Полиплоидия геномная мутация

Полиплоидия это увеличение числа хромосом кариотипе клетки, кратное гаплоидному набору. Трисомия диплоидном наборе у пары гомологичных хромосом имеется еще одна лишняя гомологичная хромосома 2n 1 пример синдром Дауна 46 1, трисомия по 21й хромосоме. Нуллисомия диплоидном наборе отсутствует одна пара гомологичных хромосом. Полиплоидия как геномная мутация широко распространена среди растений Различают автополиплоидию кратное увеличение числа хромосом одного организма и аллополиплоидию кратное увеличение числа хромосом межвидового или межродового гибрида, после чего он может стать плодовитым В процессе эволюции многие виды растений возникали результате межвидовой гибридизации и полиплоидии В животном царстве полиплоидия встречается редко у аскарид и некоторых земноводных и обычно приводит к гибели организма на стадии эмбрионального развития.

полиплоидия геномная мутация

Естественная гаплоидия встречается жизненном цикле низших грибов, бактерий и одноклеточных водорослей У некоторых видов членистоногих и насекомых гаплоидными являются самцы, развивающиеся из неплодотворенных клеток Экспериментально гаплоидные формы были получены у пшеницы, кукурузы и не которых других растений при опылении их либо пыльцой отдаленного вида, либо пыльцой, хромосомный аппарат которой был инактивирован облучением оба способа стимулировали партеногенетическое развитие яйцеклетки Гаплоидных зародышей удавалось получить и у животных Для этого яйцеклетки либо охлаждали, что иногда заставляет их развиваться партеногенетически, либо оплодотворяли спермиями, хромосомы которых были предварительно инактированы облучением.

полиплоидия геномная мутация

Исключительно велика роль полиплоидии происхождении культурных растений и их селекции Полиплоидными являются все или большинство культивируемых сортов пшеницы, овса, риса, сахарного тростника, арахиса, свеклы, картофеля, сливы, яблони, груши, апельсина, лимона, земляники, малины К этому перечню следует добавить тимофеевку, люцерну, табак, хлопчатник, розы, тюльпаны, хризантемы, гладиолусы и многие другие, возделываемые человеком, культуры Аутополиплоидные мутанты растений обычно крупнее исходной формы Тетраплоиды, как правило, имеют большую вегетативную массу Однако у них может резко уменьшиться плодовитость изза нерасхождения поливалентов мейозе Триплоиды крупные и мощные растения, но полностью или почти полностью стерильные, поскольку продуцируемые ими гаметы содержат неполный набор хромосом Аутополинлоидные виды размножают вегетативным способом, поскольку плоды таких растений не содержат семян. Геномные, хромосомные и генные мутации Теперь поговорим о мутациях геномных, хромосомных и генных. Геномные мутации это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом рис 118 Б Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией. Соматические мутации соматических клетках клетках тела могут быть четырех вышеназванных видов При половом размножении по наследству не передаются Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных у гидры.

В цело же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом мейозе, результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации Изменения организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток Такой процесс называется мозаицизм. Модификационная изменчивость отражает изменения фенотипа, не затрагивая генотипа Противоположной ей является другая форма изменчивости генотипическая, или мутационная по Дарвину наследственная, неопределенная, индивидуальная, меняющая генотип Мутация стойкое наследственное изменение генетического материала Отдельные изменения генотипа называются мутациями. Биологические некоторые вирусы, продукты метаболизма обмена веществ, антигены различных микроорганизмов. Соматические мутации это изменения любых клетках организма, кроме гамет Например, при мутации клетки растения, из которой впоследствии должна развиться почка, а затем и побег, все его клетки будут мутантными Так, на кусте красной смородины может возникнуть ветка с чёрными или белыми ягодами. Что произойдет, если вы будете делать планку каждый день 7 неожиданных эффектов Планка это невероятная позиция, которая полезна сама по себе, но также является удобной для выполнения дополнительных упражнений.

Для искусственного получения полиплоидов применяют агенты, блокирующие расхождение удвоившихся хромосом например, алкалоид колхицин, другие митозные яды, например винбластин, препятствуют полимеризации тубулина и тем самым блокируют расхождение хромосом Камфора вызывает эндомитотическую полиплоидизацию у дрожжей, при действии на которые колхицин, частности, не эффективен. В любом случае получение первичной полиплоидной формы всегда означает только начало селекционного процесса, ходе которого путем скрещивания полиплоидов и последующей рекомбинации удается оптимизировать выражение признаков и получить гармонично развитые растения. Среди новорождённых наиболее распространена трисомия по 21й хромосоме, или синдром Дауна 2n 1 47 Эта аномалия, названая так по имени врача, впервые описавшего её 1866 вызывается нерасхождением хромосом 21 К числу её симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создаёт сходство с представителями монголоидной расы.

Полиплоидия широко распространена природе Большей частью она представлена чётноплоидными тетраплоиды или октоплоиды особями, у которых нормально протекает мейоз Очень много полиплоидных видов среди растений, гораздо меньше среди животных Достаточно часто они встречаются среди беспозвоночных ракообразных, дождевых червей, моллюсков Есть полиплоиды и среди позвоночных, прежде всего рыб Здесь имеются даже целые семейства осетровые и отряды лососеобразные, виды которых исключительно поли плоидны, причём с нормально протекающим мейозом Гораздо реже встречаются полиплоиды у амфибий и рептилий, а у птиц и млекопитающих они погибают на самых ранних этапах развития. Б Межхромосомные мутации 1 Транслокация обмен участками между негомологичными хромосомами мейозе 2 Транспозиция включение участка хромосомы другую, негомологичную хромосому без взаимного обмена. При половом размножении популяции создается более высокая генетическая изменчивость В результате целого ряда процессов, гены, носителями которых изначально были родители, оказываются новой комбинации потомках Именно благодаря рекомбинации внутри помета обнаруживаются многочисленные генетические различия, что повышает адаптационный потенциал популяции и вида целом. Полиплоидия это геномная мутация, которая состоит изменении числа хромосом, кратном гаплоидному числу. Организмы, у которых произошло увеличение количества умножение гаплоидных наборов, называют полиплоидами, или эуплоидами.

полиплоидия геномная мутация

Другие типы геномных мутаций это анеуплоидия и гаплоидия О них будет сказано отдельно. Причины геномных мутаций нарушения механизмов митоза и мейоза, а именно нарушение функций или повреждение микротрубочек веретена деления, центромер или центриолей значительное увеличение вязкости цитоплазмы другие изменения физиологического состояния клетки. Около 30 всех покрытосеменных растений, том числе культурных, являются полиплоидами Полиплоиды лучше приспособлены к произрастанию суровых условиях среди цветковых растений арктических широтах полиплоиды составляют более 70, на Памире 86, на Алтае 65 Интересно отметить, что живые ископаемые растения представители древних растительных групп оказываются часто полиплоиднымипо отношению к их родственникам значительно менее древнего происхождения именно полиплоидность помогла им выжить. Полиплоиды, возникающие результате умножения числа геномов одного вида, называют автополиплоидами.

В результате скрещивания тетраплоида с диплоидом получается триплоид Эти растения крупнее и мощнее, чем растения с четным числом хромосомных наборов, но полностью стерильные Под руководством А Н Луткова середине 60х гг было создано несколько сортов триплоидной сахарной свеклы По содержанию сахара они на 15 превышают стандартные диплоидные сорта Ценные качества триплоидов способствовали их широкому внедрению практику до 80 посевных площадей свеклы Краснодарском крае Экономический эффект от их внедрения производство к началу 70х гг перекрыл расходы, связанные со строительством новосибирского Академгородка. Г Д Карпеченко использовал скрещиваниях два вида из разных родов Brassica olerасеа капуста и Raphanus sativus редька У обоих видов диплоидное число хромoсом 2n 18 рис Гибрид BR имел 18 хромосом 9R 9B был мощным, сильно цвел, но семян не образовывал Отдельные гаметы были нередуцированными e имели 9R 9В хромосом В результате их слияния получились устойчивые фертильные амфидиплоидные растения с 4n 36 которым автор дал новое видовое название Рафанобрассика Его генотип имеет формулу. Организм с набором хромосом 2п 1 называется трисомиком, 2п1 моносомиком, а 2п 2 нуллисомиком В некоторых редких случаях одна и та же пара хромосом может иметь дополнительно не одну хромосому, а две 2п 2 тетрасомик три 2п 3 пентасомик и. Естественная гаплоидия встречается жизненном цикле пчел трутень, спорообразующих грибов и одноклеточных водорослей.

Мутации возникают внезапно, и мутировать может любая часть генотипа. Факторы мутагенеза Мутагенез процесс возникновения наследственных изменений мутаций, появляющихся естественно спонтанно или вызываемых индуцируемых различными физическими или химическими факторами мутагенами. Инверсия поворот отдельного фрагмента хромосомы на 180 при этом число генов хромосоме остается прежним, а изменяется лишь их последовательность Несмотря на кажущуюся безобидность такого преобразования, оно может являться причиной нарушения процесса конъюгации образование бивалента во время мейоза, действуя как ингибитор кроссинговера, а некоторых случаях приводя к формированию нежизнеспособных гамет А Б В Г Д Е А Б Д Г В Е Абберации. Наследование пола Наследование ограниченное и контролируемое полом Практическое использование признаков, сцепленных с полом. Наследование, контролируемое полом лежат гены аутосомах, но поразному проявляются у обоих полов раннее облысение, высота голоса, подагра. Индуцированные мутации мутации, возникающие результате направленного действия мутагенов. Б спонтанные мутации могут способствовать утрате какойто функции Понижают жизнеспособность организма.

У растений полиплоидия норма нечетная полиплоидия уменьшает растения, а четная увеличивает. Геномные мутации это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом рис 118 Б Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией. Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом У человека известны полиплоидия том числе тетраплоидия и триплоидия и анеуплоидия. Полиплоидия увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному Зn, 4n, 5n и Причины двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей. Мутации, которые ухудшают деятельность клетки многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки частности, к программируемой смерти клетки, апоптозу Если внутри и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе. Хромосомная теория наследственности Хромосомная теория наследственности 1 теория, согласно которой хромосомы, заключённые ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основ.

Виды хромосомных мутаций и их последствия для человека Хромосомные мутации значительное изменение структуры хромосомы, обычно затрагивающее несколько генов этой хромосомы Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромос. Медикогенетический аспект брака Понятие инбридинга, аутбридинга, инцестных браков Медикогенетическое консультирование специализированная медицинская помощь наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней Генетическое консультирование состоит. Принципы медикогенетического консультирования Медикогенетическое консультирование специализированный вид медицинской помощи является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней Суть его заключается определении.

