Лишняя хромосома в клетках

Зигота, которой число хромосом меньще диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию Если это происходит у животньк, то из таких зигот больщинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями Среди наиболее часто встречающихся хромосомных мутаций возникающих у человека результате нерасхождения хромосом, одна из форм трисомии, называемая синдромом Дауна 2п 47 Такое состояние названное по фамилии врача, описавшего его впервые 1866 вызывается нерасхождением хромосом 21й пары Эта мутация описана разд 25 7. Хромосомные болезни генетические патологии, которые происходят результате анормальности хромосом Они возникают вследствие изменения числа хромосом или больших перегруппировок. Синдром ВольфаХиршхорна также одна из редчайших хромосомных аномалий, которая развивается благодаря делеции дистального конца короткого плеча хромосомы Критической областью этого расстройства является 16, 3 на хромосоме 4р Характерные признаки проблемы развитии, задержки росте, судороги и типичные черты лица. В первый год жизни диагностика крайне важна, так как этот период развивается двигательная функция С помощью профессионалов ребёнок быстрее приобретёт моторные способности Необходимо объективно обследовать малыша на патологию зрения и слуха Также ребёнок должен наблюдаться у педиатра, психоневролога и эндокринолога.

лишняя хромосома в клетках

Больной ребёнок должен всё время наблюдаться у специалистов, так как медицина вышла на тот уровень, при котором способна предоставить необходимое оборудование и различные виды терапии Педагоги же применят современные подходы обучении и реабилитации малыша. Примерно 1 из 150 детей рождается с хромосомной аномалией Эти нарушения вызваны ошибками количестве или структуре хромосом Многие дети с хромосомными проблемами имеют психические и или физические врожденные дефекты Некоторые хромосомные проблемы конечном итоге приводят к выкидышу или мертворождению. При этом клетки с неправильным числом хромосом присоединяются к нормальной яйцеклетке или сперматозоиду, вследствие чего полученный эмбрион имеет хромосомные отклонения. Первый пренатальный скрининг заключается во взятии на анализ материнской крови первом триместре беременности между 10 и 13 неделями беременности, а также специальном ультразвуковом исследовании задней части шеи ребенка так называемого воротникового пространства. Кольцевая хромосома когда на обоих концах хромосомы происходит удаление генетического материала, и новые концы объединяются и образуют кольцо. Некоторые хромосомные патологии настолько редки, что науке известен только один или несколько случаев Некоторые аномалии например, некоторые транслокации и инверсии могут никак не повлиять на здоровье человека, если отсутствует не генетический материал.

лишняя хромосома в клетках

Синдром ПрадераВилл и делеция по 15 хромосоме больные дети имеют отклонения умственном развитии и обучении, низкий рост и проблемы с поведением У большинства таких детей развивается экстремальное ожирение С таким заболеванием рождается примерно 1 из 10 25 тыс младенцев. Синдром ВольфаХиршхорна делеция по 4 хромосоме это расстройство характеризуется отклонениями умственном развитии, пороками сердца, плохим мышечным тонусом, судорогами и другими проблемами Это заболевание затрагивает примерно 1 из 50000 младенцев. Новые методы анализа хромосом иногда могут точно определить, где отсутствует генетический материал, или где присутствует лишний ген Если врач точно знает, где находится виновник хромосомной аномалии он может оценить всю степень его влияния на ребенка и дать примерный прогноз развития этого ребенка будущем Часто это помогает родителям принять решение о сохранении беременности и заранее подготовиться к рождению немножко не такого, как все, малыша. Так и есть, генетическом коде человека появляется лишняя хромосома, та, которой быть не должно При слиянии женской и мужской половых клеток восстанавливается общее число хромосом, если что то не пойдет не так А если пойдет, то ядро клетки получит лишнюю хромосому, а из клетки разовьется и родиться ребенок Иногда клетка получает лишнюю хромосому до оплодотворения. Человек из общих биологических правил не выбивается В его наборе 46 хромосом Ровно 23 пары.

Самая распространённая такая ошибка повтор, дублирование Когда это случается, паре хромосом появляется ненужная соседка лишняя хромосома. В самом редком варианте набор хромосом воспроизводится не один раз, а несколько бывает от двух до пяти раз Такие зародыши развиваться не могут вообще слишком много команд и инструкций из каждого набора Это, собственно, даже не зародыши а совершенно аморфный набор делящихся клеток, который организм матери отторгает сам и на самой ранней стадии. Реже всего лишняя хромосома встречается 1, 5, 6, 11 и 19ой парах Ученые считают, что причина этого принципиальная невозможность развития зародыше с таким нарушением вообще организм женщины отторгает его первые же часы. Такие дети не социализируется и не обучаются по причине глубокой идиотии полное отсутствие речи и мышления У них часты пороки сердца, селезёнки, почек, половых органов Живут не более года. В кариотипе женщины 2 половые хромосомы одинаковые В кариотипе мужчины есть одна крупная хромосома и одна маленькая палочковидная хромосома Половые хромосомы женщин обозначают XX, а мужские половые хромосомы XY Все женские половые клетки яйцеклетки содержат Ххромосомы, а мужские половые клетки сперматозоиды могут нести либо Х, либо Ухромосому. Моносомия ситуация, которой имеется лишь одна хромосома из пары Такая патология встречается организме человека очень редко Большинство эмбрионов с этим заболеванием не выживают до рождения и погибают внутриутробно.

Моносомия Yхромосомы является летальной перестройкой и не совместима с живорождением. Особенность синдрома обязательное наличие мужской Y хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х хромосомы, пациенты всегда мужчины Около 0, 20, 5 мужского населения Земли страдает этой патологией В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально В младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию также невозможно. Ближе к пубертатному периоду то есть периоду полового созревания и после него у больных этим синдромом наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия увеличение грудных желез, постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное Коэффициент интеллекта у больных варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень Однако некоторых случаях отмечаются трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции.

Среди новорождённых девочек частота синдрома составляет 1 1000 Женщины с кариотипом XXX полном или мозаичном варианте имеют, основном, нормальное физическое и психическое развитие Чаще всего такие индивиды выявляются случайно при обследовании У этих женщин не отмечается отклонений половом развитии, хотя риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней границе нормы Лишь у некоторых женщин с триплоХ отмечаются нарушения репродуктивной функции вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др Возможно преждевременное истощение яичников и бесплодие старшем репродуктивном возрасте. Результаты теста Panorama, которые говорят о низкой подверженности патологиям, исключают необходимость инвазивной диагностики.

лишняя хромосома в клетках

В отличие от стандартного биохимического анализа материнской сыворотки, Panorama исследует генетическую информацию самого ребенка, которая также содержится образцах крови матери Благодаря этому тест Panorama позволяет определять хромосомные показатели с высокой точностью, по сравнению с традиционным скринингом крови Тест позволяет значительно снизить уровень ложноположительных результатов при выявлении наиболее распространённых хромосомных патологий трисомия 21, 18 и 13 по сравнению с другими способами пренатального скрининга, а значит, значительно сокращает вероятность назначения инвазивной диагностики При выявлении высокого риска по результатам стандартного скрининга лишь у 45 женщин из всех направленных на инвазивную диагностику подтверждается хромосомная аномалия у плода Если же высокий риск установлен с помощью теста Панорама, то результат подтверждается 99 случаев Кроме того, тест Panorama способен определить пол будущего ребенка. Впервые удалось заставить замолчать лишнюю хромосому, которая является причиной синдрома Дауна Это не только шаг к поиску путей лечения заболевания, но и начало новой концепции хромосомной терапии.

Ученые нейтрализовали работу лишней 21й хромосомы, используя естественный механизм подавления, работающий каждой клетке женского организма В хромосомном наборе женщин две половые Ххромосомы, у мужчин одна Ххромосома и одна Yхромосома Но Ххромосома содержит обычные гены, которые нужны как женщинам, так и мужчинам, и совершенно не нужно, чтобы у женщин этих генов было вдвое больше. Находящиеся на них гены стали работать на уровне нормы, а не с избытком, который и приводит к тяжелой патологии. Позднее выяснилось, что синдром Дауна может возникать и при наличии нормального числа хромосом 21й пары, то есть двух Но при этом происходит дупликация, или удвоение, участка одной из хромосом, результате чего возникает аномальный фрагмент хромосомы с неопределённым числом неизвестных генов Только после завершения работ по расшифровке генома человека картина стала постепенно проясняться. Открытая исследователями киназа с двойственной специфичностью и кальцинейрин, который особенно важен для нормального развития нервных клеток коры лобных долей, доказали своё значение экспериментах с мышами Это открытие подтверждает также общность эмбрионального развития нервной и иммунной системы формирующегося плода. Пользователь обязуется своими действиями не нарушать действующее законодательство Российской Федерации.

Администрация имеет право без предупреждения заблокировать пользователю доступ к странице случае систематического нарушения или однократного грубого нарушения участником правил комментирования. Хромосомные болезни, или синдромы это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития Основной дефект различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорнодвигательного аппарата, более выраженными, чем интеллектуальный дефект, расстройствами речи, эмоциональной сферы и поведения. К биологическим факторам повышения риска рождения детей с хро мосомными аномалиями может быть отнесен возраст матери Риск рождения больного ребенка особенно резко возрастает после 35 лет Это характерно для любых хромосомных болезней, но наиболее четко наблюдается для болезни Дауна. Лечение Комплексная терапия, включающая правильную организацию режима, рационально построенная медикопедагогическая работа, лечебная физкультура, массаж, медикаментозное лечение. Лечение Терапия с помощью мужских половых гормонов для увеличения потенции Психотерапия. В данный момент, изза пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1. Больные с синдромом Дауна имеют низкий рост, хриплый голос, умственную отсталость типичный IQ между 30.

Трисомия происходит изза нерасхождения хромосом во время мейоза, результате чего возникает гамета с 24 хромосомами При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46ю, как без трисомии. В данном случае длинное плечо 21й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы чаще всего 14й 45, XX, der 14 21 q10 q10 При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21й хромосомы. Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна разных случаях сильно различается Проблемы обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую школах В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Одним из факторов риска появления на свет ребенка с синдромом Дауна является возраст матери В возрасте 20 лет эта вероятность составляет примерно 1 на 2000, возрасте 30 лет 1 на 1000, 35 лет 1 на 500, 40 лет 1 на 80, и возрасте 45 лет 1 на 18 Тем не менее, поскольку молодые женщины целом рожают гораздо больше детей, большинство 80 всех больных синдромом Дауна действительности рождены молодыми женщинами возрасте до 30.

Обычно считается, что хромосомный набор, или геном, одинаков во всех клетках организма, а генетические нарушения мутации при наследственных болезнях возникают половых клетках родителей и, как следствие, присутствуют во всех клетках ребёнка Именно мутации половых клетках приводят к большинству наследственных заболевани, например синдрому Дауна, а также к другим хромосомным и генным болезням Однако заболевания мозга, повидимому, исключение По данным отечественных учёных, они во многих случаях могут быть связаны с генетическими нарушениями, поражающими только нервные клетки Непостоянство генома клеток мозга ранее не обнаруживали изза того, что мире лишь менее одного процента исследований генетических причин психических и неврологических заболеваний проводят на мозговых тканях Помимо этической стороны дела подобным исследованиям мешает труднодоступность клеток мозга, кроме того, множество их подтипов сложно дифференцировать Да и методический арсенал не позволяет эффективно выявлять аномальные клетки, скрытые среди одного триллиона нервных клеток мозга человека.

Российские генетики и нейробиологи на основе разработанных ими новых геномных технологий сумели доказать, что 30 35 клеток мозга нормальных эмбрионов человека возрастом до 12 недель имеют отклонения на хромосомном уровне В таких клетках наблюдают лишние хромосомы, что приводит к нарушениям генома, затрагивающим несколько сотен и даже тысяч генов Однако во взрослом мозге клетки с мутациями исчезают, что связано с гибелью элиминацией аномальных клеток процессе внутриутробного развития плода Нарушения процесса элиминации аномальных клеток и приводят, повидимому, к психическим заболеваниям Например, у 16 детей, больных аутизмом, учёные обнаружили аномальные клетки крови и тканях мозга Ничего подобного у здоровых детей они не наблюдали Определённое изменение генома нейронов и глиальных клеток вспомогательных клеток нервной ткани на хромосомном уровне обнаружено и при шизофрении. Напротив, моносомия по Ххромосоме моносомия 45, X наблюдается примерно 1, 5 оплодотворенных яйцеклеток, у 10 плодов после самопроизвольных абортов и у одного из нескольких тысяч новорожденных Почему эмбрионы и плоды с кариотипом 45, X погибают, неизвестно у редких новорожденных с таким кариотипом обычно выявляют поражения сердечнососудистой системы и поражения почек.

