На что указывает хромосома 3

Специалист может наблюдать хромосомы процессе деления Но для окончательно результата готовят специальные препараты на стекле Чтобы лучше рассмотреть их структуру, прибегают к окрашиванию Полученные результаты сравнивают с нормами цитогенетических схем. Для исследования понадобится всего 1015 лимфоцитов Даже такое незначительное количество клеток крови позволяет выявить несоответствия и, следовательно, наличие наследственного заболевания. Генные мутации, влияющие на тромбообразование, что провоцирует нарушение кровообращения мелких сосудах при имплантации или формировании плаценты Эта патология приводит к выкидышам и бесплодию. Открытая исследователями киназа с двойственной специфичностью и кальцинейрин, который особенно важен для нормального развития нервных клеток коры лобных долей, доказали своё значение экспериментах с мышами Это открытие подтверждает также общность эмбрионального развития нервной и иммунной системы формирующегося плода. При этом клетки с неправильным числом хромосом присоединяются к нормальной яйцеклетке или сперматозоиду, вследствие чего полученный эмбрион имеет хромосомные отклонения. Синдром кошачьего крика делеция по 5 хромосоме больные дети младенчестве отличаются криком на высоких тонах, как будто кричит кошка У них есть существенные проблемы физическом и интеллектуальном развитии С таким заболеванием рождается примерно 1 из 20 50 тыс младенцев.

на что указывает хромосома 3

Синдром Ди Джорджи делеция по 22 хромосоме или делеция 22q11 с делецией определенной части 22 хромосомы рождается примерно 1 из 4000 младенцев Данная делеция вызывает различные проблемы, которые могут включать себя пороки сердца, расщелину губы неба волчья пасть и заячья губа, нарушения иммунной системы, аномальные черты лица и проблемы обучении. Dang N Murrell D F Mutation analysis and characterization of COL7A1 mutations in dystrophic epidermolysis bullosa Experimental Dermatology 2008 Vol 17 7 P 553 568 DOI 10 1111 j 16000625 2008 00723 x PMID 18558993. Похвала глупости хромосомы Исповедь непокорной молекулы ЛимадеФариа А Научнопопулярное издание, написанное известным шведским ученым, содержит современные сведения о молекулярной организации хромосом Информация представлена виде небольших тематических Подробнее Купить за 330. Организм человека это сложная многоплановая система, которая функционирует на различных уровнях Для того, чтобы органы и клетки могли работать правильном режиме, конкретных биохимических процессах должны участвовать определённые вещества Для этого необходимо прочное основание, то есть корректная передача генетического кода Именно заложенный наследственный материал управляет развитием зародыша. Когда ещё медицина была далеко от современного уровня развития, считалось, что у человека 48 хромосом И только 1956 году их удалось правильно подсчитать, пронумеровать и выявить связь между нарушением числа хромосом и некоторыми наследственными болезнями.

на что указывает хромосома 3

В том же 1959 году было изучено и доказано, что наличие у мужчин лишней Ххромосомы приводит к болезни Кляйнфельтера, при которой человек страдает умственной отсталостью и бесплодием. Однако, несмотря на то что хромосомные аномалии наблюдаются и изучаются довольно давно, даже современная медицина не способна лечить генетические болезни Но довольно модернизированы методы диагностики таких мутаций. Распознавание нарушения числа хромосом, так называемый скрининг анеуплоидии, выявляет у эмбриона недостаток или переизбыток хромосом Беременным женщинам старше 35 лет рекомендуется пройти процедуру получения образца околоплодных вод Если будет обнаружено нарушение кариотипа, то будущей маме будет необходимо прервать беременность, так как родившийся ребёнок всё жизнь будет страдать тяжелым заболеванием при отсутствии эффективных методов лечения. Дети, у которых наблюдается наличие лишней хромосомы, испытывают серьёзные трудности усвоения материала школьном учреждении, поэтому им необходима альтернативная методика обучения Помимо умственного, наблюдается отклонение и физическом развитии, а именно раскосые глаза, плоское лицо, широкие губы, плоский язык, укороченные или расширенные конечности и стопы, большое скопление кожи области шеи Продолжительность жизни среднем достигает 50. Рис 1 Строение нормальной хромосомы А внешний вид Б внутреннее строение 1 первичная перетяжка 2 вторичная перетяжка 3 спутник 4 центромера.

Наборы хромосом отдельных биологических видов значительно различаются по числу хромосом от 2 лошадиная аскарида до сотен и тысяч некоторые споровые растения и простейшие Диплоидные числа хромосом некоторых организмов таковы человека 46, гориллы 48, кошки 60, крысы 42, дрозофилы. Центромер делит тело хромосомы на два плеча Расположение центромера строго постоянно для каждой хромосомы и определяет три типа хромосом 1 акроцентрические, или палочкообразные, хромосомы с одним длинным и вторым очень коротким плечом, напоминающим головку 2 субметацентрические хромосомы с длинными плечами неравной длины 3 метацентрические хромосомы с плечами одинаковой или почти одинаковой длины рис 3, 4 Характерными чертами морфологии определенных хромосом являются вторичные перетяжки не обладающие функцией центромера, а также спутники маленькие участки хромосом, соединенные с остальным ее телом тонкой нитью рис 5 Спутничные нити обладают способностью формировать ядрышки Характерная структура хромосоме хромомеры утолщения или более плотно спирализованные участки хромосомной нити хромонемы Рисунок хромомер специфичен для каждой пары хромосом. Все эти достижения создали прочную базу для развития цитогенетики человека.

Этот cайт мой личный опыт лечении людей Здесь вы можете найти огромное количество статей по медицине Я помогу решить вам ваши проблемы, создать семью, спланировать ребенка Я много лет занимаюсь лечением бесплодия Вы можете сами выбрать пол вашего ребенка и дату его рождения Я помогу вам наладить отношения семье Лечение бесплодия Москве не просто, однако практически все мои клиенты со временем обретают радость материнства. В течение беременности ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями Обусловлены они изменениями структуре или числе хромосом, что объясняет их название. Синдром Дауна патология 21й пары хромосом, которой оказывается три хромосомы вместо двух соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46 типичные признаки слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза.

Клиникоцитогенетическая характеристика синдромов, связанных со структурными перестройками хромосом Синдром ВольфаХиршхорна синдром 4р Описан 1965 году Популяционная частота 1 на 100000 Цитогенетическиобуслов лен частичной делецией короткого плеча 4 хромосомы Наследствен ная форма составляет 10, а 90 случаев представлены мутация ми de novo Отмечены кольцевые и изохромосомы Критической об ластью, ответственной заформирование основных признаков синдрома, является сегмент 4р16 Основными клиническими признаками заболевания являются низкая масса тела при рождении, микроце фалия, клювовидный нос, гипертелоризм, микрогнатия, маленький рот сопущенными уголками рта Уши крупные, оттопыренные, мочка и завиток, как правило, не выражены Часто встречаются расщели ны губы и неба У мальчиков встречаются гипоспадия и крипторхизм Из внутренних пороков поликистоз почек и поражение сердечно сосудистой системы Ведущим клиническим признаком является за держка психомоторного развития.

на что указывает хромосома 3

Синдром кольцевой хромосомы 22 Выделен самостоятель ный синдром 1972 году Цитогенетические варианты могутбыть раз личны кольцевая хромосома 22, делеции длинного плеча этой хро мосомы и мозаичные варианты В 90 случаев данные хромосом ные нарушения являются мутациями de novo Основными диагнос тическими признаками заболеванияя вляются микроцефалия, эпикант, гипертелоризм, крупные выступающие глаза глаза лани, расщелина язычка инеба, густые брови и ресницы Кроме того, от мечается дисплазия тазобедренных суставов, клинодактилия и син дактилия Пороки внутренних органов не характерны Умственная от сталость проявляется как легкой, так и выраженной олигофренией Больные легко возбудимы, отмечается частая смена настроения, на рушение координации, а также грубое недоразвитие речи, вплоть до ее отсутствия. Психическое развитие соответствует возрасту, возможна умеренная умственная отсталость В сегменте 11 р15 локализован ген инсулиноподобного фактора роста II типа, при дупликации которого обра зуются три его копии, что приводит к появлению таких признаков син дрома как большой вес, пупочная грыжа, увеличенный язык и.

Рассмотренные выше заболевания проявляются повышенной ча стотой хромосомных аберраций, которые, как правило, не связаны с повреждением строго определенных хромосом и хромосомных сег ментов за исключением синдромов ЛуиБар и Ниймегена Однако хромосомах человека имеется достаточно большое количество сайтспецифическихломких участков, экспрессия которых существенно зависит от условий культивирования клеток и молекулярная приро дакоторых только сейчас начинает проясняться. В общем случае, геномные и хромосомные мутации приводят к тяжелым патологическим последствиям.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом Например, у растений довольно часто обнаруживается явление полиплоидии кратного изменения числа хромосом У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом n клетках повторяется не 2, как у диплоидов, а значительно большее число раз 3n, 4п, 5п и до 12n Полиплоидия следствие нарушения хода митоза или мейоза при разрушении веретена деления удвоившиеся хромосомы не расходятся, а остаются внутри неразделившейся клетки В результате возникают гаметы с числом хромосом 2n При слиянии такой гаметы с нормальной n потомок будет иметь тройной набор хромосом Если геномная мутация происходит не половых, а соматических клетках, то организме возникают клоны линии полиплоидных клеток Нередко темпы деления этих клеток опережают темпы деления нормальных диплоидных клеток 2n В этом случае быстро делящаяся линия полиплоидных клеток образует злокачественную опухоль Если она не будет удалена или разрушена, то за счет быстрого деления полиплоидные клетки вытеснят нормальные Так развиваются многие формы рака Разрушение митотического веретена может быть вызвано радиацией, действием ряда химических веществ мутагенов. Наша миссия заключается предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа сутки. В 2015 Профессиональна подготовка рамках VII съезда Российского общества Медиуинских генетиков.

С 2016 Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков. Латыпов Артур Шамилевич врач генетик высшей квалификационной категории. После окончания 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медикогенетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета. Жилина С С имеет высшую квалификационную категорию врачаневропатолога, награждена нагрудным знаком Отличник здравоохранения. Ею опубликованы статьи по редким наследственным синдромам и болезням с КоффинаЛоури, с Ангельмана, с СмитаЛемлиОпица, с МартинаБелл, с КиллианПаллистер, с ПрадераВилли, альфаманнозидоз. Интернатура СанктПетербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию специальность Генетика.

Организм человека является сложной системой, деятельность которой регулируется на различных уровнях При этом определенные вещества должны участвовать конкретных биохимических процессах, чтобы все клетки, органы и целые системы могли правильно функционировать А для этого требуется заложить правильное основание Подобно тому, как многоэтажный дом не выстоит без соответствующим образом подготовленного фундамента, здание человеческого тела требует корректной передачи наследственного материала Именно заложенный нем генетический код управляет развитием зародыша, позволяет сформироваться всем взаимодействиям и обуславливает нормальное существование человека. Согласно третьему принципу выявляется поколение, котором мутация появилась первый раз Если изменение было отмечено гаметах здоровых родителей, то говорят о спорадическом случае Если же оно уже имелось материнском или отцовском организме, то речь идет о наследуемой форме Значительная часть унаследованных хромосомных заболеваний вызывается робертсоновскими транслокациями, инверсиями и сбалансированными реципрокными транслокациями В процессе мейоза они могут привести к образованию патологической комбинации.

Хромосомные аберрации это изменение структуры хромосомного материала Они могут как возникать спорадически, так и передаваться по наследству Точная причина, по которой они появляются, не установлена Ученые полагают, что за некоторую часть таких мутаций отвечают различные факторы окружающей среды например, химически активные вещества, которые воздействуют на эмбрион или даже на зиготу Интересен тот факт, что большая часть хромосомных аберраций обычно связана с хромосомами, которые зародыш получает от отца. Примерно две трети всех обнаруживаемых у новорожденных хромосомных аномалий компенсируются за счет других копий генов По этой причине они не несут серьезной угрозы нормальному развитию ребенка Если же компенсация нарушения невозможна, возникают пороки развития Часто такая несбалансированная аномалия выявляется у больных с умственной отсталостью и другими врожденными пороками, а также у плода после самопроизвольных абортов. Бластный криз процессе развития сопровождается появлением кариотипе последовательных хромосомных аномалий.

Для распространенных солидных опухолей, таких, как рак толстой кишки, рак молочной железы и обычные цитогенетические методы применимы с некоторыми ограничениям Тем не менее, характерные для них хромосомные аномалии также были выявлены Имеющиеся опухолях отклонения часто связаны с генами, отвечающими за процесс нормального роста клеток Изза амплификации образования множественных копий гена иногда отмечается формирование мелких минихромосом клетках новообразований. С нарушениями числа половых хромосом связан синдром ШерешевскогоТернера Изза нарушений процессе расхождения хромосом теряется Xхромосома женском организме В результате организм не получает должного количества гормонов, поэтому нарушается его развитие В первую очередь это относится к половым органам, которые развиваются лишь отчасти Практически всегда для женщины это обозначает невозможность иметь детей. В некоторых случаях ходе мейоза хромосомы не расхо дятся, и одна из гамет полу чает две копии одной хромосомы, а другая ни одной.

Хромосомные болезни это большая группа врожденных наследственных болезней Они занимают одно из ведущих мест структуре наследственной патологии человека По данным цитогенетических исследований среди новорожденных детей частота хромосомной патологии составляет 0, 6 1, 0 Самая высокая частота хромосомной патологии до 70 зафиксирована материале ранних спонтанных абортусов Следовательно, большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо даже с ранними этапами эмбриогенеза Такие зародыши элиминируются во время имплантации 714е дни развития, что клинически проявляется как задержка или выпадение менструального цикла Некоторая часть эмбрионов гибнет вскоре после имплантации ранние выкидыши Сравнительно немногие варианты числовых аномалий хромосом совместимы с постнатальным развитием и ведут к хромосомным заболеваниям Кулешов Н.

