Хромосомы функции

Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. Хорошо различимыми световом микроскопе хромосомы становятся при делении клетки, когда скручиваются спираль, при этом укорачиваясь и утолщаясь. Наследственная информация хромосомах записана виде последовательности нуклеотидов молекул нуклеиновых кислот. Для четкой передачи информации между дочерними клетками хромосомные нити претерпевают ряд этапов более плотной упаковки и формируются хроматиды. Форма ядра сферическая, эллипсовидная, реже лопастная, бобовидная. Ядро отграничено от цитоплазмы двумя мембранами каждая из них имеет типичное строение. Половые хромосомы хромосомы, по которым мужской кариотип отличается от женского. Copyright Издательство Лицей Все материалы, опубликованные на сайте любом виде, являются объектами авторского и имущественного права. Чтобы функции хромосом клетке осуществлялись полной мере, эти единицы наследственности имеют специальное приспособление первичную перетяжку центромеру, которая никогда не спирализуется. Жизненный цикл клетки – это период существования клетки от момента её образования путём деления материнской клетки до её смерти. Хромосомы несут себе систему генов, с помощью которых хромосо мах определённом порядке записана генетическая наследственная инфор мация организмов.

хромосомы функции

Каждая хромосома имеет уникальную четкую полосатую структуру, а каждая полоска имеет номер, который помогает определить локализировать конкретную часть хромосомы локус. Основная цель социальных институтов — достижение стабильности ходе развития общества. Некоторые хромосомы имеют не только одну центромеру, но еще и вторичную перетяжку, не связанную с прикреплением нити веретена при делении. Они происходят от двух организмов один набор от материнского, а другой – от отцовского. Бесполое размножение обычно обеспечивает увеличение численности генетически однородного потомства. Один из видов полового размножения — партеногенез, или развитие особей из неоплодотворенной яйцеклетки тли, трутни пчел. Из овогониев после первого мейотического деления образуются овоциты первого порядка.

хромосомы функции

Число хромосом клетках разных видов организмов колеблется от двух до нескольких сотен. Нуклеосомы группы гистонов образуют хромонемы скручиваются, образуя полухроматиду, они свою очередь образуют хроматиды пара хроматид, а они – хромосому. Правило постоянства числа хромосом Число хромосом и характерные особенности их строения видовой признак. Правило четности хромосом Существует также правило четности хромосом, по которому число хромосом всегда является четным, так как кариотипе хромосомы объединяются гомологичные пары. На ней располагается кинетохор, к которому при делении клетки нити веретина. Концы плеч хромосом получили название теломеров, это специализированные участки, которые препятствуют соединению хромосом между собой или с их фрагментами. В результате мутаций могут возникнуть как полезные, так и вредные изменения признаков организма. Это особые структуры, которые отличаются очень сложной организованностью, которых хранится вся информация, с помощью которых клетка, а общем случае и весь биологический организм, может воспроизвести точную копию самого себя.

Хромосомы находятся ядре клетки, являются главными компонентами ядра. В результате оплодотворения образуется зигота, которой А набор хромосом гаплоидный Б имеется одна половая хромосома В отсутствуют аутосомы Г объединяется наследственная информация родителей. Восстановление диплоидного набора хромосом зиготе происходит результате А мейоза Б митоза В оплодотворения Г конъюгации. Зигота отличается от гаметы А наличием клеточного центра Б наличием ядра В набором хромосом Г наличием митохондрий. А 23 Б 46 В 69. Какой набор хромосом имеет сперматозоид этого организма? Наследственный материал может находиться ядре клетки двух структурнофункциональных состояниях. Это максимально конденсированное, компактное, метаболически неактивное состояние, предназначенное для распределения и транспортировки генетического материала дочерние клетки.

Карион ядро, ядро ореха, операторы образец, форма совокупность признаков хромосомного набора число, размер, форма хромосом, характерные для того или иного вида. Существуют еще точковые телоцентрические хромосомы, у них одно плечо отсутствует, но кариотипе хромосомном наборе человека их. Взаимное расположение генов составе хромосомы играет немаловажную роль характере их функционирования. Как обратиться клинику Телефон нашей клиники Киеве 38 044 2062000 многоканальный. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя нашем организме, но итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Теломеры – концевые участки хромосом, содержащие до 10 тысяч пар нуклеотидов с повторяющейся последовательностью. В диплоидных соматических клетках организма ее вдвое больше, чем гаметах. Установлено, что теломеры играют важную роль сохранении стабильности хромосом. По расположению хромосоме и по тому времени, котором эта часть хроматина находится компактном состоянии, различают гетерохроматин двух типов конститутивный и факультативный. Одна из двух Ххромосом человека, плотно упакованная, находится при ядерной мембране виде телец Барра на стадии интерфазы. Генетическая информация – это наследственная информация, носителем которой является.