Аутосомные трисомии, трисомия 47, XXY и моносомия 45, X вызывают характерные и хорошо известные изменения фенотипа, поэтому их диагностика относительно проста Проявления кариотипов 47, XYY и 47, XXX менее выражены, и часть больных с этими кариотипами остается невыявленной При мозаицизме человек может выглядеть полностью здоровым. Поскольку при моносомии по половым хромосомам часто наблюдается мозаицизм и клетки с кариотипом 45, X соседствуют с нормальными клетками и с клетками, которых вторая половая хромосома X или Y изменена, предполагают, что моносомия по Ххромосоме обусловлена разрывом хромосомы, происходящим на стадии зиготы или самом начале развития эмбриона а не мейозе, как при трисомии, и лишь затем происходит частичная или полная потеря этой хромосомы Сверочная точка. Эта патология развития не считается мутацией хромосомные аберрации совершенно отдельный тип заболеваний Но ее носителям от этого не легче. Blakeslee A F, 1934 New Jimson weeds from old chromosome, J Hered 25 Carson H L, 1970 Chromosome tracers of the origin of species, Science, 168, 14141418. Stewart В Merriam J, 1975 Regulation of gene activity by dosage pensation at the chromosomal level in Drosophila, Geics, 79 Sturtevant A H, 1925 The effects of uneql crossing over at the Bar locus in Drosophila, Geics, 10 White M J D, 1973 Animal Cytology and Evolution, 3rd ed Cambridge University Press, Cambridge. Гинекологическое тестикулярное обследование для детей старше 14 лет 1 раз 13 года.

Этот обзор особенно интересен тем, что рассматривает профиль развития с точки зрения динамики его формирования. II Всероссийский конкурс на лучшую методическую Павловна Оренбургская область Педагогический совет Система педагогического взаимодействия, направленного на область Методическая разработка уроков литературного чтения по проблематике Экологическое. Женщине, страдающей подобными заболеваниями, надо посоветоваться с терапевтом и акушеромгинекологом и вместе с ними решить можно ли ей рожать, какие принять меры для укрепления собственного здоровья. Известно, что наследственные свойства человека передаются от родителей к детям через его половые клетки Ядро каждой клетки состоит из особых нитевидных структур, так называемых хромосом, которых расположены самые элементарные единицы наследственности гены. Ребенок должен находиться под постоянным наблюдением невропатолога В настоящее время есть ряд средств, умелым подбором и сочетанием которых удается улучшить состояние такого больного. Разрез глаз может быть скошенным Глазные щели узкие, на них как бы нависает третье веко Ушная мочка часто бывает приросшей, зубы неправильной, некрасивой формы, кожа сухая, шелушащаяся, резко укороченные пальцы на руках, искривленный мизинец, неправильное строение стопы расширенные промежутки между пальцами ног, особенно между большим и вторым.

В игре развиваются все стороны личности ребенка мышление, воля, воображение, эмоции Именно поэтому семья, где растет отсталый ребенок, должна обратить особое внимание на эту сторону его жизни Надо понять, что дело идет не о простом развлечении, а по существу, о лекарстве Взрослые должны играть вместе с ребенком и тем самым втягивать его игру, научить пользоваться игрушками, от элементарных игр постепенно переходя к более развернутым, сюжетным. К детям с синдромом Дауна нашей стране относятся неоднозначно Многие считают это заболевание синонимом глубокой отсталости Однако это неверное представление дети с синдромом Дауна могут посещать школу, учиться новому и жить яркой и насыщенной жизнью Наличие диагноза не приговор для родителей и малыша Люди, живущие бок о бок с такими детьми, должны помогать им и активно вовлекать их свою среду ведь желании быть счастливыми все равны. Синдром Дауна относят к генетической патологии, которая формируется у плода момент его зачатия, если происходит слияние дефектных яйцеклетки и сперматозоида Примерно 90 случаев причиной становится дефектная яйцеклетка с 24 хромосомами вместо 23, и примерно 10 это может быть дефектный сперматозоид Влиять на формирование подобных дефектных половых клеток могут болезни матери или отца, стрессы, наличие вредных привычек, неполноценное и нерациональное питание, все, что так или иначе может повлиять на деление половых клеток А вот течение беременности и родов на развитие синдрома Дауна не влияет.

Самой большой проблемой таких семей является отношение к ним общества, а также отношение родственников Ребенок с синдромом Дауна может родиться любой семье, вне зависимости от достатка, расы, страны проживания и прочих условий, а также возраста родителей Главное, что нужно знать, дети с синдромом Дауна полноценны и обучаемы Более того, они очень талантливы и могут многому научить окружающих Они могут учить добру, открытости и искренности, которых всем так часто не хватает. В Великобритании до 1971 года дети с синдромом Дауна не имели никакого доступа к образованию В 1971 году они получили право учиться специальных школах для детей с особыми потребностями, и такое положение существовало до 1981 года Даже педагоги, работавшие этих школах начальный период, согласились бы, что обстановка там была не самой стимулирующей Школы больше походили на центры дневного пребывания, а не на образовательные учреждения, поскольку ни у кого не было соответствующих знаний и опыта, необходимых для разработки планов обучения, которые отвечали бы потребностям детей Эти школы посещали дети с самыми разными тяжелыми проблемами, и персонал удовлетворял их потребности, как мог, стараясь разработать соответствующие программы и методы обучения Одна такая школа обслуживала большой район, и детей возили туда и обратно каждый день.

Недостатки системы образования для детей с особыми потребностями всех типов были признаны широким кругом специалистов и общественности, и 1978 году с целью разработки рекомендаций по изменению этой системы был образован комитет Ворнока В 1981 году билль о специальном образовании, основанный на рекомендациях комитета Ворнока, был утвержден качестве закона В нем были сформулированы несколько важных принципов вопервых, направление ребенка ту или иную школу должно основываться на тщательном обследовании, а не на медицинском диагнозе, как это было раньше вовторых, родители должны принимать полноправное участие процессе определения образовательных потребностей их ребёнка и принятия решения о помещении его школу втретьих, после того, как образовательные потребности ребёнка будут определены, они должны закрепляться заявлении, имеющем юридическую силу и, вчетвёртых, все дети имеют право обучаться со своими обычными сверстниками обычной общеобразовательной школе.

Однородность, потолок и плато Вопреки широко распространённому мнению, диагноз синдромом Дауна не определяет траекторию развития и не накладывает неизбежных ограничений на развитие подростковом возрасте Многие авторы обращали внимание на широкий диапазон показателей развития, наблюдаемый у людей с синдромом Дауна, и также представили свидетельства, рассеивающие некоторые укоренившиеся мифы относительно развития детей с синдромом Дауна напр Rynders Crombie, Gunn показатели их развития могут колебаться очень широком диапазон некоторые дети определенных сферах развиваются почти с такой же скоростью, как и обычные дети, другие сильно отстают развитии почти во всех сферах Опыт свидетельствует о том, что дети с синдромом Дауна подвержены тем же благоприятным и неблагоприятным факторам среды, что и обычные дети На них влияют здоровье, социальный уровень и положение семье, пол, качество ухода со стороны родителей и качество обучения, однако, для выяснения влияния этих факторов на развитие ребёнка необходимы дальнейшие исследования. Большинство женщин хорошо знают, что такое синдром Дауна И во время беременности многие узнают, что очень редко, но встречается и другое хромосомное нарушение, называемое Синдром Эдвардса И многие обеспокоены, как узнать насколько высок риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса и как диагностируется такая патология при беременности.

Даже если родители здоровы, и семейном анамнезе нет такой патологии, ребенок с 18 хромосомой может родиться у любой женщины. Признаки синдрома Эдвардса можно разделить на несколько больших групп. Синдром Патау, Эдвардса и другие трисомии лучше всего выявить до рождения малыша Как правило, пренатальная диагностика данного синдрома проводится 2 этапа. На сроке 11 13 недель скрининг, основе которого проведение различных биохимических анализов у женщины. Наличие аномалий развития костей и мягких тканей головы волчья пасть, микроцефалия низкая посадка ушных раковин, заячья губа и. В сотрудничестве с мировыми лидерами области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярногенетических исследований, основаных на самых современных технологиях. Наша миссия заключается предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа сутки. Основные направления деятельности диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, медикогенетическое консультирование семей, которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика.

Основные направления научнопрактической работы внедрение современных полногеномных методов клиническую практику Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук Молекулярная диагностика хромосомных аберраций у детей с врожденными пороками развития, лицевыми дизморфиями и или задержкой развития с использованием SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности. В 2016 принимала участие Международном Конгрессе по Генетике Человека Киото, Япония. Демина Нина Александровна врачгенетик высшей квалификационной категории по специальности генетика, Заслуженный врач. Ею опубликованы статьи по редким наследственным синдромам и болезням с КоффинаЛоури, с Ангельмана, с СмитаЛемлиОпица, с МартинаБелл, с КиллианПаллистер, с ПрадераВилли, альфаманнозидоз. Высококвалифицированные сотрудники Лаборатории молекулярной патологии Геномед и проконсультируют Вас на всех этапах выполнения работы, от планирования до ее завершения. Имеется три базовых принципа, которые позволяют точно классифицировать возникшую хромосомную патологию Их соблюдение обеспечивает однозначное указание на форму отклонения.

Согласно первому принципу необходимо определить характеристику мутации, генной или хромосомной, причем требуется также четко указать конкретную хромосому К примеру, это может быть простая трисомия по 21 хромосоме или триплоидия Сочетание индивидуальной хромосомы и типа мутации определяет формы хромосомной патологии Благодаря соблюдению этого принципа можно точно установить, какой структурной единице имеются изменения, а также выяснить, зафиксирован избыток или недостаток хромосомного материала Такой подход более эффективен, чем классификация по клиническим признакам, поскольку многие отклонения вызывают сходные нарушения развития организма. Позже были открыты случаи моносомии по Xхромосоме В 1925 году Шерешевский Н А и 1938 году Тернер Г описали его симптомы ТрисомияXXY, которая встречается у мужчин, была описана Клайнфельтером 1942 году. Значительная часть хромосомных аберраций встречается очень редко и была обнаружена один раз В то же время некоторые другие достаточно часто встречаются, причем даже у людей, не связанных родственными узами К примеру, широко распространена транслокация центромерных или близких к ним районов 13 и 14 хромосом Утрата неактивного хроматина коротких плеч практически не влияет на состояние здоровья При аналогичных робертсоновских транслокациях кариотип попадает 45 хромосом.

Результаты исследований показывают, что как минимум десятая часть яйцеклеток после оплодотворения и около 56 процентов плодов имеют различные хромосомные аномалии Как правило, на 811 неделе таком случае происходит самопроизвольное прерывание беременности В некоторых случаях они вызывают более поздние выкидыши или приводят к рождению мертвого ребенка. Одним из самых известных заболеваний, происходящих по причине наличия аномалий генетическом материале, является синдром Дауна Он обуславливается трисомией по 21 хромосоме Характерным признаком этой болезни является отставание развитии Дети испытывают серьезные проблемы во время обучения школе, часто им требуется альтернативная методика преподавания материала Вместе с тем отмечаются нарушения физического развития плоское лицо, увеличенные глаза, клинодактилия и другие Если такие люди прикладывают значительные усилия, они могут достаточно хорошо социализироваться, известен даже случай успешного получения высшего образования мужчиной с синдромом Дауна У больных повышен риск заболеть деменцией Это и ряд других причин приводит к небольшой продолжительности жизни. Неправильная форма зубов, нарушение порядка прорезывания, частый кариес свойствен детям с болезнью Дауна. Гипотония мышц конечностей сочетается с разболтанностью суставах Кисти и стопы укорочены, пальцы утолщены, нередко отмечается искривление мизинца. При кардиологическом исследовании клетках обнаруживается третья хромосома 21й паре.

Если происходит оплодотворение яйцеклетки, которой имеется только одна Ххромосома, то развивается организм женского пола В клетках его содержится 45 хромосом Нехватка одной Ххромосомы приводит к развитию патологического синдрома Шерешевского Тернера, описанного 1924 как половой инфантилизм. Такие женщины низкого роста, бесплодны, с нарушением развития вторичных половых признаков, аменореей, дисгенезией гонад, укороченной толстой шеей, с кожными складками, идущими от сосцевидного отростка к наружному краю ключицы Часто у них наблюдается нарушение цветного зрения. В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна 85 семей отказывается от таких малышей Хотя Скандинавских странах родители не отказываются от детей с этой патологией По статистике 2 3 женщин делает аборт узнав, что у плода есть хромосомные аномалии Такая тенденция характерна для стран Восточной и Западной Европы Ребенок с трисомией по 21й хромосоме может родиться любой семье Болезнь одинаково распространена на всех континентах и любых социальных слоях Дети с синдромом Дауна рождались семьях президентов Джона Кеннеди и Шарля де Голля. Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются семье, а не специализированном интернате.