Первостепенная роль принадлежит генеративным мутациям возникающим половых клетках Генеративные мутации, вызывающие изменение признаков и свойств организма, могут быть обнаружены, если гамета, несущая мутантный ген, участвует образовании зиготы Если мутация доминантна, то новый признак или свойство проявляются даже у гетерозиготной особи, происшедшей из этой гаметы Если мутация рецессивная, то она может проявиться только через несколько поколений при переходе гомозиготное состояние Примером генеративной доминантной мутации у человека может служить появление пузырчатости кожи стоп, катаракты глаза, брахифалангии короткопалость с недостаточностью фаланг Примером спонтанной рецессивной генеративной мутации у человека можно рассматривать гемофилию отдельных семьях. Соматические мутации по своей природе ничем не отличаются от генеративных, но их эволюционная ценность различна и определяется типом размножения организма Соматические мутации играют роль у организмов с бесполым размножением Так, у вегетативно размножающихся плодовых и ягодных растений соматическая мутация может дать растения с новым мутантным признаком Наследование соматических мутаций настоящее время приобретает важное значение для изучения причин возникновения рака у человека Предполагают, что для злокачественных опухолей превращение нормальной клетки раковую происходит по типу соматических мутаций. Мутации, идущие как бы случайно разных направлениях, при их объединении обнаруживают общий закон.

Гораздо более слабым физическим мутагеном является повышенная температура Повышение температуры на 10 увеличивает частоту мутации 35 раз При этом возникают основном генные мутации у низших организмов На теплокровных животных с постоянной температурой тела и человека этот фактор не влияет. Механизмы возникновения геномный мутаций полиплоидии, гаплоидии, полисомии, моногамии. Трисомия наличие трёх гомологичных хромосом кариотипе например, по 21й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна по 18й паре синдрома Эдвардса по 13й паре синдрома Патау. Основывается на способности некоторых штаммов бактерий размножаться на средах, содержащих определенные аминокислоты или углеводы, которые являются субстратами или промежуточными метаболитами у больных с нарушениями метаболизма При наличии биолог жидкости, добавленной среду культивирования, определенных веществ наблюдается активное размножение микроорганизмов В норме, для здорового человека, рост не наблюдается.

Этот метод позволяет изучить распространение отдельных генов человеческих популяциях Обычно производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования Выбор способа зависит от цели исследования Последний этап состоит статистическом анализе Одним из наиболее простых и универсальных математических методов является метод, предложенный Г Харди и В Вайнбергом Имеется и ряд других специальных математических методов В результате становится возможным определить частоту генов различных группах населения, частоту гетерозиготных носителей ряда наследственных аномалий и болезней. Основные проблемы цитологии Перед современной цитологией стоит ряд серьёзных задач, важнейших для общества Если так и не решенный вопрос о происхождении жизни и выделении живой клетки из неживой среды относится к числу вопросов важных, но теоретических, то вопросы изучения злокачественных заболеваний и методов их лечения, использования стволовых клеток, клонирова. Делеции от лат deletio уничтожение хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние интерстициальные и концевые терминальные.

Дупликация лат duplicatio удвоение разновидность хромосомных перестроек, при которой участок хромосомы оказывается удвоенным Может произойти результате неравного кроссинговера, ошибки при гомологичной рекомбинации, ретротранспозиции. Транслока ция тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч. Нонсенсмутация замена нуклеотида кодирующей части гена приводит к образованию кодонатерминатора стопкодона и прекращению трансляции. Регуляторная мутация мутация 5 или З нетранслируемых областях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена. Организмы, у которых генотип изменен любым из вышеназванных способов, называют мутантами. Хромосомные мутации также называются хромосомными перестройками аберрациями Данный тип мутаций отражает перемещения генетического материала, приводящие к изменению структуры хромосом пределах кариотипа В такие перестройки могут быть вовлечены различные участки одной хромосомы или участки разных негомологичных хромосом В связи с этим различают внутрихромосомные и межхромосомные перестройки. Типы нехваток хромосом 1 концевая нехватка 2 разные концевые нехватки 3 внутрихромосомная нехватка.

Гетероплоиды или анеуплоиды это организмы, число хромосом у которых некратное гаплоидному 2п1, 2п 1 Причиной возникновения гетероплоидов может быть отсутствие разделения хромосом на хроматиды, при отсутствии коньюгации гомологичных хромосом В зависимости от числа дополнительных или недостающих хромосом применяют следующие термины 2п112 моносомик, 2п212 нуллисомик, 2п 15 трисомик, 2п 25 тетрасомик Нижний индекс указывает номер хромосомной пары кариотипе, которой изменилось число хромосом. Характер хромосомной перестройки во многом зависит от состояния хромосомы момент воздействия мутагенного фактора Если хромосома находится состоянии одиночной нити период G1 интерфазы, анафаза и телофаза митоза, то последующий период S интерфазы она удваивается и аберрация сохраняется обеих хроматидах, то есть возникают хромосомные аберрации Если мутаген действует на хромосому, находящуюся состоянии двойной нити период G2 или S интерфазы, профаза и метафаза митоза, аберрация может произойти только одной хроматиде В этом случае возникают хроматидные перестройки. Фрагментация происходит результате разрыва хромосом или хроматид нескольких местах одновременно Обуславливает возникновение летальных мутантов. Знание разных типов мутаций и причин их возникновения необходимо для практической селекции микроорганизмов, возделываемых растений и домашних животных, а также для ветеринарной медицины и медицины с целью диагностики, предупреждения и изыскания способов лечения болезней животных и человека.

Генные, хромосомные и геномные мутации Виды хромосомных мутаций утрата, делеция, дупликация, инверсия, транслокация Полиплоидия. Если у вас есть исправления или предложения к данному уроку, напишите. Хромосомная мутация тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом Классифицируют делеции утрата участка хромосомы, инверсии изменение порядка генов участка хромосомы на обратный, дупликации повторение участка хромосомы, транслокации перенос участка хромосомы на другую. В современном обществе родственные браки браки между двоюродными братьями и сестрами сравнительно редки Однако есть области, где силу географических, социальных, экономических или других причин небольшие контингенты населения течение многих поколений живут изолированно В таких изолированных популяциях так называемых изолятах частота родственных браков по понятным причинам бывает значительно выше, чем обычных открытых популяциях Статистика свидетельствует, что у родителей, состоящих родстве, вероятность рождения детей, пораженных теми или иными наследственными недугами, или частота ранней детской смертности десятки, а иногда даже сотни раз выше, чем неродственных браках Родственные браки особенно нежелательны, когда имеется вероятность гетерозиготности супругов по одному и тому же рецессивному вредному гену. Но во об щето, их на зна че ние ан ти био ти ки по дав ля ют раз мно же ние раз ви тие или уби ва ют клет ки, част но сти бак те.

По при ро де воз ник но ве ния му та ге ны клас си фи ци ру ют на фи зи че ские, хи ми че ские и био ло ги че ские. Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций последующих скрещиваниях. Новые сочетания генов у потомства слона появляются результате изменчивости. Мутации это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Виды наследственной изменчивости Мутационная изменчивость Гомозигота Генная мутация Определять форму изменчивости Альбинизм Наследственная изменчивость Объект исследования Синдром Дауна Цитоплазматическая наследственность Геномная мутация цветков капусты Цитоплазматическая изменчивость Родители Сравнение модификационной и мутационной изменчивости Закон единообразия Хромосомные мутации Первое поколение потомков Геномная мутация. Мутационная изменчивость организмов Комбинативная изменчивость Генетическая структура популяций Генетика и эволюционная теория Одно из возможных применений закона ХардиВайнберга Что происходит с индивидом Изменчивость Мутации Изменчивость это способность приобретать новые признаки Наследственная изменчивость Популяция это элементарная единица эволюционного процесса Уравнения ХардиВайнберга Классификация условна Назовите источники комбинативной изменчивости.

Эуплоидия истинная полиплоидия геномная мутация, результате которой возникают эуплоиды организмы, клетках которых содержится более двух гаплоидных наборов хромосом одного вида или происходит соединение и кратное увеличение хромосомных наборов разных видов Различают автополиплоидию и аллополиплоидию. Важное практическое значение имеют амфидиплоиды, полученные путем удвоения числа хромосом у пшеничноржаных межродовых гибридов, названных, по предложению В Е Писа рева, Тритикале Они могут быть окташюидами 2n 56 и гексаплоидами 2n 42 Тритикале является ценной зернокормовой культурой Лучшие сорта этой культуры дают высокий урожай зеленой массы и зерна, поэтому у нас стране и за рубежом ведется интенсивная работа по созданию сортов тритикале, при способленных к почвенноклиматическим условиям соответствую щей зоны. Путем аллоплоидий можно получать растения, содержащие геномы разных видов и родов, и создавать новые формы, не су ществующие природе Этим методом можно воссоздавать ресинтезировать уже существующие виды, предки которых исчез ли В А Рыбин 1930, с помощью аллополиплоидии осуще ствил ресинтез культурной сливы Он скрестил тёрн с алычой Среди гибридных растений ему удалось выделить одно, сходное с культурной сливой, клетках которого содержались присущие этому виду 48 хромосом.

Гетероплоидия наиболее изучена у человека Установлено, что хромосомные нарушения определяют мертворождение или смерть новорожденных течение первого и последующих лет жизни Вместе с тем некоторых случаях рождаются и живут относительно продолжительное время детитрисомики по какойлибо хромосоме, но во всех случаях трисомия вызывает пороки развития В 1960 был описан синдром Патау тяжелое забо левание, обусловленное трисомией по 13й хромосоме Частота встречаемости 1 5000 7000 новорожденных При этом наблю даются высокая ранняя смертность, пороки головного мозга и лица, полидактилия многопалость, пороки внутренних органов, том числе перегородок сердца. Синдром, или болезнь, Дауна обусловлен трисомией по 21й хромосоме, наиболее часто встречается у новорожденных, сред нем составляет около 1 на 700 800 рождений Трисомия по этой хромосоме бывает причиной ряда пороков развития пороки серд ца, пищеварительного тракта, патология форме головы и лица, разболтанность суставов, умственная отсталость. Причиной трисомии является неравное расхождение хромо сом мейозе у одного из родителей, чаще у матери Причин нарушения мейоза может быть много, том числе и возраст ма тери, как это установлено для синдрома Дауна. Если мутаген действует на хромосому, находящуюся со стоянии двойной нити период G2 или S интерфазы, профаза и метафаза митоза, аберрация может произойти только одной хроматиде В этом случае возникают хроматидные перестройки.

Делеция выпадение участка хромосомы средней ее ча сти, содержащего обычно целый комплекс генов В случае выпа дения концевого участка возникает концевая делеция дефи шенси Когда делеция и дефишенси захватывают небольшой фрагмент хромосомы, это вызывает изменение признака, напри мер желтую окраску тела и белоглазие у дрозофилы Крупные делеции, как правило, легальны и вызывают гибель организма Известна крупная делеция 21й хромосомы человека, которая вызывает тяжелую форму белокровия. Инверсия In возникает результате разрыва хромосомы одновременно двух местах с сохранением внутреннего участка, который воссоединяется с этой же хромосомой после пово рота на 180 В этом случае группа сцепления генов данной хромосоме сохраняется, но изменяется положение генов относи тельно друг друга Инверсия не влияет на фенотип особи, но при этом нарушается конъюгация гомологичных хромосом мейозе и анафазе I образуются инверсионные мосты.