Чистые линии генотипически однородное потомство у которых почти все гены находятся гомозиготном состоянии. В каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи. Уильям Сеттом и Реджиналь Пеннет 1908 году обнаружили отклонение от свободного комбинирования признаков 3 закон Меделя. Оно объясняется расположением генов одной и той же хромосоме, поэтому поколениях они передаются, сохраняя сочетание аллелей родителей. Согласно классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных порядке уменьшения их длины, и обозначаются буквами английского алфавита от А. Развитие признаков обусловлено генами, расположенные аутосомах обоих полов, но проявляются только у особей одного пола 3 признаки, сцепленные с половыми хромосомами или гоносомное наследование. Клиникогенеалогический, близнецовый, популяционностатистический, цитогенетический, биохимический, иммунологический методы. Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Хромосомные изменения чаще всего приносятся зиготу с гаметой одного из родителей. Наследуется не готовый признак, а определенный тип реакции на воздействие внешней среды.

хромосомы функции

Выражается процентном отношении числа особей, имеющих данный признак к числу особей, имеющих данный. Может происходить соматических как комбинативная, так и мутационная – соматическая изменчивость или генеративных клетках комбинативная и мутационная – генеративная изменчивость. Оно представляет собой конгломерат из тонких нитей — фибрилл и гранул. В дальнейших фазах митоза — анафазе и, особенно, телофазе — происходит их полное разделение, результате чего каждая хроматида становится отдельной хромосомой. Кольцов, Сэттон начале 20го столетия скрупулёзно изучили хромосомы, строение и функции их соматических и половых клетках — гаметах. Химической основой строения хромосом являются нуклеопротеиды — комплексы нуклеиновых кислот. При утрате центромеры фрагменты хромосом утрачивают способность расходиться при делении. Исключение составляют половые хромосомы, наличие которых определяет развитие организма мужском или женском направлении. Как посрать за 1 секунду Можно насобирать с вечера и поставить холодильник нам педиатр так советовала.

Хромосомы — это цитологические палочковидные структуры, представляющие собой конденсированный хроматин и появляющиеся клетке во время митоза или мейоза. Пластиды Строение пластид 1 — наружная мембрана 2 — внутренняя мембрана 3 — строма 4 — тилакоид. Она, как правило, располагается у дистального конца хромосомы и отделяет небольшой ее участок, носящий название спутника. Для прокрашивающихся интерфазном яде участков хромосом используют термин хромонема красящая нить. Второй объединение нескольких нуклеосом до 10 бусину называется нуклеомерный. У человека, таким образом, наследуется локализованный Yхромосоме ген SPY, ответственный за развитие мужской потенции, а также гены, контролирующий размер зубов, развитие кожи перепонки между пальцами ног, волосатость мочек ушей ихтиоз. Максимальной спирализации и укорочения хромосомы достигают стадии метафазы, когда происходит формирование относительно коротких, плотных, интенсивно окрашивающихся основными красителями структур. Размеры хромосом растений и животных значительно колеблются от долей микрона до десятков микрон. Химической основой строения хромосом являются нуклеопротеиды — комплексы нуклеиновых кислот.

Небольшой концевой участок хромосом, отделенный вторичной перетяжкой, называют спутником. Изучение хромосом человека норме и патологии составляет предмет медицинской цитогенетики. Отдельные не деспирализовавшиеся участки хромосом интерфазном ядре видны через световой микроскоп как интенсивно красящиеся гетеропикнотические участки хромоцентры. Диплоидные числа хромосом некоторых организмов таковы человека — 46, гориллы — 48, кошки — 60, крысы — 42, дрозофилы. Число хромосом, их размеры и форма на стадии метафазы характерны для каждого вида организмов. В интерфазном ядре у женщин одна из Ххромосом видна как глыбка компактного полового хроматина. Наиболее простым и широко используемым методом является цитологическое исследование полового хроматина клетках эпителия полости. При этом у клеток тела человека продолжительность самого митоза составляет 1—1, 5, G2периода интерфазы — 2—3, Sпериода интерфазы — 6—10. В качестве примера клеток, неспособных к делению, можно рассмотреть эритроциты. Это говорит о том, что клетки используют для отсчета времени своей жизни некий механизм, алгоритм, заложенный них природой. Процесс митотического деления клеток принято подразделять на несколько основных фаз профаза, прометафаза, метафаза, анафаза, телофаза. Клетки человека за 70 лет суммарно претерпевают порядка 1014 клеточных делений.

