подвинулся к молодой женщине и, вынув руки из карманов, взялся за ее шею Красавица армянка продолжала сидеть том же неподвижном положении, с опущенными длинными ресницами, и как будто не видала и не чувствовала того, что делал с нею солдат Пока Пьер пробежал те несколько шагов, которые отделяли его от французов, длинный мародер капоте уж рвал с шеи армянки ожерелье, которое было на ней, и молодая женщина, хватаясь руками за шею, кричала пронзительным голосом Laissez cette femme Оставьте эту женщину бешеным голосом прохрипел Пьер, схватывая длинного, сутоловатого солдата за плечи и отбрасывая его Солдат упал, приподнялся и побежал прочь Но товарищ его, бросив сапоги, вынул тесак и грозно надвинулся на Пьера Voyons, pas de betises Ну, ну Не дури крикнул он Пьер был том восторге бешенства, котором он ничего не помнил и котором силы его удесятерялись Он бросился на босого француза и, прежде чем тот успел вынуть свой тесак, уже сбил его с ног и молотил по нем кулаками Послышался одобрительный крик окружавшей толпы, то же время из за угла показался конный разъезд французских уланов Уланы рысью подъехали к Пьеру и французу и окружили их Пьер ничего не помнил из того, что было дальше Он помнил, что он бил кого то, его били и что под конец он почувствовал, что руки его связаны, что толпа французских солдат стоит вокруг него и обыскивает его платье Il a un poignard, lieutenant, Поручик, у него кинжал, были первые слова, которые понял Пьер Ah, une arme А, оружие сказал офицер и обратился к босому солдату, который был взят с Пьером C est bon, vous direz tout cela au conseil de guerre, Хорошо, хорошо, на суде все расскажешь, сказал офицер И вслед за тем повернулся к Пьеру Parlez vous francais vous Говоришь ли по французски Пьер оглядывался вокруг себя налившимися кровью глазами и не отвечал Вероятно, лицо его показалось очень страшно, потому что офицер что то шепотом сказал, и еще четыре улана отделились от команды и стали по обеим сторонам Пьера Parlez vous francais повторил ему вопрос офицер, держась вдали от него Faites venir l interprete Позовите переводчика Из за рядов выехал маленький человечек штатском русском платье Пьер по одеянию и говору его тотчас же узнал нем француза одного из московских магазинов Il n a pas l air d un homme du peuple, Он не похож на простолюдина, сказал переводчик, оглядев Пьера Oh, oh ca m a bien l air d un des incendiaires, смазал офицер Demandez lui ce qu il est О, о он очень похож на поджигателя Спросите его, кто он прибавил он Ти кто спросил переводчик Ти должно отвечать начальство, сказал он Je ne vous dirai pas qui je suis Je suis votre prisonnier Emmenez moi, Я не скажу вам, кто я Я ваш пленный Уводите меня, вдруг по французски сказал Пьер Ah, Ah проговорил офицер, нахмурившись Marchons A A Ну, марш Около улан собралась толпа Ближе всех к Пьеру стояла рябая баба с девочкою когда объезд тронулся, она подвинулась вперед Куда же это ведут тебя, голубчик ты мой сказала она Девочку то, девочку то куда я дену, коли она не ихняя говорила баба Qu est ce qu elle veut cette femme Чего ей нужно спросил офицер Пьер был как пьяный Восторженное состояние его еще усилилось при виде девочки, которую он спас Ce qu elle dit проговорил он Elle m apporte ma fille que je viens de sauver des flammes, проговорил он Adieu Чего ей нужно Она несет дочь мою, которую я спас из огня Прощай и он, сам не зная, как вырвалась у него эта бесцельная ложь, решительным, торжественным шагом пошел между французами Разъезд французов был один из тех, которые были посланы по распоряжению Дюронеля по разным улицам Москвы для пресечения мародерства и особенности для поимки поджигателей, которые, по общему, тот день проявившемуся, мнению у французов высших чинов, были причиною пожаров Объехав несколько улиц, разъезд забрал еще человек пять подозрительных русских, одного лавочника, двух семинаристов, мужика и дворового человека и нескольких мародеров Но из всех подозрительных людей подозрительнее всех казался Пьер Когда их всех привели на ночлег большой дом на Зубовском валу, котором была учреждена гауптвахта, то Пьера под строгим караулом поместили отдельно.