Механизм появления хромосомной патологии В том, что одна из половых клеток содержит лишнюю хромосому, виноват особый белок Его функция растягивать хромосомы к полюсам клетки во время деления, чтобы результате каждая из дочерних клеток получила по одной хромосоме из пары Если с одной стороны микротрубочка белка тонкая и слабая, то обе хромосомы из пары перетягиваются к противоположному полюсу После того, как материнской клетке хромосомы разошлись по полюсам, вокруг них формируется оболочка, и они превращаются полноценные половые клетки При дефекте белка одна клетка несет набор из 24 хромосом Если такая половая клетка мужская или женская участвует оплодотворении, то у потомства развивается синдром Дауна. Родители являются носителями транслокации 21й хромосомы Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14й Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна Это явление называется семейный синдром Дауна Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2 Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.

Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды Поэтому родители не должны винить себя, том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна Единственное, что вы можете сделать этой ситуации принять и полюбить ребенка. Кисты сосудистом сплетении головного мозга нарушено движение крови венозных протоках. После 36 недель, возможно начало родовой деятельности На поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут вызвать преждевременные роды. Ушные раковины маленькие деформированные, иногда несимметричные, мягкие и дряблые Завиток расплющен, выступает противозавиток Верхний край ушной раковины свисает Мочки короткие, приросшие к шее Ушные ходы узкие В них скапливается сера и чешуйки эпителия. У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных Но с возрастом появляются или выявляются и другие симптомы. Крупный бороздчатый язык с характерными продольными трещинами географический язык 50 Он крупный и поэтому, помещается во рту только сложенном виде, мешает говорить и жевать В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка. Государство и общественные организации оказывают всестороннюю помощь таким семьям.

Окулист поможет своевременно выявить проблемы со зрением, которые бывают у 60 детей с синдромом Дауна В раннем возрасте их невозможно определить самостоятельно, поэтому не пропускайте визит к этому специалисту. Логопед Занятия с логопедом позволят свести к минимуму проблемы с произношением и речью. Ваша рука должна скользить по телу малыша Его кожа не должна растягиваться или смещаться. Специалисты рекомендуют дополнить массаж активной гимнастикой по методике Питера Лаутеслагера или рефлекторной гимнастикой по методу Войта А вот динамическая гимнастика и закаливание противопоказаны детям с синдромом Дауна. Комплекс оживления Протягивать к вам ручки и гулить ребенок начнет 6 месяцев До этого момента многие мамы думают, что ребенок их не узнает или не любит Это не так Просто до полугода малыш не может выразить свою привязанность изза мышечной слабости Помните, что ваш ребенок любит вас как никто другой, Он гораздо больше своих сверстников нуждается любви и опеке всей семьи. Недостаточная мотивация Таким детям тяжело себе представить конечную цель их действия Именно этот образ должен побуждать к активности Поэтому дети более успешно справляются с решением простых одношаговых задач и получают от этого большое удовольствие Поэтому при занятиях с ребенком разбивайте задание на простые этапы Например, ребенку по силам ставить один кубик на другой, но он не справится, если вы попросите сразу построить домик.

Кратковременная слуховая память развита недостаточно Она необходима людям для того чтобы воспринимать речь, усваивать и реагировать на нее Вместимость памяти прямо пропорциональна скорости речи Люди с синдромом говорят медленно и поэтому объем этой памяти очень маленький Изза этого им труднее освоить речь, а словарный запас беднее По этой же причине им тяжело следовать инструкциям, понять прочитанное, посчитать уме Тренировать кратковременную слуховую память можно Для этого необходимо просить ребенка повторять услышанные фразы, постепенно доводя количество слов. Проблемы с математикой Недостаточная кратковременная память, низкая концентрация внимания и неумение анализировать материал, применять теоретические знания при выполнении заданий становятся серьезным препятствием для детей Особенно страдает устный счет Вы можете помочь ребенку предложив пользоваться счетным материалом или считать знакомые предметы карандаши, кубики. Называйте предметы и озвучивайте свои действия Сейчас мы попьем из бутылочки Мама тебе оденет кофту Многократное повторение поможет ребенку усвоить слова и связать их с предметами. От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина Эта случайная генетическая аномалия не зависит от психического и физического здоровья будущей матери Но все же женщины возрасте от 18 до 35 лет имеют больше шансов произвести на свет здорового малыша Что необходимо делать, чтобы сберечь репродуктивное здоровье.

Ведите здоровый образ жизни Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания. Дородовая диагностика скрининг позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности. Планируйте зачатие на конец лета или начало осени когда организм окреп и насытился витаминами Неблагоприятными для зачатия считается период с февраля по апрель. В журнале Nature авторы пишут, что с помощью такой операции действительно удалось выключить лишнюю хромосому и привести общую активность генов 21й хромосомы норму Известно, что клетки с лишней хромосомой делятся не так, как здоровые, и специализация у них происходит с нарушениями Однако после того как лишнюю хромосому инактивировали, деление пришло норму, и нервные клетки, полученные из таких стволовых, ничем не отличались от тех, что были сотворены здоровыми стволовыми клетками. Не является автором материалов, которые размещены Но предоставляет возможность бесплатного использования Есть нарушение авторского права Напишите нам Ваш ip 159 224.

На первый взгляд даже непонятно, о каком лечении может тут идти речь В клетках ребенка имеется аномальное число 21 хромосом нельзя же влезть каждую клетку и извлечь или добавить хромосомы до нормы Но действительности дело ведь не самих хромосомах, а тех белках, которые производятся по программам генов этих хромосом В случае болезни Дауна тех белках, которые производятся по программам генов 21 хромосомы Можно думать и так думали до последнего времени, что наличие дауновских клетках трех 21 хромосом вместо нормальных двух ведет к перепроизводству соответствующих белков, что и является основной причиной нарушения биохимического баланса Открытие профессора Элтона подорвало эту догму и теперь мы можем понять его значение Элтон показал, что некоторые белки дауновских клетках не перепроизводятся, а, наоборот, недопроизводятся, и именно это недопроизводство а не перепроизводство, как ранее считалось является причиной по крайней мере некоторых когнитивных нарушений, характерных для болезни Дауна.

Правда, пока только пробирке Но лиха беда начало уже это лабораторное достижение позволило ученым сравнить дальнейшие судьбы стволовых нервных клеток, получивших лечение и не получивших его Оказалось, что операция устранила два последствия трисомии 21 на клеточном уровне Не прошедшие операцию клетки размножались медленнее и дифференцировались то есть приобретали разную специализацию плохо, тогда как прошедших операцию клетках эти дауновские дефекты были устранены Такое вот обнадеживающее начало, а продолжение я предоставляю вашему воображению. Так вот, июле 2013 года авторитетный медицинский журнал New England Journal of Medicine опубликовал сообщение о том, что разработан совершенно новый метод анализа на синдром Дауна, свободный сразу от обоих этих недостатков Во первых, он не требует вторжения околоплодный пузырь А во вторых, дает уверенный ответ уже на девятой неделе беременности, что резко улучшает шансы на безвредный для женщины аборт и тем самым может существенно повлиять на решение родителей Чувствительность нового метода весьма высока он верно обнаруживает трисомию 98 процентах случаев и верно различает трисомии 21, 18 и 13 99, 5 процента случаев Как пишет журнал, этот метод, по ряду причин, еще требует доработки, но уже сейчас можно думать, что он произведет подлинную революцию своей области.

Рис 6 Нерасхождение хромосом это одна из причин нарушения числа хромосом клетке Здесь оно изображено для одной пары гомологичных хромосом Хромосомы удвоились, с тем чтобы перейти к делению Обычно две половинки хромосом расходятся к противоположным полюсам клетки и каждая из них переходит одну из дочерних клеток А При нерасхождении Б разъединения нитей одной хромосомы не происходит результате образуются две необычные клетки одна с тремя трисомия и другая с одной моносомия хромосомой Если аналогичный процесс происходит при мейозе, то может образоваться сперматозоид или яйцеклетка с избыточным или недостаточным числом хромосом. У людей половые хромосомы обнаружены недавно У насекомых же их хромосомы крупные и немногочисленные, а потому их легче изучать они известны еще с 1913 года Давно было известно и то, что незрелых половых клетках насекомых именно незрелых механизм расщепления половых хромосом подчас нарушается При первичном делении хромосомы не расходятся В зрелой половой клетке остается, таким образом, лишняя Ххромосома После оплодотворения зародышевой клетке собираются целых три Ххромосомы Точно такой же сверхкомплектный набор хромосом сохраняется каждой клетке развивающегося животного Таких изобилии начиненных Ххромосомами мух ученые назвали исключительными особями.

Еще 1866 году английский невропатолог Лангдон Даун описал врожденный недуг, поражающий среднем одного из 650 новорожденных Больные дети отличались от здоровых, крикливых младенцев своей вялостью, толстым, неповоротливым языком, расплющенным носом, узкими щелками глаз По имени автора, описавшего болезнь, учебники до сих пор называют ее болезнью Дауна. Хромосомные болезни наше время начинают выделяться четко очерченную группу заболеваний Для их диагностики медицина уже сейчас располагает точными методами Достаточно взять любую клетку, скажем, клетку слизистой оболочки рта, и, предварительно окрасив ее, посмотреть под микроскопом Сложнее дело с методами лечения Ведь каждом случае нужно знать основополагающие причины болезни.

Транслокациями называются такие структурные перестройки, при которыхДауна синдром одна из форм врожденного слабоумия Нрушение развития женской клетки нерасхождение хромосом, результате чего все клетки зародыша получают по лишней хромосоме Их обозначают буквами Х и У Женщины имеют только Ххромосомы Хромосомы соматических клеток называются аутосомами В итоге лишняя хромосома будет присутствовать во всех клетках его организма Такие хромосомы называются метафазными Когда клетка не делится хромосомы имеют вид тонких, темноокрашенных нитейчеловека является синдром Дауна, обусловленный трисомией к паре нормальных хромосом прибавляется еще одна такая же, лишняя по 21й хромосоме Соматические и половые клетки содержат различный хромосомный набор у биологических видов, чего нельзя сказать об морфологических признаках хромосом, которые постоянны Соматические клетки имеют удвоенный диплоидный набор Лишняя или недостающая хромосома бывает материнской или отцовской по происхождению, а ошибка расхождения хромосом может произойти половых клеткахПри трисомии лишняя хромосома обычно передается от матери, причем риск возрастает с возрастом женщины Биологические ошибки могут случаться на ранних стадиях деления клеток, результате чего некоторые плоды развиваются с 47 хромосомами вместо 23 согласованных пар, у них есть 22 пары плюс один набор из трех, такая хромосомная аномалия называется трисомией Примерами хромосомных болезней могут служить болезнь Дауна лишняя G хромосома, синдром Клайнфелтера лишняя Ххромосома уХромосомный набор совокупность всех хромосом клетке Совокупность этих признаков набора хромосом называется кариотипом Пол, имеющий обе одинаковые половые хромосомы, называется гомогаметным, так как все гаметы одинаковые, а пол с различными половымиПри нерасхождении хромосом на одной из стадий гаметогенеза половых клетках могут оказаться лишние хромосомы Мутации, изменяющие структуру хромосомы, называют хромосомными Неправильное расхождение хромосом при образовании половых клеток может привести к серьёзным5 баллов 3 часа назад Какое значение для растения имеет кактусы Биология 5 баллов Лишняя хромосома Немало будущих матерей опасается появления на свет младенца с синдромом Дауна хромосомной патологиейВместо обычных 46 больные синдромом Дауна имеют 47 хромосом, поскольку 21я пара насчитывает не две, а три хромосомы.

Томас Суссан Thomas Аннан Янг Annan Yang с медицинского факультета Университета Джонса Гопкинса The Johns Hopkins University School of Medicine и их коллеги также работали с мышиной моделью синдрома Дауна, пытаясь разобраться механизмах ракового роста В январе 2008 года журнале Nature были опубликованы результаты их исследований Речь идёт о так называемом генепротекторе Арс, норме защищающем нас от аденоматозного полипоза толстого кишечника, при котором слизистой толстого кишечника разрастаются железистые полипы. Дети рождаются с резко выраженной гипотрофией Характерен их внешний вид долихоцефалическая форма черепа с выступающим затылком, птичий профиль, широко расставленные глаза, низко расположенные деформированные уши, укороченная грудина, кисти во флексорном положении Часто обнаруживаются пороки сердца и крупных сосудов 91, реже пороки глаз 19, мозга 18, дивертикул Меккеля 33 и. Частичная моносомия чаще возникает результате делеций, реже за счет транслокаций у родителей.