Синдром фрагильной Ххромосомы интересен своим необычным наследованием и высокой популяционной частотой 1 на 15003000 Необычность наследования состоит том, что только 80 мужчин, носителей мутантного гена, имеют признаки заболевания, а остальные 20 как клинически, так и цитогенетически нормальны, хотя после передачи мутации своим дочерям могут иметь пораженных внуков Этих мужчин называют трансмиттерами, передатчиками неэкспрессированного мутантного гена, который становится экспрессируемым последующих поколениях Кроме того, имеется два типа женщин гетерозиготных носителей мутантного гена а дочери мужчинтрансмиттеров, не имеющих симптомов заболевания, у которых не выявляется фрагильная X хромосома внучки нормальных мужчинтрансмиттеров и сестры пораженных мужчин, которые обнаруживают клинические признаки заболевания 35 случаев Таким образом, мутация гена при синдроме МартинаБелл существует двух формах, отличающихся по своей пенетрантности первая форма фенотипически не проявляющаяся премутация, которая переходит полную мутацию вторая форма при прохождении через женский мейоз Обнаружена четкая зависимость развития умственной отсталости от положения индивида родословной При этом хорошо прослеживается явление антиципации более тяжелого проявления заболевания последующих поколениях.

В этой истории есть несколько вопросов, которые вну шают тревогу Первый это фальшиво счастливое заверше ние истории Ведь у женщины была мутация Она все равно обречена умереть чуть раньше, наложив на себя руки, или чуть позже длительной и мучительной смертью Ей не удастся избежать смерти, несмотря на то, что опытные вра чи были столь любезны, чтобы заглянуть глушь, где она жила И, безусловно, знать истинное положение вещей от носительно ее собственного здоровья ее право Если она была готова к суициду, давало ли это право врачам скры вать от нее результаты анализов С другой стороны, у вра чей была своя правда Нужно не иметь сердца, чтобы спо койно и деловито сообщить человеку Вероятно, вы скоро умрете Диагноз, за которым не следует лечение, это путевка ад И еще один вопрос повисает воздухе нуж ны ли вообще врачебные обследования, за которыми не может последовать лечение Женщина считала, что с ней все нормально Может и хорошо, что она ничего не узнала Впереди у нее будет еще лет пять нормальной жизни, пока неумолимое безумие не прикует ее к постели.

Хорея Хантингтона это крайний случай генетических заболеваний, абсолютный фатализм, не зависящий от усло вий жизни и питания человека Лучшие условия жизни, хо рошая медицина, здоровая пища, любящая семья и толстый кошелек не могут никак повлиять на зловредную мутацию В данном случае судьба человека его генах Как по вере Августинцев дорога рай открывается по милости Божьей, а не по делам твоим Пример с болезнью Хантингтона на поминает нам, что геном не только увлекательная, но и страшная книга, на страницах которой мы можем найти свою судьбу, которую нельзя изменить. Хромосомные болезни, или синдромы это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития Основной дефект различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорнодвигательного аппарата, более выраженными, чем интеллектуальный дефект, расстройствами речи, эмоциональной сферы и поведения.

Клиника Признаки, позволяющие диагностировать заболевание, типичных случаях выявляются на самых ранних этапах жизни ребенка Малый рост ребенка, маленькая круглая голова со скошенным затылком, своеобразное лицо бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла, нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные ушные раковины Рот обычно полуоткрыт, язык толстый, неповоротливый, нижняя челюсть иногда выступает вперед На щеках часто отмечается сухая экзема Обнаруживается укорочение конечностей, особенно дистальных отделах Кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие В физическом развитии отстают, однако не резко, но нервнопсихическое развитие замедленно плохо развита речь С возрастом выявляется ряд новых черт заболевания Голос грубеет, отмечается близорукость, косоглазие, конъюнктивиты, неправильный рост зубов, кариес Слабо развита иммунная система, инфекционные заболевания протекают крайне тяжело и 15 раз чаще, чем у других детей Встречается острый лейкоз. Лечение Симптоматическое, направленное на увеличение роста Для увеличения роста используются анаболические гормоны С 1315 лет начинают лечение эстрогенными препаратами Полного выздоровления не наблюдается, однако лечебные мероприятия могут улучшить состояние.

Клиника Высокий рост, отсутствие залысин на лбу, плохой рост бороды, гинекомастия, остеохондроз, бесплодие, слаборазвиты мышцы, аномалия зубов и костной системы Больные могут демонстрировать сниженный интеллект С увеличением Xхромосом увеличивается умственная отсталость до полной идиотии, с увеличением Yхромосом агрессивность Больные с более глубокой степенью интеллектуального дефекта могут обнаруживать ряд психопатологических признаков они мнительны, склонны к алкоголизму, способны совершать различные правонарушения. Формирование хромосомной теории В 1902 1903 гг американский цитолог У Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т Бовери независимо друг от друга выявили параллелизм поведении генов и хромосом ходе формирования гамет и оплодотворения Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены хромосомах Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов конкретных хромосомах было получено только 1910 американским генетиком Т Морганом, который последующие годы 1911 1926 обосновал хромосомную теорию наследственности Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, которых линейно, определенной последовательности, локализованы гены Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.

Результаты этих опытов показывают, что сцепление генов реально существует, и лишь известном проценте случаев оно нарушается вследствие кроссинговера Отсюда и был сделан вывод, что между гомологичными хромосомами может осуществляться взаимный обмен идентичными участками, результате чего гены, находящиеся этих участках парных хромосом, перемещаются из одной гомологичной хромосомы другую Отсутствие перекреста полное сцепление между генами представляет исключение и известно лишь у гетерогаметного пола немногих видов, например у дрозофилы и шелкопряда. Величина кроссинговера Величина кроссинговера измеряется отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей потомстве от анализирующего скрещивания Рекомбинация происходит реципрокно, между родительскими хромосомами осуществляется взаимный обмен это обязывает подсчитывать кроссоверные классы вместе как результат одного события Величина кроссинговера выражается процентах Один процент кроссинговера составляет единицу расстояния между генами. Одним из классических опытов Моргана на дрозофиле, доказывающим линейное расположение генов, был следующий Самки, гетерозиготные по трем сцепленным рецессивным генам, определяющим желтую окраску тела y, белый цвет глаз w и вильчатые крылья bi были скрещены с самцами, гомозиготными по этим трем генам В потомстве было получено 1, 2 мух кроссоверных, возникших от перекреста между генами у и w 3, 5 от кроссинговера между генами w и bi и 4, 7 между у.

Одинарный и множественный перекресты Приняв положения, что генов хромосоме может быть много и расположены они хромосоме линейном порядке, а каждый ген занимает определённый локус хромосоме, Морган допустил, что перекрест между гомологичными хромосомами может происходить одновременно нескольких точках Это предположение было им доказано тоже на дрозофиле, а затем полностью подтвердилось на ряде других животных, а также на растениях и микроорганизмах. Обмен внутри сестринских хроматид не может приводить к рекомбинациям, поскольку они генетически идентичны, и силу этого такой обмен не имеет смысла качестве биологического механизма комбинативной изменчивости. По гипотезе К Сакса хиазмы не являются результатом кроссинговера сначала образуются хиазмы, а затем происходит обмен При расхождении хромосом к полюсам вследствие механического напряжения местах хиазм происходят разрывы и обмен соответствующими участками После обмена хиазма исчезает.

Для абсолютного большинства высших эукариот характерна примерно одинаковая частота кроссинговера как у гомогаметного, так и гетерогаметного полов Однако есть виды, у которых кроссинговер отсутствует у особей гетерогаметного пола, то время как у особей гомогаметного пола он протекает нормально Такая ситуация наблюдается у гетерогаметных самцов дрозофилы и самок шелкопряда Существенно, что частота митотического кроссинговера у этих видов у самцов и самок практически одинакова, что указывает на различные элементы контро ля отдельных этапов генетической рекомбинации половых и соматических клетках В гетерохроматических районах, частности прицентромерных, частота кроссинговера снижена, и поэтому истинное расстояние между генами этих участках может быть изменено. В ядре каждой соматической клетки организма человека содержится 46 хромосом Набор хромосом каждого индивидуума, как нормальный, так и патологический, называется кариотипом. Аутосомнорецессивный тип наследования Заболевания с аутосомнорецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же от отца. В редких случаях наблюдается отцовский или голандрический тип наследования, обусловленный присутствием мутаций генах Yхромосомы.

Соматические мутации если аномалия возникает зиготе или на ранних стадиях дробления, при этом развивается организм с клетками разной хромосомной конституции два типа и более Это явление называется мозаицизм а формы хромосомных болезней мозаичными Для того чтобы мозаичная форма по клинической картине совпадала с полной, необходимо иметь не менее 10 клеток с аномальным набором. Таким образом, для точной диагностики хромосомной болезни необходимо определить. Клиника мышечная гипотония, гипогонадизм ожирение, умственная отсталость, маленькие кисти и стопы, микроцефалия, высокое арковидное небо, кариес, микродонтия гипоплазия ушных раковин, сколиоз, синдактилия, поперечная ладонная складка, нарушение координации движений, судороги, сахарный диабет. Больных мальчиков 23 раза больше, чем девочек, Мальчики болеют тяжелее Популяционная частота 1 2 000 1 5 000 всех живорожденных, что сопоставимо с синдромом Дауна. Погибают возрасте до 35 месяцев, редких случаях доживают до 5. Клинические признаки заболевания проявляются основном с наступлением пр и пубертатного периода. Самой частой из трисомий и вообще одной из самых частых наследственных болезней является трисомия 21, или синдром Дауна Цитогенетическая природа синдрома Дауна была установлена Ж Леженом. У женщин старше 45 лет частота рождения больных с синдромом Дауна достигает 4 Основные клинические проявления синдрома Дауна представлены таблице.

Другим примером числовой аберрации хромосом является трисомия 18 или синдром Эдвардса, описанная английским педиатром и генетиком Дж Эдвардсом 1960 году. Наличие хромосомы X при синдроме Клайнфелтера независимо от числа дополнительных хромосом X определяет развитие мужского пола. Основные клинические проявления синдрома Клайнфелтера при кариотипе. Кариотип женщин с синдромом ШерешевскогоТернера 45, Х При этом течение заболевания значительной степени зависит от того, какая именно Ххромосома утрачена атеринская или отцовская При потере материнской Ххромосомы может происходить прекращение развития зародыша и его спонтанная элиминация удаление уже на стадии эмбриогенеза 1м триместре беременности матери Если этого не происходит, у плода развиваются тяжелые нарушения сердечнососудистой системы В случае потери отцовской Ххромосомы врожденные пороки, как правило, отсутствуют и умственное развитие больных девочек более сохранное, чем первом случае Отметим, что специальные исследования позволяют определить родительскую принадлежность Ххромосомы Это важно при медикогенетическом прогнозе состояния будущего ребенка и решении родителей отношении пролонгирования беременности с плодом, у которого при пренатальном кариотипировании выявлен синдром ШерешевскогоТернера. Синдром Шерешевского Тернера возникает не только при полной, но и частичной моносомии по хромосоме X когда отсутствует длинное или короткое плечо этой хромосомы Значительный процент случаев синдрома обусловлен мозаицизмом.

Следует отметить, что многие патологии генетическом плане гетерогенны, они могут передаваться как доминантным, так и рецессивным путем, быть моно и полигенными, сцепленными с Ххромосомой или не связанными с ней Так, ряд дегенеративных заболеваний центральной нервной системы передается аутосомнорецессивным, аутосомнодоминантным и сцепленным с Ххромосомой путями Неоднородной генетическом плане является эпилепсия и ряд других патологий. Поскольку развитие синдрома Дауна не связано с половыми хромосомами, у девочек и мальчиков он встречается одинаково часто и клинически значимых половых различий не определяется. Существует другая возможность профилактики хромосомных заболеваний, пригодная для экстракорпорального оплодотворения Появилась возможность брать у доноров и замораживать яйцеклетки и сперматозоиды с тем, чтобы приемлемые для будущих родителей сроки проводить искусственное оплодотворение и вынашивать детей с помощью суррогатных матерей Оптимисты называют данную технологию третьей сексуальной революцией Этот метод широко рекламируется и как будто находит у загруженных работой молодых людей все большее распространение Прогнозируют, что недалеком будущем приблизительно к 2050 году секс уже не понадобится для зачатия детей и станет самодовлеющим фактором отношениях полов Что из этого получится на практике, сказать пока не может никто, но сексреволюционеры ликуют, празднуют свою победу, хотя она может оказаться пирровой.

У пациентов с синдромом XYY описаны, кроме того, признаки шизоидии аутизма синдром гиперактивности аффективная патология виде эмоциональной лабильности, аффективной возбудимости и импульсивности поведения В то же время многие пациенты зависимы, внушаемы, склонны подражать делинквентному и асоциальному поведению окружающих Нравственное развитие значительной части случаев не выходит за границы способности руководствоваться своем поведении непосредственными поощрениями и наказаниями У многих пациентов отмечаются дисгенетические признаки евнухоидное телосложение, неправильное строение зубов, увеличение размеров нижней челюсти, анормальный прикус, нарушения структуры коленных и локтевых суставов, радиоульнарный синостоз, несращение дужек позвонков и др Иногда выявляется гиперсекреция андрогенов и лютеинизирующего гормона Половая функция как будто не нарушена, но существует риск развития сексуальных девиаций. Из аномалий развития отмечаются долихоцефалия, деформированные и низко расположенные ушные раковины, круглое лицо и высокий лоб, мягкий ушной хрящ, миндалевидные глазные щели с их скошенностью по направлению вверх или вертикально, эпикант, гипертелоризм, страбизм, высокое небо, подковообразная форма рта с короткой верхней губой и др У мальчиков наблюдается крипторхизм, у девочек недоразвитие больших и малых половых губ В пубертатном возрасте нередко развивается сахарный диабет В патогенезе заболевания большое значение придают недоразвитию гипоталамуса.