В Петербурге это время высших кругах, с большим жаром чем когда нибудь, шла сложная борьба партий Румянцева, французов, Марии Феодоровны, цесаревича и других, заглушаемая, как всегда, трубением придворных трутней Но спокойная, роскошная, озабоченная только призраками, отражениями жизни, петербургская жизнь шла по старому и из за хода этой жизни надо было делать большие усилия, чтобы сознавать опасность и то трудное положение, котором находился русский народ Те же были выходы, балы, тот же французский театр, те же интересы дворов, те же интересы службы и интриги Только самых высших кругах делались усилия для того, чтобы напоминать трудность настоящего положения Рассказывалось шепотом о том, как противоположно одна другой поступили, столь трудных обстоятельствах, обе императрицы Императрица Мария Феодоровна, озабоченная благосостоянием подведомственных ей богоугодных и воспитательных учреждений, сделала распоряжение об отправке всех институтов Казань, и вещи этих заведений уже были уложены Императрица же Елизавета Алексеевна на вопрос о том, какие ей угодно сделать распоряжения, с свойственным ей русским патриотизмом изволила ответить, что о государственных учреждениях она не может делать распоряжений, так как это касается государя о том же, что лично зависит от нее, она изволила сказать, что она последняя выедет из Петербурга У Анны Павловны 26 го августа, самый день Бородинского сражения, был вечер, цветком которого должно было быть чтение письма преосвященного, написанного при посылке государю образа преподобного угодника Сергия Письмо это почиталось образцом патриотического духовного красноречия Прочесть его должен был сам князь Василий, славившийся своим искусством чтения Он же читывал и у императрицы Искусство чтения считалось том, чтобы громко, певуче, между отчаянным завыванием и нежным ропотом переливать слова, совершенно независимо от их значения, так что совершенно случайно на одно слово попадало завывание, на другие ропот Чтение это, как и все вечера Анны Павловны, имело политическое значение На этом вечере должно было быть несколько важных лиц, которых надо было устыдить за их поездки во французский театр и воодушевить к патриотическому настроению Уже довольно много собралось народа, но Анна Павловна еще не видела гостиной всех тех, кого нужно было, и потому, не приступая еще к чтению, заводила общие разговоры Новостью дня этот день Петербурге была болезнь графини Безуховой Графиня несколько дней тому назад неожиданно заболела, пропустила несколько собраний, которых она была украшением, и слышно было, что она никого не принимает и что вместо знаменитых петербургских докторов, обыкновенно лечивших ее, она вверилась какому то итальянскому доктору, лечившему ее каким то новым и необыкновенным способом Все очень хорошо знали, что болезнь прелестной графини происходила от неудобства выходить замуж сразу за двух мужей и что лечение итальянца состояло устранении этого неудобства но присутствии Анны Павловны не только никто не смел думать об этом, но как будто никто и не знал этого On dit que la pauvre tesse est tres mal Le medecin dit que c est l angine pectorale Говорят, что бедная графиня очень плоха Доктор сказал, что это грудная болезнь L angine Oh, c est une maladie terrible Грудная болезнь О, это ужасная болезнь On dit que les rivaux se sont reconcilies grace a l angine Говорят, что соперники примирились благодаря этой болезни Слово angine повторялось с большим удовольствием Le vieux te est touchant a ce qu on dit Il a pleure me un enfant qnd le medecin lui a dit que le cas etait dangereux Старый граф очень трогателен, говорят Он заплакал, как дитя, когда доктор сказал, что случай опасный Oh, ce serait une perte terrible C est une femme ravissante О, это была бы большая потеря Такая прелестная женщина Vous parlez de la pauvre tesse, сказала, подходя, Анна Павловна J ai envoye savoir de ses nouvelles On m a dit qu elle allait un peu mieux Oh, sans doute, c est la plus charmante femme du monde, сказала Анна Павловна с улыбкой над своей восторженностью Nous appartenons a des camps differents, mais cela ne m empeche pas de l estimer, me elle le merite Elle est bien malheureuse, Вы говорите про бедную графиню Я посылала узнавать о ее здоровье Мне сказали, что ей немного лучше О, без сомнения, это прелестнейшая женщина мире Мы принадлежим к различным лагерям, но это не мешает мне уважать ее по ее заслугам Она так несчастна прибавила Анна Павловна Полагая, что этими словами Анна Павловна слегка приподнимала завесу тайны над болезнью графини, один неосторожный молодой человек позволил себе выразить удивление том, что не призваны известные врачи, а лечит графиню шарлатан, который может дать опасные средства Vos informations peuvent etre meilleures que les miennes, вдруг ядовито напустилась Анна Павловна на неопытного молодого человека Mais je sais de bonne source que ce medecin est un homme tres savant et tres habile C est le medecin intime de la Reine d Espagne Ваши известия могут быть вернее моих но я из хороших источников знаю, что этот доктор очень ученый и искусный человек Это лейб медик королевы испанской И таким образом уничтожив молодого человека, Анна Павловна обратилась к Билибину, который другом кружке, подобрав кожу и, видимо, сбираясь распустить ее, чтобы сказать un mot, говорил об австрийцах Je trouve que c est charmant Я нахожу, что это прелестно говорил он про дипломатическую бумагу, при которой отосланы были Вену австрийские знамена, взятые Витгенштейном, le heros de Petropol героем Петрополя как его называли Петербурге Как, как это обратилась к нему Анна Павловна, возбуждая молчание для услышания mot, которое она уже знала И Билибин повторил следующие подлинные слова дипломатической депеши, им составленной L Empereur renvoie les drapeaux Autrichiens, сказал Билибин, drapeaux amis et egares qu il a trouve hors de la route, Император отсылает австрийские знамена, дружеские и заблудшиеся знамена, которые он нашел вне настоящей дороги докончил Билибин, распуская кожу Charmant, charmant, Прелестно, прелестно, сказал князь Василий C est la route de Varsovie peut etre, Это варшавская дорога, может быть громко и неожиданно сказал князь Ипполит Все оглянулись на него, не понимая того, что он хотел сказать этим Князь Ипполит тоже с веселым удивлением оглядывался вокруг себя Он так же, как и другие, не понимал того, что значили сказанные им слова Он во время своей дипломатической карьеры не раз замечал, что таким образом сказанные вдруг слова оказывались очень остроумны, и он на всякий случай сказал эти слова, первые пришедшие ему на язык Может, выйдет очень хорошо, думал он, а ежели не выйдет, они там сумеют это устроить Действительно, то время как воцарилось неловкое молчание, вошло то недостаточно патриотическое лицо, которого ждала для обращения Анна Павловна, и она, улыбаясь и погрозив пальцем Ипполиту, пригласила князя Василия к столу, и, поднося ему две свечи и рукопись, попросила его начать Все замолкло Всемилостивейший государь император строго провозгласил князь Василий и оглянул публику, как будто спрашивая, не имеет ли кто сказать что нибудь против этого Но никто ничего не сказал Первопрестольный град Москва, Новый Иерусалим, приемлет Христа своего, вдруг ударил он на слове своего, яко мать во объятия усердных сынов своих, и сквозь возникающую мглу, провидя блистательную славу твоея державы, поет восторге Осанна, благословен грядый Князь Василий плачущим голосом произнес эти последние слова Билибин рассматривал внимательно свои ногти, и многие, видимо, робели, как бы спрашивая, чем же они виноваты Анна Павловна шепотом повторяла уже вперед, как старушка молитву причастия Пусть дерзкий и наглый Голиаф прошептала она Князь Василий продолжал Пусть дерзкий и наглый Голиаф от пределов Франции обносит на краях России смертоносные ужасы кроткая вера, сия праща российского Давида, сразит внезапно главу кровожаждущей его гордыни Се образ преподобного Сергия, древнего ревнителя о благе нашего отечества, приносится вашему императорскому величеству Болезную, что слабеющие мои силы препятствуют мне насладиться любезнейшим вашим лицезрением Теплые воссылаю к небесам молитвы, да всесильный возвеличит род правых и исполнит во благих желания вашего величества Quelle force Quel style Какая сила Какой слог послышались похвалы чтецу и сочинителю Воодушевленные этой речью, гости Анны Павловны долго еще говорили о положении отечества и делали различные предположения об исходе сражения, которое на днях должно было быть дано Vous verrez, Вы увидите сказала Анна Павловна, что завтра, день рождения государя, мы получим известие У меня есть хорошее предчувствие.

Основная причина отклонений нарушения расхождения хромосом при делении половых клеток Например, X хромосомы должны разойтись по двум разным яйцеклеткам, но по неясным причинам обе попадают одну На сегодняшний день причины этого патологического процесса до конца не выяснены, однако было замечено, что чем старше родители, тем больше риск развития таких аномалий. Нарушения такого рода генетически унаследованы, поэтому они неизлечимы Правда, сегодня разработано немало методов гормонального лечения, применение которых позволяет смягчить некоторые симптомы. Наиболее часто сорок семь хромосом встречаются у людей с синдромом Дауна Именно по этому после заявления министра культуры Мединского о какой то дополнительной хромосоме россиян, интернет переполнен мемами о quot лишнехромосомныхquot. Previous Post Кто отвечает за уличное освещение Куда обращаться если не горят фонари. Вот еще про кариотипы Хромосомные аномалии изменение числа хромосом Трисомия 47 хромосом самое распространенное хромосомное нарушение, вызывающее ранний самопроизвольный аборт за ним следуют моносомия 45 хромосом и триплоидия 69 хромосом. Таким образом, у взрослых чаще всего выявляют трисомию по 21й хромосоме и кариотипы 47, XXY 47, XXX и.

Аутосомные трисомии, трисомия 47, XXY и моносомия 45, X вызывают характерные и хорошо известные изменения фенотипа, поэтому их диагностика относительно проста Проявления кариотипов 47, XYY и 47, XXX менее выражены, и часть больных с этими кариотипами остается невыявленной При мозаицизме человек может выглядеть полностью здоровым. Оригинальный способ определения пола имеется у пчел муравьев и некоторых других перепончатокрылых у них отсутствуют половые хромосомы Пчелиная матка спаривается только один раз жизни во время брачного полета Сперма хранится у нее специальных семяприемниках Когда очередное созревшее яйцо проходит мимо семяприемника, его просвет приоткрывается и яйцо оплодотворяется Однако матка может и не открывать отверстие семяприемника Тогда яйцо останется неоплодотворенным Из таких неоплодотворенных яиц развиваются мужские особи пчел трутни поэтому у трутней нет отцов, все свои хромосомы они получают от матери Таким образом, одни зиготы содержат диплоидные наборы хромосом у пчел 32, из них развиваются самки, а другие гаплоидные наборы хромосом у пчел 16, из них развиваются трутни рис 109 При образовании сперматозоидов у трутней не происходит мейоза Правда, соматических клетках трутней восстанавливается диплоидность, но при этом такие клетки гомозиготны по всем генам Изза этого у трутней проявляются вредные рецессивные аллели Трутни с такими генами погибают или не оставляют потомства, за счет чего происходит удаление из популяции вредных рецессивных аллелей.

