Карты хромосомы человека

Впервые 1913 1915 годах на возможность построения генетических карт хромосом указывают Т Морган и его сотрудники Они экспериментально показали, что основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера можно построить генетические карты хромосом Возможность картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов насекомых дрозофила, комар, таракан и др, грибов дрожжи, аспергилл, для бактерий и вирусов. Генетическая карта это отрезок прямой, на которой обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ими процентах кроссинговера Она строится на основе результатов аналізуючого скрещивания. Картирование проводится, чтобы узнать, какой паре хромосом и на какой генетической расстояния коэффициент рекомбинации, или какой части хромосомы расположены гены. Рис 1 112 Карты хромосом I V плодовой мушки Drosophila melanogaster. Картирование хромосом у человека проводится путем анализа родословных и генетического анализа гибридных соматических клеток. Выявление групп сцепления хромосомах дает возможность построения хромосомных карт, когда на хромосоме размещение генов обозначают виде крапинок Наиболее полно построена карта Ххромосомы Локусы, сцепленные с Ххромосомой а их более 200, отнесенные к этой хромосомы опираясь на анализ родословных многие из них подтверждены методами гибридизации соматических клеток.

карты хромосомы человека

Методы построения карт хромосом основываются на предвидении вероятности кроссинговера по всей длине хромосомы и случайных обменах между различными хроматидами. Для картирования хромосом применяют гибридизация соматических клеток человека с клетками различных животных, преимущественно с клетками мыши При культивировании таких гибридных клеток на питательной среде происходит постоянная потеря хромосом человека Когда гибридной клетке остается только одна хромосома от кариотипа человека, ее можно идентифицировать путем дифференциального окрашивания Определив затем содержимое определенного фермента данной клетке, можно утверждать, что локус гена до этого фермента расположен этой хромосоме. Генетическая карта хромосом схема вза имного расположения генов, находящихся одной группе сцепления.

карты хромосомы человека

Картирование хромосом Определение положения данного гена на какойлибо хромосоме относительно других генов Используют три основные группы методов картирования генов физическое определение с помощью рестрикционных карт, электронной микроскопии и некоторых вариантов электрофореза межгенных расстояний нуклеотидах, генетическое определение частот рекомбинаций между генами, частности, семейном анализе и др и цитогенетическое гибридизации in situ, получение монохромосомных клеточных гибридов, делеционный метод и др В генетике человека приняты 4 степени надежности локализации данного гена подтвержденная установлена двух и более независимых лабораториях или на материале двух и более независимых тестобъектов, предварительная 1 лаборатория или 1 анализируемая семья, противоречивая несовпадение данных разных исследователей, сомнительная не уточненные окончательно данные одной лаборатории.

На сегодняшний день не существует четкой классификации методов картирования Так, например, одни авторы относят цитогенетические методы FISH, PRINS и к генетическим методам, другие к физическим Однако, следует помнить, что по сути все методы являются генетическими, так как конечный результат картирования получение максимально подробной карты взаимного расположения структурных, функциональных и полиморфных последовательностей генома и определение расстояний между ними Поэтому разделение методов картирования на генетические, цитогенетические и физические, предложенное этой статье, основано исключительно на методических подходах, используемых для построения генетических карт. Для большинства генов, которые были локализованы, характерны структурные аномалии как правило, это гены, ответственные за наследственные заболевания человека, что существенно облегчает заключительную стадию поиска гена выделение и локализацию гена. Цитологические карты политенных хромосом и некоторые морфологические особенности кровососущих мошек Чубарева Л А Монография представляет собой первую мировой литературе сводку кариотипов мошек Diptera Simuliidae В работе приводятся детальные описания политенных хромосом 124 видов из 32 родов Подробнее Купить за 682.

Впервые 1911 американский ученый Томас Морган выдвинул хромосомную теорию наследственности Он качестве объекта исследования использовал мухудрозофилу Это оказался отличный генетический объект Репродуктивный период этого организма составляет 1012 дней, из отложенного яйца вылупляется муха и уже через 10 дней дает следующее потомство Одна самка может дать около 100 потомков Живет на минимальной питательной среде, питаясь, основном, дрожжами Морган при изучении наследования признаков у дрозофилы впервые обнаружил расщепление, не соответствующее 3 закону Менделя закону независимого комбинирования признаков у потомков Как оказалось, часть генов наследовалась вместе, сцеплено, передаваясь из поколения поколение Бельгийский ученый Янсенс это время изучал хромосомы дрозофилы, Морган установил, что у мухи 4 группы сцепления, а Янсенс что у нее 4 пары хромосом, так была доказана хромосомная теория наследственности. На этом принципе Морган создал генетические карты дрозофилы Большая часть генов дрозофилы была создана на основе этого метода Естественно, ученые попытались создать нечто похожее для человека Но здесь оказалось много трудностей.