Транслокация Т обмен участками между негомологичными хромосомами ее относят к межхромосомным аберрациям, так как структурные изменения происходят одновременно двух или более негомологичных хромосомах Транслокации не изме няют числа генов данном генотипе и не всегда проявляются фенотипически, но у особей, гетерозиготных по транслокации, нарушается конъюгация гомологичных хромосом и образуются нежизнеспособные гаметы Японский ученый Й Тазима 1959, при обработке икслучами тутового шелкопряда перенес на Y хромосому половая хромосома у тутового шелкопряда детер минирует женский пол ген черной окраски грены Xхромосома не несет этого гена, поэтому белые яички дают самцов, черные самок С помощью фотоэлемента можно осуществить сортировку грены и снабжать шелководов греной, из которой выводятся только самцы, образующие более крупные коконы. Если при скрещивании двух мутантов F 1 проявляется при знак дикого типа, а F 2 имеет место расщепление отношении 9 7, как при комплементарном взаимодействии, то мутировали разные гены. Наследование признаков, контролируемых множественными аллелями, имеет сложный характер Различают следующие ос новные типы доминирования. Генные мутации возникают результате изменений испытанной вещества структуры отдельных генов.

Геномная изменчивость Гаплоидный набор хромосом, а также совокупность генов, находящихся гаплоидному набору хромосом, называют геномом Мутации, которые вызывают изменение количества хромосом, называют геномными К ним относят полиплоидию и Гетероплоидию анэуплоидия. Обратное трисомии явление, то есть потеря одной хромосомы из пары диплоидному наборе, называется моносомией, а организм моносомиком, его кариотип2п1 При отсутствии двух разных хромосом организм будет двойным моносомиком 2п2 Как чтолибо из диплоидного набора выпадают обе гомологичные хромосомы, организм называется нулисомиком Он, как правило, нежизнеспособен. Удвоение дупликация связано с включением лишнего дубщего отрезка хромосомы Это также ведет к возникновению новых признаков Так, у дрозофилы ген смужкоподибних глаз характеризуется мозаичной мутацией Такие особи называетсяются мозаиками Например, мозаикамы люди, у которых разный цвет правого и левого глаз, или животные определенной масти, у которых на теле появляются плями другого цвета и Не исключитно, что соматические мутации, влияниявают на метаболизм, является одной из причин старения и злокачественных новоутвоний. В норме ядре каждой клетки организма человека присутствует 22 пары аутосом неполовых хромосом и 2 половые хромосомы у женщин XX, у мужчин XY В некоторых случаях момент зачатия возникают хромосомные аномалии геномные мутации, которые связаны с количественными или качественными изменениями кариотипе.

Выделяют два типа геномных мутаций полиплоидию и анеуплоидию гетероплоидию При полиплоидии число хромосом увеличено кратно гаплоидному набору У людей она встречается крайне редко Анеуплоидия тип мутации генома, при котором число хромосом больше либо меньше 46 и не кратно нормальному набору. Нуллисомия несовместима с жизнью Эмбрионы погибают первом триместре внутриутробного развития происходит выкидыш или замирание плода. Анеуплоидия не подлежит лечению При обнаружении существенных пороков развития пренатальный период рекомендуется прерывание беременности Если геномная мутация совместима с жизнью, то направления терапии определяются особенностями состояния ребенка Лечение может включать оперативные вмешательства, физиотерапевтические процедуры, медикаменты, психологическую помощь и так далее. Аутосомная анеуплоидия характеризуется высоким уровнем ранней постнатальной летальности Если мутационные изменения затрагивают только половые хромосомы, прогноз относительно благоприятный.

По этиологии различают спонтанные и индуцированные мутации Спонтанными или естественными называют мутации, возникшие самопроизвольно под влиянием естественных условий внешней и внутренней среды Причиной таких мутаций может являться естественный фон радиации космическое излучение, излучение земного шара, зданий, радиоактивных изотопов К40, который поступает с растительными продуктами питания углерод14, радон и продукты его распада В этот перечень входят эндогенные химические мутагены, которые образуются организме процессе обмена веществ перекиси и свободные радикалы аутомутагены Значительную роль возникновении спонтанных мутаций играет возраст У мужчин с возрастом половых клетках накапливаются генные мутации У женщин зависимость частоты. Биологические мутагены Бактериальные токсины, вирусы вирусы герпеса, гепатита, эпидемического паротита и др У беременных вирусные инфекции могут провоцировать возникновение мутаций у плода, что приводит к спонтанным абортам.

Мутации по типу клеток, которых возникла мутация, делят на соматические и половые Соматические мутации возникают соматической клетке, носят случайный характер, могут возникать на любой стадии развития, начиная с зиготы По наследству не передаются Мутантными будет часть клеток организма В этом случае говорят о мозаицизме неполной форме болезни Половые мутации генеративные мутации возникают половой клетке, их последствия сказываются на судьбе потомства и служат причиной наследственных заболеваний В этом случае мутантными будут все клетки потомства Возникает полная форма болезни. Несбалансированные гаметы могут быть, например, с частичной дисомией, нуллисомией и Хромосомные мутации приводят к возникновению различных аномалий развития и хромосомных болезней. Полиплоидия кратное увеличение числа хромосом Анэуплоидия утеря или появление лишних хромосом результате нарушения мейоза. Хромосомными перестройками, или хромосомными аберрациями называются видимые изменения структуры хромосом Иногда хромосомные перестройки называют хромосомными мутациями Хромосомные аберрации отличие от генных мутаций всегда уникальны, неповторимы Поэтому при отсутствии близкородственного скрещивания хромосомные аберрации встречаются только гетерозиготном состоянии сочетании с нормальными хромосомами или компаунде с другими аберрациями При близкородственном скрещивании инбридинге возможно образование гомозигот.

Транспозиции это перемещения участков хромосомы другие локусы точки этой же хромосомы Существуют участки хромосом, склонные к транспозициям, их называют прыгающими генами, мобильными генетическими элементами, или транспозонами При транспозициях гены, изменившие свое положение, могут изменять свою активность такое явление называется эффектом положения В результате эффекта положения гены изменять свои первоначальные функции, что приводит, сущности, к появлению новых генов. Причины хромосомных аберраций и механизмы их возникновения различны Хромосомные аберрации могут возникать длительно хранящихся семенах или тканевоклеточных культурах спонтанно, без видимых причин Появлению хромосомных аберраций способствуют различные химические вещества, которые не являются мутагенами, но нарушают нормальную жизнедеятельность клеток ионы тяжелых металлов, альдегиды, окислители и др Хромосомные аберрации часто возникают при облучении клеток В этом случае возникают как одиночные разрывы хромосом, так и двойные или множественные Одиночные разрывы ведут к появлению концевых нехваток, двойные множественные разрывы к появлению всех остальных типов аберраций При разрывах на пресинтетической стадии изменяется вся хромосома, и наблюдаются двойные аберрации при разрывах на постсинтетической стадии изменяется только одна хроматида, и наблюдаются одиночные аберрации.

Автополиплоидия часто сопровождается увеличением размеров клеток, пыльцевых зерен и общих размеров организмов, повышенным содержанием сахаров и витаминов Например, триплоидная осина 3 57 достигает гигантских размеров, долговечна, её древесина устойчива к гниению Среди культурных растений широко распространены как триплоиды ряд сортов бананов, сахарной свеклы, так и тетраплоиды ряд сортов ржи, клевера, винограда В природных условиях автополиплоидныерастения обычно встречаются экстремальных условиях высоких широтах, высокогорьях более того, здесь они могут вытеснять нормальные диплоидные формы. Положительные эффекты полиплоидии связаны с увеличением числа копий одного и того же гена клетках, и, соответственно, увеличении дозы концентрации ферментов Однако ряде случаев полиплоидия приводит к угнетению физиологических процессов, особенно при очень высоких уровнях плоидности Например, 84хромосомная пшеница менее продуктивна, чем 42хромосомная. Аллополиплоидия представляет собой многократное повторение двух и более разных гаплоидных хромосомных наборов, которые обозначаются разными символами Полиплоиды, полученные результате отдаленной гибридизации, то есть от скрещивания организмов, принадлежащих к различным видам, и содержащие два и более набора разных хромосом, называются аллополиплоиды.

Для тутового шелкопряда известна автополиплоидия Кроме того, Борис Львович Астауров скрещивал тутового шелкопряда с дикой форой мандаринового шелкопряда, и результате были получены плодовитые аллополиплоиды точнее, аллотетраплоиды. В некоторых случаях изменение числа хромосом может произойти без изменения объема генетического материала Образно выражаясь, изменяется число томов, но не изменяется число фраз Такое явление называется псевдополиплоидия Различают две основные формы псевдополиплоидии. В последнее время химия проникает и область селекции растений и семеноводства с культур Здесь уже получают применение химические средства вызывающие мутации у растений см Мутагены химические, средства, вызывающие полиплоидию у растений, стерилизаторы пыльцы нри гибридном семеноводстве кукурузы и других культур основанном на явлении гетерозиса В практическом семеноводстве можно отметить приемы химической сушки семян и их очистки. Из 1000 мутаций, индуцируемых настоящее время у растений, среднем только одна представляет какойлибо интерес для селекции Поэтому разработка методов направленного получения нужных полезных мутаций одна из важнейших и наиболее трудных задач биологии Б решении этой задачи исходят из возможности использования определенных воздействий вызывающих направленные наследственные изменения путем перестройки хромосом и их молекулярных структур Пока это достигается лишь путем полиплоидии.

Поскольку полиплоидия не сыграла существенной роли эволюции гороха, изменчивость внутри рода первую очередь оказалась связанной со структурными изменениями хромосом геноме и носила характер различных генных мутаций и хромосомных аберраций типа реципрокных транслокаций 48 1, а также с обменом генетического материала результате случайных скрещиваний ll Несмотря на отсутствие полиплоидов, виды гороха получили достаточно широкое распространение и хорошо приспособились к различным условиям обитания включая суровые условия зон альпийской растительности и жаркий климат пус. Хромосомные мутации могут быть результатом изменения числа хромосом или их структуры Некоторые типы хромосомных мутаций изменяют действие нескольких генов и оказывают на фенотип гораздо более глубокое воздействие, чем генные мутации Изменения числа хромосом обычно происходят результате ощибок при мейозе, но они возможны и при нарущениях митоза Эти изменения выражаются либо анэуплоидии утрате или добавлении отдельных хромосом, либо эуплоидии полиплоидии добавлении целых гаплоидных наборов хромосом.

Изучение наборов хромосом и особенностей митотических делений привело ученых к открытию явлеьшй полиплоидии и гаплоидии у различных систематических групп растений Исследования показали также, что некоторые мутации характеризуются изменением хромосомного числа из нормальной формулы 2 2nfl, 2 1 1 или 2п К Для того чтобы судить о степени полиплоидности растения недостаточно знать число его хромосом и сравнить с числом близкого вида для подобного решения следует еще провести цитологический ана. Уже говорилось о том, что вопрос об отнесении хромосомных перестроек к мутациям становится дискуссионным по мере выяснения механизма этих изменений Аналогичные сомнения касаются анеуплоидии и полиплоидии Рассмотрение этих типов изменчивости генетического материала как мутаций скорее отражает еще недостаточную изученность изменчивости целом Полиплоидия а также гаплоидия это строгом смысле показатель степени повторений одного и того же генома составе комплексов более высокого порядка При автополиплоидии повторен один и тот же геном, а при аллополиплоидии два или более разных генома.