Гетероморфные, половые хромосомы X и Y Присутствие yхромосомы делает организм мужским У женского организма имеется пара хромосом XX, а их половые клетки, гаметы, всегда несут ххромосому а у мужского пара хромосом xy, и половых клетках может быть или Х, или yхромосома. При подготовке к мейотическому делению хромосомы партнёры из одной пары находят друг друга. Пол будущего ребёнка определяется момент слияния ядер половых клеток окончательно и бесповоротно. Разгадка крылась Ххромосоме В самом конце длинного плеча Ххромосомы локализуются гены из известных тридцати факторов свёртывания крови Онито и будут нас интересовать это VIII и IX фактор. Токая локализация гена многое объясняет Становится ясно, почему у больного рождаются здоровые дети Сыну он передаёт Ухромосому, которой нет и не может быть гена гемофилии А вот дочь обязательно получит Ххромосому с мутантным геном Но От матери она тоже получит Ххромосому, а вместе с ней нормальный ген VIII IX фактора свёртывания крови, который и обеспечит его достаточный синтез И всё будет благополучно до тех пор, пока носительница гена гемофилии не передаст дефектную Ххромосому своему сыну В этом случае мальчик обязательно заболеет. Хромосомные заболевания Группы хромосом Половая Х хромосома по размерам и положению центромеры как бы вписывается между 6 и 7 парами хромосом.

Наружные половые органы самок Внутренние половые органы самок К наружным относятся половые губы, клитор, преддверие влагалища к внутренним влагалище, матка, яйцепроводы, яичники. Презентация по теме Генетика пола Хромосомное определение пола У раздельнополых организмов соотношение полов составляет 1 Мужские и женские особи сходны по всем парам хромосом, кроме одной Хромосомы. Хромосомная теория наследственности 1 теория, согласно которой хромосомы, заключённые ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов ряду поколений определяется преемственностью их хромосом Хромосомная теория наследственности возникла начале 20 на основе клеточной теории и использовалась для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

В 1902 1903 гг американский цитолог У Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т Бовери независимо друг от друга выявили параллелизм поведении генов и хромосом ходе формирования гамет и оплодотворения Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены хромосомах Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов конкретных хромосомах было получено только 1910 американским генетиком Т Морганом который последующие годы 1911 1926 обосновал хромосомную теорию наследственности Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, которых линейно, определенной последовательности, локализованы гены Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности. У раздельнополых организмов животных и двудомных растении соотношение полов обычно составляет 1 1, то есть мужские и женские особи встречаются одинаково часто Это соотношение совпадает с расщеплением анализирующем скрещивании когда одна из скрещиваемых форм является гетерозиготной Аа, а другая гомозиготной по рецессивным аллелям аа В потомстве этом случае наблюдается расщепление отношении 1Аа 1аа Если пол наследуется по такому же принципу, то вполне логично было бы предположить, что один пол должен быть гомозиготным, а другой гетерозиготным Тогда расщепление по полу должно быть каждом поколении равным 1 1, что и наблюдается действительности.

Помимо гомологичных участков, X и Ухромосомы имеют негомологичные участки Негомологичный участок Ухромосомы, кроме генов, определяющих мужской пол, содержит гены перепонок между пальцами ног и волосатых ушей у человека Патологические признаки, сцепленные с негомологичным участком Ухромосомы, передаются всем сыновьям, поскольку они получают от отца Ухромосому. Гемофилия это наследственная болезнь, при которой кровь теряет способность свертываться Ранение, даже царапина или ушиб, могут вызвать обильные наружные или внутренние кровотечения, которые нередко заканчиваются смертью Это заболевание встречается, за редким исключением, только у мужчин Было установлено, что обе наиболее распространенные формы гемофилии гемофилия А и гемофилия В обусловлена рецессивными генами, локализованными Xхромосоме Гетерозиготные по данным генам женщины носительницы обладают нормальной или несколько пониженной свертываемостью крови. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно совместно, благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида у гомогаметного пола или больше на 1 у гетерогаметного пола. Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом кариотипом. Викия не будет доступна для последующих модификаций Если вы желаете продолжать работать со страницей, то, пожалуйста, отключите расширение для блокировки рекламы.

Обычно мужчины и женщины имеют хорошо выраженный фенотип, определяемый их набором хромосом XY или XX Но иногда рождаются дети с необычным числом половых хромосом, и это происходит результате ненормального развития гамет Два подобных синдрома названы по именам первых описавших их врачей Синдром Клайнфельтера проявляется у мальчиков, которые обычно высокие, с гинекомастией развитие молочных желез по женскому типу, пониженным умственным развитием и маленькими яичками В 1959 году Якобе и Стронг установили, что синдром Клайнфельтера связан с наличием лишней Ххромосомы, то есть с набором хромосом.

В 1956 году Патрисия Джейкобе и ее ассистенты опубликовали доклад, вызвавший длительные споры и обсуждения среди биологов Изучая кариотип заключенных мужского отделения для умственно отсталых при тюремном госпитале Шотландии, исследователи обнаружили, что у семи мужчин из 196 3, 6 имелась одна лишняя Yхромосома Помимо прочих фенотипических признаков у таких мужчин обычно бывает высокий рост значительно выше нормы Позже, изучая хромосомный набор 3500 родившихся госпитале младенцев, ученые обнаружили, что лишняя Yхромосома встретилась только у пяти из них 0, 14 Таким образом, если люди с генотипом XYY составляют приблизительно 0, 14 всей популяции, а заключенные госпиталя с таким генотипом составляют 3, 6, то напрашивается вывод люди с такой особенностью склонны к насилию и совершению преступлений На этом основании можно даже предположить, что Yхромосома содержит ген или гены агрессивности, которая увеличивается, если таких генов два раза больше Газеты тут же поспешили окрестить Yхромосому хромосомой преступности. Лица с хромосомами XYY представляют постоянную угрозу, поскольку они могут любой момент оказаться ситуации, которой будут не способны контролировать свое поведение И хотя обществе может быть много подобных ходячих пороховых бочек, лица с хромосомами XYY легче остальных поддаются выявлению.

Даже такой известный ученый, как X Бентли Гласе, покойный председатель Американской ассоциации по популяризации науки, назвал генотип XYY отклонением от нормы и предложил избавляться от него популяции посредством современных технологий дородовой диагностики и прерывания беременности. Хромосомные патологии, исключая малые делеции и инверсии, могут быть выявлены первые недели беременности, таких случаях предпочтительным является своевременное прерывание беременности. У пациентов с надклапанным стенозом аорты описан особый вариант расстройства собственно синдром Вильямса, наследуемый по доминантному типу Установлено, что делеция при этом может касаться всего одного гена У индивидов с типичным синдромом Вильямса делеция затрагивает один небольшой и несколько примыкающих к нему участков хромосомы 7 При этом теряется несколько генов В частности, один из них ген Limkinas экспрессируется центральной нервной системе, дефицит соответствующего фермента и лежит основе развития типичного синдрома Вильямса Установлено, что упомянутый ген принимает участие формировании визуальнопространственной функции у человека Считается, что синдром Вильямса большинстве случаев возникает результате новой мутации у когото из родителей пациента.

Как правило, выявляются когнитивные проблемы малая одаренность, умственная отсталость умеренная или выраженная Пациентам свойственно также снижение концентрации внимания, часто аутизм или похожие на аутизм нарушения У взрослых пациентов повышен риск развития шизофрении и монополярной депрессии. Женщины, унаследовавшие ломкую Ххромосому с полной мутацией от своих матерей, могут быть склонны к развитию атипической депрессии, а также шизофреноподобного заболевания.