Наиболее хорошо на первом этапе была изучена ххромосома человека Впервые американский ученый МакКьюсик предложил особый метод по составлению генетических карт ххромосом Вопервых, он попытался составить генетическую карту расстояния для дальтонизма и гемофилии Эти два гена давно известны Если женщина имеет расположение цисфазе, а у мужчины есть обе патологии, тогда потомстве один сын нормальный, некроссоверный, у второго есть обе аномалии, следующий сын кроссоверный с нормальным зрением и гемофилией, еще один следующий кроссоверный дальтоник без гемофилии. Дальнейший этап картирования хромосом связан с изучениями хромосомных перестроек кариотипе человека, особенно перестроек, связанных с удвоением числа хромосом, дубликацией участков хромосом, утратой хромосомы и делецией утратой участка хромосомы В таких клетках у такого человека определяют, что исчезает и что добавляется какие ферменты исчезают И видя хромосоме утрату, устанавливают, что этом участке находится ген, который определяет синтез того или иного фермента Особенно много исследований этом направлении появилось после того, как возникла дифференциальная окраска хромосом, и стало возможным сегментирование участков хромосом.

карты хромосомы человека

Установить расстояние между генами предложили американские ученые Госс и Харльз Они назвали свой метод методом дробления Такие гибридные клетки, содержащие 1 хромосому человека, облучали мощным рентгеновским пучком, и хромосома начинала распадаться на куски И далее смотрели, какие ферменты утрачиваются клетке с делетированной хромосомой, когда видят, что утрачиваются эти 2 фермента, говорят, что эти ферменты синтенны, они сцеплены друг с другом Т о были проанализированы практически все хромосомы человека, была установлена локализация более 1, 5 тыс генов. Карты хромосом понятие и виды Классификация и особенности категории Карты хромосом 2014 После того как была установлена связь генов с хромосомами и обнаружено, что частота кроссинговера всегда вполне опреде ленная для каждой пары генов, расположенных одной группе сцепления, встал вопрос о пространственном расположении генов хромосомах На основе читать подробнее. Начальный период составлении карт хромосом человека очень знаменателен Будущая медицина и антропология будут связаны с использованием этих данных Для борьбы с врожденными болезнями и многими отрицательными биологическими сторонами человека раскрытие генетического строения его 23 пар групп сцепления с их точными линейными картами генов и знание тонкого строения отдельных генов сыграют величайшее значение.

В 1906 году У Бэтсон и Р Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение потомстве и свободное комбинирование. Дрозофила каждые две недели при температуре 25 С дает многочисленное потомство Самец и самка внешне хорошо различимы у самца брюшко меньше и темнее Они имеют всего 8 хромосом диплоидном наборе, достаточно легко размножаются пробирках на недорогой питательной среде. Группа сцепления гены, локализованные одной хромосоме и наследующиеся совместно Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

В простейшем виде карта генома представляет собой линию, по всей длине которой расположены различные ориентиры, помеченные буквами и цифрами, дающие возможность исследователю идентифицировать отдельные признаки Карта не одно и то же, что и последовательность оснований генома Расположение генов на карте можно вычислить без определения последовательности оснований Приблизительная локализация генов, нарушения которых связаны с рядом наследственных заболеваний, была установлена задолго до секвенирования генома человека при исследовании наследования различных сцепленных признаков Методы, которые используются при этом, подробно излагаются курсе Генетика Здесь же мы затронем лишь общие закономерности части из. Как проводится построение генетические карты Предположим, что необходимо выяснить расположение определенного гена, вызывающего заболевание, которое выражается определенными фенотипическими признаками Сначала обследуют несколько семей, представленных несколькими поколениями, члены которых страдают этим заболеванием, чтобы узнать, с какими другими генетическими признаками связана эта болезнь. Существует два типа генетических карт карты генетического сцепления и физические карты.