При зачатии ребенок получает один ген от матери, другой от отца В этом случае, если к примеру один из материнских генов поврежден, то он замещается здоровым отцовским геном Таким образом происходит как бы очищение генетического набора потомства от дефектных и больных генов Если мать и отец представители одной расы или этноса, имеют сходный генотип В случае же когда мать и отец представители разных рас, то здоровый отцовский ген может быть отторгнут по причине иного генотипа и организм за неимением другого гена будет вынужден использовать больной материнский ген В результате ребенок получит наследственную болезнь. Каждый ребенок получает половину генов от отца, и половину от матери отторжение генов вообще таого термина.

На самом деле причин синдром Дауна одна Это аномалия хромосом у нормального человека всего сорок шесть хромосом, а вот у людей с синдромом Дауна их сорок семь Откуда же берется лишняя хромосома Данную хромосому принято считать результатом нарушенного созревания половых клеток При нормальном делении незрелых половых клеток происходит расхождение парных хромосом, при котором каждая зрелая половая клетка получает двадцать три хромосомы Что же касается синдрома Дауна, то он возникает изза того, что какойто из хромосомных пар не удалось разойтись В итоге, у малыша имеется наличии лишняя двадцать первая хромосома В медицине данное не расхождение получило название трисомия Причины немолодой возраст родителей мать старше 35 лет, отец старше 45 лет близкородственные браки межрасовые браки. Как следствие такой мозаичности у женщин редко проявляются болезни, связанные с повреждениями Xхромосом Даже если у женщины оказывается Xхромосома с дефектом какоголибо гена, другая хромосома пары, работающая половине клеток, спасает положение и не дает болезни проявиться Чтобы болезнь, связанная с повреждением Xхромосомы разыгралась на полную мощь, женщине должны достаться целых две копии этой хромосомы с дефектом одного и того же гена Это маловероятное событие В то же время, если мужчина получает дефектную Xхромосому она приходит от матери, у нее не будет пары, чтобы скомпенсировать ущерб, и заболевание покажет себя.

Распространено заблуждение, что дальтониками могут быть только мужчины Это неверно, однако, женщиныдальтоники встречаются намного реже Сложности с различением некоторых цветов испытывают лишь 0, 4 процента женщин и около 5 процентов мужчин Дальтонизм это потеря или нарушение работы одного из пигментов, связанных с распознаванием света определенного цвета Всего таких пигментов три, и они чувствительны к волнам красного, зеленого и синего цвета Любой сложный цвет можно представить как комбинацию этих трех В каждой клеткеколбочке, которые находятся сетчатке и отвечают за распознавание цвета, находится лишь один тип пигмента По неизвестным пока причинам, неполадки с работой пигментов, с помощью которых мы различаем красный и зеленый цвета, встречаются чаще, чем дефекты пигмента, необходимого, чтобы правильно узнавать синий цвет. Более редким вариантом синдрома Дауна, встречающимся с частотой 34, является хромосомная аномалия носящая название мазаицизм В этом случае нарушение расхождения 21 хромосомы возникает не при образовании половых клеток родителей, а при делении клеток самого зародыша В результате часть клеток плода получают по три 21х хромосомы, остальные же остаются здоровыми Заболевание проявляется более легкой форме, и чем меньше процент пораженных клеток, тем более благоприятными являются прогнозы развития ребенка Встречаются случаи, когда ребенок имеет совершенно нормальный внешний вид и развитый интеллект.

Патология начинает развиваться эмбриональном периоде Присоединенная лишняя хромосома оказывает отрицательное воздействие на ген REST, который затем провоцирует ряд изменений других генах, регулирующих развитие организма на уровне стволовых эмбриональных клеток. Если болен один из однояйцевых близнецов, то больным неизбежно оказывается и другой У разнoяйцевых близнецов такой закономерности не наблюдается Данный факт еще раз подтверждает хромосомное происхождение заболевания Однако синдром Дауна наследственным заболеванием не является, дефектный ген из поколения поколения не передается расстройство возникает при репродуктивном процессе. В настоящее время пока не существует действенных лекарств для лечения синдрома Дауна На стадии разработки находятся препараты на основе гормонов гипофиза и щитовидной железы. Солнечные, так называют детей с синдромом Дауна за их открытое сердце, котором нет места злобе, зависти и страху Согласно статистике фонда Даунсайд Ап, только России ежегодно появляется на свет 2, 5 тысячи малышей с такой генетической патологией, и количество новорожденных с синдромом Дауна, к сожалению, растет год от года В чем причина, какую роль играют популярные ныне поздние беременности и роды Почему медицина не способна переломить ситуацию.

Умственная отсталость не лечится Врач может назначить стимулирующую терапию, если нет какихлибо противопоказаний, но ее эффект может осуществиться пределах биологических возможностей организма конкретного ребенка Таким образом, прогноз развития и социальной адаптации умственно отсталых детей большой степени зависит от системы воспитания и обучения. Дети с дебильностью легкая степень умственной отсталости имеют другие проблемы Эти проблемы связаны, прежде всего, с невозможностью успешно учиться по программе массовой школы Перевод ребенка во вспомогательную школу является трагедией для большинства родителей. Обычно рождение ребенка это счастливое событие У нас практически каждая беременность является желательной, тщательно спланированной и строго наблюдается врачами После стольких месяцев радостного ожидания, наконец, на свет появляется новый член семьи, и все мы очень счастливы. Но иногда счастье бывает неполным, так как ребенок не соответствует нашим ожиданиям Нам нужно знать, что 3 всех живых новорожденных имеют тяжелые пороки развития, определяемые визуально во время родов В любой семье, любой стране может появиться на свет ребенок с уродствами или умственной отсталостью Этот так называемый биологический риск сопутствует каждым родам, риск, о котором супруги, ожидающие ребенка, как правило, зачастую не подозревают.

Обычно время беременности проживается супругами с положительными эмоциями Эти месяцы служат для укрепления отношений между ними, для установления общих целей В данный период разрабатываются планы на будущее, которые включена их дочь или сын, что вотвот вступит семью, и супруги даже начинают строить иллюзии насчет того, какими возможностями и способностями будет обладать их ребенок Естественно, что при этом они хотят верить прекрасную сказку Но сына или дочери, прекрасных и совершенных во всех отношениях, не существует. В первую очередь вас охватывают сомнения Правда ли это Не ошиблись ли врачи. А позже задумываетесь о будущем Что будет с нашим ребенком В каком уходе он станет нуждаться Сможет ли сам себя обслуживать. Братья ребенка с умственной отсталостью тоже имеют право на счастливое детство Иногда с появлением такого ребенка семье родители возлагают на остальных детей чрезмерную ответственность по уходу за ним Между тем его братья и сестры, тоже имеют право на свободное время, на игру Они не должны превращаться нянек для этого малыша и постоянно следить за каждым его действием На первых порах вам не нужно требовать от них сверх того, что вы могли бы требовать помощи по уходу за ребенком без проблем развитии.

Должна признать, что люди, с которыми нам довелось жить бок о бок, будь то семья, соседи или просто обитатели нашего квартала, всегда относились к Андэру очень доброжелательно И если кто нибудь однажды, что случалось, конечно, редко, проявлял неадекватное отношение, мне становилось больно, но не за себя, как раньше, или за сына, а за того человека, который так поступил и которому не хватило такта, чтобы вести себя иначе. Во всяком случае, даже если врач сообщит о диагнозе очень мягкой и тактичной форме, даже если служба ранней стимуляции станет работать, как следует, и даже если мы, родители, которые уже испытали все на собственном опыте, будем помогать новым родителям, впервые оказавшимся такой ситуации, столкновение с действительностью всегда жестоко, всегда причиняет боль.

Рождение ребенка сразу вызывает бурю эмоций у всех членов семьи Поначалу новорожденный пользуется повышенным вниманием Со временем ситуация входит обычное русло родители, другие дети, бабушка с дедушкой возвращаются к своим привычным делам и обязанностям Нужно поменять семейный уклад, чтобы все научились жить поновому Однако если у ребенка имеется умственная отсталость, как вашем случае, то напряженность семье возрастает и всем ее членам нужна помощь, чтобы принять такого ребенка, понять его потребности и те требования, которые с его появлением предъявляются к семье целом Я помню, что когда наша педиатр сказала нам, что у Кармен синдром Дауна, то нами сразу овладело множество эмоций, и мы задали себе многочисленные вопросы типа Что точно означает синдром Дауна Что такое трисомия 21 Этими чувствами и вопросами мы поделились со многими родителями, так как состояли группе междусемейной поддержки новых родителей Стал чувствоваться некий отрыв от нормальной жизни, от семейных отношений, от социальных контактов Потребовался более и менее продолжительный отрезок времени, чтобы эта глубокая рана зарубцевалась.

Начнем с того, что семья это семья, а не лечебный центр Некоторые родители, движимые горячим желанием преодолеть инвалидность ребенка, помимо своих прямых обязанностей, возлагают на себя и на своих родных массу добавочных забот о его лечении Тем самым они наносят ущерб не только собственным интересам, но и интересам других членов семьи Бывает, что мать или отец ребенка с умственной отсталостью чувствует, что этот ребенок как бы вытесняет его из семьи У других детей создается впечатление, что им нельзя выйти погулять с друзьями, потому что упражнения с братом или сестрой постоянно отнимают у них массу времени И они вдруг начинают чувствовать свою беспомощность, что мешает их правильным взаимоотношениям с малышом, который как бы является виновником этого чувства Клиф Каннингэм своей книге синдром Дауна, введение для родителей указывает Мы не встречали значительных сдвигов от проведения интенсивных упражнений, кроме разве что для выработки специфических поведенческих реакций, которая требует этих занятий Также мы не встречали случаев, когда младенец оставался пожизненным инвалидом, если не получал достаточной стимуляции первые месяцы или первый год жизни.

Как всякий другой ребенок, малыш с умственной отсталостью также должен овладеть навыками правильного поведения, и нужно требовать, чтобы он вел себя адекватно обстановке Такие дети иногда бывают излишне упрямы, и работе с ними необходимо проявлять терпение и такт Подавляющее большинство этих детей могут обрести навыки самостоятельности личной и общественной жизни, которые позволят им нормально развиваться обычном окружении Избыточная опЈка родителей, братьев, сестер и нянь только будет способствовать большей зависимости человека с умственной отсталостью от окружающих и воспрепятствует тому, чтобы он выработал эти минимальные основы независимости и ответственности, нужные для того, чтобы такой человек смог жить более самостоятельной жизнью. В ней, кроме содействия всем заинтересованным получении информации, им предоставляется возможность вступить так называемую Группу Новых Родителей Это группа поддержки и взаимной помощи для родителей, которые недавно узнали о том, что у их ребенка умственная отсталость. Вступительные собрания, помимо всего прочего, предполагают моральную поддержку родителей из Группы поддержки, специально подготовленной для этого С помощью таких вот контактов новые родители перестают считать себя самыми несчастными, мир открывается перед ними с другой, светлой, стороны И они понимают, что он не так страшен, как им представлялось прежде.

Обмен опытом, глубокое понимание ситуации, возникающее на рубеже двух реальностей, старой выстраданной и новой светлой, позволяет новой семье успокоиться и без стеснения и страха рассказать свою историю группе родителей, которые уже прошли через эти переживания и которые не только смогут понять все, но и на первых порах оказать помощь по уходу за ребенком Опыт этих групп дает силы новым родителям, решившим повернуться лицом к жизни. Расширение реального опыта контактов с действительностью через терапевтические группы, а затем через полевую апробацию обретенных навыков. Все мы рождаемся с разными возможностями Иногда ограничения накладываются самой природой Но это не значит, что шансов быть счастливыми у людей, а точнее, детей с ограниченными возможностями, меньше И этому найдется свое решение музыкотерапия. Современные нейрохирурги и психологи считают, что музыка оказывает магическое воздействие на развитие мозга человека Удивительно, что конкретные типы нервных клеток реагируют на конкретные частоты звуковых колебаний, соответствующие определенным музыкальным нотам Поэтому и возникла музыкотерапия как психотерапевтический метод, основанный на целительном воздействии музыки на психологическое состояние человека. Для уменьшения раздражительности, разочарования, повышение чувства принадлежности к прекрасному миру природы Кантата 2 Баха, Лунная соната Бетховена.