Наше тело состоит из миллиардов клеток, многие из которых выполняют весьма специфические функции Так, клетки мозга служат для памяти и умственной деятельности, клетки сердца для ритмического сокращения, клетки кишечника для вырабатывания слизи и Продолжительность жизни клеток нашего тела зависит от того, какому органу они принадлежат В то время как клетки мозга не восстанавливаются действительности мы постоянно, по мере старения, их теряем, клетки, выстилающие кишечник, погибают и полностью возмещаются каждые 24 часа или около того Подсчитано, что нашем теле каждую секунду умирает около 50 млн клеток, но они быстро возмещаются новыми почти таком же количестве Клетки спермы семенниках могут жить лишь несколько месяцев, то время как яйцеклетки яичнике живут дольше 50 лет Одной из возможных причин врожденных аномалий у ребенка является тот факт, что женские яйцеклетки подвержены влиянию факторов окружающей среды, таких, как рентгеновские лучи или медикаменты, начиная с раннего детства женщины и вплоть до конца дето родного периода ее жизни. Уже почти целое столетие мы знаем, что если определенный момент существования клетки ввести нее специальный краситель, то эти нитевидные структуры вберут себя красящее вещество и станут более доступными для наблюдения По этой причине их и назвали хромосомами от греческих слов хрома краска и сома тело С конца прошлого столетия ученые стали предполагать, что хромосомы носители наследственных факторов.

Половину нашего хромосомного набора мы получаем от отца и половину от матери Гены, образующие хромосомы, точно так же равной степени передаются нам каждым из родителей В свою очередь мы передадим половину наших хромосом и генов каждому из наших собственных детей Рассмотрение того, что происходит с хромосомами норме при передаче их родителями ребенку, поможет нам понять и то, что происходит с ними, когда бывают отклонения. При образовании, как сперматозоида, так и яйцеклетки обычное для остальных клеток число хромосом 46 уменьшается вдвое, до 23 хромосом Сливаясь при оплодотворении, они образуют одну клетку, содержащую опять же 46 хромосом Почему зародышевые клетки содержат только по 23 хромосомы. Мы вошли жизнь, как это показано здесь, единственной живой клеткой с 46 хромосомами Проследим же развитие этой клетки ее деление процесс, называемый митозом на модели клетки, содержащей для простоты однуединственную пару хромосом. Первый этап видна единственная клетка с парой хромосом, развитие которых мы собираемся проследить. Нормальный процесс деления клетки может быть нарушен, хромосомы яйцеклетки или сперматозоида могут быть аномальными уже во время оплодотворения И том и другом случае последствия почти всегда бывают весьма печальными Поскольку теперь дефекты хромосом достаточной мере известны, рассмотрим проистекающие отсюда отклонения несколько подробнее.

Иногда часть хромосомы может просто оторваться и исчезнуть это явление получило название делении И снова зависимости от размера выпавшей части и от того, какая хромосома вовлечена процесс, могут возникнуть различные врожденные дефекты Природа этих дефектов варьирует от незначительных до высшей степени серьезных Мне живо помнится поразительный случай, с которым я встретился, когда работал Лондоне делеция произошла 5й хромосоме. Одна молодая женщина по имени Мэри то время ей было 27 лет решила проконсультироваться со мной по весьма необычному поводу За две недели до этого она пригласила дом водопроводчика для мелкого ремонта Ее ребенку было тогда четыре недели от роду Занимаясь починкой раковины на кухне, водопроводчик спросил, не завела ли Мэри себе котенка Мэри возмутилась, потому что за мяуканье котенка водопроводчник принял крик ее ребенка Однако последующие две недели ее внимание все больше и больше привлекал К себе крик ребенка, который и самом деле чрезвычайно Напоминал крик кошки Поскольку Мэри к тому же испытывала большие трудности при кормлении ребенка, она решила, что необходимо посоветоваться с врачом.

Как уже говорилось выше, каждая из наших клеток содержит 46 хромосом, две из них связаны с полом Мы отмечали, что женские половые хромосомы обозначаются символом X и у женщин норме две Ххромосомы XX Мужская половая хромосома обозначается символом Y норме мужчина имеет каждой клетке одну Х и одну Yхромосомы XY Однако как мужчина, так и женщина могут родиться с лишними Х или Yхромосомами одна Х или Yхромосомы могут также отсутствовать. Такое состояние встречается не столь уж редко, но обычно проявляется и диагносцируется только после достижения половой зрелости Мужчины, страдающие этой болезнью, как правило, бывают ростом выше нормального, но интеллектуальном отношении отстают Многие из них не способны выполнять писаные и неписаные правила общественного поведения Нередко они осуждаются за небольшие преступления и половые извращения, а многие из них конце концов оказываются психиатрических больницах или тюрьмах Почти все они страдают бесплодием. Индивиды, рожденные с лишней Yхромосомой, естественно, всегда мужчины Синдром XYY прошлом ассоциировался с тенденцией к совершению преступлений По поводу этого существует немало противоречивых суждений, и мы подробнее рассмотрим этот вопрос следующей главе.

Теперь хорошо известно, что 45 60 из 100 случаев самопроизвольных абортов мы имеем дело с хромосомными аномалиями По причинам, настоящее время еще невыясненным, наиболее распространенной аномалией примерно 20 всех случаев самопроизвольных абортов является синдром Тернера Знаменательно, что природа столь энергично освобождает тело от ненормального плода и потому только примерно 2 женщин, беременных плодом с синдромом Тернера, сохраняют беременность до конца и производят на свет живого ребенка Любопытно отметить, что среди братьев и сестер таких пораженных женщин пятьдесять раз чаще, чем обычно, встречаются близнецы Интересно также, что большинство из них однояйцевые идентичные близнецы. Встречаются также другие расстройства полового развития, но они чаще всего не связаны с аномалиями половых хромосом У большинства таких больных какоето нарушение происходит на ранних стадиях развития плода, когда половые гормоны влияют на создание половых органов Для этих состояний характерны такие неожиданные наборы, как, например, две Ххромосомы при явно мужской внешности Это создает неясности, затрудняющие проблему.

Супруги Рита и Том с радостью сообщали родным и знакомым о рождении своего первенца Однако при первом же осмотре младенца после рождения врач обнаружил, что наружное отверстие мочеиспускательного канала расположено не на конце, а у основания полового члена Такое состояние носит название гипоспадии Один семенник оказался паху Никаких других аномалий не было подмечено Ребенку сделали операцию по исправлению полового члена Он рос и развивался нормально и достиг периода половой зрелости без какихлибо проблем. Мужчин с XYYнабором половых хромосом прежде обычно описывали так высокий рост, длинные руки и ноги, лицо прыщах, некоторая умственная отсталость, предрасположенность к душевным болезням и склонность к чрезвычайно агрессивному, опасному и антисоциальному поведению Такие описания давались основном результате изучения контингента заключенных тюрьмах Только недавно благодаря массовому обследованию здоровых новорожденных мальчиков и взрослых мужчин было подмечено, что XYYхромосомный набор может встречаться сочетании с весьма широким спектром особенностей поведения и физических черт Эти исследования которые, впрочем, необходимо продолжить показали, что XYYмужчина может быть совершенно нормальным во всех отношениях, но может также иметь склонность к серьезным нарушениям поведения, недостаточное умственное развитие и неспецифические физические аномалии например, искривленные мизинцы на руках.