Дальнейшие исследования Микамо и Миллера и Полланда позволили уточнить связь между сроком выкидыша и частотой нарушений развития зародыша Оказалось, что чем меньше срок выкидыша, тем частота аномалий выше В материалах выкидышей, происшедших до 5й недели после зачатия макроскопические морфологические аномалии плодного яйца встречаются 90 случаев, при сроке выкидыша от 5 до 7 недель после зачатия 60, при сроке больше 7 недель после зачатия менее, чем. В материале выкидышей трисомии представляют более половины всех количественных хромосомных аберраций Обращает на себя внимание то, что случаях моносомий недостающей хромосомой обычно оказывается Xхромосома, а случаях избыточных хромосом, дополнительная хромосома чаще всего оказывается аутосомой.

Напротив, классический пузырный занос не затрагивает ни амниотический мешок, ни зародыш В пузырьках обнаруживается избыточное образование синцитиотрофобласта с выраженной васкуляризацией Цитогенетически большинство классических пузырных заносов имеет кариотип 46, XX Проведенные исследования позволили установить хромосомные сбои, участвующие образовании пузырного заноса Было показано, что 2 Xхромосомы классическом пузырном заносе идентичны и имеют отцовское происхождение Наиболее вероятным механизмом развития пузырного заноса является истинный андрогенез, возникающий вследствие оплодотворения яйцеклетки диплоидным сперматозоидом, возникшим результате сбоя второго мейотического деления и последующим полным выключением хромосомного материала яйцеклетки С точки зрения патогенеза, такие хромосомные нарушения близки к нарушениям при триплоидии. Можно предположить, что многие нарушения развития при хромосомных аберрациях связаны именно с пониженной способностью клеток к делению При этом возникает резкая диссинхронизация процессов развития зародыша, развития плаценты и индукции дифференциации и миграции клеток. Возраст матери большей степени связан с повышенным риском выкидышей с трисомиями акроцентрических хромосом группы D 13, 14, 15 и G 21, 22, что совпадает и со статистикой хромосомных аберраций при мертворождениях.

Было показано, что вероятность хромосомных аберраций при зачатии повышается у женщин, подвергшихся действию ионизирующей радиации Предполагается связь между риском хромосомных аберраций и действием других факторов, частности химических. Гены любых признаков, имеющих тенденцию наследоваться вместе с предрасположенностью к болезни, с большой долей вероятности могут быть локализованы на одной хромосоме рядом с генами, вызывающими болезнь Их выбирают качестве маркеров для искомого гена Определив несколько маркеров с известным расположением на хромосоме, можно с большой точностью до нескольких миллионов о установить расположение гена, вызывающего болезнь. Схема эксперимента Моргана с белоглазыми мушками приведена на рис 3 1 Этот эксперимент демонстрирует случай Хсцепленного рецессивного наследования Итак, гены сцепленных признаков расположены на одной хромосоме Для определения сцепления генов группа Моргана скрещивала мутантов с нормальными мушками и полученное потомство снова и снова, пока не получали достаточное количество мушек с сохранением мутации на определенной хромосоме.

Однако встречались признаки, которые передавались вместе, но не всегда, например, признаки белого глаза и рудиментарного крыла Этот эффект объясняется происходящим во время мейоза кроссинговером обменом между генными участками хромосом Если интересующие нас гены находятся на одной и той же хромосоме, но располагаются далеко друг от друга, результате кроссинговера при образовании половых клеток они с большой вероятностью попадут разные клетки Близко расположенные гены не будут разделяться при кроссинговере. Рис 3 2 Примерный вид первой генетической карты, показывающей расположение пяти признаков на хромосоме плодовой мушки. Для возникновения аллелей достаточно, чтобы два гомологичных гена отличались всего одним нуклеотидом Если вероятность появления такой замены мутации больше 1, то говорят, что имеет место генетический полиморфизм Замена всего одного нуклеотида может вызвать значительное изменение свойств кодируемого белка, по сравнению с нормальным. Существуют другие варианты определения пола Например, у пчел и муравьев нет половых хромосом самки это диплоидные особи, а самцы трутни гаплоидные Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а трутни из неоплодотворенных В процессе сперматогенеза у трутней не происходит редукции числа хромосом.

Помимо гомологичных участков, Х и Ухромосомы имеют негомологичные участки Негомологичный участок Ухромосомы, кроме генов, определяющих мужской пол, содержит гены перепонок между пальцами ног и волосатых ушей у человека Патологические признаки, сцепленные с негомологичным участком Ухромосомы, передаются всем сыновьям, поскольку они получают от отца Ухромосому. Гемофилия это наследственная болезнь при которой кровь теряет способность свертываться Ранение, даже царапина или ушиб могут вызвать обильные наружные или внутренние кровотечения, которые нередко заканчиваются смертью Поэтому больных гемофилией следует тщательно оберегать от всякого рода травм В некоторых странах для таких детей созданы специальные школы Это заболевание встречается, за редким исключением, только у мужчин Было установлено, что гемофилия обусловлена рецессивным геном локализованным вХхромосоме, поэтому гетерозиготные по данному гену женщины обладают нормальной свертываемостью крови. Понятие о генетической карте Т Морган и его сотрудники К Бриджес, А Стертеванти Г Меллер экспериментально показали, что знание явлений сцепления и кроссинговера позволяет не только установить группу сцепления генов, но и построить генетические карты хромосом, на которых указаны порядок расположения генов хромосоме и относительные расстояния между ними. Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся одной группе сцепления Такие карты составляются для каждой пары гомологичных хромосом.

Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря нему происходит сцепленное наследование некоторых признаков При этом сила сцепления находится обратной зависимости от расстояния между генами. У дрозофил самки образуют одинаковые гаметы каждой из которых имеется половая Ххромосома Говорят, что у дрозофил женский пол является гомогаметным Напротив, самцы образуют разные гаметы одних содержится Ххромосома, а других Yхромосома Такой пол называется гетерогаметным Если нарисовать решетку Пеннета то и она показывает, что самцов и самок потомстве должно быть равное число.

Признаки заболевания В раннем возрасте характерные проявления выражены мало Однако при появлении аномалий поведения и психических отклонений задолго до явного нарушения полового развития синдром Клайнфельтера всегда следует иметь виду, когда речь идет о мальчике с задержкой психического развития или с трудностями области психосоциальных контактов, обучения и школьной успеваемости Дети с синдромом Клайнфельтера могут быть беспокойными, излишне жизнерадостными, агрессивными, замешанными антисоциальных действиях воровство, хулиганство Нередко проблемы впервые возникают после того, как ребенок пошел школу Дети с синдромом Клайнфельтера высоковаты для своего возраста, тонкие, худые, с длинными ногами однако телосложение может быть и нетипичным Яички маловаты относительно возраста, но этот признак может отчетливо проявиться только после вступления подростковый возраст, когда они не начинают расти Половой член несколько меньше среднего размера, иногда отмечается крипторхизм отсутствие мошонке одного или обоих яичек Подростковый период начинается с опозданием, проявляется недостаточность мужских половых гормонов, но некоторые больные почти полностью подвергаются маскулинизации, у них развиваются вторичные половые признаки противоположного пола Примерно у 40 взрослых мужчин с синдромом Клайнфельтера отмечают увеличение молочных желез волосы на лице у них редкие, так что большинство бреются не каждый день Постоянные признаки азооспермия отсутствие семенной жидкости жизнеспособных сперматозоидов и бесплодие Мужчины с синдромом Клайнфельтера выше среднего роста, склонны к антисоциальному поведению и правонарушениям Среди них повышена частота заболеваний легких, варикозного расширения вен и рака грудных желез.

Методы лечения Заместительную терапию длительно действующим препаратом тестостерона мужского полового гормона начинают возрасте 11 12 лет Можно использовать эфир циклопентилпропионата, внутримышечно каждые три недели, постепенно увеличивая дозу При более позднем начатом лечении, чтобы быстрее достичь нормализации всех процессов, начинают с более высокой дозы и наращивают ее большем темпе. Изучение половых хромосом показало, что они отличаются от аутосом не только генетически, но и цитологически Половые хромосомы богаты гетерохроматином Их удвоение происходит асинхронно с аутосомами В мейозе они часто очень сильно спирализованы А половые хромосомы Х и Y не конъюгируют или конъюгируют лишь частично, что указывает на гомологичность лишь отдельных участков В отношении морфологии Y хромосома часто намного меньше, одно плечо её короче, может быть совсем не выражено. Таким образом, у человека гетерогаметен мужской пол Подобный тип определения пола найден у всех млекопитающих, двукрылых насекомых, некоторых.

У немногочисленных животных внешняя среда определяет пол особи В редких случаях у раздельнополых видов потенциально бисексуальные зиготы развиваются самок или самцов под влиянием внешних условий Например, у морского кольчатого червя бонеллия личинка, поселяясь на хоботке самки, развивается самца, а на дне моря самку У растения Arisaema japonica из крупных клубней, богатых питательными веществами, развиваются растения с женским цветками, а из мелких клубней с мужскими Определение пола под влиянием внешних условий называется фенотипическим, или модификационным Например, у яйцекладущих на пол будущего потомства существенное влияние оказывает температура окружающей среды При 300С развиваются самки, при 320С самцы и самки, при 330С самцы. Если гены локализованы непарной Yхромосоме гетерогаметного самца, то обусловливаемые ими признаки наследуются лишь сыновьями, а при локализации генов W хромосоме гетерогаметной самки только дочерьми Наследуемые таким образом признаки называются голандрическими Этот тип наследования обнаружен у некоторых видов рыб и насекомых.

До сих пор мы рассматривали только случаи, когда рыбы, сменив пол при достижении определенного возраста или под влиянием обстоятельств, далее уже до конца дней своих пребывают новом образе Но, как было обнаружено совсем недавно, есть и такие виды, которые способны менять пол обоих направлениях Таковы, частности, некоторые представители семейства бычков Gobiidae У видов родов Gobiodon и Paragobiodon, например, для соответствующих изменений половой системе требуется несколько недель А у другого бычка, Trimma okinawae, гонады устроены так, что имеют и мужскую, и женскую ткань В каждый конкретный момент времени функционирует только одна половинка, но переключение под влиянием соответствующих гормонов может произойти всего за несколько дней. Хромосома 2 ней содержится меньше генов, чем первой хромосоме Тем не менее, число заболеваний, связанных с мутациями генах этой хромосомы, достаточно большое цистинурия, диабет, рак прямой кишки, фиброматозис, гипотироидизм, ожирение, болезнь Паркинсона, тромбофилия, дистрофия большеберцовой мышцы, аутосомная рецессивная глухота 9, дистрофия мышц конечностей.

Y Хромосома мужская половая хромосома, ней содержится совсем немного генов, меньше 100 Скорости мутации этой хромосоме 4 раза выше, чем хромосоме Х В ней содержится большое число палимдромов Основная роль тех генов, которые имеются, заключается контролировании дифференцировки пола, формировании яичек и процессы сперматогенеза В частности, основной ген самцовости вызваны SRY, кодирует белок, который включает работу многие гены других хромосом и тем самым вызывает каскад биохимических реакций конечный результат образование яичек На сегодняшний день это самый консервативный ген внутри вида Отмечаны случаи, когда клетках имеется не одна, а две и даже три копии хромосомы Y При этой патологии проявляется асоциальное поведение и различные психологические нарушения у 35 больных Совсем немного генов ассоциировано с болезнями человека Основные из них гонадный дисгенез и синдром клеток Сертоли. Уменьшение числа хромосом 2 раза В образующихся после мейоза клетках вместо диплоидного набора хромосом содержится гаплоидный Это имеет большое генетическое значение, так как данный процесс поддерживает постоянство числа хромосом при размножении после слияния половых клеток при оплодотворении вновь образуется диплоидный набор. В зависимости от размера, положения центромеры и длины плеч у человека различают 3 типа хромосом. Медианный, или метацентрический, центромера расположена середине хромосомы и оба плеча равны.

Субмедианный, или субметацентрический, центромера расположена ближе к одному из концов и плечи хромосомы неравны. Группа D 1315 хромосомы средних размеров с почти терминальным расположением центромер Хромосомы 13 и 14 чаще, а 15 реже имеют спутников на концах коротких плеч. Группа Е 1618 довольно короткие хромосомы Хромосома 16 более метацентрична, часто на проксимальном конце длинного плеча имеется вторичная перетяжка Хромосомы 17 и 18 имеют субмедианную центромеру. Нормальная изменчивость, ранее обнаруживаемая лишь для немногих хромосом набора и у отдельных индивидов, на самом деле явление, широко распространенное У каждого индивида оно проявляется специфическим сочетанием вариантов хромосом, и неограниченное число подобных сочетаний обеспечивает уникальность кариотипа каждого человека. Дупликация это удвоение сегмента хромосомы, результате чего клетка организма становится полиплоидной по данному сегменту Если дупликация находится непосредственно за исходным участком хромосомы, то это называется тандемдупликацией Кроме того, дупликации могут быть локализованы других участках хромосомы Большинство таких перестроек летальны, а те индивиды, которые с ними выжили, как правило, не способны оставить потомство.