Взаимодействие различных регуляторных механизмов обеспечивает как общие, так и местные изменения митотической активности. В большинстве органов ночных животных максимум митоза отмечается утром, а минимум ночное время. Патологические митозы возникают после воздействия митотических ядов, токсинов, экстремальных факторов ионизирующее излучение, аноксия, гипотермия, при вирусной инфекции и опухоли. У некоторых организмов негомологичную, определяющую пол хромосому несет самка. В G1фазе клеточного цикла некоторые ядрышковые организаторы начинают разрастаться если их больше, чем один, то такие разросшиеся области объединяются одну или несколько больших, почти сферических структур нуклеолей. Хромосомы прокариот не видны световом микроскопе недоступны для анализа с помощью светового микроскопа и мелкие, диффузные хромосомы таких низших эукариот, как дрожжи и трипаносомы. Предположение казалось очень заманчивым даже при отсутствии экспериментальных доказательств, потому что оно связывало имеющиеся то время генетические данные, полученные для мух и растений, с биологией человека. Джордж Бидл и Эдвард Татум обобщили связь между ферментом и геном виде постулата один фермент один. Термин геном применяется к совокупности хромосом, свойственных отдельному организму, отличие от термина генотип, который относится к информации, заключенной этих хромосомах. Исследуются закономерности редукции числа хромосом мейозе и сегрегации аллелей генов.

Аналогичные транслокации были выявлены позднее у растений и млекопитающих. На этой стадии возникают хромосомные рекомбинации, повышающие степень изменчивости потомков. В каждую клетку попадает две сестринские хроматиды, соединенные центромерой. Бриджес обнаружил, что две Ххромосомы женской зародышевой клетки изредка не расходятся на первой стадии мейоза. Нерасхождение хромосом это одна из причин нарушения числа хромосом клетке. Обычно две половинки хромосом расходятся к противоположным полюсам клетки и каждая из них переходит одну из дочерних клеток. Еще одна гомологичная хромосома добавляется отцом при оплодотворении, результате чего возникает трисомия. Минимальный размер ядра составляет 1 мкм у некоторых простейших, максимальный 1 мм яйцеклетки некоторых рыб и земноводных. В некоторых случаях наблюдается зависимость формы ядра от формы клетки. Таким образом, ядро является не только вместилищем генетического материала, но и местом, где этот материал функционирует и воспроизводится.

В результате было установлено, что для нормального развития шляпки необходимо ядро. Часто гранулярный компонент образует нитчатые структуры нуклеолонемы толщиной около 0, 2. Этот фибриллярногранулярный материал переносится хромосомами дочерние клетки. Клеточная оболочка состоит из трёх слоёв белки, липиды, белки, а у растительных клеток есть ещё слой из клетчатки. Существуют два типа эндоплазматической сети гранулярная и агранулярная. К метацентрикам относят хромосомы, у которых центромера расположена по середине. Она получила название ядрышкового организатора, поскольку месте ее локализация происходит образование ядрышка. Графическое изображение кариотипа, показывающие его структурные особенности, называется идиограммой. При этом на каждого из хромосом прокрашиваются специфические, характерные для нее полосы бэнды, что значительно облегчает идентификацию отдельных хромосом кариотипа. Третий уровень объединение скрепками из негистоновых белков фибрилл дезоксирибонуклеопротеида петлевой домен, называемый хромомером. Территориально – производственная структура нефтяной промышленности.

На данный момент ученые остановились на мнении, что информация, которая находится генах, определяет рост, развитие и функции живых организмов. Структура гена содержит себе не только информацию о белке, но и указания, когда и как ее считывать, а также пустые участки, необходимые для разделения информации о различных белках и остановки синтеза информационной молекулы. Сами по себе мутации могут быть патогенными, то есть проявляться виде заболеваний, или летальными, не позволяют организму развиваться до жизнеспособного состояния. Логично предположить, что ген, ген, хромосома отличаются у разных представителей жизни на Земле. Акроцентрические – этом случае центромера расположена полярно по отношению к центру хромосомы. Субметацентрические, когда плечи то есть участки, которые находятся до и после центромеры неравной длины. Проявляется виде увеличения количества хромосом, кратное половине их числа. Примерами хромосомных болезней могут служить болезнь Дауна лишняя Gхромосома, синдром Клайнфелтера лишняя Ххромосома у мужчин и Шерешевского — Тернера отсутствие кариотипе Yили одной из Ххромосом.