Изменения, возникающие хромосомах, могут быть различными По характеру преобразования генотипа различают генные или точковые, мутации Они представляют собой изменения отдельных участков хромосом на молекулярном уровне и невидимы световой микроскоп Другую группу составляют перестройки хромосом структурные мутации, которые можно изучать под микроскопом Их возникновение связано с фрагментацией и перекомбинацией хромосом рис 64 В третью группу входят геномные мутации Они связаны с изменением числа геномов полиплоидия или хромосом анеуплоидия. Смотреть страницы где упоминается термин Полиплоиды, мутации c 47 c 142 c 138 c 220 c 158 Эволюция без отбора Автоэволюция формы и функции 1981. Ответ Мутация стойкое то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Ответ Биологическое значение мутаций заключается том, что благодаря мутациям появилось видовое разнообразие живых организмов Мутации являются эволюционным материалом, который проходит естественный отбор Мутации одна из причин изменчивости организмов. Ещё один вид хромосомных мутаций транслокация При этой мутации участок хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, негомологичной.

При геномной мутации генотипе или отсутствует какаялибо хромосома, или, напротив, присутствует лишняя Чаще всего такие мутации возникают, когда при образовании гамет мейозе хромосомы какойлибо пары расходятся и обе попадают одну гамету, а другой гамете одной хромосомы хватать не будет Как наличие лишней хромосомы, так и отсутствие нужной приводят к неблагоприятным изменениям фенотипе Например, при нерасхождении хромосом у женщин могут образовываться яйцеклетки, содержащие две 21е хромосомы Если такая яйцеклетка будет оплодотворена, то на свет появится ребёнок с синдромом Дауна.

Гетероплоидами или анецплоидами называют организмы, число хромосом у которых некратное гаплоидному Гетероплоиды могут возникать разными путями В одних случаях они образу ются результате отхождения двух гомологичных хромосом к одному полюсу анафазе I мейоза или анафазе митоза Чаще всего они образуются результате отсутствия конъюгации гомо логичных хромосом и образования унивалентов Униваленты, как правило, не ориентируются надлежащим образом и могут отойти к одному полюсу Причиной возникновения гетероплоидов мо жет быть также отсутствие разделения хромосом на хроматиды В этом случае нарушается их расхождение дочерние клетки при втором делении мейоза В том и другом случаях могут об разоваться гаметы с набором хромосом, некратным гаплоидному 1, n 1 При слиянии этих гамет процессе оплодотворения могут образоваться зиготы, содержащие 2n 1, 2n 2, 2п 1 и 2n 2 хромосом В зависимости от числа дополнительных или недостающих хромосом применяют следующие термины 2п 1 12 моносомик, 2п 2 12 нуллисомик, 2п 1 5 трисомик, 2n 2 5 тетрасомик Цифра внизу указывает номер хромосом ной пары кариотипе, которой изменилось число хромосом.

Довольно часто встречается трисомия по половым хромосо мам у мальчиков Причем, если кариотипе присутствует не сколько дополнительных Х хромосом и хотя бы одна У хромосома, рождаются мальчики Частота таких рождений составляет 1, 39 1, 98 на 1000 рождений мальчиков Отмечены случаи рож дения мальчиков и с ди и трисомией по У хромосоме синдром Клайнфельтера В этом случае начальный период развития у больных не наблюдается существенных аномалий, но для них, как правило, характерно бесплодие. Биохимическими мутациями называют изменения характера обмена веществ организме, нарушающие или изменяющие син тез веществ, особенно ферментов, структурных белков, амино кислот, углеводов и других веществ, необходимых для нормаль ной жизнедеятельности Например, у растений наиболее часто возникают хлорофилловые мутации когда хлоропластах нару шается синтез хлорофилла, листья приобретают желтозеленую или желтую окраску. Он был первым ученым, сделавшим важнейший шаг на пути объединения генетики с эволюционной теорией В 1926 Четвериков опубликовал знаменитую работу О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики, с которой и начался новый этап развития эволюционной теории. Громадное генотипическое и, следовательно, фенотипическое разнообразие природных популяциях является тем исходным эволюционным материалом, с которым оперирует естественный отбор. Г Ненаследственная изменчивость 2 Границы фенотипической изменчивости называются.

Г Модификацией 3 Ненаследственные изменения генотипа, которые напоминают наследственные заболевания Г Верного ответа нет 6 Мутации, которые затрагивают лишь часть тела, называют. Синдром Дауна Кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21й пары вместо нормальных двух, представлены тремя копиями Существует еще две формы данного синдрома транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Yхромосому 4 случаев, и мозаичный вариант синдрома 1 На каждые 750 здоровых детей рождается 1 больной ребенок Болезнь проявляется резком слабоумии, скошенном разрезе глаз, уродливом телосложении, пороках развития внутренних органов При укорочении одной хромосомы 21ой пары может развиться тяжёлое заболевание крови белокровие злокачественный мислолейкоз. Синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500мальчиков Добавочная Ххромосома 60 случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности Риск наследования отцовской хромосомы не зависит от возраста отца Для синдрома Клайнфельтера характерны следующие признаки высокорослость, непропорционально длинные ноги Нарушения развитии половых органов обнаруживают пубертатном периоде и позднее Больные, как правило, бесплодны. Рост взрослых больных на 2030 см ниже среднего Лечение больных с этим синдромом комплексное и включает себя реконструктивную и пластическую хирургию, гормональную терапию эстрогены, гормон роста, психотерапию.

В разведении животных особое внимание уделяют появлению нежелательных, вредных, летальных или полулетальных мута ций бесшерстность, беззубость, укорочение позвоночника, уко рочение нижней челюсти, сращение ноздрей, недоразвитие моз жечка у крупного рогатого скота изогнутость передних конеч ностей, частичное отсутствие кожи, бесшерстность у лошадей отсутствие конечностей, волчья пасть, паралич задних конечно стей, дефекты строения копыт у свиней уродливый череп, от сутствие конечностей, бесшерстность, дефекты строения копыт у овец Особенно много летальных мутаций описано у кур коротконогость ползающие куры, карликовость, отсутствие верхней или нижней части клюва, двупалость, отсутствие оперения, слепота рис 52 Большая часть мутаций у животных обуслов ливает патологическое развитие органов Вместе с тем некото рые мутации используются человеком при создании новых пород, например, создание различных пород норок, имеющих цен ную окраску меха, разведение курчавоперых кур, серых каракульских овец и. Термин у а и я впервые был предложен де Фризом его труде Мутационная теория 19011903 Основные положения этой теории. Генеративные мутации, вызывающие изменение признаков и свойств организма, могут быть обнаружены, если гамета, несущая мутантный ген, участвует образовании зиготы. В настоящее время известно три механизма репарации фотореактивация, темновая репарация, пострепликативная репарация.

Основные положения мутационной теории Основные положения мутационной теории формулируются следующим образом мутации это дискретные изменения наследственного материала мутации редкие события мутации могут устойчиво передаваться из поколения поколение мутации возникают не направленно спонтанно и, отличие от модификаций, не образуют непрерывных рядов изменчивости мутации могут быть вредными, полезными и нейтральными. Выявление и оценка кариотипических ано малий популяциях Исследование кариотипов клеток сложный процесс Наиболее удобным объектом исследо ваний являются Лейкоциты костного мозга или периферической системы Ткани костного мозга культивируют среде 199 с добавлением гепарина и колхицина Под микроскопом рассмат ривают клетки стадии метафазы и определяют состояние и число хромосом. Увеличение периода хозяйственного долголетия имеет важное экономи ческое значение Например, по данным А И Кирилловой 1983, долголетие у коров айрширской породы хозяйстве конного завода 1 Московской области сопровождается сохранением высокой молочности и воспроизводи тельной функции В среднем по стаду от каждой коровы получено по 7, 5 теленка при наличии 7, 5 двойневых отелов, что повышало коэффициент размножения Коэффициент плодовитости, по П Вилкоксу 1957, вычисляемый по формуле П 365 1 где П индекс плодовитости.

D число дней между первым и последним отелом, число отелов, составил среднем по стаду айрширского скота 100, а у 20 коров он был очень высок и равен 119, 3 Некоторые коровы прожили по 17 лет и дали по 15 телят В среднем пожизненный удой коровдолгожительниц со ставил 60 тыс кг и более, а при выбытии удой был еще высок 4400 4700. Разработаны методы длительного сохранения зигот замо роженном состоянии, что является новым современным биотех нологическим методом ускоренного воспроизводства ценных животных. Несмотря на то что трансплантированные зиготы находились организ ме овцыреципиента течение 5 мес ее беременности, родившиеся ягнятатрансплантанты сохранили наследственность тонкорунных овец. Баранытрансплантанты линкольнской породы, развивавшиеся маткахреципиентах, приобретают приспособленность к местным условиям, их ис пользуют по 4 5 сезонов до 6 7летнего возраста. Факт материнского влияния был получен при межпород ных пересадках зигот от овецдоноров казахской тонкорунной породы к овцамреципиентам эдильбаевской породы, конститу ционально крепким и приспособленным к местным условиям Ягнятатрансплантанты этом варианте были более крупными, чем контрольные ягнята казахской тонкорунной породы, го довалом возрасте у них лучше был шерстный покров, длиннее шерсть, выше настриг шерсти, приспособленность к экстремальным условиям климата.

При использовании биотехнологического приема трансплан тации необходимо учитывать возможное влияние реципиента на качество трансплантированного материала, который может формировать как положительные, так и некоторые нежелатель ные качества у приплода. Подготовка спермиев к оплодотворению вне организма самки Для того чтобы спермин могли оплодотворить яйцеклетку условиях in vitro, необходимо, чтобы они прошли определенную подготовку виде стадии капацитации, результате которой спермин приобретают способ ность к оплодотворению, В естественных условиях стадия капацитации осуществляется половых путях самки результате взаимодействия спермин с тканями и жидкостями полово го тракта самки. Большинство геномных мутаций полиплоидии, трисомии по крупным хромосомам, моносомии по аутосомам летальны. Насчитываются сотни болезней, вызванных нарушением структуры хромосом результате делеции, дупликации, инверсии или транслокации их отдельных участков Их клиническая картина и тяжесть определяются характером перестройки, величиной вовлеченных фрагментов и их функциональной значимостью.

Синдром Дауна, Трисомия 21 наблюдается с частотой 1 750 новорождённых и цитогенетически характеризуется простой трисомией 96 всех случаев болезни, транслокацией акроцентрических хромосом 3, мозаицизмом 1 Характерна малая средняя продолжительностью жизни 35 лет Проявляется заболевание аномалиями лицевого и мозгового черепа уплощённый затылок запавшая спинка носа косой монголоидный разрез глаз толстые губы утолщённый язык с глубокими бороздами маленькие, низко расположенные уши высокое нёбо, гипотонией мышц, аномалиями развития внутренних органов сердца, почек, кишечника, короткими пальцами аномалиями дерматоглифики поперечная ладонная складка, умственной отсталостью разной степени от минимальной дебильности до тяжёлой идиотии. Частичные моносомии характеризуются делецией части какойлибо хромосомы и встречаются редко примерно 1 50 0001 100 000 родившихся детей Пример синдром кошачьего крика 5р, развивающийся результате делеции части короткого плеча хромосомы 5 Проявления плач новорождённого, похожий на мяуканье кошки причиной являются аномалии гортани виде её сужения, отёчности слизистой оболочки и уменьшения величины надгортанника, черепно лицевые аномалии микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, круглое лицо у новорождённых, узкое, вытянутое у взрослых, отставание умственного и физического развития у детей, идиотия у взрослых у 1 IQ менее 20, нарушения структуры рёбер и позвонков.