Новейшие обследования, проведенные Великобритании, показали, что среди заключенных четырех тюрьмах Англии, Уэльса и Шотландии 1972 1973 гг было 2, 1 мужчин с XYYхромосомами В тот же период 70 этих XYYмужчин были возрасте от 15 до 20 лет Иными словами, один из каждых шестнадцати заключенных этой возрастной группы имел лишнюю Yхромосому В нескольких исследованиях отмечался исключительно ранний возраст осужденных к заключению мальчиков 9 10 лет Путем точных расчетов установлено, что для нормальных мужчин риск попасть течение жизни тюрьму составляет один случай из тысячи 0, 1 В противоположность этому риск быть заключенным тюрьму для мужчин с XYYхромосомами составляет 1, то есть 10 раз больше. В апреле 1969 НьюЙорке защита пыталась добиться оправдания Шона Фарли 26 лет, рост 203 см, подозреваемого изнасиловании и зверском убийстве 40летней женщины, настаивая на его невменяемости Путем перекрестного допроса прокурор доказал, что Фарли, хотя и обладает XYYхромосомами, является вполне нормальным человеком Суд признал его виновным убийстве при отягчающих обстоятельствах. И во всех прочих случаях, несмотря на хромосомный набор XYY, обвиняемые понесли наказание В нашумевшем судебном деле Ричард Спек, осужденный за убийство восьми медсестер Чикаго, был ошибочно назван человеком с XYYхромосомами В действительности же его хромосомная конституция была нормальной.

Таким образом, проведенное обследование подтвердило, что XYYмужчины чаще подвергались уголовному осуждению, чем мужчины с нормальными хромосомами, но не чаще, чем мужчины с хромосомами XXY Как XYY, так и XXYмужчины получили более низкое образование, и их интеллектуальное развитие было гораздо ниже, чем у нормальных мужчин Вместе с тем доказательств того, что мужчины с хромосомами XYY отличаются особой агрессивностью, получено не было Но, и это самое существенное, ученые установили, что антисоциальное поведение мужчин с хромосомами XYY, по всей вероятности, является скорее отражением их низкого интеллектуального уровня, чем следствием какойто генетической предрасположенности к совершению уголовно наказуемых преступлений. Схема строения хромосомы метафазе митоза 1 хроматида 2 центромера 3 короткое плечо 4 длинное плечо. Митоз необходимо отличать от мейоза механизма, ведущего к уменьшению числа хромосом половых клетках В результате мейоза гаметы приобретают гаплоидный набор хромосом Мейоз довольно сложен и содержит три важных процесса.

Комбинирование хромосом при мейозе Парные хромосомы, содержащиеся диплоидном наборе, имеют различное происхождение Одна из них происходит от хромосомы, полученной от яйцеклетки матери несет себе только материнские гены, другая от хромосомы, полученной через сперматозоид отца несет лишь отцовские гены При расхождении парных хромосом первом делении мейоза гамету попадает одиночный набор, состоящий частично из хромосом материнского и частично из хромосом отцовского происхождения При этом происходит случайное комбинирование хромосом различного генеза, которое лежит основе генетической разнородности гамет, образуемых организме. Кроссинговер обмен гомологичными одинаковыми участками парных хромосом, одна из которых имеет материнское, а другая отцовское происхождение Это приводит к возникновению новых по генному составу хромосом, и них сочетаются гены обоих родителей. Нормальное диплоидное число хромосом у человека равно 46 Изза несовершенства цитологической техники общее число хромосом у человека долго с 1912 по 1956 считали равным 48 В 1956 шведские цитологи J Н Tijo и A Levan применив усовершенствованную цитологическую методику, на материале культуры фибробластов легочной ткани 4 человеческих эмбрионов показали, что модельное число хромосом у человека равно 46 Эти данные том же году были подтверждены английскими цитологами С Е Ford и J L Hamerton 1956 Эти два сообщения стали началом бурного развития цитогенетики человека.

В зависимости от размера, положения центромеры и длины плеч у человека различают 3 типа хромосом. Группа А 13 самые крупные хромосомы Хромосомы 1 и 3 метацентрические, 2 субметацентрическая, они хорошо различимы микроскоп и легко дифференцируются. Нормальная изменчивость, ранее обнаруживаемая лишь для немногих хромосом набора и у отдельных индивидов, на самом деле явление, широко распространенное У каждого индивида оно проявляется специфическим сочетанием вариантов хромосом, и неограниченное число подобных сочетаний обеспечивает уникальность кариотипа каждого человека. В настоящее время идентифицировать хромосому X можно, применяя дифференциальное окрашивание и радиоавтографию, а хромосому У с помощью окраски интерфазного ядра флюоресцирующими красителями акрихином или акрихинипритом не только культивируемых клетках крови и кожи, но и непосредственно при прямом анализе лейкоцитов мазках крови хромосома Y при люминесцентной микроскопии ярко флюоресцирует. Изучение строения и функционирования хромосом человека имеет большое теоретическое и практическое значение для медицинской генетики Знание того, что представляет собой каждая хромосома человека химическом, цитологическом и генетическом отношении, важно для правильного понимания происхождения хромосомных нарушений и обусловленных ими аномалий развития, а следовательно, и поиска путей исправления этих отклонений.

В некоторых случаях установить мозаицизм оказывается не так просто, поскольку клон аномальных клеток имеет онтогенезе тенденцию к элиминации Иначе говоря, число таких клеток может быть у взрослого человека относительно мало, то время как эмбриональный и ранний постнатальный период их удельный вес был достаточно велик, что привело к развитию выраженных клинических симптомов болезни Однако, несмотря на известные трудности изучения мозаицизма, его открытие и исследование вносят ясность проблему стертых и рудиментарных форм хромосомных болезней. Любому врачу необходимо знать формы записи как нормальных, так и аномальных кариотипов При этом пользуются следующими правилами. Добавочная аутосома обозначается соответствующим номером и знаком, например, 47, XY, 21 мальчик с трисомией 21 болезнь Дауна Утрата целой хромосомы обозначается знаком, например, 45, XY, 21 мужской кариотип с моносомией. Присутствие более чем одной клеточной линии мозаицизм обозначается знаком дроби, например, 45, X 46, XХ мозаик по синдрому ШерешевскогоТернера.

Клинические и цитогенетические исследования, проводимые у новорожденных с хромосомной патологией, показывают, что жизнеспособность их зависит от типа хромосомного нарушения Большинство с аутосомными трисомиями погибают первые дни жизни У больных с аномалиями половых хромосом жизнеспособность, напротив, не снижена Это связано с тем, что полная клиническая картина у больных данного контингента разворачивается лишь период полового созревания, когда начинают функционировать гены, определяющие половое развитие организма и формирование вторичных половых признаков Из других контингентов хромосомные аномалии обнаруживаются среди детей с олигофренией среднем у 15 больных основном структурные перестройки у больных с нарушением половой дифференцировки частота хромосомных нарушений колеблется от 20 до 50 у 50 из них обнаруживается мозаицизм у больных с первичной и вторичной аменореей частота хромосомных аномалий колеблется от 10 до 50 более 90 численные нарушения и мозаицизм при мужском бесплодии частота аномальных хромосом достигает 1015 до 70 численные нарушения и мозаицизм При отягощенном акушерском анамнезе у супружеских пар с повторными спонтанными абортами, мертворождениями или рождением детей с пороками развития сбалансированные перестройки наблюдаются 5 случаев.