В случае инверсии участок хромосомы разворачивается на 180 и разорванные концы соединяются новом порядке Если инвертированный участок попадает центромера, то такую инверсию называют перицентрической Если инверсия затрагивает только одно плечо хромосомы, то она называется парацентрической Гены инвертированном участке хромосомы располагаются обратном по отношению к исходному хромосоме порядке. Очень редко больной может унаследовать подобную транслокацию от отца Прогноз для потомства этом случае такой же, как и при транслокации, полученной от матери.

Хромосомным болезням свойственна чрезмерная фенотипическая клиническая вариабельность Часто при одних и тех же хромосомных аномалиях клинические признаки выражены поразному В качестве примера можно привести болезнь Дауна, при которой поражение психики проявляется слабоумием от легких до тяжелых степеней дебильность имбецильность идиотия Выраженность клинических проявлений хромосомных болезней зависит от многих причин, среди которых следует отметить генотипические и паратипические факторы, состав поражаемых генов, размер аберрации и индивидуальность хромосомы, процент мозаичных клеток организме и Иногда при низком содержании мозаичных клеток клиническая картина бывает стертой Это особенно часто наблюдается при мозаицизме по половым хромосомам Обращает на себя внимание и то, что, как правило, клинические проявления у больных с аутосомными аберрациями намного тяжелее, чем у больных с нарушением системе половых хромосом Следовательно, жизнеспособность больных с аберрациями половых хромосом значительно выше Среди новорожденных с хромосомными аберрациями около 50 детей имеют аутосомные аномалии, а другие 50 аномалии по половым хромосомам, несмотря на то что система аутосом представлена 22 парами хромосом, а система половых хромосом только одной парой. Познакомимся подробнее с несколькими наиболее частыми хромосомными нарушениями. Барашнев Ю И Розова И Н Семячкина А Н Роль витамина Be лечение детей с наследственной патологией обмена веществ Вопр питания 1979 4.

Буловская Л Н Блинова Н Н Симонов Н И и др Фенотипические изменения ацетилировании у опухолевых больных Вопр онкол 1978 Т 24, 10. ГофманКадошников П Б Биологические основы медицинской генетики М Медицина, 1965. Добровская М П Санкина Н В Яковлева А А Состояние процессов ацетилирования и некоторые показатели липидного обмена при инфекционном неспецифическом артрите у детей Вопр охр мат 1967 Т 12, 10. Лильин Е Т Трубников В И Ванюков М М Введение современную фармакогенетику М Медицина, 1984. Медведь Р И Луганова И С Случай острой гемолитической анемии фавизма Ленинградской области Вопр гематол и переливания крови 1969 Т 14, 10. Спиричев В Б Наследственные нарушения обмена и функции витаминов Педиатрия 1975 7. Garrod A E Inborn errors of metabolism Croonian Lectures Lancet 1908 Vol 1, N 72 P. Jacobs P A Baikie A J Court Brown W M et al Evidence of existence of human superfemale Lancet 1959 Vol 2. Serre H Simon L Claustre J Les uricofrenateurs dans le traitement de la goutte A propos de 126 cas Sem Hop Paris 1970 Vol 46, N 50 P 32953301.

А В хромосомах I 234 и 4231 несущих на одном из своих концов центромеры происходит перекрест участке 23 Б В первой анафазе результате подобного перекреста появляется дицентрическая хроматида 1231, которая растягивается между двумя центромерами, ацентрический фрагмент 4234 и две нормальные хроматиды 1234 и 13 4, которые соединены с дицентрической хроматидой центромерными участками В Во время второго мейотического деления эти хроматиды отделяются от дицентрической хроматиды. Мейоз также начинается с покоящегося ядра А, которое затем переходит стадию профазы Хромосомы при своем появлении Б имеют вид одиночных нитей на которых имеются точечные вздутия так называемые хромомеры Затем соответствующие хромосомы попарно сближаются конъюгируют по всей своей длине, так что соответствующие участки двух парных хромосом точно совпадают на схеме эта конъюгация приводит к образованию двух пар, состоящих из двух хромосом каждая В У одной пары центромеры расположены посредине хромосом, а у другой ближе к одному из концов В каждой паре одна хромосома изображена чер. Гаметы мха кукушкина льна образуются на гаметофитах из гаплоидной клетки путём митоза Набор хромосом у гамет одинарный. Дайте ссыл ку, и ав то ра, по жа луй ста Я не со глас на, что во всех. Пе чаль но во прос на прав лен на то, чтобы уче ник ошиб ся, к ни одном спра воч ни ке нель зя найти на бо ров, что пред став ле ны выше.

В конце меой за 1 каж дой клет ке 2n4c, так как от хо дят по 2 хро мо со мы к каж дой клет ке, да еще они по две хро ма ти ды каж. Если на пи ши те подру го му, с по яс не ни ем, и Вам не за счи та ют, смело по да вай те на апел ля. I телоцентрическая, II акроцентрическая, III субметацентрическая, IV метацентрическая. Морфологические и физиологические признаки, по которым производится специфическое разделение особей, называется половым. В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин Э Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализовал Ххромосоме и что у человека гетерогаметным XY является мужской пол Становится вполне понятным, что браке гомозиготной нормальной женщины Ха Ха с мужчиной дальтоником Хаy все дети рождаются нормальными Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться последующих поколениях. Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерейносителей с вероятностью 50 будут страдать гемофилией.

Наряду с признаками, наследуемыми независимо, обнаружены признаки, наследуемые совместно сцепленно Экспериментальное наследование этого явления, проведенное Т Г Морганом и его группой 19101916, подтвердило хромосомную локализацию генов и легло основу хромосомной теории наследственности. Если гены находятся одной хромосоме и всегда передаются вместе говорят о полном сцеплении Чаще встречается неполное сцепление Нарушения сцепления объясняется кроссинговером, который является обменом удентичных участков гомологичных хромосом, которых расположены аллельные гены Запись означает, что одной аутосоме находится доминантный ген 1ой пары альтернативных признаков и рецессивный ген 2ой А другой аутосоме наоборот В половых хромосомах yхромосома не несет этих генов Кроме сцепления генов, здесь идет сцепление с полом. Величину интерференции I определяют по формуле I 1C Если С 1, то интерференция положительная, одинаковый обмен препятствует обмену на соседнем участке хромосомы Если С 1, то интерференция отрицательная, один обмен как бы стимулирует дополнительные обмены на соседних участках В действительности существует только положительная интерференция при реципрокной рекомбинации кроссинговере, а кажущееся неслучайным совпадение двух и более обменов, характерное для очень коротких расстояний результат нереципрокных событий при рекомбинации.

Синдром дисомии по Yхромосоме 47, XYY встречается с частотой 1 1000 новорождённых мальчиков Большинство мужчин с таким набором хромосом не отличаются от нормальных индивидов по физическому и умственному развитию, имеют рост немного выше среднего Заметных отклонений ни половом развитии, ни гормональном статусе, ни плодовитости у большинства XYYиндивидов нет Не исключены некоторые особенности поведения таких лиц при соответствующих условиях они склонны к агрессивным и даже криминальным поступкам. Большие возможности для выявления делеций, дефишенси и других хромосомных аберраций открывает метод дифференциальной окраски хромосом Он основан на том, что некоторые красители, например краситель Гимза, дифференциально окрашивают разные участки хромосом Благодаря этому хромосомы приобретают характерную поперечную исчерченность Таким методом определяют хромосомные перестройки метафазных хромосомах. Другое важное следствие инверсии подавление кроссинговера, если инверсия находится гетерозиготе Это свойство инверсий широко используют при создании сбалансированных линий, гетерозиготных по летальным мутациям и не разрушаемых кроссинговером по нужной хромосоме.

У гетерозигот по инверсиям на цитологических препаратах обнаруживают характерные петли результат конъюгации структурно измененной и нормальной хромосомы Если на такой петле, инвертированном участке, произойдет одиночный кроссинговер, то случае парацентрической инверсии возникает одна хроматида с двумя центромерами, которые ее порвут при расхождении анафазе Образующийся также бесцентромерный фрагмент будет потерян В результате из четырех гамет полноценными будут только две Только они способны при оплодотворении дать жизнеспособные зиготы рис 7, А При гетерозиготности по перицентрической инверсии кроссинговер не препятствует нормальному расхождению всех хроматид Тем не менее полноценными вновь будут только два продукта мейоза из четырех, поскольку две хроматиды несут делеции некоторых генов. Транслокации представляют собой реципрокный обмен участками негомологичных хромосом Реципрокными транслокациями называется взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами рис 2 Если изобразить последовательности генов исходных хромосомах как ABCDEF и GHIJKL, то транслокационных хромосомах последовательностями генов могут быть, например, ABCDKL и GHIJEF У гомозигот по этим транслокациям по сравнению с исходными хромосомами изменяется характер сцепления гены, исходных хромосомах не сцепленные, оказываются сцепленными, и наоборот В приведенном примере гены KL оказываются сцепленными с генами ABCD и перестают быть сцепленными с генами.

Внедрение Ds непосредственной близости или внутрь гена С, контролирующего окраску алейрона семян, приводило к инактивации гена С и тем самым гетерозиготные семена С с с оказывались неокрашенными В присутствии Ас диссоциатор Ds начинал перемещаться иногда покидал локус С В результате этого появлялись окрашенные пятна алейрона на неокрашенных семенах. Сокращения Xic Х inactivation centre Центр инактивации Ххромосомы Xi X inactive инактивируемая Х хромосома Xa Xactive активируемая Х хромосома. Астауров Б Л Генетика пола, сб Актуальные вопросы современной генетики, М. Walther Traut and Heinz Winking Meiotic chromosomes and stages of sex chromosome evolution in fish zebrafish, platyfish and guppy Chromosome Research, Vol 9, No 8 Dec 2001, pp. Признаки, зависимые от пола, например, развитие рогов у овец Гетерозиготные бараны Hh рогаты, у них рогатость доминантна, а гетерозиготные овцы Hh безрогие, рогатость рецесивна По этому принципу наследуются многими вторичные половые признаки.

П Г Светлов установил два критических периода развитии пла центарных млекопитающих Первый из них совпадает с процессом имплантации зародыша, второй с формированием плаценты Имп лантация приходится на первую фазу гаструляции, у человека на конец 1й начало 2й недели Второй критический период продол жается с 3й по 6ю неделю По другим источникам, он включает себя также 7ю и 8ю недели В это время идут процессы нейруляции, и начальные этапы органогенеза Повреждающее действие во время имплантации приводит к ее нарушению, ранней смерти зародыша и его абортированию По неко торым данным, 50 70 оплодотворенных яйцеклеток не развиваются период имплантации Повидимому, это происходит не только от действия патогенных факторов момент начавшегося развития, но и результате грубых наследственных аномалий Действие тератогенных факторов во время эмбрионального с 3 до 8 нед периода может привести к врожденным уродствам Чем раньше возникает повреждение, тем грубее бывают пороки развития Факторы, оказывающие повреждающее воздействие, не всегда представляют собой чужеродные для организма вещества или воздействия Это могут быть и закономерные действия среды, обеспечиваю щие обычное нормальное развитие, но других концентрациях, с другой силой, другое время К ним относят кислород, питание, температуру, соседние клетки, гормоны, индукторы, давление, растяжение, электрический ток и проникающее излучение.

Непрерывность существования и историческое развитие живой природы обусловлены двумя фунда ментальными свойствами жизни наследственностью и изменчиво стью На клеточном и организменном онтогенетическом уровнях организации живого под наследственностью понимают свойство клеток или организмов про цессе самовоспроизведения передавать новому поколению способ ность к определенному типу обмена веществ и индивидуального развития, ходе которого у них формируются общие признаки и свойства данного типа клеток и вида организмов, а также некоторые индивидуальные особенности родителей На биоценотическом Уровне продолжительное существование биоценоза обеспечивается сохранением определенных соотношений видов организмов, образую щих этот биоценоз Свойство живых систем приобретать изменения и существовать различных вариантах называется изменчивостью У отдельных клеток и организмов одного вида изменчивость, затрагивая их индивидуальное развитие, проявляется возникновении отличий между ними Несмотря на то что по своим результатам наследственность и изменчивость разнонаправлены, живой природе эти два фундамен тальных свойства образуют неразрывное единство, чем достигается одновременно сохранение процессе эволюции имеющихся биологи чески целесообразных качеств и возникновение новых, делающих возможным существование жизни разнообразных условиях.

X де Фризом 1901 были заложены основы учения о мутационной изменчивости, связанной с внезапно возникающими изменениями наследственных задатках или хромо сомах, что приводит к изменениям тех или иных признаков организма, В последующие годы было обнаружено мутагенное действие на хро мосомы и гены рентгеновских лучей, радиационного излучения, оп ределенных химических веществ и биологических агентов В то же время допустимость рекомбинации единиц наследствен ности генотипах особей обусловливает генетическое разнообразие их, что имеет важное эволюционное значение Мутационные измене ния, реализующиеся на геномном уровне организации наследственно го материала, мутации регуляторных генов, обладающих широким плейотропным действием, количественные изменения доз генов, транслокации и транспозиции генетических единиц, влияющие на характер экспрессии генов, наконец, возможность включения геном чужеродной информации при горизонтальном переносе нуклеотидных последовательностей между организмами разных видов оказываясь иногда эволюционно перспективными, вероятно, являются основной причиной ускорения темпов эволюционного процесса на отдельных этапах исторического развития живых форм на Земле Существует несколько классификаций генных мутаций Спонтанной самопроизвольной называют мутацию, которая происходит вне прямой связи с каким либо физическим или химическим фактором внешней среды Если мутации вызываются намеренно, воздействием на организм факторами известной природы, они называются индуцированными Агент, индуцирующий мутации, называют мутагеном.