Поскольку их расположение было известно, такие мутации служили маркерами Затем самцов с новой мутацией скрещивали с самками, несущими эти маркерные мутации Как уже было отмечено, белые глаза были результатом мутации на Ххромосоме Если новая мутация постоянно проявлялась у белоглазых мух, это означало, что и она расположена на Ххромосоме. Рис 3 1 Результаты скрещивания белоглазых мушек с красноглазым самцом Черными треугольниками помечены Ххромосомы, несущие доминирующий признак красных глаз Белыми перевернутыми треугольниками обозначены Ххромосомы, несущие рецессивный признак белых глаз Серые треугольники Yхромосомы. Однако множество однонуклеотидных замен не приводит к синтезу измененных генных продуктов Более того, замены, происходящие некодирующих областях а человеческом геноме они составляют около 90, не приводящие ни к каким изменениям, распределены по всей длине хромосомы и представляют собой полиморфные сайты, которые используются качестве маркеров для генетического маркирования Но сначала эти полиморфные сайты нужно обнаружить. Генетические карты человека используются медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетических карты разных видов живых организмов Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом. Лит Захаров И А Генетические карты высших организмов Л 1979 Geic maps 6th ed N Y, 1984 Vol 4 Захаров И А Ma целюх Б П Генетические карты микроорганизмов.

Поскольку величина отдельных генов см Ген очень мала, они изображаются на X к точками Такие точки называются локусами генетическими локусами Локус может быть занят любым из аллелей данного гена см Аллели Вследствие того, что гены расположены на хромосомах линейно, хромосому изображают виде отрезка прямой с нанесенной на ней шкалой обычно неравномерной, соответствующей местоположению известных генов Такая X к отражает не фактические расстояния между генами на хромосоме, а только результаты оценки их взаимоположения и относительных промежутков между ними, полученные генетическими методами, поэтому такие X к называют генетическими картами хромосом см рис 14 к ст Вактерии, 2, ст 486 В случаях, когда положение генов на X к соотнесено с морфол особенностями хромосомы и обозначено на ее схематическом изображении, такие X к называют цитологическими картами хромосом см рис 5 к ст Кариотип, 10, ст.

Генетическое картирование хромосом сложный, многоэтапный процесс Исходной предпосылкой для построения генетических карт хромосом любого биол вида является создание коллекции его наследственно различающихся форм пород, сортов, разновидностей, штаммов, линий На базе такой генетической коллекции устанавливают закономерности наследования каждого из признаков с помощью анализа потомства Признаки, наследование крых потомстве подчиняется законам Менделя см Менделя законы, Наследственность, отбираются для картирования контролирующих их генов Затем выполняются серии скрещиваний между особями, различающимися по двум и более признакам, результате крых выявляются группы сцепленно наследуемых признаков Признаки, принадлежащие к одной группе сцепления, контролируются генами, локализованными одной и той же паре гомологичных структурно и дентичн ых ро мо с о Соответственно признаки, относящиеся к разным группам сцепления, наследуемые независимо друг от друга, контролируются генами, локализованными разных хромосомах Общее число групп сцепления у данного биол вида равно числу хромосом гаплоидного одинарного набора Распределение совокупности наследственных признаков по группам сцепления завершает первый этап построения генетических карт хромосом После этого решается вопрос о соответствии каждой из групп сцепления определенной паре хромосом диплоидного хромосомного набора см Проще всего это сделать для признаков, наследуемых сцепленно с полом, к контролирующие их гены локализованы половых хромосомах Соответствие определенным хромосомам остальных групп сцепления обычно решается путем установления параллелизма между передачей исследуемого наследственного признака и передачей маркерных меченых хромосом Хромосомными маркерами метками этом случае могут служить вторичные перетяжки хромосом, их спутники и другие постоянные структурные особенности хромосом Проблема маркирования не только целых хромосом, но и их отдельных участков существенно упростилась результате разработки методов дифференциальной окраски хромосом см Хромосомы Иногда качестве цитол маркеров хромосом используют их структурные перестройки, особенно межхромосомные обмены транслокации см В таких случаях переход наследственных признаков из одной группы сцепления другую, прослеживаемый параллельно переносу материала одной хромосомы на другую, позволяет однозначно устанавливать локализацию генов, контролирующих данные признаки на соответствующих хромосомах.