Согласно размещения центромеры различают четыре основных типа хромосом 203 метацентрические, когда центромера разделяет хромосому на две равные части субметацентрпчни, когда разделяет хромосому на два неравных плеча акроцентрические, когда центромера располагается почти на конце хромосомы и хромосома имеет одно большое и одно почти незаметное плечо и телоце нтрични палочковидные хромосомы с центромеры на самом конце хромосомы. Сома тело клетки, из которых, собственно, и состоит тело любого многоклеточного организма, сохраняют все признаки хромосомного набора для конкретного биологическому виду их количество и индивидуальность. А — комплекс признаков, что позволяют заподозрить хромосомную аномалию физическое недоразвитие, ряд дисморфий мозгового и лицевого черепа, плоскостопие, ряд аномалий внутренних органов сердца, лёгких, почек. Эдвардса это долихоцефалия 89, 6%, флексорное положение кистей 96, 1%, стопакачалка 76, 2%, короткий и широкий пальцев стопы. Strasburger, положили начало цитологическому направлению изучении хромосом. Сопоставление поведения хромосом мейотическом делении с закономерностями наследования признаков положило начало цитогенетическим исследованиям.

Рисунок №1 Участок политенной хромосомы с дисковой стрктурой а и образованием пуфа. Индивидуальные хромосомы набора различаются между собой по длине и другим морфологическим признакам. Если они располагаются близко к теломере, отделяемый перетяжкой дистальный участок хромосомы называют спутником, а перетяжку — спутничной. Первоначальный метод использования красителя Гимзы и других хромосомных красителей давал равномерную окраску по всей длине хромосомы. Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых эукариотических клетках, но последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных или вирусных хромосомах. Дифференциальное окрашивание хромосом, различные методики которого были разработаны начале 70х годов XX века, снабдило цитогенетиков мощнейшим инструментом для идентификации как индивидуальных хромосом целом, так и их частей, облегчив тем самым процедуру анализа генома. Известны полиплоидные эукариотические микроорганизмы — грибы и водоросли. Они могут возникнуть соматических и зародышевых клетках спонтанно или результате внешних воздействий ионизирующее излучение, химические мутагены, вирусная инфекция. Предполагается, что Вхромосомы постепенно утрачиваются соматических клетках результате нерегулярности их наследования.

По длине хромосомы типа ламповых щёток превышают политенные хромосомы. Под микроскопом видно, что хромосомы имеют поперечные полосы, которые чередуются различных хромосомах поразному. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, сходный характер чередования полос хромосомах. Клеточное деление лежит основе роста, развития и регенерации тканей многоклеточного организма. Длительность клеточных циклов у разных видов, разных тканях и на разных стадиях широко варьирует от одного часа у эмбриона до года клетках печени взрослого человека. В результате митоза каждое из образующихся дочерних ядер получает тот же набор генов, который имелародительская клетка. Телофаза I – формируются клетки с гаплоидным набором хромосом и удвоенным количеством. Таким образом из одной диплоидной клетки оогония или сперматогония образуются 4 клетки с гаплоидным набором хромосом. У многоклеточных организмов различают сперматогенез – формирование мужских половых клеток и овогенез – формирование женских половых клеток. Кроме эухроматина, составе хроматина ядра выявляются участки хроматина с более темной окраской.

Таким образом, факультативный гетерохроматин представляет собой отражение одного из способов регуляции действия генов – с его помощью различных клетках можно выключать разные гены. Кроме того, факультативный гетерохроматин может присутствовать только одной из гомологичных хромосом. При переходе клетки к митозу, особенно метафазе, хроматин приобретает вид хорошо различимых отдельных интенсивно окрашенных телец – хромосом. Эти хромонемы соединены определенном участке хромосомы специальной структурой – центромерой. А нуклесомная фибрилла, Б элементарная хроматиновая фибрилла В интерфазная петельная структура, Г хромонема Д – хроматида Е метафазная хромосома. Эухроматину соответствует нуклеосомный и нуклеомерный уровни компактизации. Хроматид и хромосом интерфазном ядре нет, они появляются при разрушении ядерной оболочки во время деления на стадиях поздней профазы, метафазы, анафазы, ранней телофазы. Размеры и число ядрышек увеличивается при повышении функциональной активности клетки.