Каждая клетка человеческого тела обычно содержит 46 хромосом, которые несут себе признаки, которые наследует человек от родителей, и расположены парами половина от матери, половина от отца У людей с синдромом Дауна 21й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому клетках организма оказывается по 47 хромосом Диагноз синдром Дауна может быть поставлен только врачомгенетиком с помощью анализа крови. Наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники, развиваться и проходить общие для всех детей этапы развития. Изохромосомия хромосомы с повторяющимся генетическим материалом обоих плечах. Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика 60 детей умирают возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 510 Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца Оставшиеся живых глубокие олигофрены.

Таким образом, для точной диагностики хромосомной болезни необходимо определить 1 тип мутации 2 вовлеченную процесс хромосому 3 форму полная или мозаичная 4 вид болезни спорадический случай или наследуемая форма Такая диагностика возможна только при цитогенетическом исследовании, проводимом у пациента, а иногда и у его родителей и сибсов Диагностические признаки хромосомных синдромов можно разделить на три группы 1 Общие признаки, позволяющие заподозрить аномалии хромосом психическое или физическое недоразвитие, черепнолицевой дисморфизм, пороки внутренних органов 2 Признаки, чаще всего встречающиеся при определенных синдромах Например, при синдроме Эдвардса 90 случаев встречается долихоцефалия и 96 флексорное сгибание кисти При синдроме Патау среднем 70 случаев встречаются расщелина губы и нёба, микрофтальмия, поликистоз почек, полидактилия При синдроме Дауна более 90 случаев отмечается монголоидный разрез глаз и 60 поперечная складка на ладони 3 Признаки, патогномоничные для определенного синдрома Например, при синдроме Лежена отмечается характерный крик, напоминающий кошачье мяуканье, при синдроме де Груши характерная алопеция. Причина дружелюбия больных синдромом Вильямса, которых часто называют эльфами, особенности работы миндалины мозга На добрые.

Как пишет Latin Times Ясмин ожила тот момент, когда ее, по указанию врачей, отвезли на отпевание церковь Как вспоминает ее бабушка Эльза, произошедшее стало для всех сильным шоком Сначала мы просто не поверили, что это случилось Затем, когда мы поняли, что она правда начала дышать, мы стали обниматься и кричать Это было чудо, рассказала женщина. Мать Ясмин Дженнифер попрежнему не может отойти от случившегося Она описала свои эмоции, когда ее дочь объявили мертвой Мой мир тогда рухнул Это был самый страшный момент моей жизни Все мои мечты рухнули одну секунду. В отчете указывается что 32летняя замужняя женщина, как иностранная гражданка, проживающая Дублине, сделала аборт клинике Мэри Стоупс International Лондоне сообщает Lifenews Организация Мэри Стоупс International, как и планирование семьи, является одним из крупнейших бизнеспроектов абортной индустрии мире, ее филиалы работают по всему миру. Ранее науке уже было известно, что у беременных женщин могут развиваться тромбозы.

Все наследственные признаки передаются через половые клетки женскую яйцеклетку и мужской сперматозоид В число хромосом, содержащихся ядрах половых клеток, входит 22 соматические хромосомы носительницы наследственных признаков и одна половая хромосома Хромосома носительница женского пола называется Ххромосомой, носительница мужского пола Yхромосомой Все женские половые клетки однородны, их ядрах содержатся Ххромосомы Сперматозоиды по своему составу неоднородны половина из них являются носителями Ххромосомы, а другая половина Yхромосомы При оплодотворении слиянии двух половых клеток, каждой из которых имеется по 23 хромосомы, возникает новый организм с характерным для человека хромосомным набором из 46 хромосом Таким образом, зародыш получает одну половину хромосомного набора от матери, а другую половину от отца Следовательно, влияние наследственности со стороны матери и отца осуществляется равной степени Пол будущего человека зависит от того, каким сперматозоидом была оплодотворена яйцеклетка носителем Ххромосомы или Yхромосомы Если произошло слияние яйцеклетки со сперматозоидом носителем Ххромосомы, рождается девочка, если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом носителем Yхромосомы, рождается мальчик.

Иногда встречаются дети с врожденной, так называемой хромосомной болезнью, изучением которой сейчас занимаются специальные лаборатории Изменения хромосомном аппарате ядра могут быть и причиной самопроизвольных выкидышей Половые клетки человека своем развитии проходят процесс созревательного деления, результате которого каждая пара хромосом расходится и образуются зрелые клетки с половинным набором хромосом По неизвестным еще причинам процесс созревательного деления может нарушиться При этом какаялибо пара хромосом может не разойтись и образуется зрелая половая клетка, ядро которой содержит лишнюю хромосому После оплодотворения возникает зародыш, имеющий клетках тела не 46, а 47 хромосом Эта лишняя хромосома может быть причиной нарушения как физического, так и умственного развития ребенка. Другим доказательством утверждения, что только Yхромосома является половой, послужили результаты исследований с использованием современных технологий Так, при помощи электронного микроскопа и микропипетки удалось изъять Yхромосому на самых ранних этапах эмбрионального развития из зиготы В результате пол мужской организма не изменился Замена Ххромосомы на Yхромосому приводил к смене пола Аналогичные манипуляции с Ххромосомой к смене пола не приводили Поэтому последнее время принято считать, что у человека одна, а не две, как считали раньше, половая хромосома.

В юношеском возрасте 16 17 лет эта проблема осложняется связи с появлением тщательно скрываемых и подавляемых половых влечений, обычно гетеросексуальных по отношению к тому полу, принадлежности к которому воспитывался больной В целом у больных возрасте 16 20 лет адаптация к перемене женского пола на мужской психологически происходит легче, чем при перемене мужского на женский, к особенности мужского поведения приобретаются легче Смена пола более старшем возрасте затруднительна по социальным причинам приобретение определенной специальности, общественного положения и. Общими проявлениями хромосомных аномалий являются черепнолицевые дисморфии, задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костномышечные аномалии, пороки сердечнососудистой, мочеполовой, нервной и других систем, отклонение гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе К настоящему времени известно более 100 хромосомных синдромов. Лишь 10 хромосомных аномалий сбалансированы и дети выживают Степень поражения органов при хромосомных болезнях зависит от многих факторов типа хромосомной аномалии, недостающего или избыточного генного материала, генотипа организма, условий среды, котором развивается организм Этиологическое лечение хромосомных болезней настоящее время не разработано.

В раннем возрасте эти дети мало пользуются речью и обнаруживают признаки аутистического поведения Они малообщительны, замкнуты, плохо сходятся с детьми, не проявляют глубоких привязанностей к близким людям В школьном возрасте более отчётливо проявляются неустойчивость внимания, неусидчивость, неспособность к длительному интеллектуальному напряжению и целенаправленной трудовой деятельности Эмоциональноволевые нарушения выражаются беспричинных колебаниях настроения, взрывчатости, импульсивности и агрессивности по незначительному поводу В тоже время больные внушаемы, легко имитируют поведение окружающих Дети и подростки с синдромом 47, XY Y при конфликтных ситуациях часто дают эксплозивные реакции с агрессией, совершают побеги из школы и дома У некоторых больных отмечается наклонность к воровству, поджогам и другим правонарушениям Эти дети и подростки могут легко усваивать программу вспомогательной школы, но их школьная и трудовая адаптация нарушена связи с выраженной патологией поведения.

Считается, что лишняя хромосома заставляет идти человека на преступление Поэтому он включает весь свой интеллект на совершение преступления и сокрытие его следов Доказано, что не все больные с этим синдромом совершают преступления Практически всегда требуется внешний толчок, запускающий этот механизм Больной не состоянии бороться с желанием совершать преступления Вид преступления зависит, как правило, от какихто жизненных ситуаций, знаний, подсмотренных случаев, но всегда имеет тенденцию к серийности. Около 20 больных имеют нормальный или даже повышенный интеллект Такие больные продумывают мельчайших подробностях все детали преступления, они очень осторожны, бдительны, никогда не оставляют следов, улик, живых свидетелей и жертв живыми Свой интеллект, высокий рост, физическую силу и угрожающие внешние данные больные эффективно используют с целью подавления психики жертвы, которые практически никогда не оказывают сопротивления, позволяя себя завести любые недоступные другим людям места. Третья группа врожденных заболеваний это мультифакторные болезни раньше назывались врожденные аномалии и уродства, которые приобретаются при неправильном протекании беременности Сюда входят разнообразные патологии, которые возникают течение беременности под влиянием сильных внешних факторов Вклад или частота мультифакторных состояний разной глубины по данным различных авторов колеблется от 30.

К основным факторам, нарушающим протекание беременности, относятся механическая травма беременной женщины, ионизирующая радиация, медикаментозные средства, тератогены, микробы и вирусы, стрессы, злоупотребление алкогольными напитками, курением и наркотиками, неудачные попытки суицида матери и вытравливание ребенка, вредные факторы внешней среды, пищевые и бытовые отравления, эндокринные заболевания, несовпадение по группам крови плода и матери, токсические химические вещества, неинфекционные заболевания матери диабет, токсикозы, пороки сердца и др, дефицит некоторых веществ питании йод, селен, цинк и другие и другие. На седьмой неделе развиваются пищевод и трахея, передняя стенка живота, начинается формирование корковой части надпочечников, тонкой кишки и грудины На восьмой неделе продолжается формирование сердца совершенствуются перегородки между его отделами, улучшается сообщение с крупными сосудами Таким образом, врождённые пороки сердца могут иметь корни именно этом периоде развития Происходит закладка слюнных желёз, развитие костей, суставов, формирование верхней губы, яичек у мальчика. На девятой неделе идёт интенсивно развитие головного мозга начинается формирование мозжечка, мозгового слоя надпочечников, активно формируются конечности, можно различить лицо малыша, возможны первые самопроизвольные движения. Рисунок 22 Этапы эмбрионального развития, чувствительные к воздействию тератогенов.

Влияние на плод лекарственных веществ определяется особенностями фармакокинетики и метаболизма лекарственного препарата организме матери скоростью и степенью трансплацентарного перехода препарата и его метаболизмом плаценте стадией внутриутробного развития плода во время фармакотерапии эмбриотоксичными и тератогенными свойствами лекарства особенностями его метаболизма и выведения из организма плода. К препаратам с тератогенным эффектом, которые противопоказаны при беременности, относятся антиметаболиты аминоптерин, 6меркаптопурин и др, алкилирующие соединения допан, циклофосфан, тиофосфамид и др и антираковые антибиотик и актиномицин, сарколизин и др Эти препараты при введении ранние сроки беременности очень часто приводят к возникновению уродств плода. Один из самых популярных нестероидных противовоспалительных препаратов аспирин не даёт тератогенного эффекта, но известно его ингибирующее действие на синтез простагландинов, вследствие чего снижается сократительная активность матки, может увеличиваться длительность родов, повышается риск перенашивания беременности.

При злоупотреблении алкоголем обоих родителей риск мёртворождения составляет 15, выкидыша 22, преждевременных родов 31 У таких детей первые зубы появлялись не ранее 10го месяца жизни, сидеть они начинали 8 12 месяцев, 35 детей ходить начинали после 1 5 лет, причём устойчивая ходьба отмечалась полных 3 года Становление речи запаздывало почти во всех случаях, характерны бедность речи, трудности произношении фраз Косоглазием страдали 12 детей, недержанием мочи 30, судорогами 14, снохождением 21, неврологическими реакциями 47, психотическими нарушениями. У беременных женщин беременность протекает более тяжело, чем у тех, кто никогда не курил или бросил ещё до зачатия Они чаще страдают от раннего токсикоза, гестоза, варикозного расширения вен, запоров и головокружения Вне зависимости от количества и качества выкуриваемых сигарет при курении ускоряется разрушение витамина С, и возникает его дефицит Последствия этого дефицита могут быть достаточно серьёзными нарушение обмена веществ, снижение иммунитета, ухудшения усвоения белков, депрессия и сонливость.