Сильнейшим мутагенным действием обладают соединения из многих классов химических веществ Например, мутации вызывают соли свинца и ртути, формалин, хлороформ, препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями Некоторые красители из класса акридинов приводят к делециям и транслокациям процессе репликации. Полулетальные мутации приводят к резкому ухудшению какихлибо процессов жизнедеятельности, что большинстве случаев также рано или поздно приводит к смерти У человека к таким мутациям относится гемофилия. До известной степени наследуется не признак, а способность организма проявить этот признак определенных условиях. Методы исследования генетики человека генеалогический, популяционный, близнецовый, цитогенетический, биохимический. Полиплоидные виды растений довольно обычное явление у животных полиплоидия редка Некоторые полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом, крупными размерами и другими свойствами, что делает их ценными для селекционных работ. Хромосомные мутации Хромосомные мутации это перестройки хромосом Появление хромосомных мутаций всегда связано с возникновением двух или более разрывов хромосом с последующим их соединением, но неправильном порядке Различают пять основных типов хромосомных мутаций делеция потеря участка хромосомы дупликация удвоение участка хромосомы инверсия поворот части хромосомы на 180 транслокация обмен участками негомологичных хромосом и слияние двух негомологичных хромосом одну рис.

В настоящее время интенсивно ведутся работы по созданию методов направленного воздействия химических и физических факторов на определенные гены Эти исследования очень важны, так как искусственное получение мутаций нужных генов имеет большое практическое значение для селекции растений, животных и микроорганизмов. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Выдающийся русский биолог Н И Вавилов многие годы изучал наследственную изменчивость у культурных растений семейства злаковых и их диких предков Генетически близкородственные виды и роды он расположил определенном порядке соответствии с вариантами изменчивости Это позволило ему обнаружить закономерность близкородственные виды и роды благодаря большому сходству их генотипов обладают сходной наследственной изменчивостью Обнаруженное Н И Вавиловым явление известно биологии как закон гомологических рядов наследственной изменчивости Этот закон он сформулировал следующим образом Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Закон гомологических рядов отражает общебиологическое явление, характерное для всех представителей живого мира Руководствуясь этим законом, можно предсказывать, какие мутантные формы могут возникнуть у близкородственных видов.

С какими структурными единицами связаны генные, хромосомные и геномные мутации Какие изменения происходят генотипе. Почему один и тот же фактор например, ультрафиолетовые лучи, потребление молочных продуктов и вызывает у разных людей различные реакции. Арахнодактилия паучьи пальцы необычно тонкие и длинные пальцы кистей. Гермафродитизм биологическое явление, когда одна и та же особь образует и мужские, и женские половые клетки У человека гермафродитизм результат нарушения развития половой системы. Гетерогаметный организм особь мужского или женского пола, образующая гаметы двух типов отличающиеся половыми хромосомами. Изменчивость является одним из основных свойств живого и заключается способности организмов изменять свои свойства и признаки ходе исторического развития филогенеза или индивидуального развития онтогенеза Эти изменения исключительно многообразны по своим проявлениям и их можно выявить на любом уровне организации живого А это предполагает, свою очередь, существование различных видов классификаций изменчивости Так, например, при изучении процессов эволюции организмов изучаются причины и проявления таких видов изменчивости, как межвидовая, межпопуляционная, внутрипопуляционная, индивидуальная Анализируя эти виды изменчивости обычно рассматривают отдельные морфологические признаки, которые учитываются систематике живых организмов.

Мутационные изменения крайне разнообразны и могут затрагивать любые морфологические, физиологические, биохимические признаки организма По характеру изменения генотипа выделяют следующие мутации. Задание 2 Нарисуйте все возможные изменения, которые могут произойти с хромосомами виды хромосомных мутаций. Генетический груз совокупность патологических генов, которые имеются данный момент времени популяции Часть генов передается от предыдущих поколений, а часть это вновь возникшие мутации новом поколении особей. Геномные мутации изменения числа хромосом кариотипе особей Различают анеуплоидии и полиплоидии. Моносомия геномная мутация, при которой кариотипе присутствует только одна из пары гомологичных хромосом. Нулисомия геномная мутация, при которой кариотипе отсутствуют обе гомологичные хромосомы.

Попyляционностатистический метод используется для изучения генетической структуры попyляций, а также факторов, влияющих на сохранение и изменение генофонда попyляций при смене поколений Этот метод использует статистическую обработку данных, полученных при изучении частоты встречаемости популяции определенного признака или наследственного заболевания, на основе закона генетического равновесия Харди Вайнберга Закон гласит В популяции при условии панмиксии и при отсутствии мутационного давления и отбора устанавливается равновесие частот генотипов, которое сохраняется из поколения поколение С точки зрения популяционного статистического анализа особенно важно, что закон устанавливает математическую зависимость между частотами генов и генотипов Эта зависимость основывается на простом математическом расчете Если генофонд популяции обусловлен парой аллельных генов например А и а и ген А встречается с частотой, а ген а с частотой q, то соотношение частот этих аллелей популяции окажется равенством. Возведя обе части равенства квадрат и раскрыв скобки, получим формулу, отражающую частоту генотипов. Биохимические методы методы, которые помогают обнаружить ряд заболеваний обмена веществ при помощи, например, исследования биологических жидкостей крови, мочи, амниотической жидкости путем качественного иди количественного анализа.

Генеалогическое древо графическое изображение с помощью специальных символов родословных связей пределах одной семьи или рода с указанием наличия определенного признака или заболевания. Генетический риск вероятность появления определенного генетического заболевания. Дизиготные близнецы потомство при многоплодной беременности, развивающиеся из двух или более самостоятельных зигот, возникших результате одновременного созревания двух или более яйцеклеток и оплодотворения их двумя или более спермиями Д могут быть разнополыми и однополыми Имеют 50 общих генов. Тема 12 Изменчивость, ее формы и проявление на организменном уровне Геномные, хромосомные и генные мутации Закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Мутацией лат mutatio перемена называется изменение наследственного материала термин мутация впервые был предложен Г де Фризом 1901 Мутации возникают внезапно, скачкообразно и иногда приводят к резким изменениям признаков у организма отличие от исходной формы. Полиплоидия широко используется селекции растений Большинство культурных растений являются полиплоидными У человека такой вид мутации несовместим с жизнью, но некоторые клетки являются полиплоидными, например, клетки печени, мышц, кожи. Большинство аберраций зиготе человека приводит к тяжелым аномалиям несовместимым с жизнью, либо к внутриутробной гибели зародыша на ранних этапах развития.

В 1920 году русский ученыйселекционер Н И Вавилов, изучая признаки у различных сортов культурных растений и близких к ним дикорастущих видов, обнаружил определенную закономерность наследственных изменениях Это позволило Вавилову сформулировать закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Мутации, которые снижают жизнедеятельность организма, называются полулетальными. Нейтральные мутации, которые не оказывают влияния на жизнедеятельность организма, а иногда и повышают его жизнеспособность, что имеет большое значение для эволюции при видообразовании. Хромосомные мутации связаны с изменениями числа и структуры хромосом Изменения числе хромосом определяются добавлением или уменьшением вс его набора хромосом, ведущим к полиплоидии или гаплоидии соответственно, часто называемые геномными мутациями, а также добавлением или удалением одной или больше хромосом из набора, что ведет к гетероплоидии или анеуплоидии моносомии, трисомии. Кроме авто и аллополиплоидии, соматических клетках ряда многоклеточных организмов установлена эндополиплоидия, характеризующаяся увеличением числа хромосом покоящемся ядре при отсутствии митоза От полиплоидии следует отличать псевдополиплоидию отдельных растений и насекомых, возникающую результате однократного или многократного дел ения компонентов генома, когда центромеры имеют диффузный характер.

Мутации, поражающие структуру хромосом, называют хромосомными перестройками или чаще аберрациями Эти мутации классифицируют на внутрихромосомные и межхромосомные перестройки Οʜᴎ возникают как у животных, включая человека, так и у растений. Дел еции представляют из себяпотери сегмента хромосомы, несущего один или несколько генов Οʜᴎ являются наиболее частой и опасной для человека формой генетических макроповреждений Большие дел еции заключаются потере одного или нескольких генов или даже блоков генов У гаплоидных организмов крупные дел еции детальны Эффект дел еции у диплоидных организмов зависит от количества дел егированных генов, количественных потребностей продуктах пораженных генов, позиции генов среди функционально координированных групп и других факторов Гомозиготные дел еции для диплоидных клеток или организмов детальны. Спонтанными называют те мутации, которые возникают у организмов нормальных природных условиях на первый взгляд без видимых причин, тогда как индуцированными называют те мутации, которые возникают результате обработки клеток организмов мутагенными факторами Главное отличие спонтанных мутаций от индуцированных состоит по сути том, что мутация может возникнуть любой период индивидуального развития Что касается случайного характера мутаций пространстве, то это означает, что спонтанная мутация произвольно может поразить любую хромосому или.

Анеуплоидия гетероплоидия геномная мутации, при которой количество хромосом изменяется на некратное гаплоидному Варианты моносомия 2n1, трисомия. Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций 1 сохранение смысла кодона изза вырожденности генетического кода синонимическая замена нуклеотида, 2 изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты соответствующем месте полипептидной цепи миссенсмутация, 3 образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией нонсенсмутация В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона амбер G, охр A и опал UGA соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов например амбермутация, 4 обратная замена стопкодона на смысловой кодон. По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания frameshift Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода.

Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией, а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, обратной мутацией, или реверсией Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны. Наследственные заболевания заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы Термин употребляется отношении полиэтиологических заболеваний, отличие от более узкой группы генные болезни Наследственные заболевания обусловлены нарушениями процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.

Во второй половине XVIII века естествознании распространились идеи трансформизма Одним из крупных трансформистов был Ж Бюффон 17071788, который своей Естественной истории высказал смелые идеи об образовании Земли результате космической катастрофы, о зарождении крупинок живого вещества под влиянием тепла, о появлении немногих видов, их видоизменении многочисленные виды под влиянием факторов среды Идеи, близкие к взглядам Ж Бюффона, изложил стихами поэме Храм природы Эразм Дарвин 17311803, дед Чарльза Дарвина В развитие трансформизма внесли вклад Д Дидро, Э Жоффруа СентИлер, К Ф Рулье. М В Ломоносова, А Н Радищева, К Ф Вольфа, А А Каверзнева По представлениям М В Ломоносова, мир имеет великую древность, поверхность Земли, растения и животные постоянно изменялись.