При этом используются методы открытые при изучении эволюции и происхождения видов. Однако, перед тем как мы его рассмотрим подробнее, необходимо остановится на том, каким образом объекты реального мира могут быть закодированы для использования генетических алгоритмах. Хромосомы другие названия – цепочки или кодовые последовательности – это упорядоченные последовательности генов. Все колесо рулетки соответствует сумме значений функции приспособленности всех хромосом рассматриваемой популяции. Хромосомы, полученные результате применения генетических операторов к хромосомам временной родительской популяции, включаются состав новой популяции. Пары родителей для скрещивания выбираются из родительского пула случайным образом так, чтобы вероятность выбора конкретной хромосомы для скрещивания была равна вероятности. Это можно достигнуть, например, подбрасыванием монеты 96 раз, при выпадении орла приписываем значение 1, а случае решки. Значения функций приспособленности хромосом этой популяции составляют. Помимо этого средняя приспособленность новой популяции все равно оказалась бы выше предыдущей, а хромосомы с большими значениями функции приспособленности имели бы шанс появится следующих поколениях. Соответствующие им фенотипы это представленные ниже числа из интервала 0. По формуле 1 рассчитываем значение функции приспособленности для каждой хромосомы популяции и получаем. Если на следующей итерации будут сформированы для скрещивания пары хромосом, например, Ch 4.

Хромосома 11111 могла быть получена и на текущей итерации случае формирования для скрещивания пары Ch 1 и Ch 6 с точкой скрещивания. Основной недостаток заключается том, что соседние числа отличаются значениях нескольких битов, так например числа 7 и 8 битовом представлении различаются 4х позициях, что затрудняет функционирование генетического алгоритма и увеличивает время, необходимое для его сходимости. Омела — сильно ветвящийся многолетний кустарник с кожистыми темнозелеными листьями. Пожар Вырубка леса Расселение и акклиматизация организмов Вытаптывание Выпас скота. В хромосомном наборе клеток раздельнополых организмов присутствует пара или несколько пар половых хромосом, как правило, различающихся у разных полов по морфологическим признакам остальные. Прокариоты доядерные и вирусы содержат обычно одну линейную или кольцевую.

Метафаза митоза, дифференциально окрашенные хроматиды, благодаря чему было установлено, что при репликации. Прежде всего, при мейозе дочерние клетки получают вдвое уменьшенное число. Этот тип деления клетки характеризуется длительной стадией профазы а—д. Дистальный гетерохроматин занимает от 1 2 до 2 3 длинного плеча хромосомы. На коротком плече хромосомы Y Yp11 локализован ген, который получил название SRY определяющий пол участок sex determining. При нормальном кариотипе ген GBY проявляет активность перед сперматогенезом. Предполагают, что на хромосоме Y локализован не один, а несколько генов, контролирующих рост 38 Ген, контролирующий гаметогенез у мужчин, расположен эухроматиновой части длинного плеча хромосомы Yфактор азооспермии AZF. Один из субрегионов соответствующий локусу AZF, располагается дистальной части Yq11, второй и третий картированы проксимальнее первого.

Показано, что на стадии зиготены профазы I мейоза хромосомы Х и Y соединяются участками своих коротких плеч. Ответы на подобные вопросы позволяют разобраться принципах кодирования и генетическом разнообразии на нашей планете. Чуть раньше немецкие биологи Теодор Бовери и Эдуард Страсбургер провели серию экспериментов, доказывающих индивидуальность хромосом, постоянство их числа у разных видов живых организмов. Каждая хромосома обладает индивидуальным строением, отличается от других особенностями окрашивания. Нити веретена деления работают таким образом, что дочерние клетки отходит по одной хромосоме, а не. Нуклеиновые кислоты принимают самое непосредственное участие биосинтезе аминокислот и белков, обеспечивают передачу наследственных признаков из поколения поколение. Хромосомы составе одной пары гомологичны, одинаковы по форме, строению, местоположению центромер и других элементов. Гомологи имеют свои характерные особенности, которые их отличают от других хромосом наборе. Под электронным микроскопом гистоны интерфазном ядре напоминают бусы, нанизанные на нить. С помощью новейших методов патологические клетки вместо нарушенных вводят нормальные гены.