Как правило, современная диагностика любого заболевания является комплексной Кроме традиционных клинических данных, лабораторных исследований, сбора анамнестических данных, при диагностике наследственных болезней, частности хромосомных, особое внимание уделяется изучению генеалогии больного Особенно ценным генеалогический метод оказывается при хромосомных аберрациях, которые передаются из поколения поколение Большинство хромосомных аномалий спорадические Только около 35 их четко наследуется При анализе родословной следует обращать внимание на идентичность клинических проявлений и лабораторных данных у родственников по крайней мере трех поколениях, не забывая выяснить при этом, были ли этой семье спонтанные аборты, бесплодные браки, мертворождения, дети с пороками развития и индивиды с умственной отсталостью Правильно собранная родословная позволяет провести дифференциальную диагностику среди больных с множественными пороками развития Очень демонстративным примером наследственной передачи транслокационного синдрома болезни Дауна является родословная, приведенная монографии В П Эфроимсона 1968, где на протяжении трех поколений четко прослеживается передача аномальной хромосомы по материнской линии Мать пробанда больного, его тетя и бабушка служили переносчиками перестроенной хромосомы кариотипе имеется транслокация одной хромосомы 15 на одну из хромосом 21 рис.

Путем определения полового хроматина можно быстро диагностировать числовые нарушения системе половых хромосом Это обследование связи с его простотой и доступностью широко применяют популяционных эпидемиологических исследованиях. Об информативности признаков, сгруппированных по диагностической значимости, уже упоминалось Наиболее важными для дифференциальной диагностики являются признаки группы С характерны только для одной какойлибо хромосомной аномалии Из 20 изученных синдромов, обусловленных аберрациями аутосом, удается выделить пороки группы С только при наиболее часто встречающихся хромосомных аномалиях. В каких случаях врач должен направить на цитогенетическое обследование больного и его родственников Основными показаниями являются. Андреев И О фавизме и его этиопатогенезе Современные проблемы физиологии и патологии детского возраста М Медицина, 1965 С. Барашнев Ю И Руссу Г С Казанцева Л 3 Дифференциальный диагноз врожденных и наследственных заболеваний у детей Кишинев Штиинца, 1984. Давиденков С Н Эволюционногенетические проблемы невропатологии Л 1947. Заславская Р М Золотая Р Д Лильин Е Т Метод близнецовых исследований контроля по партнеру оценке гемодинамических эффектов нонахлазина Фармакол и токсикол 1981 3. Лильин Е Т Островская А А Влияние наследственного отягощения на течение и эффективность лечения хронического алкоголизма Сов мед 1988 4.

Таболин В А Бадалян Л О Наследственные болезни у детей М Медицина, 1971. Asberg М Evans D Sjogvest F Geic control of nortriptiline plasma levels in man a study of proposit with high plasma concentration J med Ge 1971 Vol 8 P. Evans D An improved and simplified method of detecting the acetylator phenotype J med Ge 1969 Vol 6, N 4 P. Mitchcel J R Thorgeirsson U P Black М Timbretl J Increased incidence of isoniazid hepatitis in rapid acetylators possible relation to hydranize Clin Pharmacol Ther 1975 Vol 18, N 1. Sunahara S Urano М Oqawa M Geical and geographic studies on isoniazid inactivation Science 1961 Vol 134 P 1530. Приложение заметны только момент деления С изучения целью хромосом применяют колхицин который стадию тормозит анафазы, результате чего хроматиды не полюсам к расходятся клетки и имеют вид Хобразных аиболее. Какие типы гамет и каком количестве образует организм с генотипом АаВв, если. Что характерно для родословной при Хсцепленном доминантном типе наследования. Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном, а гемофилия рецессивным геном, сцепленным с полом Укажите генотип женщиныальбиноса и гемофилика. При проведении моногибридного анализирующего скрещивания используют организмы. Если конкордантность парах монозиготных и дизиготных приблизительно равны, то развитии признака ведущую роль играет. В случаях заболеваемости инфекционными болезнями краснуха, корь и др конкордантность.

Если значение коэффициента наследуемости равно или около 1, то ведущую роль развитии признака играет. Если развитии признака основную роль играет среда, то значение коэффициента наследуемости. Риск рождения детей с наследственными аномалиями увеличивается связи. Назовите, какие изменения структуры гена называют мутациями со сдвигом рамки считывания. Спасибо всем за ответы Я понимаю, что чаще всего это случайность Но у меня это уже во второй раз Поэтому, хочется узнать причину, почему происходит этот сбой Я последнее время размышляю, не является ли причиной этому поздняя овуляция, к у меня овуляция происходит на 2122 день цикла при 35дневном цикле Может быть, яйцеклетка долго зреет и изза этого появляются ней какието хромосомные аномалии. Часто встречается и второй простой тип гетерогаметности мужского пола, при котором паре с Ххромосомой выступает так называемая Y хромосома, отличающаяся обычно несколько меньшими размерами и иной формой Такой тип наследования пола получил название тип XY XX или тип Lygaeus, по названию другого клопа, у которого он впервые был описан рис 28 Тип этот весьма распространен и обычен не только у полужесткокрылых, но и у многих других представителей насекомых, частности он, повидимому, характерен для всех Diptera и для огромного большинства млекопитающих и двудольных растений.

Одним из важных уклонений является нерасхождение хромосом На рисунке 33 изображена картина нерасхождения половых хромосом у самки дрозофилы, результате которого у нее вместо обычных гамет с Ххромосомой возникают гаметы XX. Синдром Дауна это хромосомная патология, при рождении ребенок получает лишнюю хромосому, вместо нормальных 46 у ребенка образуется 47 хромосом Само слово синдром означает набор какихлибо признаков, характерных черт Данное явление было описано впервые врачом из Англии Джоном Дауном 1866 году, отсюда и название болезни, хотя врач ею никогда не был болен, как многие ошибочно считают Впервые английский врач характеризовал эту болезнь как психическое расстройство Вплоть до 1970х годов по этой причине болезнь привязывали к расизму В нацистской Германии, таким образом, истребляли неполноценных людей Вплоть до середины XX века существовало несколько теорий возникновения данного отклонения. Для того чтобы заранее узнать, есть ли патология у беременной женщины рождения ребенка с хромосомной аномалией, сегодня существует ряд диагностик, которые, к сожалению, не всегда безвредны для женщины и ее будущего малыша. Биопсия хориона относится к инвазивным видам исследования, когда матку беременной женщины вводя инструменты для сбора материала, на основании которого будет результат Риск выкидыша при таких исследованиях 1, но он все же есть.

Существует также так называемый тройной тест, когда беременная женщина сдает анализ крови на 3 показателя хорионический гонадотропин, свободный эстриол и альфафетопротеин Но как показали недавние исследования, этот биохимический тест не выявляет патологии плода Данный тест является достаточно дорогостоящим, следовательно, недоступен для всех беременных женщин. Для подтверждения или опровержения диагноза у младенцев берут анализ крови, который точно показывает наличие отклонений кариотипе. Образование кожной складки на шее, что совсем не присуще обычным младенцам примерно.