Организмы разных видов биоценозах находятся постоянном взаимодействии друг с другом Существуют две основные формы межвидовых взаимодействий антибиоз и симбиоз Антибиоз невозможность сосуществования двух видов организ мов, основанная на конкуренции прежде всего за источники питания Примером служат взаимоотношения сапрофитных бактерий и ряда плесневых грибов Первые способны быстро заселять среды, богатые органическими веществами, за счет интенсивного размножения Формы симбиоза разнообразны В некоторых случаях отношения между орга низмами разных видов являются взаимополезными настолько, что раздельное их существование вообще невозможно Такой симбиоз называют мутуализмом Примером мутуалистических взаимоотноше ний является сожительство человека с микрофлорой его кишечника, основным компонентом которой являются разнообразные штаммы бактерий кишечной палочки Комменсализм форма симбиоза, при которой один вид использует остатки или излишки пищи другого, не причиняя ему видимого вреда Часто комменсалы даже поселяются теле хозяина, не снижая его жизнеспособности Примером комменсалов являются непатогенные ротовая и кишечная амебы, живущие пищеварительной системе человека и питающиеся бактериями Наибольшее значение для медицины имеет па разитизм форма межвидовых взаимоотношений, при которой один вид использует другой как источ ник питания и среду обитания В тех случаях, когда паразит не живет организме хозяина, он посещает его для питания многократно Разные формы симбиотических взаимоотношения организмов не являются абсолютно стойкими и могут переходить друг друга Так, комменсалы могут становиться паразитами при ослаблении иммунитета хозяина.

Носителями единиц наследственности являются структуры клеточного ядра хромосомы Хромосомы легко могут наблюдаться делящихся клетках В клетках тела содержится диплоидный двойной набор хромосом каждая хромосома имеет аналогичную себе сестринскую хромосому гомологичные хромосомы В половых клетках содержится гаплоидный одинарный набор хромосом В клетках тела человека 46 хромосом 23 пары Существует два типа клеточного деления митоз и мейоз Первый характерен для деления соматических клеток, второй происходит при образовании половых клеток гамет При митозе хромосомы удваиваются и затем расходятся по дочерним клеткам В результате образуются две клетки, абсолютно идентичные родительской При мейозе хромосомы удваиваются один раз, но затем следуют два цикла клеточных делений При первом делении редукционном гомологичные хромосомы случайным образом расходятся по разным клеткам Второе деление мейоза напоминает митоз В результате мейоза образуется четыре дочерних клетки с гаплоидным набором хромосом Процесс рекомбинации хромосом при редукционном делении соответствует рекомбинации менделевских единиц наследственности Единицы наследственности называются генами и располагаются линейно хромосомах Гены, расположенные одной хромосоме, называются сцепленными Сцепленные гены могут рекомбинировать благодаря процессу кроссинговера, при котором происходит обмен участками между гомологичными хромосомами Процессы рекомбинации, происходящие мейозе, лежат основе генетической изменчивости и приводят к генетической уникальности индивидов Ученые из Института Сангера фонда Вэлкам Траст Кембридже, расшифровали еще одну хромосому человека, которая стала самой большой, картированной на данный момент Хромосома 20 стала третьей по счету Она содержит информацию о ряде заболеваний, начиная от ожирения и экземы и заканчивая слабоумием и катарактой.

Нарушение расхождения бивалентов анафазе I мейоза является причиной изменения количества хромосом гаплоидном наборе гамет. В том случае, если целом повреждается механизм распределения гомологичных хромосом между полюсами веретена что наблюдается при его разрушении, клетка остается неразделившейся Во второе деление мейоза она вступает не гаплоидной, а диплоидной Из нее образуются диплоидные гаметы Оплодотворение таких гамет приводит к образованию триплоидных организмов Увеличение кариотипе зиготы числа наборов хромосом называют полиплоидией число наборов хромосом кариотипе отличается от двух 3n, 4n и. Анэуплоидия по разным хромосомам встречается как материале абортусов, так и у рожденных детей Некоторые анэуплоидий несовместимы с жизнью Так, трисомия по 16й хромосоме обнаруживается только материале абортусов. Рис 4 11 Синдром Клайнфельтера А внешний вид больного характерен высокий рост, непропорционально длинные конечности Б кариотип больного. При транслокации длинного плеча 22й хромосомы на 9ю развивается хронический миелолейкоз.

Синдром фрагильной Ххромосомы увлекателен своим необыкновенным наследованием и высочайшей популяционной частотой 1 на 15003000 Необычность наследования заключается том, что только 80 парней, носителей мутантного гена, имеют признаки заболевания, а другие 20 как клинически, так и цитогенетически нормальны, хотя после передачи мутации своим дочерям могут иметь пораженных внуков Этих парней именуют трансмиттерами, передатчиками неэкспрессированного мутантного гена, который становится экспрессируемым следующих поколениях Не считая того, имеется два типа дам гетерозиготных носителей мутантного гена а дочери мужчинтрансмиттеров, не имеющих симптомов заболевания, у каких не выявляется фрагильная X хромосома внучки обычных мужчинтрансмиттеров и сестры пораженных парней, которые обнаруживают клинические признаки заболевания 35 случаев Таким макаром, мутация гена при синдроме МартинаБелл существует 2ух формах, отличающихся по собственной пенетрантности 1ая форма фенотипически не проявляющаяся премутация, которая перебегает полную мутацию 2ая форма при прохождении через дамский мейоз Найдена точная зависимость развития интеллектуальной отсталости от положения индивидума родословной При всем этом отлично выслеживается явление антиципации более томного проявления заболевания следующих поколениях.

Молекулярный механизм мутации стал понятен 1991 году, когда был охарактеризован ген, ответственный за развитие данного заболевания Ген получил заглавие FMR1 англ Fragile site Mental Retardation 1 ломкий участок хромосомы, связанный с развитием интеллектуальной отсталости 1 типа Было установлено, что базе клинических проявлений и цитогенетической непостоянности локусе Xq27 3 лежит неоднократное повышение первом экзоне гена FMR1 обычного тринуклеотидного повтора CGG У обычных людей число этих повторов Ххромосоме колеблется от 5 до 52, а у нездоровых их число составляет 200 и поболее Такое явление резкого, скачкообразного конфигурации числа CGGповторов у нездоровых получило заглавие экспансии числа тринуклеотидных повторов Показано, что экспансия CGGповторов значительно находится зависимости от пола потомка, она приметно увеличена при передаче мутации от мамы к отпрыску Принципиально отметить, что экспансия нуклеотидных повторов является постзиготическим событием и появляется на очень ранешних стадиях эмбриогенеза. Псевдоаутосомное наследование Псевдоаутосомное наследование это наследование генов расположенных гомологичных локусах половых Х и У хромосом Х и У негомологичные хромосомы, имеют разное строен. Окрашивание Наиболее простой способ окрашивания простая рутинная сплошная по всей длине хромосомы основным щелочным красителем Гимза или 2 ным ацетоорсеином или ацеткармином Эти красители окраш.

Половой хроматин В клетках мужчин кариотип 46, XY Ххромосома всегда выполняет активную функцию, а у женщин 46, XX одна Ххромосома является активной, а другая Ххромосома находится неактивном, спирализованном состоянии Она выявляется виде компактной темной глыбки интерфазном ядре соматических клеток нормальных женщин и называется тельцем Барра или половым Ххроматином Инактивация одной из двух Ххромосом происходит эмбриогенезе, причем закономерности инактивации отцовской или материнской хромосомы нет гипотеза Лайон При любом числе Ххромосом активном состоянии будет только одна, следовательно, половой Ххроматин норме выявляется только у женщин и отсутствует у мужчин Зная число глыбок полового хроматина, можно определить число Ххромосом по формуле 1, где число глыбок, а 1 активная Ххромосома и наоборот, зная число Ххромосом, можно определить число телец Барра по формуле 1, где число Ххромосом, а 1 активная Ххромосома табл 12 У мужчин норме выявляется Yполовой хроматин он представляет длинное плечо Yхромосомы, который обнаруживается с помощью люминисцентной микроскопии и выглядит виде яркого пятна диаметром 0, 31 мкм Изменение числа глыбок полового хроматина происходит при геномных мутациях изменение числа X и Yхромосом Определение полового хроматина используется как экспрессметод при пренатальном и постнатальном определении пола и диагностике хромосомных болезней см табл.

Уникальность строения политенных хромосом, а именно возможность чётко различать детали их строения, была использована Т Пайтнером для изучения их перестроек и характера конъюгации 4 Вообще, исчерченность политенных хромосом исключительно полезна для исследований, частности, на примере политенных хромосом была получена визуализация участков активного и неактивного хроматина На них также можно изучать общую структуру хроматина. Кроме того, политенные хромосомы помогают идентифицировать личинок комаровзвонцов Chironomid, которых другим способом отличить сложно. Balbiani EG 1881 Sur la stcture du noyau des cellules salivaires chez les larves de Chironomus Zool Anz 4. Жимулев И Ф Современные представления об организации и функционировании политенных хромосом Соросовский Образовательный Журнал 1997 Т 11.

Синдром кошачьего крика моносомия 5р Описан 1963 году Популяционная частота 1 на 50000 Цитогенетические варианты варьируют от частичной до полной делеции короткого плеча хромосомы 5 Для развития основных признаков синдрома большое значение имеет сегмент 5р15 Кроме простой делеции отмечены кольцевые хромосомы 5, мозаичные формы, а также транслокации между коротким плечом хромосомы 5 с потерей критического сегмента и другой аутосомой Диагностическими признаками заболевания являются микроцефалия, необычный крик или плач, напоминающий мяуканье кошки особенно первые недели после рождения антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, лунообразное лицо, широкая переносица Ушные раковины низко посажены и деформированы Имеется поперечная ладонная складка, аномалии строения кистей и пальцев Умственная отсталость стадии имбецильносги Нужно отметить, что такие признаки как лунообразное лицо и кошачий крик с возрастом сглаживаются, а микроцефалия и косоглазие выявляются более отчетливо Продолжительность жизни зависит от тяжести врожденных пороков развития внутренних органов Большинство больных погибают первые годы жизни. Младенцы и дети с трисомией X также должны пройти обследование почек и сердца, чтобы исключить наличие отклонений этих органах.

Селекция генетике соматических клеток применяют для отбора мутантов по резистентности, ауксотрофности Отбор мутантов по резистентности основан на их выживании присутствии, какого либо летального фактора Отбор ауксотрофных клеток основан на их свойствах использовать для своего роста строго определенные вещества, не синтезируемые клеткой. Разработаны два метода биологическое и математическое моделирование С помощью этих методов решаются разные задачи имеющее значение как для разработки теоретических основ генетики человека, так и для практического медикобиологического консультирования. Моногенное наследование элементарные признаки Это означает, что Законы И Менделя являются фундаментальными законами генетики подобно законам Ньютона физике Однако они как и любые законы. Ричард Докинз Эгоистичный ген Предисловие к первому изданию Это истина, которая все еще продолжает изумлять меня Несмотря на то, что она известна мне уже не один год, я никак не могу к. Определенный набор хромосом клетки, характеризующийся постоянством их числа, размером и формой, называется кариотипом. Такие мутации сильно изменяют фенотип, к изменяется много генов, не накапливаются генофонде, к у них очень высокая летальность Хромосомные мутации могут так же быть материалом для естественного отбора и селекции.

Синдром де Груши моносомия 18p Частота встреемости 1 60 000 обычно ребенок рождается срок, но с небольшой массой тела В дальнейшем харакерным признаком является маленький рост микроцефальной формы череп, круглое лицо Часто имеют место очаги облысения на голове или тотальная аллопеция Характерны деформация зубов и ушных раковин, не редки пупочные и паховые грыжи на фоне мышечной гипотонии, аномалии кистей рук и пальцев, синдактилия пальцев ног, стопакачалка У мальчиков часто бывает недорозвитие половых органов Характерно снижение продолжительности жизни при грубых мозговых нарушениях и более легкие формы интелектуальных дефектов с нормальной продолжительностью жизни, сочетание умственной отсталости с судорожным синдромом и различными речевыми расстройствами Помимо делеции возможны мозаичные и транслокационные варианты. Определение группы сцепления традиционными методами гибридизации или анализа родословных на ряде объектов, например на млекопитающих и человеке, сопряжено с большими трудностями и ограничениями Обычно для этого использовали данные о совместном наследовании какоголибо признака и аномальных хромосом семьях Выявление совместной передачи признака и аномальной хромосомы служило указанием на локализацию гена аномальной хромосоме Длительность времени генерации и малая плодовитость млекопитающих и, особенности, человека объясняют малую интенсивность и большую трудоемкость подобной работы.

Если мышиные клетки ауксотрофны по какомулибо фактору роста, а человеческие прототрофны по этому фактору, то рост гибридных клеток на селективной среде осуществляется только за счет работы гена, локализованного какойто хромосоме человека данном клоне Ферменты мыши и человека, контролируемые соответствующими гомеологичными аллелями, различаются с помощью метода электрофореза Сопоставляя наличие определенных хромосом человека разных клонах и определенных ферментов, обеспечивающих рост гибридных клеток, можно выявить, какой из хромосом человека локализован этот ген Это так называемый метод панельного анализа гибридных клеток, представленный задаче. Особенно ценны для такого анализа клоны, содержащие лишь одну из хромосом человека наличие того или иного человеческого фермента этом случае однозначно свидетельствует о локализации соответствующих генов этой хромосоме человека. На основе метода гибридизации соматических клеток уже определены все синтенные группы человека соответственно все группы сцепления он успешно применяется для определения групп сцепления на мышах, крысах, китайском хомячке.