Наличие капсида отличает вирусы от других инфекционных агентов, вироидов. Делеции подразделяют на интерстициальные потеря внутреннего участка терминальные потеря концевого участка. Муниципальное общеобразовательное учреждение средняя общеобразовательная школа 1 Проект по биологии на тему Клетка Выполнила Кизка. Ртищево Саратовской области Демонстрационный вариант контрольной работы для проведения промежуточной аттестации по биологии 10 класс. Хромосомный набор клетки Урок биологии 9 классе Разработала и провела учитель истории Хачатурова Марина Юрьевна Марфино 2005 Задачи. Материальные основы Наследственности Коряков Дмитрий Евгеньевич Колесникова Татьяна Дмитриевна Контактный email Открытие хромосом как материальных носителей наследственной информации. Строение и функции клеточных структур Структура Особенности строения Функция Ядро. Говяжья печень, дрожжи, брокколи, морковь, сыр, кукурузная мука, листья одуванчика, финики, яйца, рыба, молоко, арахис, свинина, картофель, помидоры, проростки пшеницы, продукты из цельных злаков. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих основе этих методов. И до Менделя многие ученые проводили подобные эксперименты на растениях, но ни один из них не получил таких точных и подробных данных кроме того, они не смогли объяснить свои результаты с точки зрения механизма наследственности.

Из 858 растений, полученных Менделем F2, у 651 были пазушные цветки, а у 207верхушечные. Мендель провел ряд аналогичных опытов, используя всякий раз одну пару альтернативных признаков. Пазушный фактор доминирует над верхушечным фактором, который рецессивен. При мейозе каждая пара аллелей разделяется расщепляется и каждая гамета получает по одному из каждой пары аллелей принцип расщепления. При экспериментальном скрещивании разнообразных организмов обнаружилось, что некоторые группы сцепления больше других. Особенно четким примером описанного выше метода установления зависимости между фенотипи ческими признаками организмов и строением их хромосом служит определение пола. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. Ген, детерминирующий синтез фактора VIII, находится участке Х хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями доминантным нормальным и рецессивным мутантным. Известны случаи, когда два или более аллелей не проявляют полной мере доминантность или рецессивность, так что гетерозиготном состоянии ни один из аллелей не доминирует над другим. Единственное возможное объяснение таких результатов состоит том, что желтая окраска шерсти доминирует над агути и что все желтые мыши гетерозиготны.

При скрещивании можно получить эти фенотипы различных соотношениях зависимости от генотипов скрещиваемых особей. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий по наследству послужил основой для исследований Менделя. Если фенотипическое проявление любого признака обусловлено конечном счете генами, контролирующими этот признак, то на степень развития определенных признаков может оказывать влияние среда. Для изучения изменчивости какоголибо признака, например роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа индивидуумов изучаемой популяции. Гистограммы, отражающие распределение частот случае прерывистой А и не прерывистой Б изменчивости. На основании этих результатов можно определить непрерывную фенотипическую изменчивость как кумулятивный эффект варьирующих факторов среды, воздействующих на вариабельный генотип. Поэтому любая видимая изменчивость у таких организмов почти наверное обусловлена воздействиями внешней среды.

Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат два процесса, происходящие во время мейоза. Эти клетки могут дать начало опухолям либо доброкачественным, которые не оказывают особого влияния на весь организм, либо злокачественным, что приводит к раковым заболеваниям. Анемия не только вызывает физическую слабость, но и может привести к нарушениям деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю. В гетерозиготном состоянии этот аллель вызывает значительно меньший эффект эритроциты выглядят нормальными, а аномальный гемоглобин составляет только около. Кроме того, сближение некоторых генов друг с другом делает менее вероятным их разделение результате кроссинговера, а случае благоприятных генов это создает преимущество. Какую же роль инстинкты играют нашей жизни? Утверждение Хомски о наследовании способности к устной речи базировалось не на биологиче­ских, а исключительно на лингвистических исследованиях. Обычно мы этого не замечаем, но даже возгласах ребенка, который еще не научился гово­рить, уже присутствует своя грамматика, благодаря чему мама может догадаться о том, что ребенок хочет выразить. Это еще один пример реализации на практике инстинкта освоения устной речи. Так, есть еще хорошо известная островковая доля большого мозга, поражение которой вызывает дислексию Carter. Так отвечают все, но не больные с синдромом SLI, а если и отвечают, то только после непродолжитель­ного размышления.

Гопник предположила, что больные с синдромом SLI сохраняют памяти все формы слов, а не образуют их интуитивно Gopnik. Оппоненты утверждали, что все трудности с речью гораздо проще можно объяснить проблемами, связанными с системами воспроизведения речи, чем фантазировать о врожденном чувстве грамматики. Но, критикуя Гопник, ее оппоненты сами подтверждали пра­вильность ее теории. Например, греческом языке есть слово ликос, что означает волк, и ликантропос — оборотень, или че­ловекволк. Жестикуляция сопровождалась звуками, кото­рые затем стали основным носителем информации. Их идея состояла следующем Основная цель общественносоци­ологических наук XX столетия заключалась выявлении фактов влияния социальных условий на наше поведение. Другими примерами инстинктов могут быть романтическая любовь юности и религиозные верования, присущие всем народам.