Создателем первой аргументированной эволюционной концепции является Жан Батист Ламарк 17441829 Его концепция, изложенная основном труде Философия зоологии 1809, хотя и носила умозрительный характер, но отражала первую истории биологии попытку поиска материального фактора изменения живых организмов В качестве такового он указал изменения внешней среды, которые прямо у растений или опосредованно через нервную систему у животных вызывают преобразования живых существ К убеждению об изменяемости видов Ж Б Ламарк пришёл на основании длительных исследований флоры и фауны Он обнаружил переходные формы между видами, чем увидел доказательство непостоянства видов Новые виды живых организмов возникают, по его мнению, результате плавного преобразования старых формадекватно изменениям среды Результатом прогрессивных изменений, усложнения форм жизни Ж Б Ламарк рассматривал градацию живых тел В соответствии с ней он расположил живые существа по ступеням зависимости от степени сложности их организации.

С присущей ему честностью Дарвин указал на тех, кто непосредственно подтолкнули его к написанию и изданию эволюционного учения видимо, Дарвин не слишком интересовался историей науки, так как первом издании Происхождения видов он не упоминал о своих непосредственных предшественниках Уэллсе, Мэттью, Блите Прямое влияние на Дарвина процессе создания труда оказали Лайель и меньшей степени Томас Мальтус 1766 1834, с его геометрической прогрессией численности из демографического труда Опыт о законе народонаселения 1798 И, можно сказать, Дарвина заставил опубликовать свой труд молодой английский зоолог и биогеограф Альфред Уоллес 1823 1913, отправив ему рукопись, которой независимо от Дарвина он излагает идеи теории естественного отбора При этом Уоллес знал, что Дарвин трудится над эволюционным учением, ибо последний сам писал ему об этом письме от 1 мая 1857 года Нынешним летом исполнится 20 лет с тех пор, как я завёл свою первую записную книжку по вопросу о том, чем и каким способом разнятся друг от друга виды и разновидности Теперь я подготовляю мой труд к печати но не предполагаю печатать его раньше, чем через два года Право, невозможно рамках письма изложить мои взгляды на причины и способы изменений естественном состоянии но я шаг за шагом пришел к ясной и отчётливой идее верной или ложной, об этом должны судить другие ибо увы самая непоколебимая уверенность автора теории своей правоте ни какой мере не является залогом её истинности Здесь видно здравомыслие Дарвина, а также и джентльменское отношение двух учёных друг к другу, которое ясно прослеживается при анализе переписки между ними Дарвин, получив статью 18 июня 1858 года, хотел представить её печать, умолчав о своей работе, и только по настоятельным уговорам друзей написал краткое извлечение из своего труда и эти две работы представил на суд Линнеевского общества.

Вовторых, и это самое главное, Дарвин смог объяснить современникам причины изменяемости видов на основе проведённых им наблюдений Он отверг, как несостоятельное, представление о упражнении или неупражнении органов и обратился к фактам выведения новых пород животных и сортов растений людьми к искусственному отбору Он показал, что неопределенная изменчивость организмов мутации передаются по наследству и могут стать началом новой породы или сорта, если то будет полезно человеку Перенеся эти данные на дикие виды, Дарвин отмечал, что природе могут сохраняться лишь те изменения, которые выгодны виду для успешной конкуренции с другими, и говорил о борьбе за существование и естественном отборе, которому приписывал важную, но не единственную роль движителя эволюции Дарвин не только дал теоретические выкладки естественного отбора, но и показал на фактическом материале эволюцию видов пространстве, при географической изоляции вьюрки и с позиций строгой логики объяснил механизмы дивергентной эволюции Также он ознакомил общественность с ископаемыми формами гигантских ленивцев и броненосцев, что могло рассматриваться как эволюция во времени Дарвин также допускал возможность длительного сохранения некой усреднённой нормы вида процессе эволюции путем элиминации любых отклоняющихся вариантов например, выжившие после бури воробьи имели среднюю длину крыла, что позднее было названо стасигенезом Дарвин смог всем доказать реальность изменчивости видов природе, поэтому благодаря его работе сошли на нет идеи о строгом постоянстве видов Статикам и фиксистам было бессмысленным далее упорствовать своих позициях.

В 1942 немецкоамериканский орнитолог и зоогеограф Э Майр издал книгу Систематика и происхождение видов, которой была последовательно развита концепция политипического вида и генетикогеографическая модель видообразования Майр предложил принцип основателя, который окончательной форме был им сформулирован 1954 Если дрейф генов, как правило, дает причинное объяснение формированию нейтральных признаков во временном измерении, то принцип основателя пространственном. После публикации трудов Добржанского и Майра систематики получили генетическое объяснение тому, чём они давно уже были уверены подвиды и близкородственные виды различаются значительной степени по адаптивнонейтральным признакам. Градуализм и панадаптационизм не являются универсальными характеристиками эволюционного процесса Большинству наземных растений свойственна именно прерывистость и резкое образование новых видов Широко распространённые виды эволюционируют градуально, а малые изоляты прерывисто и не всегда адаптивно В основе прерывистого видообразования лежат специфические генетические механизмы гибридизация, полиплоидия, хромосомные аберрации Виды и надвидовые таксоны, как правило, различаются по адаптивнонейтральным признакам Главные направления эволюционного процесса прогресс, специализация компромисс между адаптивностью и нейтральностью.

Концепция скоростей действия генов объясняет эволюционную роль гетерохроний и аллометрии Синтез проблем генетики с концепцией рекапитуляции ведет к объяснению быстрой эволюции видов, находящихся тупиках специализации Через неотению происходит омоложение таксона, и он приобретает новые темпы эволюции Анализ соотношения онто и филогенеза дает возможность обнаружить эпигенетические механизмы направленности эволюции. Ещё 1931 году С Райтом была предложена концепция случайного дрейфа генов, которая говорит об абсолютно случайном формировании генофонда дема как малой выборки из генофонда всей популяции Изначально дрейф генов оказался тем самым аргументом, которого очень долго не хватало для того, чтобы объяснить происхождение неадаптивных различий между таксонами Поэтому идея дрейфа сразу стала близка широкому кругу биологов Дж Хаксли назвал дрейф эффектом Райта и считал его наиболее важным из недавних таксономических открытий Джордж Симпсон 1948 основал на дрейфе свою гипотезу квантовой эволюции, согласно которой популяция не может самостоятельно выйти из зоны притяжения адаптивного пика Поэтому, чтобы попасть неустойчивое промежуточное состояние, необходимо случайное, независящее от отбора генетическое событие дрейф генов.

Однако вскоре энтузиазм по отношению к дрейфу генов ослаб Причина интуитивно ясна любое полностью случайное событие неповторимо и непроверяемо Широкое цитирование работ С Райта современных эволюционных учебниках, излагающих исключительно синтетическую концепцию, нельзя объяснить иначе как стремлением осветить все разнообразие взглядов на эволюцию, игнорируя родство и различие между этими взглядами. Постулат о популяции как наименьшей эволюирующей единице остается силе Однако огромное количество организмов без полового процесса остается за рамками этого определения популяции, и этом видится значительная неполнота синтетической теории эволюции. Случайный характер мутационной изменчивости не противоречит возможности существования определенной канализированности путей эволюции, возникающей как результат прошлой истории вида Должна стать широко известной и теория номогенеза или эволюция на основе закономерностей, выдвинутая 1922 1923 гг Л С Бергом Его дочь Р Л Берг рассмотрела проблему случайности и закономерности эволюции и пришла к заключению, что эволюция совершается по разрешенным путям Р Л Берг, Генетика и эволюция, избранные труды, Новосибирск, Наука, 1993, стр.

Так, класс кистеперых рыб представлен однимединственным видом латимерией, которая обитает очень ограниченном регионе Мозамбикском проливе Другой пример класс мечехвостов Он представлен всего 5 видами, обитающими следующих местах один вид Атлантическом океане у берегов южной части Северной Америки, остальные у берегов ЮгоВосточной Азии и прилегающих островов. Задача С 2 Внешними связями, наложенными на конструкцию, являются точке а или шарнир, или жесткая заделка точке или гладкая плоскость. Стимулирующее влияние температурного фактора на мутационный процесс объясняется тем, что при повышении температуры организме ускоряется течение всех химических процессов ускоряются и химические реакции хромосомах Высокая температура может явиться причиной как хромосомных перестроек, так и внутримолекулярных изменений. Многочисленные исследования последних лет убеждают, что любые условия, выводящие организм из оптимального состояния, могут быть той или иной степени мутагенными.

Чрезвычайно велико значение П становлении новых видов растений Близкородственные виды растений одного рода часто укладываются так называемые полиплоидные ряды пшеницы с 14 или 28, или 42 хромосомами и др Морфологические и физиологические преимущества полиплоидных видов позволяют им иногда заселять новые ареалы, недоступные изза суровых условий для других видов Установлено, что и селекции сельскохозяйственных растений человек, не подозревая того, веками вел искусственный отбор полиплоидных форм, от которых ныне получают основную массу пищевых и кормовых белков, жиров и углеводов Освоение метода экспериментального создания полиплоидов уже привело к внедрению некоторых из них сельскохозяйственную практику триплоидные сахарная свекла, перечная мята и др Перспективный метод получения полиплоидных форм часто сочетают с искусственной гибридизацией Полиплоидия единственный метод преодоления бесплодия гибридов, полученных результате скрещивания отдаленных видов В эволюции животных полиплоидия не получила такого значения, как у растений Этому, повидимому, препятствовал сложный механизм определения пола см у животных Однако там, где этот барьер снят, где имеет место партеногенетическое размножение, возникли полиплоидные виды, завоевавшие более или менее обширные ареалы Случаи возникновения спонтанной полиплоидии у животных наблюдаются так же, как и у растений освоено и их получение эксперименте Это ставит вопрос и об их практическом использовании Первые шаги уже сделаны нашей стране В Л Астауровым, получившим размножающиеся полиплоиды шелкопряда Отдельные случаи П обнаружены и у человека.

Понятие о спонтанном и индуцированном мутагенезе Сходство и различия Частота появления спонтанных и индуцированных мутаций Гомологические ряды наследственности Важность для научного познания наследственности и изменчивости. Спонтанный мутагенез процесс возникновения мутаций организме отсутствие намеренного воздействия мутагенами, представляет собой конечный результат суммарного воздействия различных факторов, приводящих к повреждениям генетических структур процессе жизнедеятельности организма. Причины возникновения спонтанных мутаций можно разделить на экзогенные естественная радиация, экстремальные температуры и др эндогенные спонтанно возникающие организме химические соединенияметаболиты, вызывающие мутагенный эффект ошибки репликации, репарации, рекомбинации действие геновмутаторов и антимутаторои транспозиция мобильных генетических элементов. А носит групповой характер Б носит индивидуальный характер В наследуется Г не наследуется Д обусловлена нормой реакции организма Е неадекватна изменениям условий среды 1 мутационная 2 модификационная. Генные, модификационная, Н И Вавилов, количественным, полиплоидию, изменчивость, мутации, норма реакции, модификационной изменчивостью, геномные, полиплоидия, мутации.