Как и при аутосомном наследовании, гены X хромосомы могут быть доминантными и рецессивными При наследовании доминантного гена, полностью сцепленного с X хромосомой, признак проявляется во всех поколениях наследование по вертикали Однако следует иметь виду, что отличие от аутосомнодоминантного наследования этом случае доминантный признак отца наследуется только его дочерьми но не сыновьями, тогда как доминантный признак матери наследуется теми и другими с равной вероятностью. Варианты наследования рецессивного гена патологического признака, полностью сцепленного с X хромосомой. В табл 8 7 приведена информация о связанных с полом возможных расщеплениях потомстве или их отсутствии при наследовании условного доминантного гена М, имеющего полное сцепление с Х хромосомой и контролирующего патологический признак. Кроссинговер между генами А И В составлянт 10, 5, между генами А И D 25, 5 Определите расстояние между генами. Обращение защиту прав детейинвалидов, находящихся интернатах соцзащиты. От чего зависит поведение человека Что влияет на характер и темперамент, на интеллект и творчество наследственность или воспитание Спор об этом ведется уже сотни.

По разным оценкам от 5 до 2030 детей имеют трудности обучении или неспособны к усвоению школьной программы Чаще всего встречается неспособность к чтению дислексия. Дальнейшие исследования генов, определяющих умственные способности, позволят рано диагностировать их нарушения и использовать специальные учебные программы для тех детей, которые этом нуждаются, а не ждать, когда ребенок безнадежно отстанет от своих сверстников и у него появятся вторичные эмоциональные проблемы и нарушения поведения. Как известно, у мужчин имеется одна Y и одна Ххромосома, а у женщин две Ххромосомы У мужчин, получивших больной ген с Xхромосомой матери, заболевание проявляется, так как, отличие от женщин, у них нет запасе нормального гена на второй хромосоме. Исследовать репродуктивное поведение человека гораздо сложнее, чем поведение грызунов Однако и здесь получены некоторые результаты.

Воспринимает сигналы дофамина специальные белкирецепторы Один из них называется DRD4 Внутри гена, кодирующего рецептор DRD4, имеется участок с повторяющейся последовательностью 48 нуклеотидов Разные аллели гена содержат от 2 до 11 копий повтора Оказалось, что носители разных аллелей D4DR отличаются чувствительностью рецептора к дофамину чем длиннее вставка, тем ниже чувствительность рецептора к дофамину Тем, у кого обе хромосомы содержат длинные аллели кодирующие менее чувствительный рецептор, нужны более сильные внешние сигналы для того, чтобы комфортно себя чувствовать Этим людям нужны большие дозы дофамина, чтобы рецепторы среагировали на него. Распространенность разных аллелей D4DR разная разных этнических группах наиболее распространен аллель с 4 повторами его имеют от 16 до 96 людей Следующий аллель с 7 повторами, он очень часто встречается Америке 48 и гораздо реже Южной и Восточной Азии менее 2 Зато там распространен аллель с 2 повторами у 18 населения, тогда как Америке и Африке он встречается редко 2, 9 и 1, 7 Остальные варианты гена значительно менее распространены То, что во всех этнических группах широко распространены только 3 аллеля, указывает на то, что многообразие аллелей данного гена возникло до расселения людей с их исторической прародины.

Чтобы помочь человеку сохранить здоровье и ясный ум от рождения до глубокой старости, надо хорошо понимать, как гены портят нам жизнь Например, мутации генах, связанных с развитием старческого слабоумия, сильно усложняют и отягощают жизнь не только самих больных, но и их близких. Люди с такими мутациями пресенилинов заболевают к 3060 годам, и никакие условия среды, к сожалению, не могут предотвратить или остановить болезнь. Центромерные и теломерные районы занимают особое положение, ибо выполняют крайне важные, но одни и те же функции хромосомах всех видов эукариот Многочисленные исследования пока не дали ясного ответа на вопрос, какие молекулярные структуры ответственны за выполнение этих функций и как они их осуществляют, но очевидный прогресс этом направлении последние годы достигнут. В течение некоторого времени биологи верили преформацию, то есть то, что половые клетки содержат полностью сформированные копии взрослых организмов, которые процессе роста увеличиваются размерах Но 1759 году Каспар Фридрих Вольф, наблюдая развитие эмбриона цыпленка установил, что организм развивается процессе эпигенеза.

И наконец, телофазе все хромосомы достигают полюсов, и вокруг них образуется ядерная оболочка, а сама клетка делится пополам В каждом ядре теперь имеется по идентичному набору хромосом, доставшихся от материнской клетки Таким образом хромосомы передаются от одного поколения клеток другому их поколению Благодаря такому же сложному и высшей степени организованному механизму митоза отдельная зигота вырастает во взрослый организм, содержащий триллионы клеток Клеточное деление не только обеспечивает рост животных и растений, но и поддерживает здоровье наших организмов Ежедневно на протяжении всей нашей жизни митотическое клеточное деление заменяет изношенные клетки кожи новыми, затягивает наши раны и производит новые красные кровяные тельца. Эти наблюдения подводят нас к вопросу, как происходит половое размножение.

В наши дни широко известно, что гены находятся хромосомах, хотя следующем разделе мы постараемся это утверждение доказать Рассмотрев процесс мейоза, мы теперь можем найти нем обоснование закона Менделя, согласно которому каждая особь содержит два фактора одного признака, но при этом гаметы переносят лишь один из этих факторов Каждый животный организм или растение у Менделя горох содержит диплоидный набор хромосом, которые переносят два аллеля одного гена Если вернуться к примеру с тестерами и нетестерами фенилтиокарбамида, то какаято из 23 пар наших хромосом должна переносить либо аллель Т, либо аллель t У гетерозигот Tt гомологичные хромосомы начале мейоза образуют пары, но во время первой анафазы расходятся, вследствие чего образуются гаметы, переносящие либо Т, либо.

Еще древности люди заметили, что некоторые заболевания появляются почти исключительно у мужчин, хотя передаются по материнской линии Самый известный пример гемофилия, или недостаточная свертываемость крови Древние евреи запрещали проводить обязательное обрезание ребенку, если два его старших брата умирали от кровотечения, то есть признавали наследственный характер этого заболевания К XII веку ученыераввины признали, что гемофилия поражает мужчин, хотя, что парадоксально, передается по женской линии Чарльз Дарвин также обратил внимание на этот особый вид наследования В 1875 году он описал историю одной индийской семьи, которой у 10 мужчин на протяжении четырех поколений были очень мелкие зубы, слабый волосяной покров, раннее облысение и ненормально сухая кожа Ни у одной женщины семье эти признаки не проявились, хотя они и передавали все эти особенности своим сыновьям В то же время ни у одного из мужчин не родились дети с подобными признаками.

В Yхромосоме человека содержится мало известных генов Небольшой участок этой хромосомы под названием SRY определяет развитие семенников яичек вместо яичников любая зигота с Yxpoмосомой развивается мужской организм, а зигота без нее женский Любой признак, определяемый геном на Yхромосоме, должен передаваться от отца к сыну и проявляться любом случае Почти единственный подтвержденный признак такого рода так называемые волосатые края уха Правда, этот признак проявляется жизни поздно и поразному, поэтому механизм его наследственности выяснен не совсем точно, хотя похоже, что он должен передаваться по мужской линии.

В 1956 году Патрисия Джейкобе и ее ассистенты опубликовали доклад, вызвавший длительные споры и обсуждения среди биологов Изучая кариотип заключенных мужского отделения для умственно отсталых при тюремном госпитале Шотландии, исследователи обнаружили, что у семи мужчин из 196 3, 6 имелась одна лишняя Yхромосома Помимо прочих фенотипических признаков у таких мужчин обычно бывает высокий рост значительно выше нормы Позже, изучая хромосомный набор 3500 родившихся госпитале младенцев, ученые обнаружили, что лишняя Yхромосома встретилась только у пяти из них 0, 14 Таким образом, если люди с генотипом XYY составляют приблизительно 0, 14 всей популяции, а заключенные госпиталя с таким генотипом составляют 3, 6, то напрашивается вывод люди с такой особенностью склонны к насилию и совершению преступлений На этом основании можно даже предположить, что Yхромосома содержит ген или гены агрессивности, которая увеличивается, если таких генов два раза больше Газеты тут же поспешили окрестить Yхромосому хромосомой преступности.

Те же газетчики не замедлили рассказать читателям, что лишняя Yхромосома имелась у известного чикагского серийного убийцы Ричарда Спека Но на самом деле это было не так Тем не менее некоторым убийцам удалось избежать наказания на том основании, что они имели генотип XYY и якобы не отвечали за свои действия К 1974 году было зарегистрировано по меньшей мере шесть случаев, которых обвиняемые доказывали, что они невменяемы именно на основании своего генотипа XYY Это были дела Даниэля Югона Париже, Лоренса Хэннела Мельбурне, ЭрнстаДитера Бекка Западной Германии, Шона Фарли НьюЙорке Рэймонда Таннера ЛосАнджелесе и так называемое дело Миллард против штата Мэриленде. Даже такой известный ученый, как X Бентли Гласе, покойный председатель Американской ассоциации по популяризации науки, назвал генотип XYY отклонением от нормы и предложил избавляться от него популяции посредством современных технологий дородовой диагностики и прерывания беременности. История с хромосомами XXY должна послужить предостережением Обычно ученые это консерваторы, с трудом принимающие новые теории, но данном случае одержимость новой идеей, не подтвержденной солидными доказательствами, привела к опасному убеждению, будто существует связь между криминальным поведением и генотипом XYY Такого рода идеи могут нанести непоправимый вред науке Если следовать подобной логике, то можно прийти к выводу, что если мужчин тюрьмах больше, чем женщин, то склонности к преступлениям виноват сам по себе генотип.

Реальное же значение таких синдромов для генетики состоит том, что они происходят от неразделения хромосом и доказывают связь между хромосомным набором и фенотипом Если лишние или недостающие хромосомы влияют на выраженность гена, то гены и самом деле расположены хромосомах. Ответ 1 клетках зародыша семени диплоидный набор хромосом 2n, так как зародыш развивается из зиготы оплодотворённой яйцеклетки. Колотий А Д 1, 2 Ворсанова С Г 1, 2, 3 Юров И Ю 1, 2 Демидова И А 1, 2, 3 Кравец В С 1, 2, 3 Куринная О С 1, 2, 3 Шаронин В О 1 Юров Ю Б. Примечание Все результаты цитогенетического исследования даны по международной номенклатуре. Хромосо́мы др греч χρῶμα цвет и σῶμα тело нуклеопротеидные структуры ядре эукариотической клетки которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи Хромосомы чётко различимы световом микроскопе только период митотического или мейотического деления клетки Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости. Назовите пожалуйста, компоненты хромосом и что означает генетическая карта человека. А 2 Какая болезнь человека результат генной мутации 1 грипп 2 малярия 3 серповидная клеточная анемия 4 дизентерия. А 5 Два гена наследуются сцеплено, если они располагаются 1 гомологичных хромосомах 3 негомологичных хромосомах 2 половых хромосомах 4 одной хромосоме.

А 15 Какова вероятность рождения детей с веснушками у супружеской пары, если генотип женщины Аа, а мужчины аа А наличие веснушек 1 100 2 50 3. А 20 Парные гены, расположенные гомологичных хромосомах и определяющие окраску цветов гороха, называют 1 сцепленными 2 доминантными 3 рецессивными 4 аллельными. В 1 Вставьте текст Наследственность пропущенные термины из предложенного перечня, используя для этого цифровые обозначения Запишите таблицу получившуюся последовательность цифр Наследственность это свойство организмов передавать при размножении признаки потомству из поколения поколение Элементарная единица наследственного материала это ___________ А Его основой является ___________ Б Совокупность всего наследственного материала организма это________ В, а совокупность его внешних и внутренних признаков образуют его ___________. Human chromosome 22 map view англ Vertebrate Genome Annotation VEGA database The Welle Tst Sanger Institute Карта хромосомы и её основные параметры размер, количество генов и Архивировано из первоисточника 4 июля 2012 Проверено 19 ноября. Половые хромосомы это пара хромо сом, которые различаются у мужских и жен ских особей одного биологического вида У од ного из полов это, как правило, две одина ковые крупные хромосомы Ххромосомы, генотип XX у другого одна Ххромосома и одна меньшая по размеру Yхромосома гено тип XY У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы генотип.

Пол младенца определяется генотипом сперматозоида, оплодотворившего яйцеклетку если сперматозоид содержал Ххромосому, родится девочка, если Yхромосому маль чик Изначально зародыш человека бисексу ален, однако присутствие Yхромосомы на 48й неделе эмбрионального периода вызывает развитие недифференцированных половых ор ганов плода по мужскому типу Если же у за родыша обе половые хромосомы X, то его раз витие идет по женскому типу. Если мать детей дальтоник, то она гомо зиготна по рецессивному аллелю X d X d и все ее яйцеклетки содержат Хdхромосому Отец, обладающий нормальным зрением, имеет ге нотип X D Y Их дети могут иметь следующие генотипы X D X d и X d Y, все мальчики бу дут дальтониками, а все девочки будут носи тельницами. Если нет, то какой хромосомой они будут отличаться В 21 паре у мужчин 2 хромосомы Х и У Соответственно, сперматозоиды несут одну из них, Х. В результате предшествующих трех беременностей у женщины родились три девочки Какова вероятность рождения мальчика при четвертой беременности Такая же, как и при первой, второй, пятой и любой другой. Гаплоидный, или моиоплоидный, набор, по числу хромосом вдвое меньший диплоидного, обозначают буквой он типичен для генеративных клеток и гаметофита и встречается соматических клетках некоторых составляющих исключение организмов Диплоидный двойной набор хромосом, состоящий из гаплоидных наборов двух организмов материнского и отцовского, содержится во всех соматических клетках растений животных и обозначается.