Следует иметь виду, что лёгкая, возможно даже бессимптомная, инфекция у матери может вызвать развитие тяжёлого поражения плаценты и плода, вплоть до его гибели Тяжесть заболевания плода и исход беременности напрямую зависят от срока, на котором произошло инфицирование Чем раньше инфекция распространяется на плод, тем тяжелее его состояние На ранних сроках беременности до 10 12 недель инфицирование плода, как правило, сопровождается внутриутробной гибелью плода и ранним выкидышем. Краснуха острое инфекционное вирусное заболевание, характеризующееся умеренной интоксикацией и лихорадкой, мелкопятнистой экзантемой, генерализованной лимфоаденопатией и поражением плода у беременных женщин Инфицирование плода при краснухе приводит к возникновению разнообразных пороков развития микроцефалии, микрофтальмии, врождённой катаракты, пороков сердца, врождённой глухоты, менингоэнцефалит При заболевании начале беременности, как правило, происходит ранний выкидыш На более поздних сроках большинстве случаев женщине, заболевшей краснухой, предлагают прервать беременность по медицинским показаниям. Что же это за таинственная и жестокая игра которая на микро микроуровне происходит ядре клетки человеческого организма Напомню, что хромосомы это структурные элементы клеточного ядра, которые содержат расположенные линейном порядке гены.

Процесс мейоза очень сложен и строг Его можно сравнить с придворным танцем XVIII века, котором кавалер и дама делали всегда строго определенные ритуальные па и занимали соответствующие положения Так и здесь каждая из хромосом находит свою пару, осуществляет процесс сближения с ней до полного слияния, ряде случаев обменивается со своим партнером частью генетического материала во время так называемого кроссинговера перекреста, затем они вновь расходятся и уходят разные клетки. Природа позаботилась о большой страховке будущего потомства 90 процентов ооцитов, своего рода запас прочности, не пригодятся для воспроизводства, и они дегенерируют к моменту нового продолжения мейоза Но этим генетическая страховка не ограничивается Созревая по очереди каждом месячном цикле одни фазы при этом протекают дни, другие часы и минуты, ооциты продолжают делиться В результате мейоза из одной исходной клетки возникает четыре У мужчин все они будут одинаково жизнеспособными и превратятся спермии У женщин цитоплазма между новыми сестринскими клетками делится резко неравномерно Одна сестра, самая крупная и сильная, потащит, как одеяло, цитоплазму на себя и разовьется яйцеклетку Другие, которые называют полярными тельцами, дегенерируют, погибнут И центральное событие процесса оплодотворения объединение одном ядре половинного.

Гетероплоидия сопровождается значительными фенотипическими изменениями У людей при этом обнаруживаются множественные дефекты физического и умственного развития Описана гетероплоидия у растений пшеница, табак, кукуруза и некоторых домашних животных Она используется для изучения групп сцепления, маркирования хромосом и для селекционных целей вводя геном реципиента определенные хромосомы, можно направленно изменять признаки и свойства растений. У гетероплоидов также нарушен гаметогенез, но вместе с тем у них могут образовываться нормальные гаплоидные половые клетки. Мендель открыл основные законы наследственности приблизительно то же время, когда другие биологи принялись изучать строение клетки Поэтому когда законы генетики открыли заново 1900х годах, ученые уже смогли донять, что так называемые факторы должны соответствовать наблюдаемым реальности структурам хромосомам Сейчас мы знаем, что факторы Менделя это гены, и они содержатся хромосомах Отождествление абстрактных понятий и реальных структур крупнейшее достижение генетики на ранней стадии ее развития, и оно было сделано основном благодаря исследованию природы пола. Таким образом, жизненном цикле клетки можно выделить два основных события удвоение хромосом и деление на две дочерние клетки, каждая из которых получает по одной копии хромосомы. Эти наблюдения подводят нас к вопросу, как происходит половое размножение.

Рис 5 4 Процесс мейоза общих чертах клетке с двумя парами хромосом одна из парных хромосом обозначена жирной линией, другая пунктирной Профаза I хромосомы становятся видимыми и образуют пары Метафаза I парные хромосомы выстраиваются напротив друг друга середине клетки Анафаза I каждая из парных гомологичных хромосом полностью отходит к одному из полюсов клетки Обратите внимание хроматиды не расходятся и попрежнему соединены центромерами Телофаза I начальное деление завешается Профаза II хромосомы снова становятся видимыми, как и при митотическом делении Метафаза II хромосомы снова выстраиваются посреди клетки Анафаза II на этот раз хроматиды отделяются друг от друга и расходятся к противоположным полюсам Телофаза II деление заканчивается образованием четырех гаплоидных клеток. Как только клетка начинает свое первое мейотическое деление мейоз I, гомологичные хромосомы определенным образом притягиваются друг к другу и образуют пары В профазе I хромосомы становятся видимыми, и часто можно заметить нерегулярные утолщения и сжатия вдоль нити По мере того как хроматиды гомологичных хромосом обвивают друг друга, эти фрагменты обычно выстраиваются ряд Затем хромосомы становятся еще более компактными и плотными, после чего расходятся В конечном счете они соединяются друг с другом только определенных точках, называемых хиазмами, которых хроматиды тесно переплетаются, почти сливаясь друг с другом.

В животных клетках мейоз проходит поразному у мужских и женских особей рис 5 5 При сперматогенезе отдельная клетка, называемая первичным сперматоцитом, делится на два вторичных сперматоцита, а они образуют четыре сперматиды каждая сперматида превращается сперматозоид со своеобразной головкой и удлиненным хвостикомжгутиком ходе сперматогенеза Яйцеклетка образуется во время подобного процесса оогенеза Но если у мужских особей процессе сперматогенеза появляются четыре сперматозоида, то при оогенезе деление цитоплазмы происходит подругому и результате образуется только одна яйцеклетка Яйцеклетка человека имеет около 0, 1 мм диаметре, но при этом она 70 раз больше головки сперматозоида Функция сперматозоида доставить свое ядро внутрь яйцеклетки, поэтому он такой небольшой Яйцеклетке же еще предстоит превратиться эмбрион, причем во время первых делений она не увеличивает свою массу, и ней должен содержаться запас питательных веществ В первичном ооците мейоз происходит у границы клетки, и конце первого мейотического деления одно дочернее ядро отделяется от основной клетки виде полярного тельца.

Второй закон Менделя, закон независимого распределения, говорит, что при наследовании двух факторов их распределение происходит независимо На самом деле гены распределяются независимо, если они располагаются на разных хромосомах Позже гл 8 мы столкнемся с так называемыми сцепленными генами, расположенными на одной хромосоме В данном случае важно отметить, что каждая хромосомная пара разделяется независимо от других Предположим, что организме только две пары хромосом одна переносит аллели Аи а, а другая аллели В и b У двойных гетерозигот AaBb метафазе I все хромосомы выстраиваются парами посередине клетки.

Еще древности люди заметили, что некоторые заболевания появляются почти исключительно у мужчин, хотя передаются по материнской линии Самый известный пример гемофилия, или недостаточная свертываемость крови Древние евреи запрещали проводить обязательное обрезание ребенку, если два его старших брата умирали от кровотечения, то есть признавали наследственный характер этого заболевания К XII веку ученыераввины признали, что гемофилия поражает мужчин, хотя, что парадоксально, передается по женской линии Чарльз Дарвин также обратил внимание на этот особый вид наследования В 1875 году он описал историю одной индийской семьи, которой у 10 мужчин на протяжении четырех поколений были очень мелкие зубы, слабый волосяной покров, раннее облысение и ненормально сухая кожа Ни у одной женщины семье эти признаки не проявились, хотя они и передавали все эти особенности своим сыновьям В то же время ни у одного из мужчин не родились дети с подобными признаками.

Наряду с этим многие признаки передаются с Ххромосомой, и их местонахождение определяется благодаря особому образцу наследования Хороший пример дальтонизм по красному и зеленому цветам Обозначим Ххромосому с мутантным аллелем как X С а хромосому с нормальным аллелем как Х Поскольку мутация дальтонизма рецессивная, то у женщины, гетерозиготной по этому гену Х С Х, зрение нормальное Но у мужчины, получившего мутантный ген с единственной Ххромосомой X С Y, нет нормального аллеля, потому проявляется рецессивный аллель Мужчинадальтоник передает свою Х С хромосому всем своим дочерям, и они как правило становятся гетерозиготными носительницами этого признака Женщина с равной вероятностью может передать своим сыновьям как X С, так и Х хромосому Женщиныдальтоники встречаются редко, потому что они должны унаследовать обе ненормальные хромосомы от дальтоникаотца и от гетерозиготной матери вероятность такого сочетания будет равна. Рис 5 6 Последствия нерасхождения Ххромосом ооците на первом этапе мейоза и оплодотворения сперматозоидами с хромосомами X или Y Нерасхождение на втором этапе мейоза не показано может привести к еще большему увеличению числа Ххромосом.

Несмотря на недостаток убедительных доказательств, некоторые представители власти и даже генетики высказывали крайне тенденциозные и предвзятые заявления Например, Кеннеди МакРайтер, юрист и генетик, утверждал, будто вероятностный фактор подтверждает, что преступники с хромосомами XYY крайне опасные личности 2 Один юридический журнал предположил следующее. Ребёнок, родившийся с синдромом Дауна, обладает некоторыми характерными физическими особенностями так ему свойственны небольшие отличия форме головы, глаз, ушей и переносицы Опытные врач или акушерка могут заметить эти отличия, хотя это не всегда просто У детей с синдромом Дауна некоторые проблемы со здоровьем встречаются чаще, чем у других детей, но это не значит, что они свойственны всем детям с синдромом Дауна. Опыт свидетельствует о том, что дети с синдромом Дауна подвержены тем же благоприятным и неблагоприятным факторам среды, что и обычные дети На них влияют здоровье, социальный уровень и положение семье, пол, качество ухода со стороны родителей и качество обучения, однако, для выяснения влияния этих факторов на развитие ребёнка необходимы дальнейшие исследования.

Если такая женщина своевременно обратится к врачу и пройдет курс лечения, она сможет родить здорового ребенка А если нет Токсоплазмы, как и многие вирусы, наиболее интенсивно действуют на молодую ткань, усиленно размножаются ней Они обрушатся на плод, и ребенку впоследствии придется страдать гораздо больше, чем страдала его мать Установлено, что краснуха, перенесенная матерью первые месяцы беременности, вызывает тяжелые поражения плода Небезразлично для будущего ребенка заболевание матери эпидемическим гепатитом, гриппом. Разрез глаз может быть скошенным Глазные щели узкие, на них как бы нависает третье веко Ушная мочка часто бывает приросшей, зубы неправильной, некрасивой формы, кожа сухая, шелушащаяся, резко укороченные пальцы на руках, искривленный мизинец, неправильное строение стопы расширенные промежутки между пальцами ног, особенно между большим и вторым Ни один из этих признаков сам по себе еще не свидетельствует о заболевании ведь подобные особенности возможны и у совершенно здоровых людей Лишь сочетание ряда признаков физического недоразвития с умственной отсталостью должно настораживать и требует специальной врачебной консультации.

Однако изучая злокачественные клетки с трисомией, ученые так и не обнаружили искомых изменений генетического кода Точнее, клетках немногочисленных типов рака искомые изменения всетаки присутствовали Но таких видов рака оказалось слишком мало, чтобы делать выводы об общих истоках трисомии опухолевых клетках Дэвид Гиссельссон David Gisselsson из университета Ланда Lund University и его коллеги считают, что если мутацииисходники существуют, то они еще не описаны Поэтому и связь их с онкозаболеваниями не установлена Впрочем, возможно, трисомные клетки рождаются иным способом не изза мутаций веретена деления. Под руководством Дэвида Гиссельссона ученые из Швеции проанализировали процесс митоза на примере клеток рака почки опухоль Вильямса Объект эксперимента был выбран неслучайно Дело том, что более 60 случаев связаны с появлением одной или нескольких трисом В 16 случаев опухоль развивается изза удвоения пары хромосом появления тетрасом Следовательно, скорее всего, клетках опухоли Вильямса должны присутствовать митотические неполадки. Однако, как показывает практика, обнаруживается зависимость появления новорожденных с синдромом Дауна дети с 47 хромосомами, от возраста женщины. Таблица 2 Риск рождения ребенка с синдромом Дауна для женщин разных возрастных групп.

Итак, мы выяснили, что у женщин формируется среднем одна половая клетка месяц, а это значит, что совершенно отсутствует возможность выбора У мужчин, так же как и у женщин, с возрастом количество половых клеток с неправильным набором хромосом увеличивается, что казалось бы, должно приводить к еще большему появлению частоты новорожденных с хромосомными аномалиями и, частности, с синдромом Дауна Но природа распорядилась посвоему Она позволила мужчине образовывать не одну клетку месяц, а много миллионов, что приводит к возможности отбора, как бы конкуренции, поэтому и считалось, что нет вины мужчин появлении детей с синдромом Дауна изза того, что происходит отбор нормальных сперматозоидов Однако данные последних лет показывают, что и мужчины могут быть повинны появлении ребенка с синдромом Дауна В организме мужчин могут образовываться сперматозоиды гаметы с двумя хромосомами 21, что при слиянии с женской яйцеклеткой даст развитие ребенку с тремя хромосомами 21, то есть с синдромом Дауна. Геномные мутации животном и растительном мире многообразны, но у человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций тетраплоидия триплоидия и анеуплоидия При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам полисомии по половым хромосомам три, тетра и пентасомии, а из моносомий встречаются только моносомияХ.