При реализации эти изменения дают 3 класса генных мутаций миссенсмутации, нонсенсмутации и мутации сдвига рамки считывания Изменения молекулярной структуре гена ведут к новым формам списывания с него генетической информации, нужной для протекания биохимических процессов клетке, и конечном итоге приводят к появлению у клетки организма целом новых свойств. Мутации сдвига рамки чтения возникают при появлении внутри гена вставок и делеций В этом случае после изменённого сайта изменяется всё смысловое содержание гена Это вызывается новой комбинацией генов триплетах, поскольку триплеты после выпадения или вставки приобретают новый состав силу сдвига на 1 нуклеотид В результате вся цепь полипептида после места точковой мутации приобретает другую структуру. Межхромосомные перестройки связаны с обменом участками между негомологичными хромосомами Такие перестройки получили название транслокаций Межхромосомные мутации возникают за счёт разрушения теломер на концах хромосом, результате чего хромосомы становятся ненасыщенными и присоединяют к себе обрывки других хромосом или целые хромосомы. Полиплоидия геномная мутация, состоящая увеличении числа хромосом, кратном гаплоидному Встречаются триплоидные 3n, тетраплоидные 4n и Полиплоидия характерна для растений, реже встречается у животных инфузории, тутовый шелкопряд, земноводные У человека описаны лишь полиплоидные лейкоциты при лейкозах.

Мутации проявляются поразному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей. На наследственной изменчивости основано всё разнообразие индивидуальных различий, которые включают. Анеуплоидия изменение уменьшение моносомия, увеличение трисомия числа хромосом диплоидном наборе, не кратное гаплоидному 2n 1, 2n1 и Механизмы возникновения нерасхождение хромосом хромосомы анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая без одной хромосомы и анафазное отставание анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других Трисомия наличие трёх гомологичных хромосом кариотипе например, по 21й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна по 18й паре синдрома Эдвардса по 13й паре синдрома Патау Моносомия наличие только одной из двух гомологичных хромосом При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека по хромосоме X приводит к развитию синдрома Шерешевского Тернера. Геномные и хромосомные мутации связаны с изменением числа или структуры хромосом Чаще всего они возникают при нарушении процессов мейоза конъюгации и перекреста хромосом и расхождения хромосом во время анафазы. Дупликация от лат duplicatio удвоение структурная хромосомная мутация, заключающаяся удвоении участка хромосомы.

При инверсиях не происходит потери генетического материала, потому как инверсии как правило не влияют на фенотип У человека наиболее распространенной является инверсия 9 хромосоме, не вредящая носителю, хотя существуют данные, что у женщин с этой мутацией существует 30 вероятность выкидыша. В чем заключается основная причина возникновения хромосомных и геномных мутаций. Генные мутации Действ на уровне нуклеотида рнк или комплементарн нуклеотидн пары. Делтся на 1 со сдвиг рамки счит Сдвиг можт быть вызван либо вставкой либо выпаден нуклда Эти мутаии как правило летальны или привод к тяжёл патологиям так как измен всю струкру белка 2 без сдвига рамки Мутц вызваны заменой нукда Замена мож происход по типу трансверсии и транзиции. Инверсия поворот отдельного участка хромы на 180 при этом число генов хроме остается прежним, а изменяется лишь их последть Инверс мож возникнуть при образован хромой петли с последующ разрывом ее основан и растяжен петли стороны Таким образом, инверсией обозначают поворот участка хромы на 180 градусов Инверс, действуя как ингибитор кроссинговера, мож наруш процес конъюгац во врем мейоз и при вести к гибели гамет Если этог непроисход, фенотипе развивающся из зиготы органзма возник изменен, как следств зависимости действ генов от их последовати хроме эффект положен Делец и дупликац измен числ ге нов хромах, тогда как при инверсиях нару расположн генов хромах Межхромосомн перестройки их наз транслокац затрагив одновремен 2 негомологичн хромы.

Геномн мутац возник результ изменен числа хромм кариотипе клеток организма два типа таких мутац полиплоидн и гетероплоидн анеуплоидная При изменен таког рода одних случаях полиплоидия, анеуплоидия обще колич наследствен мате риала изменяется, а других при слиян и разрывах хромм результ робертсоновских транслокаций остается не изменным. Полоидя возник результ нерасхожден хромм во врем мейоза или митоза при наруш механизма работы веретен деления, вызван действ высок или низк темперы, ионизирующих излучен, химич вещв как природе, так и эксперименте Нерасхожден всех хромм мейозе приводит к образ гамет с не редуцирован числом хромм 2п При слиян их во врем оплодотворен с обычн гаметами могут возник нуть триплоидные зиготы, из котор разовьются триплоидн организмы Полиплоиды мог возник также при спон танном удвоен хромм соматич клетках без последующ их делен В этом случае клетки будут полиплоид ными ток той части организма, котор разовьется из исходн полиплоидн клетки химерные организмы. При анеууплоидии нормальном хромосомном наборе либо отсутствует одна или более хромосом, либо присутствует одна или более добавочных хромосом Организмы, у которых отсутствует одна пара хромосом называют нуллисомиками, и моносомиками, если отсутствует одна хромосома Таким образом, понятия трисомик, тетрасомик и означают, что хромосомном наборе присутствует соответственно одна две и лишние хромосомы.

Пострепликативная репарация осущ путём рекомбинации обмена фрагментами между двумя вновь образованными двойными спиралям. Мутационная изменчивость является одним из главных факторов эволюционного процесса В результате мутаций могут возникать полезные признаки, которые под действием естественного отбора дадут начало новым видам и подвидам Подавляющее число мутаций неблагоприятно или даже смертельно для организма, так как они разрушают отрегулированный на протяжении миллионов лет естественным отбором целостный генотип. Определенная часть генных мутаций может быть отнесена к нейтральным мутациям, поскольку они не приводят к какимлибо изменениям фенотипа Например, за счет вырожденности генетического кода одну и ту же аминокислоту могут кодировать два триплета, различающихся только по одному основанию С другой стороны, один и тот же ген может изменяться мутировать несколько различающихся состояний. Именно генные мутации обусловливают развитие большинства наследственных форм патологии Болезни, обусловленные подобными мутациями, называют генными или моногенными болезнями заболеваниями, развитие которых детерминируется мутацией одного гена. Хромосомные мутации хромосомные аберрации это структурные изменения отдельных хромосом, как правило, видимые световом микроскопе В хромосомную мутацию вовлекается большое число от десятков до нескольких сотен генов, что приводит к изменению генотипа Причиной этого может быть разрыв хромосомы на фрагменты и восстановление её новых сочетаниях.

Внутрихромосомные мутации аберрации пределах одной хромосомы К ним относятся. Чаще всего такие структурные изменения хромосом отрицательно сказываются на жизнеспособности отдельных соматических клеток организма, но особенно серьезные последствия имеют хромосомные перестройки, происходящие предшественниках гамет. Нередко жизнеспособными оказываются робертсоновские транслокации, часто не связанные с изменением объема наследственного материала Этим можно объяснить варьирование числа хромосом клетках организмов близкородственных видов Например, у разных видов дрозофилы количество хромосом гаплоидном наборе колеблется от 3 до 6, что объясняется процессами слияния и разделения хромосом. Возможно, существенным моментом появлении вида Homo sapiens были структурные изменения хромосом у его обезьяноподобного предка Установлено, что два плеча крупной второй хромосомы человека соответствуют двум разным хромосомам современных человекообразных обезьян 12й и 13й шимпанзе, 13й и14й гориллы и орангутана Вероятно, эта человеческая хромосома образовалась результате центрического слияния по типу робертсоновской транслокации двух обезьяньих хромосом рис. Геномные мутации Геномные мутации это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом Разные виды геномных мутаций называют анеуплоидией и полиплоидией.

Типы геномных мутаций Геномные мутации животном и растительном мире многообразны, но у человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам полисомии по половым хромосомам три, тетра и пентасомии, а из моносомий встречаются только моносомияХ. Мутации от лат mutatio перемена это изменение генов и хромосом, фенотипически проявляющиеся изменении свойств и признаков организмов Впервые их описал 1901 голландский ученый Г Де Фриз 18481935 Он же заложил основы и теории мутаций Процесс образования мутаций во времени и пространстве называют мутагенезом Мутации характерны для всех живых существ, включая человека Определяя мутации и мутагенез, следует также определить и такие понятия, как дикий тип организма или гена и мутантный организм мутант Под диким типом понимают организмы со свойствами, находимыми природе Диким типом обозначают также наборы генов или отдельные гены, также являющиеся природными для организма Образно говоря, дикий тип это справочный тип, своего рода эталон, с которым сравнивают мутантные организмы и мутантные гены.

Мутации возникают на всех стадиях индивидуального развития организмов и поражают гены и хромосомы как половых клетках, причем до оплодотворения и после оплодотворения после первого деления оплодотворенных яйцеклеток, так и соматических, причем любой фазе клеточного цикла Поэтому по типу клеток, которых возникают мутации, различают генеративные и соматические мутации соответственно. Если мутация генеративная происходит генитальных клетках, то мутантный ген могут получить сразу несколько гамет, что увеличит потенциальную способность наследования этой мутации несколькими особями индивидуумами потомстве Если мутация произошла гамете, то, вероятно, лишь одна особь индивид потомстве получит этот ген На частоту мутаций половых клетках оказывает влияние возраст организма. Таким образом, главными факторами детерминировании вероятности проявления мутантного аллеля организме и популяции являются не только стадия репродуктивного цикла, но и доминантность мутантного аллеля. Мутации, поражающие структуру хромосом, называют хромосомными перестройками или чаще аберрациями Эти мутации классифицируют на внутрихромосомные и межхромосомные перестройки Они возникают как у животных, включая человека, так и у растений.

Внутрихромосомными перестройками являются делении нехватки, дефишенсы, дубликации, инверсии, тогда как межхромосомные перестройки представлены транслокациями рис 119 Внутрихромосомные перестройки зависимости от разлома плеч хромосом бывают парацентрическими разлом затрагивает одно хромосомное плечо и перицентрическими разлом проходит по обе стороны центромеры, захватывает оба плеча Межхромосомные перестройки обычно захватывают две или более негомологичные хромосомы Степень изменений бывает различной и часто доходит до изменения группы сцепления. Инверсии заключаются поворотах на 180 сегментов, освобождающихся результате парных разрывов хромосомах Если инвертированный сегмент не содержит центромеру, эту мутацию называют парацентрической инверсией, если же такой сегмент содержит центромеру, такую мутацию называют перицентрической Инверсии оказывают влияние на мейоз, что приводит к пониженной фертильности гибридов Описаны отдельные наследственные аномалии, вызываемые этой мутацией см гл. В зависимости от происхождения различают спонтанные и индуцированные генные и хромосомные мутации, которые возникают у организмов независимо от уровня их организации. Эта наука играет важную роль профилактической медицине, позволяя посредством различных методов генной терапии предупредить рождение больного ребёнка семье с наследственной патологией.

Медицинская генетика имеет важное значение профилактике и лечении любых заболеваний, связанных с какими либо генетическими нарушениями, не только наследственного характера. Триплоидия может быть обусловлена нарушением мейотического расхождения всего набора хромосом мейозе женских отсутствие первого мейотического деления ооцита или мужских половых клеток В результате либо яйцеклетка, либо сперматозоид оказываются диплоидными В качестве механизма триплоидии рассматривают также возможность оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами В том случае, когда триплоидия обусловлена отцовским диплоидным набором хромосом, возникает пузырное перерождение плаценты, так называемый пузырный занос, препятствующий стабильному поступлению питательных веществ от матери к ребенку, а следовательно, его нормальному развитию. Термины и понятия мутационная и рекомбинационная изменчивость точечные мутации хромосомные перестройки геномные мутации полиплоидия рекомбинация. Какую изменчивость называют генетической Генетическая генотипическая, наследственная изменчивость является обусловленной генетическими факторами разнообразием признаков, которые наследуются Эту изменчивость обусловливают различия генотипах особей одного или разных популяций, одного или разных видов, а потому ее часто называют генотипов. По характеру наследственных изменений генетического аппарата выделяют три типа мутаций.