Начало истории И все же, как предвидеть похожесть будущего малыша, если сходство с родителями по определению неизбежно Попробуем зреть корень Жизнь любого маленькгого замлянина начинается с момента слияния материнской и отцовской половых клеток гамет, содержащих хромосомы В этих самых хромосомах и находятся единицы наследственности гены И что удивительно, после оплодотворения хромосомы, унаследованные равном количестве от отца и матери, перераспределяются совершенно случайно, образуя новые сочетания Иначе говоря, хромосомный микс приводит к возникновению абсолютно нового человека Современный американский исследователь, один из ведущих специалистов области генетики поведения, Роберт Пломин, утверждает, что каждый из нас это уникальный генетический эксперимент, который никогда больше не повторится Даже вероятность того, что дети одних и тех же родителей не считая, конечно, однояйцевых близнецов получат одинаковый набор генов, равняется одному шансу на 64 триллиона возможностей Сами понимаете, что ни один генетик не сможет заранее выдать будущим родителям словесный портрет их долгожданного чада Хотя есть и некоторые проверенные временем закономерности если у одного родителя карие глаза, а у другого зеленые, серые или голубые, малыш, скорее всего, унаследует карий вариант если у когото одного из родителей от природы курчавые волосы, 90 вероятности, что эта кудрявость передастся первому ребенку первенецмальчик, родившийся от страстной любви, скорее всего, лицом будет вылитая мама, а девочка, наоборот, изберет сходство с папой масть чаще всего передается по половому признаку если родился мальчик, то он практически стопроцентно будет такого же роста и телосложения, как и папа а вот интеллект передается по женской линии Гены, транслирующие по наследству дары разумности, расположены Xхромосомах У женщин таких хромосом две XX, а у мужчин всего одна XY, поэтому гены, ответственные за интеллект, у женщин более активны, а папагений может передать свой высокий IQ дочери, но никак не сыну.

Почему мы похожи на родителей и лицом, и характером Откуда берутся болезни и почему какието из них становятся семейными Что из наших особенностей передается по наследству детям Слово специалистугенетику. Да, теоретически однояйцовым близнецам достается одинаковое генетическое наследство, потому что они родились результате деления одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом На деле же развиваться они будут поразному, зависимости от условий окружающей среды, которые способны влиять на то, как проявятся наши генетические признаки Двойняшки или двуяйцовые близнецы, родившиеся от оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами, похожи друг на друга не больше, чем обычные родные братья и сестры. Группа крови зависит от того, какая молекула сахара находится на поверхности эритроцитов красных кровяных телец Она может относиться к типу А, и тогда у малыша будет II группа крови, типу В III группа, одновременно к А и В IV группа, или ее может не быть вообще, тогда получится I группа У родителей со II и III группой крови может родится ребенок с I, II, III или IV группой А у папы и мамы с I группой только с точно такой же Обладатели IV группы крови произведут на свет детишек со II, III или IV группой.

Комментарий специалиста Для того чтобы точно установить, унаследовал ли будущий ребенок ген гемофилии от мамы, нужно провести пренатальную диагностику биопсию хориона на 912й неделе беременности Это исследование поможет определить пол ребенка и исключит носительство мутации Что касается старшей девочки, ей предстоит молекулярное исследование крови, чтобы выяснить, является ли она носительницей дефектного гена Если окажется, что это так, позднее, во время беременности, ей, как и ее маме сейчас, нужно будет провести пренатальную диагностику. Женщины развитых странах живут среднем на 3 8 лет дольше мужчин, даже после поправки на более высокую смертность у младенцевмальчиков Такая же разница продолжительности жизни характерна для остальных млекопитающих и некоторых насекомых Существует несколько гипотез, объясняющих это явление, и одна из них гипотеза защищённой Xхромосомы. Если эффект защиты существует, мы можем предположить, что инбридинг влияет на продолжительность жизни гомогаметного пола того, у которого пол определяется двумя одинаковыми половыми хромосомами большей степени, чем гетерогаметного пола с двумя разными половыми хромосомами Это происходит потому, что у последней группы Xхромосома всегда без присмотра, с инбридингом или без, то время как у первой группы Xхромосома находится под охраной только если две Xхромосомы отличаются, чего не бывает после многократного инбридинга.

Также причиной может быть несимметричное наследование цитоплазматических геномов гипотеза материнского проклятия. К нуклеиновым кислотам относят высокополимерные соединения распадающиеся при гидролизе на пуриновые и пиримидиновые основания пентозу и фосфорную Клеточная теория Типы клеточной Эукариотическая клетка строение и функции органоидов. Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ Геномные мутации. Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку социальных сетях. Рибосомы Строение рибосомы 1 большая субъединица 2 малая субъединица Рибос. Мутации Мутации это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

В сотрудничестве с мировыми лидерами области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярногенетических исследований, основаных на самых современных технологиях. Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук Клиникогенетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий под руководством профессора, Белоусовой Е Д и профессора, Дадали. В 2016 году обучение Италии на школе San Servolo international advanced course Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE В 2010 PR специалист, Дальневосточный институт международных отношений. Учредитель Благотворительного фонда им Царицы Александры помощь детям с генетической патологией. Латыпов Артур Шамилевич врач генетик высшей квалификационной категории. Область научных интересов метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Жилина С С специалист области диагностики, лечения и реабилитации детей с наследственными психоневрологическими заболеваниями Владеет современными методами диагностики поражения нервной системы и современными методами диагностики, применяемыми клинической генетике, включая цитогенетические и молекулярногенетические методы. Демина Нина Александровна врачгенетик высшей квалификационной категории по специальности генетика, Заслуженный врач. Интернатура СанктПетербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию специальность Генетика. Лаборатория Геномед гарантирует сохранение конфиденциальности информации и данных, полученных процессе подготовки и выполнения заказа. В некоторых случаях может развиваться однородительская дисомия Она возникает, если при нерасхождении хромосом и оплодотворении возникнет трисомия, а после этого одна из трех хромосом будет удалена Механизм этого явления настоящее время не изучен Однако результате хромосомном наборе появится две копии хромосомы одного родителя, то время как часть генной информации от второго родителя будет утеряна. Многообразие вариантов искажения хромосомного набора обуславливает различные формы заболеваний.

Согласно второму принципу нужно определить тип клеток, котором произошла мутация зигота или гамета Мутации гаметах приводят к появлению полных форм хромосомного заболевания В каждой клетке организма будет содержаться копия генетического материала с хромосомной аномалией Если же нарушение происходит позднее, на этапе зиготы или во время дробления, то мутация классифицируется как соматическая В этом случае часть клеток получает изначальный генетический материал, а часть с измененным хромосомным набором Одновременно организме может присутствовать два и более типа наборов Их сочетание напоминает мозаику, поэтому такая форма болезни называется мозаичной Если организме присутствует более 10 клеток с измененным хромосомным набором, клиническая картина повторяет полную форму. Полная точная диагностика подразумевает, что установлены тип мутации, затронутая хромосома, выяснен полный или мозаичный характер заболевания, а также установлена передача по наследству или спорадическое возникновение Получить необходимые для этого данные можно при проведении генетической диагностики с использованием проб пациента, а некоторых случаях и его родственников.

Интенсивное развитие генетики течение последних десятилетий позволило развить отдельное направление хромосомной патологии, которая постепенно приобретает все большое значение К этой области относятся не только хромосомные болезни, но и различные нарушения во время внутриутробного развития к примеру, выкидыши В настоящее время счет аномалий идет уже на 1000 Свыше ста форм характеризуются клинически очерченной картиной и называются синдромами. К трисомии относится и синдром Патау, только этом случае имеется три копии 13 хромосомы Для заболевания характерны множественные пороки развития, часто с полидактилией В большинстве случаев отмечается нарушение деятельности центральной нервной системы либо ее неразвитость Часто примерно 80 процентах больные имеют пороки развития сердца Тяжелые нарушения приводят к высокой смертности первый год жизни умирает до 95 детей с этим диагнозом Заболевание не поддается лечению или коррекции, как правило, можно лишь обеспечить достаточно постоянный контроль состояния человека.

Метод FISH позволяет изучать небольшие хромосомные перестройки, которые не идентифицируются при стандартном исследовании кариотипа Однако, имеет один существенный недостаток Зонды являются специфичными только к одному участку генома и, как следствие, при одном исследовании можно определить наличие или число копий только этого участка или нескольких при использовании многоцветных зондов Поэтому важным является правильная клиническая предпосылка, а FISH анализ может только подтвердить иди не подтвердить диагноз. В качестве дополнительного диагностического исследования при моногенных заболеваниях, связанных с функциональной потерей одного аллеля гаплонедостаточностью, особенно если при секвенировании не удается выявить патогенную мутацию, и делеция всего гена может быть причиной. Для определения происхождения генетического материала при однородительских дисомиях, дупликациях, делециях.