Первая профаза характеризуется началом цикла компактизации хромосом, который продолжается течение всей этой фазы К концу профазы исчезают ядрышко и ядерная мембрана. Классификация хромосомных болезней основана на типах мутаций вовлеченных них хромосом Мутации половых клетках приводят к развитию полных форм хромосомных болезней, при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию. Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40 вследствие влияния хромосомных нарушений Тем не менее, значительная часть мутантов носителей хромосомной аномалии минует действие внутриутробного отбора Но некоторые из них погибают раннем, до достижения пубертатного возраста Больные с аномалиями половых хромосом изза нарушений полового развития, как правило, не оставляют потомства Отсюда следует все аномалии можно отнести к мутациям Показано, что общем случае хромосомные мутации почти полностью исчезают из популяции через 15 17 поколений. Для всех форм хромосомных болезней общим признаком является множественность нарушений врожденные пороки развития Общими проявлениями хромосомных болезней являются задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костномышечные аномалии, пороки сердечно сосудистой, мочеполовой, нервной и других систем, отклонение гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и другие.

Поскольку при моносомии по половым хромосомам часто наблюдается мозаицизм и клетки с кариотипом 45, X соседствуют с нормальными клетками и с клетками, которых вторая половая хромосома X или Y изменена, предполагают, что моносомия по Ххромосоме обусловлена разрывом хромосомы, происходящим на стадии зиготы или самом начале развития эмбриона а не мейозе, как при трисомии, и лишь затем происходит частичная или полная потеря этой хромосомы.

На хромосомном уровне организации наследственный материал обладает всеми характеристиками субстрата наследственности и изменчивости, том числе и способностью к приобретению изменений, которые могут передаваться новому поколению Под влиянием различных воздействий физикохимическая и морфологическая структура хромосом может изменяться В основе изменения структуры хромосом, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности разрывы, которые, сопровождаются различными перестройками, называемые хромосомные мутации или аберрации Разрывы хромосом происходят закономерно ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологичными хромосомами Нарушение кроссинговера, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, приводит к появлению новых групп сцепления, где отдельные участки выпадают делеция или удваиваются дупликация При таких перестройках меняется число генов группе сцепления Разрывы хромосом могут возникать так же под действием различных внешних факторов, чаще физических например, ионизирующее излучение, некоторых химических соединений, вирусов Нарушение целостности хромосом может сопровождаться поворотом ее участка, находящегося между разрывами, на 180 инверсия.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери Для женщин возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1 1400, до 30 1 1000, 35 лет риск возрастает до 1 350, 42 года до 1 60, а 49 лет до 1 12 Тем не менее, поскольку молодые женщины целом рожают гораздо больше детей, большинство 80 всех детей с синдромом Дауна действительности рождены молодыми женщинами возрасте до 30. У эукариот некоторые структурные гены часто представлены генотипе двумя или более тождественными копиями Другие структурные гены произошли путем дупликаций от общего предкового гена, но процессе эволюции накопили некоторые различия и настоящее время кодируют несколько различные белки с различными функциями Примерами могут служить гены семейств иммуноглобулинов и глобинов. А 3 Инверсией называют поворот на 180 отдельных участков хромосомы при этом ни число хромосом, ни число генов каждой хромосоме не меняются Если последовательность генов исходной хромосоме обозначить ABCDEF рис 2 и инверсии подвергся участок BCD, то новой хромосоме гены будут расположены последовательности ADCBEF При перицентрических инверсиях центромера входит состав инвертированного участка, при парацентрических инверсиях лежит вне.

Для определения сходства и различий между хромосомами разных организмов была разработана методика дифференциального окрашивания хромосом и их картирования Картирование генов способствует выявлению гомологии между хромосомами и соответственно установлению различий хромосомных наборах, накопившихся процессе эволюции. Объединившиеся хромосомы 21 и 14 достаются ребенку от одного из родителей В клетках этого родителя содержится по 45 хромосом фенотипически такой человек нормален, однако его можно назвать носителем, поскольку некоторым из своих детей он передает хромосому с транслокацией.

Синдром Дауна одно из наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний он встречается примерно у одного из каждых 700 живых новорожденных Частота возникновения описанного хромосомного нарушения оценивается как 7, 3 на 1000, впятеро выше, чем при рождении 4 5 зародышей трисомиков по хромосоме 21 гибнет при спонтанных абортах Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери У женщин старше 40 лет дети с синдромом Дауна рождаются 40 раз чаще, чем у двадцатилетних Эта возрастная зависимость относится к синдрому Дауна, обусловленному трисомией, но не касается более редких случаев, связанных с транслокацией хромосом 21 и 14 Другие факторы, такие, как возраст отца или число уже рожденных женщиной детей, повидимому, не влияют на вероятность возникновения синдрома Дауна Трисомия возникает при слиянии нормальной гаметы с гаметой, содержащей две гомологичные хромосомы результате неправильного расхождения хромосом мейозе Зависимость доли новорожденных с синдромом Дауна от возраста матери связана, вероятно, с увеличением частоты нерасхождения хромосом мейозе.

Неправильное расхождение хромосом может происходить и митозе В результате возникают мозаики особи, у которых не все клетки обладают одинаковым генотипом Неправильное расхождение хромосом может произойти при первом же клеточном делении зиготы или позднее, что и определяет степень мозаицизма Среди носителей мозаичных кариотипов чаще всего встречаются люди с клетками XY и XYY Фенотипическое отклонение от нормы случаях мозаицизма зависит от доли клеток различных типов, от стадии развития, на которой произошло неправильное расхождение хромосом. Полиплоидию можно вызывать искусственно, подвергая растение действию различных веществ, влияющих на формирование веретена при митозах Одно из таких веществ это колхицин, алкалоидный препарат, получаемый из растений осеннего крокуса Colchicum autumnale После обработки колхицином реплицированные хромосомы остаются одном ядре, а не расходятся к противоположным полюсам, образуя два ядра. Айала Ф Кайгер Дж Современная генетика В 3х Т 3 Пер с англ М Мир, 1988. Автополиплоид Аллополиплоид Анеуплоидия Делеция Дупликация Инверсия перицентрическая и парацентрическая Мозаицизм Моноплоидия, диплоидия, триплоидия и Нуллисомики, моносомики, трисомики и Полиплоидия Робертсоновская перестройка Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера Синдром Тернера Тандемная дупликация Терминальная дупликация Транслокация Транспозиция Хромосомная мутация Центрическое разделение Центрическое слияние.

По биологии 7 класс тем Подцарство Многоклеточные организмы Рассмотреть многообразие представителей паукообразных Показать роль паукообразных природе и значение для человека Выяснить отрицательное. Урок окружающего мира во 2 классе Образовательные сформировать понятия Дикие животные и Домашние животные выявить особенности жизни диких и домашних животных. База данных защищена авторским правом 20002015 При копировании материала обязательно указание активной ссылки открытой для индексации обратиться к администрации. В норме человек имеет диплоидный набор хромосом, то есть каждой клетке содержится двойной комплект каждой из 23 хромосом. Дальше речь пойдет о самых частых хромосомных аномалиях трисомиях В некоторых случаях дополнительная хромосома представлена целой отдельной хромосомой полная трисомия, а некоторых этот генетический материал переносится на другую хромосому, что называют транслокацией. Такие вопросы неизменно задают растерянные, обезумевшие от горя молодые родители, впервые пришедшие ко мне на консультацию и еще не преодолевшие тяжелого и мрачного недоверия, ощущения чегото нереального, возникшего у них результате поставленного мной диагноза, едва они обретают способность говорить.

Уже почти целое столетие мы знаем, что если определенный момент существования клетки ввести нее специальный краситель, то эти нитевидные структуры вберут себя красящее вещество и станут более доступными для наблюдения По этой причине их и назвали хромосомами от греческих слов хрома краска и сома тело С конца прошлого столетия ученые стали предполагать, что хромосомы носители наследственных факторов. Половину нашего хромосомного набора мы получаем от отца и половину от матери Гены, образующие хромосомы, точно так же равной степени передаются нам каждым из родителей В свою очередь мы передадим половину наших хромосом и генов каждому из наших собственных детей Рассмотрение того, что происходит с хромосомами норме при передаче их родителями ребенку, поможет нам понять и то, что происходит с ними, когда бывают отклонения. Хромосомы можно различать и более точно, чем только по их размеру Использование новой техники окрашивания позволяет обнаружить на каждой хромосоме поперечные полосы И, повидимому, так же, как отпечатки пальцев, своеобразие рисунка полос на хромосомах уникально и характерно только для данного индивида Этот новый метод окраски обусловил значительный прогресс медицине, так как сделал возможным обнаружение мельчайших дефектов хромосом, которые при применении старой техники оставались незамеченными.

При образовании, как сперматозоида, так и яйцеклетки обычное для остальных клеток число хромосом 46 уменьшается вдвое, до 23 хромосом Сливаясь при оплодотворении, они образуют одну клетку, содержащую опять же 46 хромосом Почему зародышевые клетки содержат только по 23 хромосомы. Четвертый этап партнеры из каждой пары находятся теперь двух новых клетках Мы видим, что из одной первоначальной образовались две клетки Весь процесс деления клетки повторяется бесконечно и итоге приводит к образованию всех клеток человеческом теле. Частота хромосомных аномалий у самопроизвольно абортированных плодов выкидышей и эмбрионов значительно выше, чем у новорожденных Большинство около 45 хромосомно ненормальных плодов, исследованных после самопроизвольного аборта, имеют каждой клетке лишнюю хромосому Кроме того, около 20 выкидышей из той же группы оказываются лишенными одной Ххромосомы состояние, которое называется синдромом Тернера Поскольку подавляющее большинство выкидышей происходит первые три месяца беременности и столь многие из эмбрионов и плодов оказываются дефектными, часто говорится, что выкидыши на этой стадии благо, все к лучшему Видимо, природа действует так, чтобы избавить нас от больших уродств.

Обычные микроскопические методы диагностики хромосомных аномалий не выявляют структурных изменений, если они не превышают одной десятой длины хромосомы Использование новых методов окраски, выявляющих поперечную испорченность хромосом, обогатило наши возможности Например, при изучении причин умственной отсталости у 70 детей была применена стандартная методика окрашивания хромосом Первоначальные результаты показали, что все дети имели нормальные хромосомы Однако применение нового метода окраски хромосом выявило у четырех детей серьезные хромосомные аномалии, не замеченные при обычной процедуре В настоящее время использование этих новых методических приемов широко доступно большинстве медицинских центров. Когда яйцеклетка с лишней хромосомой оплодотворяется нормальным сперматозоидом, возникает зародышевая клетка зигота с этой лишней хромосомой Нарушение расхождения хромосом может начаться еще ранее, например между третьим и четвертым этапами В результате возникает сперматозоид или яйцеклетка с лишней или недостающей хромосомой Индивид, рожденный с лишней 21й хромосомой во всех или многих клетках, будет проявлять признаки болезни Дауна трисомия 21 Этот наиболее распространенный хромосомный тип болезни Дауна, составляющий почти 96 всех случаев упомянутого заболевания, считается ненаследуемым вариантом У остальных 4 живорожденных детей с болезнью Дауна имеются перестройки хромосом, которые часто передаются по наследству.

Супруги Джим и Барбара течение пяти лет пытались завести ребенка За этот период Барбара трижды беременела, но всякий раз на втором или третьем месяце беременности происходил выкидыш Изза повторяющихся выкидышей лечащий врач мудро посоветовал супругам проверить, как обстоит дело с их хромосомами Как показали результаты обследования, Барбара являлась носителем сбалансированной транслокации по 21й хромосоме Выяснилось также, что причиной по крайней мере некоторых выкидышей послужили дефекты эмбриона Супругам было сказано, что они могут иметь непораженного ребенка, но чтобы знать наверняка, должны прибегнуть к пренатальной диагностике Так они и поступили при следующей беременности Внутриутробное исследование показало, что плод также является носителем сбалансированной транслокации, как и сама мать, и, следовательно, разовьется здорового ребенка. Барбара и дальнейшем действовала с большим чувством ответственности очень желательно, чтобы такой образ действий стал правилом она позвонила или написала каждому члену семьи по материнской линии Благодаря ее разумному поведению удалось не только выявить других носителей болезни, но и избавить одну из двоюродных сестер от несчастья иметь ребенка с серьезными врожденными дефектами.