К крайне негативным последствиям приводят мутации стоп кодона вспомните, что это за кодон или мутации выпадение или вставка одного из нуклеотидов В результате изменяется часть или вся последовательность триплетов, что вызывает серьезные нарушения аминокислотной структуры белка Это почти всегда несовместимо с нормальным функционированием организма. Хромосомные перестройки Изменения структуры хромосом также относят к разряду мутационных событий Это могут быть переносы части одной хромосомы на другую, изменения расположения генов на хромосоме путем их разворота на 180, вставки лишней части хромосомы или, наоборот, выпадения какихлибо участков рис 50 В большинстве случаев хромосомные перестройки не проходят для организма без последствий Чаще всего они приводят к летальным концов еще на очень ранних стадиях развития зародыша Если же хромосомные перестройки не касаются генов, которые отвечают за важные функции организма, то обычно они приводят к нарушениям мейоза и стерильности особи Однако бывают и совсем нейтральные хромосомные перестройки.

Геномные мутации изменениями количества хромосом их причиной являются грубые нарушения мейоза Одним из видов геномных мутаций является анеуплоидия от греч Ан отрицательный префикс, еу полностью, плоос попытка еидос вид увеличение гомологичных хромосом на одну и более или, наоборот, недостаток чаще одной хромосомы В результате особи вида, которому присущ диплоидный набор 2п 22, могут иметь 21, 23, 24 и даже 25 хромосом Обычно у животных такие нарушения несовместимы с нормальной жизнедеятельностью организма и приводят или к летальному исходу на ранних стадиях, или к многочисленным нарушениям развития Наследственное заболевание человека, ведет к различным порокам развития, том числе и умственной отсталости так называемый синдром Дауна, вызывает дополнительная хромосома Иногда у людей случаются дополнительные половые хромосомы В таких случаях всегда наблюдается стерильность. Онтогенетическая изменчивость это постоянная смена признаков процессе развития особи онтогенез земноводных, насекомых, развитие морфофизиологических и психических признаков у человека. Мутационная изменчивость это такой тип изменчивости, при которой происходит скачкообразное, прерывистое изменение наследственного признака Поэтому, у а и и это внезапно возникающие стойкие изменения генетического аппарата, включающие как переход генов из одного аллельного состояния другое, так и различные изменения числа и строения хромосом, генетических структур цитоплазмы.

Соматические мутации играют роль у организмов с бесполым размножением Так, у вегетативно размножающихся плодовых и ягодных растений соматическая мутация может дать растения с новым мутантным признаком Наследование соматических мутаций настоящее время приобретает важное значение для изучения причин возникновения рака у человека Предполагают, что для злокачественных опухолей превращение нормальной клетки раковую происходит по типу соматических мутаций. Анеуплоидия изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору хромосом например 2n 1 2n 1 2n 2 2n 2 У человека это синдром трисомии по Ххромосоме или по 21й хромосоме болезнь Дауна, моносомия по Ххромосоме и Явление анеуплоидии показывает, что нарушение числа хромосом приводит к изменению строении и снижению жизнеспособности организма. Мутации, которые возникают естественных условиях без специального воздействия необычными агентами, получили название спонтанных Мутационный процесс характеризуется, главным образом, частотой возникновения мутаций Определенная частота возникновения мутаций характерна для каждого вида организмов Одни виды обладают более высокой мутационной изменчивостью, чем другие Установленные закономерности частоты спонтанного мутирования сводятся к следующим положениям.

Каждый ген мутирует относительно редко, но к число генов генотипе велико, то суммарная частота мутирования всех генов оказывается довольно высокой Так, у человека частота возникновения мутаций популяции составляет для талассемии 4 10 54 0, альбинизма 2, 8 10 55 0, гемофилии 3, 2. На самом деле такие браки встречались гораздо чаще, чем следует из приведенного соображения, к на протяжении большей своей части истории человечество существовало форме изолированных друг от друга народов и племенных групп. Комбинативная изменчивость семье касается как нормальных, так и патологических генов, могущих присутствовать генотипе супругов При решении вопросов медикогенетических аспектов семьи требует точного установления типа наследования заболевания аутосомнодоминантного, аутосомнорецессивного или сцепленного с полом, противном случае прогноз окажется неверным При наличии рецессивного гетерозиготного аномального гена вероятность заболевания ребенка. Комбинативная источник наследственного разнообразия, ее основе лежит половое размножение Основные ее источники. Эти источники действуют независимо и одновременно, создавая огромное разнообразие генотипов. По характеру изменений генотипа мутации делятся на три группы геномные, хромосомные и генные мутации. Генные мутации связаны с изменением нуклеотидной последовательности внутри одного гена, они влияют на белки, которые синтезируются на основе этого гена и сказываются на обмене веществ.

Каждый живой организм несет своем генотипе большое количество измененных, а следовательно, мутированных генов Выделяются мутации вредные, приводящие к снижению жизнеспособности нейтральные не оказывающие никакого влияния на жизнеспособность организма и полезные мутации позволяющие живому организму, имеющему этот признак выиграть эволюционном процессе По мнению Чарльза Дарвина, именно полезные мутации легли основу эволюционного процесса. Выделяют два типа генотипической наследственной изменчивости комбинативную и мутационную. Первые два процесса обеспечивают образование гамет с разными комбинациями генов Случайное слияние гамет приводит к образованию зигот с различными сочетаниями генов обоих родителей В результате у гибридов появляются новые комбинации родительских признаков, а также новые признаки, которых не было у родителей Структура генов при этом не изменяется.

Физические, химические и биологические факторы, воздействие которых на живые организмы приводит к появлению мутаций, называются мутагенными факторами или мутагенами Физическими мутагенами являются все виды ионизирующих излучений гамма и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны, ультрафиолетовое излучение, очень высокая или низкая температура и др К химическим мутагенам относятся многие вещества, например формалин, колхицин, кофеин, некоторые пищевые консерванты и пестициды, компоненты табачного дыма, лекарственных препаратов Биологическими мутагенами являются вирусы и токсины, выделяемые паразитами, плесневыми грибами. К внутри хромосомным мутациям относят выпадение участка хромосомы делеция, двукратный или многократный повтор фрагмента хромосомы дупликация, поворот участка хромосомы на 180, изза чего гены этого участка располагаются обратной последовательности инверсия рис. Геномные мутации это изменение количества хромосом клетках В основе таких нарушений лежит нерасхождение хромосом к полюсам клеток при мейозе или митозе Это может быть вызвано действием различных факторов на нити веретена деления Среди геномных мутаций выделяют полиплоидию и гетероплоидию.

Полиплоидия это увеличение числа хромосом клетках, кратное гаплоидному набору При полиплоидии возникают триплоидные 3, тетраплоидные 4, гексаплоидные 6, октаплоидные 8 клетки и Полиплоидия распространена главным образом у растений Полиплоидные формы имеют более крупные листья, цветки, плоды и семена, отличаются повышенной устойчивостью к неблагоприятным факторам среды рис. Фактами, подтверждающими этот закон, являются случаи альбинизма у позвоночных, гемофилии, наследственных форм катаракты помутнение хрусталика и сахарного диабета у человека и других млекопитающих, отсутствие остей соцветиях, черная окраска зерен злаковых культур и Появление сходных мутаций объясняется общностью генотипов Чем больше степень эволюционного родства рассматриваемых организмов, тем больше сходства наблюдается рядах наследственной изменчивости. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа как при модификационной изменчивости, они являются качественными изменениями. Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом а факторы среды, вызывающие появление мутаций, мутагенами.

По характеру проявления мутации могут быть доминантными и рецессивными Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя на ранних этапах онтогенеза Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются популяции скрытом состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество борьбе за существование. Геномной мутацией называется изменение числа хромосом Геномные мутации возникают результате нарушения нормального хода митоза или мейоза. Гетероплоидия анеуплоидия некратное увеличение или уменьшение числа хромосом Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну реже две и более. Полиплодия характерна для растений Получение полиплоидов широко используется селекции растений. Открытый Н И Вавиловым закон справедлив не только для растений, но и для животных Так, альбинизм встречается не только разных группах млекопитающих, но и птиц, и других животных Короткопалость наблюдается у человека, крупного рогатого скота, овец, собак, птиц, отсутствие перьев у птиц, чешуи у рыб, шерсти у млекопитающих и.

Модификационная изменчивость это изменения признаков организмов, не обусловленные изменениями генотипа и возникающие под влиянием факторов внешней среды Среда обитания играет большую роль формировании признаков организмов Каждый организм развивается и обитает определенной среде, испытывая на себе действие ее факторов, способных изменять морфологические и физиологические свойства организмов, их фенотип. На основании вариационного ряда строится вариационная кривая графическое отображение частоты встречаемости каждой варианты. Знание закономерностей модификационной изменчивости имеет большое практическое значение, поскольку позволяет предвидеть и заранее планировать степень выраженности многих признаков организмов зависимости от условий внешней среды. В современной медицине при исследовании заболеваний человека принципиальное значение имеют наследные заболевания, связанные с нарушениями целостности генетической инфы геноме человека, вызванными разными факторами. Генная терапия подразумевает исцеление самых различных, а не только лишь наследных заболеваний при помощи введения нездоровому генов, играющих главную роль патогенезе соответственных болезней. Мед генетика имеет принципиальное значение профилактике и лечении всех болезней, связанных с какими или генетическими нарушениями, не только лишь наследного нрава.

Теоретическая база селекции генетика Итогом селекционного процесса являются сорт, порода, штамм Сорт растений, порода животных, штамм микроорганизмов это совокупность организмов, созданных человеком процессе селекции и имеющих определенные наследственные свойства Все организмы, составляющие эту совокупность, имеют сходные наследственно закрепленные особенности, однотипную реакцию на условия среды. Мутации представляют собой стойкие изменения наследственного материала.

Мутации могут возникать любых клетках организма Те из них, которые возникают клетках половых зачатков и зрелых половых клетках, получили название генеративных Мутации, возникающие во всех клетках тела, за исключением половых, называют соматическими Хотя механизмы возникновения обоих типов мутаций могут быть подобны, их вклад наследование признаков и, следовательно, эволюционное значение совершенно различны Соматические мутации проявляются мозаично, часть клеток данной ткани или органа отличается от остальных по какимлибо свойствам Чем раньше ходе индивидуального развития возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак У растений, использующих бесполое или вегетативное размножение, соматические мутации могут иметь важное значение, особенно для селекции поскольку вновь возникшая соматическая мутация может быть очень широко размножена и этом отношении она становится подобной генеративной мутации В ряде случаев новые сорта плодовых и ягодных растений были получены на основе соматических мутации.

 
 

© Copyright 2017-2018 - the-institution