Альтернативная теория, одним из сторонников которой является Хомски Chomsky, рассматривает мозг как про­стую сеть нейронов и синапсов. Гениальность Дарвина заключалась том, что основном аргументе против эволюции — невероят­ной сложности живых существ — он увидел столь же явное подтверждение эволюционного процесса. Благодаря дару речи наши предки могли предельно ясно и мельчай­ших подробностях обмениваться информацией, недоступ­ной никаким другим видам животных. Не трудно предста­вить, насколько это было важно и полезно для выживания африканской саване Пройди немного вперед по этому ущелью и поверни налево у большого дерева, там увидишь тушу жирафа, которого мы только что убили. Просто одни начали свой путь к истине с изучения генетики базовых общечеловеческих признаков, а другие приступили к изучению индивидуальных различий между людьми. Несмотря на индивидуальную изменчивость способности к разговорной речи, языковой инстинкт явля­ется характерным общечеловеческим признаком. У далеких от науки людей теории врожденных инстин­ктов и наследуемого поведения человека вызывают скепти­цизм и недоверие. У генетики поведения много общего с генетикой эмбриональ­ного развития. С этой хромосомой ассоциируют заболевания болезнь Паркинсона, фенилкетонурия, гипохондроплозия, острый иммунный дефицит, склонность к алкоголизму.

Хромосома 8 – число генов относительно небольшое, мутации них приводят, к таким заболеваниям, как хондросаркома, эпилепсия, гипотироидизм, восприимчивость к атеросклерозу, синдром Вернера, сфероцитоз. Хромосома 10 – кардиомиопатия, почечная гиперплозия, катаракта, лейкемия, глиобластома, эндокринная неоплозия, аденокарцинома простаты, шизэнцефалия. Хромосома 13 –гены секвенированы недостаточно, относительно других хромосом обеднена генами. В ней есть участок из 7млн пар нуклеотидов это больше всего генома бактерии содержащий только один. Нарушения генов этой хромосоме вызывают рак, предрасположенность к шизофрении, болезни Паркинсона, серьезным аномалиям сердца и нервной системы. Хромосома Х – женская половая хромосома, наличие двух Х хромосом определяет женский пол, ХY мужской. Отмечаны случаи, когда клетках имеется не одна, а две и даже три копии хромосомы. Отличительной особенностью репродуктивной функции человека от других физиологических функций организма является то, что ее нормальное функционирование проводит к слиянию половых клеток мужского и женского организмов процессе половой репродукции. В отличие от соматических клеток, содержащих диплоидный двойной, 2n набор хромосом 22х2 2 половые хромосомы, гаметы имеют гаплоидный 1n набор хромосом. Таким образом, женская половая клетка содержит только Ххромосомы, а мужская – Х и Y хромосомы. Каждая хроматида включает две или несколько спирально закрученных тонких нитей.

Основная функция ядерного сока — осуществление взаимосвязи ядерных структур хроматина и ядрышка, но он не является инертной средой, а трансформирует проходящие через него вещества. Наиболее часто лейкопластах образуются зерна вторичного запасного крахмала из сахаров, притекающих из листьев запасающие органы. В светлоокрашенных ядрах с небольшим количеством глыбок гетерохроматина имеется большая поверхность Д Н К, доступная для транскрипции генетической информации. Для исследования полового хроматина часто используют клетки, выстилающие внутреннюю поверхность щеки. Функция хромосом — хранение и передача наследственной генетической информации. Она имеет весьма сложное строение и определяет движение хромосомы при делении. Поэтому около 30% оплодотворенных яйцеклеток гибнет первые 10 дней после процесса оплодотворения. Термин хромосома полном его значении применим к соответствующим ядерным структурам клеток многоклеточных эукариотных организмов. В ядре таких клеток хромосом всегда несколько, они составляют хромосомный набор. В G2фазе, когда репродукция завершена, все хромосомы состоят из двух хроматид на всем протяжении. В световом микроскопе они выглядят виде лент, поперечно исчерченных изза чередования по всей длине интенсивно окрашенных участков дисков и светлых междисковых пространств. Гигантские пуфы некрых специфических дисков названы кольцами Бальбиани.