Как уже говорилось выше, каждая из наших клеток содержит 46 хромосом, две из них связаны с полом Мы отмечали, что женские половые хромосомы обозначаются символом X и у женщин норме две Ххромосомы XX Мужская половая хромосома обозначается символом Y норме мужчина имеет каждой клетке одну Х и одну Yхромосомы XY Однако как мужчина, так и женщина могут родиться с лишними Х или Yхромосомами одна Х или Yхромосомы могут также отсутствовать. Время от времени встречаются женщины с четырьмя Ххромосомами Хотя физическом смысле они кажутся здоровыми и менструальный цикл у них норме, все они умственном отношении серьезно отстают их коэффициент умственного развития менее. Испокон веку гермафродит был не только символом трагедии, но и объектом грубых шуток У истинного гермафродита имеются и семенники и яичники либо по отдельности, либо как единый комбинированный орган Наружные половые органы у таких людей столь многообразны, что исследование их нисколько не помогает при диагностике Они могут выглядеть как совершенно женские, или как совершенно мужские, или как те и другие одновременно У большинства гермафродитов они встречаются редко нормальные женские хромосомы Некоторые, однако, имеют нормальные мужские хромосомы, есть также мозаики со смесью женских и мужских хромосомных наборов Приведем случай, наглядно иллюстрирующий рассматриваемую проблему.

Но к этому времени у него сильно развились молочные железы Он начал жаловаться, что регулярно, деньдва месяц, мочится кровью Родители поспешили привести его ко мне на осмотр. Наиболее распространенная причина женского гермафродитизма встречается примерно одном случае на 25 000 рождений так называемый адреногенитальный синдром Это нарушение наследуется от обоих родителей, которые сами по себе здоровы, но являются носителями этой особенности Обычно оно возникает как следствие неспособности надпочечника производить кортизон В то же время надпочечник выделяет излишек другого гормона, который маскулинизирует женщин, а на мужчин почти не оказывает влияния К При слишком большой нехватке кортизона на второй неделе жизни ребенка создается кризисная ситуация, и если при этом не поставить правильный диагноз и не приступить к немедленному лечению, смертельный исход неизбежен Если же сразу начать лечение, ребенок может прожить нормальный срок человеческой жизни, но на протяжении всего времени должен будет ежедневно принимать кортизон Встречаются различные виды этого нарушения, одно из них связано с гипертонией. Связана ли какимнибудь образом наследственность с преступлением или все причины преступности имеют социальный характер.

В свете сказанного мне несколько легче определить свою позицию отношении одной статьи, опубликованной 1969 юридическом журнале, выходящем Джорджтауне Автор статьи утверждал, что, мол, общество вправе ограничивать свободу индивидуума с XYYхромосомами еще до того, как он нарушил закон Думаю, теперь должно быть ясно, что мужчину с XYYхромосомами нельзя охарактеризовать как преступный элемент только на основании его хромосомного набора. Известно шесть уголовных процессов, когда подсудимый, ссылаясь на свой аномальный хромосомный набор XYY, строил защиту на аргументе невменяемости Такая защита опирается на правовое положение, согласно которому обвиняемый или осужденный индивид может быть освобожден от уголовной ответственности, если во время совершения преступления он был душевнобольным При этом первая задача защиты доказать, что обвиняемый действительно страдает душевной болезнью Более того, необходимо установить определенную связь между этой болезнью и уголовным преступлением.

Защита со ссылкой на невменяемость на основании наличия XYYхромосомного набора впервые была предпринята апреле 1968 во Франции Подсудимый Даниель Югон обвинялся убийстве 65летней женщины одном из парижских отелей Исследование хромосом, произведенное после его попытки к самоубийству, показало, что у Югона хромосомный набор XYY Тем не менее он был признан юридически вменяемым и виновным убийстве Обвинение потребовало тюремного заключения от пяти до десяти лет, то время как обычно подобное преступление наказуется 15летним сроком По приговору суда Югон был осужден на семь лет тюремного заключения. В том же году Австралии судили Лоренса Хен нела, 21 года, обвиняемого том, что он зарезал свою 77летнюю квартирную хозяйку Снова защита выдвинула версию о невменяемости, основываясь на XYYхромосомной аномалии обвиняемого Суд, посовещавшись всего одиннадцать минут, вынес приговор о невиновности связи с невменяемостью, и Хеннел был направлен тюремную больницу для пребывания ней до выздоровления. В ноябре 1968 Билефельде Западная Германия судили Эрнеста Д Бекка, двадцатилетнего работника фермы В этом случае суд согласился с аргументацией обвинения, что Бекк, хотя и не был способен сдержать своего стремления к убийству, полностью сознавал, что совершает преступление Обвиняемый получил высшую меру наказания пожизненное заключение за убийство трех женщин.

К сожалению, автора этого текста установить не удалось Как, впрочем, и переводчика Потому что понятно цикл статей переводной Так что вопрос о том, с чем мы имеем дело со скромностью или с нарушением авторских прав, уже не по нашу душу. С генетической точки зрения маловероятно, что добавление к нормальному набору какойто аутосомы будет иметь такой же ограниченный эффект, как Хтрисомии В настоящее время известен только один тип аутосомной трисомии, и, хотя лишняя хромосома является одной из двух самых маленьких аутосом, ее наличие триплицированном состоянии приводит к монголизму Следует ожидать, что другие аутосомные трисомии, если они совместимы с жизнью, должны также приводить к множественным врожденным порокам. А 3 Инверсией называют поворот на 180 отдельных участков хромосомы при этом ни число хромосом, ни число генов каждой хромосоме не меняются Если последовательность генов исходной хромосоме обозначить ABCDEF рис 2 и инверсии подвергся участок BCD, то новой хромосоме гены будут расположены последовательности ADCBEF При пе рицентрических инверсиях центромера входит состав инвертированного участка, при парацентрических инверсиях лежит вне. Мутационная изменчивость Мутационная изменчивость изменения генов, это мутации, новые состояния генов Они устойчивы, как и гены из которых они возникли. Галактический фактор духовной эволюции При этом нейтринная составляющая вспышек сверхновых может быть ответственна за мутации генома человека, которые способствуют генезису.

База данных защищена авторским правом 20002014 При копировании материала обязательно указание активной ссылки открытой для индексации обратиться к администрации. Клиницисты получили возможность взглянуть на хромосомы около 40 лет тому назад благодаря методике, известной под названием кариотипирования рис 4 6 В неделящихся клетках хрома тин имеет вид спутанных нитей Однако во время митоза 23 пары хромосом видны под световым микроскопом Чтобы провести анализ кариотипа, клетки фиксируют на стадии митоза и окрашивают специальным красителем Краситель показывает участки хромосом, богатые аденином А и тимином Т, результате чего образуются темные полосы Каждая полоса может содержать до 100 тыс пар оснований Для распределения хромосом по парам используется специальная компьютерная технология. Кариотипирование используется для скрининга эмбрионов на предмет выявления генетических заболеваний Клетки, содержащие генотип плода, отбираются из амниотической жидкости, окружающей плод матке, с использованием технологии амниоцентеза Наличие лишней хромосомы четко видно на кариотипе, как показано на рис 4 7 для Трисомии.

Учёные взяли несколько клеток у человека с синдромом Дауна и при помощи биоинженерных технологий превратили их плюрипотентные стволовые клетки Это означает, что клеточные культуры как бы откатили назад к истокам, превратив их эмбриональные Такие клетки способны дальнейшем превратиться любые, но если их ядрах содержится лишняя копия 21й хромосомы, то весь организм будет страдать от синдрома Дауна. Результаты исследования Лоуренс описаны её статье опубликованной журнале. Исключение из этого правила составляют лишь клетки одного типа Речь идет о половых клетках, или гаметах, ответственных за размноже ние особей Когда для образования яйцеклеток яичниках или спермато зоидов семенниках клеткипредшественники подвергаются делению. Существенное различие между мальчиками и девочками выявляется структуре 23й пары хромосом Если у девочек она образована двумя. Неидентичные двуяйцдвые близнецы развиваются из двух разных яйцеклеток, освободившихся из яичников одновременно и оплодотво ренных двумя разными сперматозоидами В таком случае стенку матки внедряются и растут бок о бок два эмбриона с разными генотипами, что может приводить к появлению на свет двух братьев, двух сестер или брата и сестры. Однако прежде чем углубиться вопрос о том, как функционирует нервная система, рассмотрим сначала, каким образом происходит воз буждение рецепторов и как эффекторы осуществляют действия, запро граммированные нервными центрами.

Мы не можем быть уверенными том, что хромосомы XYY делают из человека преступника, но я лично не пригласил бы такого человека на обед4. Гены и ферменты В 1944 году Джордж Бидл и Эдвард Тэйтем подтвердили правильность выводов Гаррода на примере хлебной плесени Neurospora эта плесень яркооранжевого цвета иногда образуется на черством хлебе Хлебную плесень можно выращивать на простой питательной среде смеси сахара, витамина биотина и нескольких солей, растворенных воде Из этих веществ плесень синтезирует все необходимые сложные компоненты Такие организмы, не требующие для своей жизнедеятельности сложных веществ, называются прототрофами Бидл и Тэйтем подвергали плесень облучению с целью ускорения процесса мутаций и затем искали среди различных популяций ауксотрофы, то есть организмы, утратившие способность синтезировать одно из веществ, необходимых для их роста, и, таким образом, способных жить только питательной среде с этим веществом.

Причина, вызывающая развитие синдрома Дауна, была выявлена только 1959 году, когда три французских ученых, занимавшихся генетикой термин генетика предложил 1902 году британский биолог Уильям Бэтсон, Жером Жан Лежьен, М, Готье и П Турпин, подсчитав количество хромосом клетках трех больных, обнаружили, что все клетки содержат по 47 хромосом вместо 46 Оказалось, что ошибка кроется 21й хромосомной паре она содержит лишнюю хромосому Затем, 1969 году, обнаружили другое заболевание, также сопровождающееся задержкой умственного развития, причина которого была зеркально противоположной у трехлетней девочки 21й паре, наоборот, недоставало одной хромосомы таким образом, впервые была выявлена недостающая хромосома Подобного рода случаи, когда дефектными оказываются другие хромосомные пары, встречаются реже У больных одной из разновидностей лейкемий клетках обнаружили лишний хромосомный фрагмент Его назвали филадельфийской хромосомой, так как впервые этот дефект хромосомного аппарата был выявлен у больного Филадельфии Вообще, надо сказать, что обломки хромосом довольно редко являются причиной врожденных заболеваний.

Утрата какойлибо части хромосомы называется делецией Она может быть терминальной или интерстициальной Терминальные делеции происходят результате одиночного полома какомто плече, при этом возникает фрагмент без центромеры, который при очередном делении клетки исчезает Так, при утрате части короткого плеча хромосомы 16 это изменение полностью обозначается как 46, XY, 16p Часто нужно указать поточнее, каком районе и какой полосе произошла делеция Пример 46, XY, del 16 p указывает, что точка полома локализуется зоне полосы 4, района 1 короткого плеча хромосомы 16 Интерстициальные делеции происходят том случае, когда исчезает участок какоголибо плеча хромосомы, располагающийся между двумя точками полома. Еще одна важная разновидность транслокации, названная робертсоновской или слиянием центромер, представляет собой реципрокную транслокацию между двумя акроцентрическими хромосомами Обычно разрыв происходит вблизи центромер каждой хромосомы, затрагивая длинное плечо у одной и короткое у другой Следующий за разрывом перенос генетического материала влечет за собой появление одной очень большой и одной совсем мелкой хромосом Последняя нередко исчезает, и коль скоро она несет так мало генетической информации, эта утрата является совместимой с нормальным фенотипом Поэтому робертсоновская транслокация между двумя хромосомами обнаруживается неожиданно и у явно здоровых лиц Значение же этого повреждения заключается воспроизводстве ненормального потомства.

Дети с синдромом 13 хромосомы часто имеют нормальный вес при рождении, небольшую голову и широкий лоб Нос, как правило, большой луковичный, низкорасположенные и необычные по форме уши Глазные дефекты, заячья губа и расщелина нёба а также пороки сердца тоже являются очень распространенными внешними признаками этого синдрома Многие дети, с синдромом 13 хромосомы, рождаются с небольшими участками отсутствующей кожи на волосистой части головы, которые своим внешним видом напоминают язвы.

 
 

© Copyright 2017-2018 - the-institution