Генетический критерий это характерный для каждого вида набор хромосом, строго определенное их число, размеры и форма Он является главным видовым признаком Особи разных видов имеют разные наборы хромосом и поэтому они не могут скрещиваться, вследствие чего ограничены друг от друга естественных условиях. Помимо этого, природе полиплоиды могут возникать и вследствие умножения наборов хромосом одного растения автополиплоидия иод воздействием внешних факторов среды резкие перепады температуры, изменение содержания минеральных веществ почве, ионизация, механические повреждения генеративных органов и В данном случае можно полагать, что воздействия, которым организм подвергается природе, основном тождественны методам, применяемым экспериментаторами.

Конъюгация хромосом обычно включает три хромосомы каждого типа тривалентная конъюгация При первом делении хромосом мейозе две из них отходят к одному концу клетки, остальные к другому Поскольку наборы хромосом тривалентов независимы между собой, число хромосом формирующихся гаметах может составлять от до 2п Рассмотрим, например, шпинат, у которого 6 В триплоиде Зге 18 анафазе I мейоза возможны следующие типы набора хромосом 6 12, 7 11, 8 10 и 9 9 При биномальном распределении образуется семь типов гамет, которые можно выразить числом хромосом 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, встречающиеся с частотой 1 6 15 20 15 6 1 Только 2 64 гамет содержат гаплоидное или диплоидное число хромосом или 2п Поскольку число хромосом растениях возрастает, частота гамет и 2 триплоидах становится очень малой Гаметофиты, имеющие несбалансированное число хромосом, или нежизнеспособны, или имеют низкую фертильность Следовательно, триплоиды обычно полностью стерильны Их можно размножать вегетативно например, груша и яблоня или ежегодно создавать вновь путем скрещивания тетраплоидов с диплоидами например, бессемянный арбуз.

В третьем и последующих поколениях гибридов по большинству гибридных комбинаций наблюдается почти незатухающее расщепление благодаря тому, что многие растения опыляются перекрестно Большое значение этом отношении имеет несбалансированность наборов хромосом у многих гибридов Вместе с тем встречаются гибридные комбинации или отдельпые семьи гибридных комбинациях, которые уже с третьего поколения выравнены по основным морфологическим и биологическим признакам.

Второе мейотическое деление осуществляется течение нескольких фаз профаза II, метафаза II, анафаза II, телофаза II и сходно с митотическим делением В профазе II хромосомы вторичных сперматоцитов остаются у полюсов В метафазе II центромера каждой из двойных хромосом делится, обеспечивая каждую новую хромосому собственной центромерой В анафазе II начинается формирование веретена, к полюсу которого двигаются новые хромосомы В телофазе II второе мейотическое деление заканчивается, результате чего каждый сперматоцит II порядка дает два сперматида, из которых дифференцируются затем сперматозоиды Как и во вторичном сперматоците, число хромосом сперматиде является гаплоидным Однако хромосомы сперматид являются одиночными, тогда как хромосомы вторичных сперматоцитов II являются двойными, будучи построенными из двух хроматид Вторичное мейотическое деление является делением митотического типа экваториальным делением Оно разделяет двойные сестринские хроматиды и отличается от редукционного деления, котором гомологичные хромосомы разделены Единственное существенное отличие от классического митоза заключается том, что здесь имеется гаплоидный набор хромосом. При слиянии верхнего и нижнего полярных ядер образуется ядро центральной клетки зародышевого мешка, содержащее тетраплоидиый набор хромосом.

Для каждого биологического вида характерно пос тоянное число хромосом У большинства высших орга низмов каждая клетка содержит диплоидный 2п хро мосомный набор Хромосомы отличаются друг от друга формой и размерами Совокупность количественных и качественных признаков хромосом, определяемая при микроскопировании единичной клетке, называется кариотипом. Нормальное диплоидное число хромосом у человека равно 46 Изза несовершенства цитологической техники общее число хромосом у человека долго с 1912 по 1956 считали равным 48 В 1956 шведские цитологи J H Tijo и A Levan применив усовершенствованную ци тологическую методику, на материале культуры фибробластов легочной ткани 4 человеческих эмбрионов пока зали, что модельное число хромосом у человека равно 46 Эти данные том же году были подтверждены англий скими цитологами С Е Ford и J L Hamerton 1956 Эти два сообщения стали началом бурного развития цитогенетики человека. Среди многих методов изучения наследственной пато логии цитогенетический метод занимает важное место С его помощью можно провести анализ материальных основ наследственности и кариотипа человека норме и при патологии, изучить некоторые закономерности мута ционного и эволюционного процессов Все хромосомные болезни у человека были открыты этим методом Он незаменим для дифференциальной диагностики многих врожденных и наследственных болезней Овладеть им условиях клинической лаборатории с соответствующей аппаратурой и реактивами несложно.

В некоторых случаях установить мозаицизм оказыва ется не так просто, поскольку клон аномальных клеток имеет онтогенезе тенденцию к элиминации Иначе гово ря, число таких клеток может быть у взрослого человека относительно мало, то время как эмбриональный и ранний постнатальный период их удельный вес был дос таточно велик, что привело к развитию выраженных клинических симптомов болезни Однако, несмотря на известные трудности изучения мозаицизма, его открытие и исследование вносят ясность проблему стертых и рудиментарных форм хромосомных болезней. Из вспомогательных методов диагностики хромосомных заболеваний наиболее прост и доступен дерматоглифический метод, применяемый для анализа кожных узоров на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев, так как при хромосомных болезнях наблюдается специфическое изменение кожных узоров.

Довольно большая группа заболеваний зубов связана с поражением эмали Этиологическим фактором наследственных заболеваний эмали являются патологические мутантные гены, которые передаются больному через половые клетки родителей Несовершенный амелогенез дисплазия эмали, группа наследственных дефектов, характеризующихся нарушением обмена веществ на одном из двух этапов образования эмали неправильное формирование матриц ведет к гипоплазии эмали, а нарушение созревания к ее гипокальцификации Изменения эмали могут быть обусловлены двумя причинами генной мутацией и факторами окружающей среды или их сочетанием Нарушение процессов формирования матрикса эмали ведет к полному, частичному или локальному изменению ее толщины, что выражается ряде клинических форм наследственной гипоплазии эмали. В настоящее время форма передачи гиподонтии изучена достаточной степени Установлено влияние генетических факторов на развитие адентии Врож денное отсутствие зубов наследственное явление, которое может проявляться каждом поколении, чаще у родственников первой степени родства.

Для него характерны следующие клинические приз наки мозговой череп долихоцефалической формы со ступенеобразным западением лобных костей об ласти родничка, узкие глазные щели, надпереносье слегка выступает Ушные раковины деформированы и большинстве случаев низко расположены, могут отсутствовать мочки, козелок Отмечают также гипоплазию нижней челюсти, микростомию, у 15 боль ных расщелину неба, короткую верхнюю губу Вероятны, кроме того, микроцефалия 40, выступание затылка, выдающиеся скулы, гирсутизм лба, микрофтальм, птоз век, эпикантус, колобома радужки Возможны ограничение открывания рта, атрезия хоан 10 Этот синдром чаще наблюдается у девочек Попу ляционная частота. Стоматологические аспекты синдро Дауна У 93 больных задерживается проревание временных зубов описаны случаи, когда их прорезывание заканчивалось лишь к 4 годам Задержка прорезывания постоянных зубов наблюдается у 64 больных. Признаком заболевания у новорожденных слу жат лимфатический отек тыльных поверхностей стоп, голени, кистей, шеи, а также врожденные крыловидные кожные складки на шее 32 Изменения ске лета очень разнообразны, нарушено как энхондральное, так и периостальное костеобразование.

Для диагностики наследственных заболеваний особое значение имеет осмотр лица разрез глазных щелей монголоидный или антимонголоидный, птоз, эпикантус, экзофтальм, помутнение хрусталика, голубые склеры, косоглазие, размер ресниц, преносица запавшая, широкая, выступающие надбровные дуги, аномалии фильтра и красной каймы верхней губы, гипо и гипертелоризм, носолобный угол, пигментация кожи лица слизистой оболочки полости рта, а также форма и положение ушной раковины, форма черепа, позднее закрытие родничков, имеют значение рост, положение пальцев кистей, анализ дерматоглифики, умственная отсталость и другие признаки. Известно, что этиологическим фактором наследственных заболеваний являются патологические мутантные гены, которые передаются больному через половые клетки родителей Для предупреждения появления семье больных с наследственной патологией большое значение имеет медико генетическое консультирование, основными задачами которого являются установление точного диагноза заболевания, определение тиа его наследования данной семье, расчет величины риска повторения, объяснение смысла медико генетического прогноза обратившимся. Рисунок 2 23 пары хромосом, распределенные по размеру хромосома под номером 1 самая большая Две последние хромосомы половые.

Один из наиболее распространенных примеров генетического заболевания, вызванного избыточным числом хромосом, является синдром Дауна В клетках людей с этим заболеванием находится 47 хромосом вместо обычных 46ти, так как присутствует три копии 21ой хромосомы вместо двух Другими примерами заболеваний, вызванных избыточным числом хромосом являются синдромы Эдвардса и Патау. Изменения структуре хромосом происходят, когда материал определенной хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов К структурным изменениям также относятся избыток или утрата части хромосомного материала Это может происходить несколькими путями, описанными ниже. Ребенок может унаследовать такую же хромосомную перестройку, которая есть у родителя. Возможно проведение генетического анализа для выявления носительства хромосомной перестройки Для анлиза берется образец крови, и клетки крови исследуют специализированной лаборатории для выявления хромосомных перестроек Такой анализ называется кариотипированием Также возможно проведение теста во время беременности для оценки хромосом плода Такой анализ называется пренатальной диагностикой, и этот вопрос следует обсудить с врачомгенетиком Более подробная информация на эту тему представлена брошюрах Биопсия ворсин хориона и Амниоцентез.

Многочисленные факты показывают, что наследование признаков связано с ядром, а точнее с хромосомами ядра Между закономерностями расщепления и поведением хромосом наблюдается удивительный параллелизм чистота гамет связана с редукцией хромосом мейозе, независимая перекомбинация отцовских и материнских признаков при созревании гамет гибрида связана с независимой перекомбинацией отцовских и материнских хромосом мейозе Однако изучение генетики любого вида показывает существование сотен признаков, каждый из которых наследуется закономерно Но вместе с тем хорошо известно, что количество пар хромосом у различных организмов часто сравнительно невелико, а у некоторых оно очень мало У кукурузы изучено более 400 генов, а число хромосом равно 10 парам, у дрозофилы изучено наследование около 500 генов, а число хромосом равно 4 парам и Из этого следует, что каждая хромосома должна нести целую группу генов Очевидно, гены, локализованные одной хромосоме, должны передаваться вместе Эксперименты показали, что эти предположения оправдываются. Таким образом, признаки первой формы оказываются доминантными, и схему скрещивания можно изобразить. Однако как объяснить таком случае появление новых комбинаций Это явление оказалось связанным с обменом участками между гомологичными хромосомами такой обмен называется перекрестом или кроссинговером Формы с новой комбинацией признаков у кукурузы появляются том случае, когда процессе перекреста гомологичные хромосомы разрываются.

Споры, получающиеся результате мейоза, располагаются у нейроспоры аске, содержащем восемь спор, лежащих один ряд Вначале аске имеется одна клетка Из нее результате первого деления мейоза, во время которого между двумя гомологичными конъюгировавшими хромосомами, расщепленными на две нити, осуществляется перекрест рис 43, появляются две клетки Каждая из них содержит хромосомы, не претерпевшие перекреста ab или и получившиеся результате перекреста а или b рис 43 Следующее деление редукционное гомологичные хромосомы по одной расходятся четыре образующиеся клетки Затем каждая из этих клеток делится митотически, и результате образуется восемь спор Четыре первые клетки аска получаются от одной исходной, а четыре следующие от второй. В настоящее время для целого ряда организмов составлены подробные карты хромосом Наиболее подробные карты имеются для дрозофилы, душистого горошка, мыши, кролика, курицы, нейроспоры бактерии Escherichia coli бактериофага Т 4 и В качестве примеров приведем элементы карты хромосом дрозофилы рис 44 и кукурузы рис. Таким образом, на основе изучения явлений сцепления и перекреста удалось составить представление о внутренней физиологической дифференцировке хромосомы оказалось, что участки ее, оказывающие специфическое влияние на развитие организма, гены расположены по длине линейном порядке, и оказалось возможным даже определить относительное расстояние между ними.

Хромосомные перестройки удобно изучать митозе, мейозе главным образом на стадии пахинемы либо на гигантских хромосомах слюнных желез двукрылых, где, как известно, наблюдается тесная конъюгация гомологичных парных хромосом Открытие гигантских хромосом слюнных желез у дрозофилы позволило провести на этом генетически прекрасно изученном объекте цитогенетический анализ расположения генов хромосоме. Одно время работы по радиационной генетике дрозофилы привели к выводу, что концевые нехватки вообще не образуются На основании этих работ было сформулировано представление о существовании хромосомах теломер, структурно обособленных концевых образований Показано, что места разрывов хромосом обладают способностью к соединениям, то время как нормальные концы хромосом такой способностью не обладают Отсюда следует, что после разрыва обнаженная поверхность долго существовать не может, рано или поздно она должна соединиться с другим, также способным к соединению фрагментом хромосомы Теломеру считали столь же обязательной структурой хромосомы, как центромеру Однако, работая с кукурузой, МакКлинток получила убедительные доказательства того, что места разрывов могут терять способность к соединению происходит закрытие мест разрывов.