Если они располагаются близко к теломере, отделяемый перетяжкой дистальный участок хромосомы называют спутником, а перетяжку — спутничной. Специфические окраски позволяют выявить метафазных хромосомах функционировавшие интерфазе ядрышкообразующие районы, а также кинетохоры. По каждому из этих разделов накоплено много данных, их интенсивная разработка продолжается как теоретическом, так и прикладном клиническом ас­пектах. Хромосомы как индивидуаль­ные структуры становятся доступными для исследова­ния после значительного уко­рочения и утолщения, кото­рые они испытывают период подготовки клетки к деле­нию. Для соматических клеток таким делением является митоз, для генеративных — сначала митоз, а затем мейоз. В мел­ких хромосомах групп F и G рисунок образуется единич­ными сегментами, крупных хромосомах их много.

Протекание мейоза мужском и женском организме значительно различается нескольких отношениях пери­од онтогенеза, продолжительность отдельных фаз, морфоло­гия митотических преобразований. К сожалению, индивидуальные биваленты хромосомном наборе человека, как мужском, так и жен­ском, можно выделить лишь поздней пахитене, когда они значительно сокращены и хромомерность их строения су­щественно утрачена. В том или ином биваленте имеется от 1 до 6 хиазм по данным разных авторов, их общее число на хромосомный набор колеблется от 35 до 66 Ford Распределение хиазм индивидуальных бивалентах стало возможным анализировать после того, как каждый бивалент удалось идентифицировать на основе последовательной окраски по Q и Стехнике Hulten По данным Hulten 1974, средняя частота хиазм индивидуальных аутосомах про­порциональна длине хромосомы. Если о строении хромосомы на уровне световой микроскопии и о молекулярном строении наследственно­го материала настоящее время накоплена обширная информация, то промежуточные ступени ультраструктур­ной организации хромосомы остаются основном неиз­вестными. Дифференциальная транскрипция этих единиц структурно обеспечивается деконденсацией упако­ванного ней дезоксирибонуклеопротеида, что выражается форме пуфов политенных хромосомах, или петель хромосомах типа ламповых щеток.

Две важнейшие черты генетической организации эукариотов дифференциальная активность структурных ге­нов и большая доля генов, регулирующих этот процесс, — должны иметь основой соответствующую структурную ор­ганизацию хромосомы. В цитогенетике хорошо известна неравномерность распределения по длине хромосомы ее структурных по­вреждений, индуцируемых мутагенными веществами по­вышенной повреждаемостью отличаются именно гетеро­хроматиновые районы. У гетерозигот по электрофоретическим вариантам глюкозо6фосфатдегидрогеназы подтверждено, что у человека Ххромосома инактивирует­ся раннем эмбриональном периоде Migeon, Kennedy Эти выводы необходимо иметь виду при интерпре­тации данных по наследственным болезням, сцепленным с Ххромосомой, особенно у монозиготных близнецов. Исследование многочисленных случаев аномалий си­стеме Ххромосом у человека показывает, что явление ком­пенсации дозы генов распространяется также на все слу­чаи нарушений числе Ххромосом, оставляя соматиче­ской клетке лишь одну Ххромосому активном состоянии. Цитологическое изу­чение материальных основ наследственности человека хо­рошо дополняется генетическим анализом дискретных признаков. Антропогенетика располагает также собственными методами исследования цитогенетическим, близнецовым, генеалогическим.

Однако и клас­сические методы генетики человека, такие как цитогенетический, генеалогический и близнецовый, имеют существенное значение на­стоящее время, особенно вопросах диагностики, медикогенетического консультирования и прогнозирования потомства. В настоящее время хромосомы относительно легко исследуют лим­фоцитах периферической крови. Люминесцентная методика позволяет быстро и просто проводить массовые исследования с целью выявления боль­ных с различными типами хромосомных аномалий. Потеря даже значительной части гетерохроматина часто не приводит организм к гибели. Следует помнить, что эухроматин и гетерохроматин — это не вещество, а функциональ­ное состояние хромосомы. Между числом телец полового хроматина и числом X хромосом ядре имеется прямая связь. Транслокация обозначается латинской буквой, скобках рядом с ней пишут индекс группы или номер хромосомыдонора, обозначение переносимого участка. В кариотипе детей отмечается делеция короткого плеча 5й пары хромосом. Клиническая картина больных — носителей кольце­вых хромосом — напоминает таковую при делеции соответствующей хромосомы. Транслокации — это структурные перестройки, при которых про­исходит обмен генетического материала между хромосомами. Однако потомство таких носителей имеет клинически выраженные дефекты, характерные для аномального набора хромосом. Если транслокацию обозначить апострофом, то получится следующий ряд гамет 23 23 1.

 
 

© Copyright 2017-2018 - the-institution