Спасибо от всех людей, желающих поглощать знания и заниматься научной деятельностью и, кроме того, от тех, кто желает получать плоды научной деятельности виде улучшающих жизнь инноваций Отправка Вами материалов позволит Вам скачивать электронные книги с нашего сайта Однако, следует заметить, что отпарвляемый Вами материал не должен быть представлен Интернете, иначе не будет смысла выкладывания на сайте материала, который и так без проблем найдут онлайн Проверить начличие такового Интернете не сложно заходите поисковик к примеру, яндекс, вводите цельный отрывок из текста материала слов 20 подряд без знаков препинания они будут только мешаться, желательно из середины работы, так как введения могут и присутствовать Интернете, а основной текст отсутствовать После осуществления поиска, смотрите, не нашёл ли поисковик точно такой же текст если он есть, то он обязательно будет входить первую десятку найденых сайтов Если текста не найдено то можно отправлять материал и исправить то, что люди, которые, возможно, желают воспользоваться материалом, не могут найти его Можно проверить наличие этого материала также и других поисковиках. Вы можете отправить материал на наш почтовый ящик или заполнив форму ниже.

Из пороков внутренних органов наиболее типичны пороки сердца дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок, фиброэластоз и др и органов пищеварения атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга и др Среди больных с синдромом Дауна с более высокой частотой, чем популяции, встречаются случаи лейкемии и гипотиреоза У маленьких детей резко выражена мышечная гипотония, а у детей старшего возраста часто обнаруживается катаракта С самого раннего возраста отмечается отставание умственном развитии Среднее значение IQ составляет 50, но чаще встречается умеренная задержка умственного развития. Синдрому полисемии X присущ значительный полиморфизм Женский организм с мужеподобным телосложением Могут быть недоразвиты первичные и вторичные половые признаки В 75 случаев у больных наблюдается умеренная степень умственной отсталости У некоторых из них нарушена функция яичников вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза Иногда такие женщины могут иметь детей Повышен риск заболевания шизофренией С увеличением числа дополнительных Ххромосом нарастает степень отклонения от нормы.

У новорожденных и детей грудного возраста отмечаются признаки дисплазии короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий, вальгусная деформация стоп, множественные пигментные пятна, низкорослость В подростковом возрасте выявляются отставание росте рост взрослых 135145 см и развитии вторичных половых признаков Для взрослых характерно низкое расположение ушных раковин, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, дисгенезия гонад, сопровождающаяся первичной аменореей У 20 больных имеются пороки сердца коарктация аорты, стеноз аорты, пороки развития митрального клапана, у 40 пороки почек удвоение мочевыводящих путей, подковообразная почка У больных, имеющих клеточную линию с Yхромосомой, может развиться гонадобластома, часто наблюдается аутоиммунный тиреоидит Интеллект страдает редко Недоразвитие яичников приводит к бесплодию Для подтверждения диагноза наряду с исследованием клеток периферической крови проводятся биопсия кожи и исследование фибробластов В некоторых случаях генетическое исследование позволяет выявить синдром Нуннан, который имеет схожие фенотипические проявления, однако этиологически не связан с синдромом ШерешевскогоТернера В отличие от последнего при синдроме Нуннан заболеванию подвержены как мальчики, так и девочки, а клинической картине доминирует задержка умственного развития, характерен Тернерфенотип при нормальном мужском или женском кариотипе У большинства больных синдромом Нуннан имеется нормальное половое развитие и сохранена фертильность В большинстве случаев заболевание не сказывается на продолжительности жизни пациентов.

Синдром трисомий по короткому плечу 9й хромосомы 9р наиболее частая форма частичных трисомий описано свыше 200 случаев. Синдром кошачьего крика 5р обусловлен делецией короткого плеча 5й хромосомы Популяционная частота синдрома примерно 1. Иначе говоря, задачей генетической консультации является составление генетического прогноза семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка Составление генетического прогноза включает три этапа. Не всегда нам так везло, что все проблемы заканчивались во дворе Договариваясь со школами, мы просили их также оповестить, если возможно, о нашем приезде местные газеты Это казалось нам удачной идеей, пока я не попал местечко ИсголиГадер Долгеллау В кабинете у завуча Кэтрин Джеймс нас ждал репортер из Кэрнарвон энд Денби Геральд. Так вы собираетесь изучать кровь у детей поинтересовался он начало интервью показалось мне вполне безобидным.

Я был шоке Долгеллау расположен двенадцати милях от ядерного реактора Траусфюнниде За несколько месяцев до нашего приезда газеты обсуждали возможность того, что мутации, обнаруженные у детишек, живущих рядом с ядерным производством, связаны с тем, что их отцы работали на этом производстве Умеренная заинтересованность на лице учительницы быстро сменялась крайней подозрительностью Неужели ее школа и она сама стали жертвой секретных агентов, копающих под ядерную индустрию, даром, что прикидываются невинными овечками, учеными, которых интересуют кельтские гены. Несколько последовательностей, полученных из других мест Западной Европы, показали, что у жителей Уэльса нет очень заметных отличий от остальных Похоже было, что ко всей Европе приложима та же альтернатива предки европейцев либо стопроцентные неандертальцы, либо стопроцентные кроманьонцы Решающее испытание, которое должно было ответить, наконец, на вопрос о том, кто же истинный предок, состояло сравнении между последовательностями европейцев и данными, собранными других частях света, том числе и нашими данными по Полинезии Если разница между двумя этими группами данных будет составлять двадцать пять или больше мутаций, тогда можно смело высказываться пользу неандертальцев как предков всех современных европейцев Если различие количестве мутаций будет составлять намного меньшее это будет означать стопроцентное кроманьонское происхождение европейцев и победу школы вытеснения над школой мультирегионалистов.

Студопедия 2013 2017 год Не является автором материалов, а предоставляет студентам возможность бесплатного обучения и использования Последнее добавление аш ip 159 224. Первичная функция полоопределяющих факторов состоит индукции гонад Гонады свою очередь детерминируют развитие других половых органов и вторичные половые признаки Нарушения индукции гонад могут быть вызваны либо аномалиями набора половых хромосом, либо другими факторами, не имеющими прямого отношения к половым хромосомам В последнем случае интерсексы могут иметь нормальный набор хромосом как XX, так и XY Сбалансированные структурные перестройки с участием Ххромосомы часто ведут к бесплодию у обоих полов. В том же году Лайон попыталась на основе своей гипотезы объяснить данные, полученные при изучении заболеваний человека наследуемых сцепленно с полом при Хсцепленном глазном альбинизме у гемизиготного мужчины нет пигмента эпителиальных клетках сетчатки и глазное дно имеет бледную окраску У гетерозиготных женщин наблюдается неправильная пигментация сетчатки, с пигментированными и не содержащими пигмента пятнами, так что глазное дно имеет не равномерную окраску, а точечную На рис 2 73 изображено такое глазное дно Лайон предсказала также, что должен существовать мозаицизм и по другим Хсцепленным генам, частности по вариантам фермента глюкозо6фосфат дегидрогеназы. Рис 2 73 Глазное дно 6летней дочери мужчины с Хсцепленным глазным альбинизмом Распределение щи монтированных пятен у этой гетерозиготы явно неслучайное.

 
 

© Copyright 2017-2018 - the-institution