Дупликации связаны с появлением ядре лишнего участка хромосомы Гетерозиготные по дупликаций особи триплоидны по тому блоку генов, который имеется лишнем участке, а гомозиготные тетраплоидны В том случае, когда лишний участок удаляется от своего исходного положения хромосоме и переносится любое другое место своей или негомологичной хромосомы, дупликацию называют перемещенной дупликацией Большой интерес представляют дупликации, локализованные рядом с исходным участком Такие дупликации носят название повторений Если обозначить исходный порядок локусов 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10, то повторение участка 5 6 7 дает ряд 1 2 3 4 5 6 7 5 6 7 8 9 10 Удвоившийся участок может повториться с обратным расположением локусов В этом случае мы будем иметь дело с зеркальным повторением Зеркальное повторение того же блока локусов можно представить виде ряда цифр, котором каждая цифра обозначает участок хромосом 1 2 3 4 5 6 7 7 6 5.

Детально исследованным случаем повторения является мутация Ваг полосковидные глаза у дрозофилы На гигантских хромосомах слюнных желез показано, что у нормальных особей участок 16 А рис 49 представлен Ххромосоме одинарном числе В хромосомах особей с мутацией Ваг этот участок повторен дважды При изучении потомства самок, гомозиготных по гену Ва r было обнаружено, что этом участке идет неравный перекрест, результате чего появляются хромосомы с тремя участками 16 А Особи, обладающие двумя повторениями, проявляют признаки Ваг более резкой форме ультрабар И А Рапопорту удалось таким путем накопить хромосомах отдельных особей дрозофилы до восьми повторений участка. Расположение компонентов транслокации метафазе мейоза определяет характер их расхождения В результате эти различия расположении ведут к разным генетическим последствиям Возможно как альтернативное расположение, так и два типа соседнего расположения рис 55, 56 При расхождении хромосом из альтернативного расположения образующиеся гаметы. На характер расхождения хромосом таких комплексах может оказывать влияние длина хромосом, образовавших транслокацию, положение разрывов, число и положение хиазм и степень терминализации хиазм. Количество хромосом, вовлеченных во взаимный обмен участками, не ограничивается двумя негомологичными хромосомами В случае обмена между тремя хромосомами образуется кольцо из шести хромосом, между четырьмя из восьми хромосом и.

Применяя ионизирующие излучения, генетики получили ряд моделей, имитирующих изменения хромосомных комплексов процессе эволюции Известно, что близкие по систематическому положению растительные и животные организмы часто имеют сходные хромосомные комплексы, а ряде случаев их хромосомные наборы различаются по числу и форме хромосом. Изучение хромосомных перестроек дало очень много для выявления внутренней дифференцировки хромосомы и выяснения функционального значения отдельных ее частей В первую очередь выявилось наличие хромосоме жизненно необходимых для нее участков, например точки прикрепления нити веретена, которая имеет ряд названий центромера, кинетохор, кинетическое тельце Оказалось, что хромосома, лишенная центромеры, при делении клетки теряется Поскольку она не прикреплена к тянущей нити веретена, она не отходит к полюсу фрагмент хромосомы, лишенный центромеры, называют ацентрическим Подобные фрагменты большом количестве можно наблюдать клетках, подвергнутых воздействию ионизирующей радиации рис. В первом делении мейоза происходит расхождение двойных хромосом, после первого деления каждой из двух клеток получается одинарный набор двойных хромосом у дрозофилы 4 хромосомы, 8 молекул.

Такие тетраплоиды не являются ни типичными автополиплоидами, ни аллополиплоидами, а занимают промежуточное положение между этими формами Типичные аллотетраплоиды получают свои хромосомные наборы от ясно обособленных видов, которые заметно различаются по генотипу, а также отношении структурной дифференцировки Вследствие этого конъюгация хромосом у первичных диплоидных гибридов происходит неправильно см стр. Особенно хорошо изучены инверсии, встречающиеся естественных популяциях Drosophila pseudoobscura У этого вида было обнаружено до 12 разных инверсий хромосоме III Путем изучения конъюгации хромосом клетках слюнных желез удалось точно определить положение и размер инвертированных участков и даже установить соотношение между разными типами инверсий. Два следующих типа разбивки на классы см табл 3 и 4 позволяют выяснить, возникают ли эти различия за счет открытых и преждевременно разошедшихся бивалентов, наличия унивалентов или мультивалентов Очевидно, те гибридные комбинации, которые обнаружили достоверные различия при первом типе классификации и недостоверные при втором см табл 3, отличались по конъюгации MI мейоза от сорта Л329 количеством концевых хиазм бивалентах Сравнение табл 2, 3 и 4 дает представление о значении количества мультивалентов для возникновения различий конъюгации хромосом.

Повреждения генетического аппарата половых клеток часто приводят к самопроизвольным выкидышам либо слепота, глухота и тугоухость, нарушения зрения, скелета, задержка роста, веса и даже бесплодие, которое проявится через многие годы. Дети похожи на родителей, бабушек и дедушек не только чертами лица, но и строением некоторых органов, своим характером и даже особенностями поведения В народе таких случаях говорят Яблочко от яблони недалеко падает Однако из этого вовсе не следует, что неблагоприятные наследственные факторы означают неизбежность развития заболевания Как правило, многие болезни реализуются лишь тогда, когда имеются какиелибо дополнительные внешние воздействия Например, родовая травма может проявить предрасположенность к эпилепсии И, наоборот, при отсутствии дополнительных внешних воздействий имеющаяся наследственная предрасположенность к судорогам может не проявиться болезнью. Генетика это наука, изучающая наследственный материал клеток и механизмы передачи наследственных свойств от родителей детям. Полная генетическая система клетки, обеспечивающая наследственную передачу всех признаков и характер развития организма, называется геномом. Ген как материальная единица наследственности может изменяться мутировать Если впервые возникшая мутация является рецессивной, то у носителя такой мутации признак не проявляется фенотипе, но, сохраняясь генотипе, передается последующим поколениям.

Если вашем роду имеются так называемые семейные, то есть сходные заболевания у двух и более членов семьи Например, разной степени выраженности задержка умственного или речевого развития у мужчин по материнской линии, либо родных братьев и сестер, родителей и других родственников и детей При этом особого внимания заслуживает сочетание задержки умственного или речевого развития с поражением других органов и систем печени, почек, глаз, кожи и др, либо необычным цветом, запахом мочи, кала, пота У родителей должны вызывать беспокойство выявляемый у многих членов семьи чрезвычайно высокий или, наоборот, низкий рост, семейные формы поражения сердца, легких, желудочнокишечного тракта, скелета, слуха и Если у вашего ребенка задержка психомоторного или речевого развития сочетается с наличием очень незначительных микроаномалий малых пороков развития Например, отмечается не свойственная для других членов семьи необычная форма или положение глазных щелей, либо все родственники или знакомые называют вашего любимого человечка ушастиком изза чрезмерно оттопыренных или низко посаженных ушных раковин А может быть, вы вдруг замечаете, что первый палец стопы вашего ребенка необычайно большой, напоминает молоточек и вызывает затруднение при подборе обуви и. Рот высокое нёбо, складчатый язык, большой язык, большой или маленький рот, ямки на нижней губе, увеличение или уменьшение размеров верхней и нижней челюсти.

Врожденные болезни это заболевания, проявляющиеся с рождения По своему происхождению они могут быть наследственными или приобретенными При этом проявляться они могут совершенно одинаково Например, перелом ключицы родах у новорожденного ребенка может быть обусловлен как травматическим ведением родов, так и наличием целого ряда наследственных обменных заболеваний, частности, врожденной ломкостью костей, причиной которой являются мутации генах, ответственных за синтез белка коллагена. Наследственные болезни можно разделить на две группы монофакторные однопричинные и мультифакториальные многопричинные. Мультифакториальные заболевания являются результатом изменений многих генов и влиянием многочисленных факторов внешней среды большинстве своем общих для близких родственников, которые конечном итоге приводят к накоплению одинаковых болезней семье. Особенно большие сдвиги организме происходят, если случается нерасхождение хромосом половых клетках при образовании гамет, ибо после оплодотворения каждая половая клетка организма будет иметь неправильный набор хромосом, так называемый патологический кариотип, внешне проявляющийся определенной картиной болезни.

Хромосомные болезни встречаются примерно у одного из 180 новорожденных Основная масса зародышей не менее 60 процентов с дисбалансом хромосом погибают очень ранний эмбриональный период И это, повидимому, наилучший выход, придуманный самой природой Чаще всего женщины даже не замечают подобной беременности, а расценивают свое состояние, как задержку менструального цикла Хуже, когда дети с хромосомными перестройками доживают до рождения В большинстве случаев для таких детей характерны тяжелые множественные врожденные пороки развития, умственная отсталость, различные микроаномалии. Целый ряд признаков заболевания выявляется уже сразу после рождения Характерна резкая расслабленность мышц гипотония, которая обусловливает выраженную разболтанность суставов Специфичны изменения лица наружные углы глаз подняты вверх, связи с чем глаза выглядят раскосыми Во внутреннем углу глаза, у переносицы, имеется вертикальная складка, напоминающая третье веко у птиц эпикант Лицо таких больных кажется плоским, скулы немного выступают Рот, как правило, полуоткрыт, и виден большой язык Пальцы кистей укорочены, мизинец часто искривлен, а на ладонях нередко имеется поперечная складка.

Ребенок поздно начинает сидеть, стоять, ходить, говорить Имеются большие сложности с обучением, страдает мелкая моторика малыш не может застегнуть пуговицы, завязать шнурки, взять руки карандаш и Нередко у детей с болезнью Дауна выявляются пороки развития сердца, почек, склонность к аллергическим реакциям и частым простудным заболеваниям. Таким образом, при рецессивных, сцепленных с Ххромосомой заболеваниях поражаются только мужчины При доминантном гене, сцепленным с Ххромосомой, одинаково часто болеют как мужчины, так и женщины. Большую часть генной патологии составляют наследственные болезни обмена веществ энзимопатии Однако этот обширный класс заболеваний, насчитывающий около 500 нозологических единиц, остается труднодоступным для выявления Это сказывается на качестве медицинской помощи семьям, которая заключается своевременной диагностике, проведении симптоматической терапии и медикогенетического консультирования. С первых дней жизни крови такого ребенка повышен уровень фенилаланина крови, а с мочой выделяется избыточное количество фенилпировииоградной и других кислот. Для детей, страдающих муковисцидозом, характерна склонность к повторяющимся бронхитам, пневмониям, развитию ателектаза, то есть спадения части легкого, хроническим кишечным заболеваниям, воспалению поджелудочной железы, запорам, выпадению прямой кишки, плохая переносимость жирной пищи, жидкий, обильный стул, задержка физического развития У мужчин проявлением муковисцидоза может быть бесплодие.

В настоящее время активно разрабатываются методы генной терапии этого заболевания. Продуктами работы генов могут быть не только ферменты, но и другие белки, например, гемоглобин, транспортные белки крови, структурные белки клеточных мембран, антитела, белковые гормоны и др Примером патологии с нарушением структурных белков являются наследственные коллагенопатии. Однако к 23 годам у ребенка сохраняются дряблый мышечный тонус, неустойчивость походки, неправильная установка стоп Малыш часто болеет простудными заболеваниями, которые нередко принимают затяжное течение. Так, проживание семей родителей больного или просто консультируемого человека географически изолированной местности, близко расположенных районах позволяет предположить наличие общих предков, что может способствовать накоплению большего количества одинаковых генов, помогает выявить наличие семье кровнородственных браков Браки между близкими родственниками увеличивают риск и имеют большое значение при рассмотрении болезней с наследственной предрасположенностью Кроме того, врачугенетику следует рассказать об этническом происхождении семьи, ибо лица различных этнических групп например, евреи, узбеки, финны и др имеют повышенную склонность к определенным наследственным заболеваниям Правильно и точно собранные данные дают врачу необходимую информацию и часто служат основой диагностики наследственных заболеваний.

Известно выражение Сколько семей, столько и тайн Опыт практической работы убеждает, что нередко семьях имеются факты сокрытия заболеваний, предоставления ложной информации об отцовстве и Родословная основывается на чувстве доверительного отношения к врачу, сопоставлении данных перекрестных опросов и осмотров родственников Поэтому не следует удивляться, если врачгенетик после обязательного согласования с консультирующимся пригласит для собеседования и клинического осмотра его родственников, назначит им дополнительное клиникоинструментальное обследование, попросит предоставить для изучения фотографии членов семьи, а при необходимости медицинские документы, подтверждающие наличие либо отсутствие того или иного заболевания Следует понимать, что все это делается только интересах консультирующегося Ведь только случае достоверно собранной родословной специалист может определить тип наследования болезни и тем самым уточнить диагноз, выявить тех, кто нуждается медикогенетическом консультировании, определить клинический прогноз для больного и его родственников, а также разработать план лечения, реабилитации и профилактики, учитывая индивидуальные и семейные особенности течения заболевания.

Другой пример Человек хочет выбрать профессию, при которой у него будет вероятность соприкосновения с определенными токсическими соединениями В какой степени он устойчив к болезням, индуцируемым этими веществами Для ответа на эти вопросы необходимо провести тестирование генов, кодирующих ферменты системы детоксикации В том случае, если обследуемый окажется носителем аллелей, снижающих активность этой системы, работа с вредными веществами ему категорически противопоказана. Стойкое повышение уровня альфафетопротеина крови беременных отмечается при некоторых пороках плода дефектах нервной системы, а также нарушениях развития желудочнокишечного тракта и почек. Консультирование обычно состоит из нескольких этапов, для того чтобы специалист мог дать обоснованную рекомендацию и подготовить супругов к правильному восприятию заключения. Еще раз подчеркнем, что консультант при заключительной беседе определяет не генетическийриск, а делает общее заключение, котором генетический рискучитывает тяжесть течения болезни, продолжительность жизни, современную возможность лечения и дородовой диагностики.

 
 

© Copyright 2017-2018 - the-institution