В мед генетике определение локализации генов на хромосомной карте позволяет дифференцировать клинически сходные, но поразному наследуемые и имеющие разную вероятность повторения потомстве формы наследственной патологии. Генетическая карта хромосомы представляет собой отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано растрояние между ними морганидах находящихся одной группе сцепления Строится по результатам анализирующего скрещивания. В зависимости от места положения центромеры и длины плеч, расположенных по обе стороны от нее различают 1 равноплечие метацентрические у которых центромера расположена посередине или почти посередине 2 неравноплеие субметацентрические центромера сдвинута к одному из концов 3 палочковидные акроцентрические у которых центромера находится практически на конце, и второе плечо настолько мало, что его может быть не видно на цитологических препаратах.

Метафазные хромосомы состоят из двух продольных копий, которые называются сестринскими хроматидами и которые образуются при репликации На стадии метафазы сестринские хроматиды соединены районе первичной перетяжки, называемой центромерой Центромера отвечает за расхождение сестринских хроматид дочерние клетки при делении В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между собой области первичной перетяжки особым образоморганизованного участка хромосомы, общего для обеих сестринских хроматид Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками. Половые признаки у человека Хотя биологический пол закладывается момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом на ранних стадиях половые признаки практически не различимы Лишь на третьем месяце внутриутробной жизни из общей структуры формируются мужские или женские половые органы. Гетеросексуализм половое влечение к лицам противоположного пола Гетеросексуальность свойственна для большинства людей и двуполых животных. Наследование, сцепленное с полом наследование какоголибо гена, находящегося половых хромосомах.

С Y хромосомой Сведения о генах, находящихся Yхромосоме, весьма скудны Предполагается, что она практически не несет генов, обусловливающих синтез белков, необходимых для функционирования клетки Но она играет ключевую роль развитии мужского фенотипа Отсутствие Yхромосомы при наличии только одной Xхромосомы приводит к синдрому Тернера развитию женского фенотипа с плохо развитыми первичными и вторичными половыми признаками и другими отклонениями от нормы Встречаются мужчины с добавочной Yхромосомой XYY они высокого роста, агрессивны и нередко аномального поведения В Yхромосоме выявлено несколько генов, ответственных за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, и нарушения них приводят к патологиям полового развития Имеется ряд морфологических признаков, которые, как полагают, определяются генами Yхромосомы среди них развитие волосяного покрова ушей Подобного рода признаки передаются только по мужской линии от отца к сыну. Пр контролируемый полом признак, обусловленный генами, имеющимися генотипе обоих полов, но проявляющийся различно у особей мужского и женского пола Облысение и рост волос у человека. Признаки, определяемые генами из негомологичного участка Yхромосомы голандрическими Фенотипически проявляются только у мужчин Наследование тоже голандрическое Мужской пол никогда не наследует отцовского Хсцепленного признака и не передает его своим сыновьям.

Презентация на тему Лекция 4 1 Хромосомы, хроматин 2 История и методы изучения кариотипа 3 Хромосомные болезни 4 Номенклатура хромосомных мутаций 5 Карты хромосом Транскрипт. Парижская классификация хромосом В начале 70х годов XX века был разработан метод дифференциальной окраски хромосом, выявляющий характерную сегментацию, который позволил индивидуализировать каждую хромосому рис 58 Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее отчетливо Qсегменты, Gсегменты, Тсегменты, Sсегменты Каждая хромосома человека содержит свойственную только ей последовательность полос, что позволяет идентифицировать каждую хромосому Хромосомы спирализованы максимально метафазе, менее спирализованы профазе и прометафазе, что позволяет выделить большее число сегментов, чем метафазе.

Генетическая карта это отрезок прямой, на котором обозначен порядок взаимного расположения генов и расстояние между ними, которое измеряется морганидах, или процентах кроссинговера Физический метод построения При помощи электронного микроскопа или при нек Видах электрофореза определяют межгенное расстояние Генетический метод Определяют частоту рекомбинации генов, на основе чего строят генетическую карту Цитогенетический Значение картирования предотвращение и лечение наследственных заболеваний и ускорения изучения молекулярных механизмов, которые лежат основе отклонений от нормы нарушений Существование кроссинговера побудило Моргана разработать 19111914 гг принцип построения генетических карт хромосом В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы линейном порядке За единицу расстояния между двумя генами условились принимать 1 перекреста между ними Допустим, что к одной группе сцепления относятся гены А и В Между ними обнаружен перекрест 10 Следовательно, гены А и В находятся на расстоянии 10 единиц Допустим далее, что к этой же группе сцепления относится ген С Чтобы узнать его место хромосоме, необходимо выяснить, какой процент перекреста он дает с обоими из двух уже известных генов Например, если с А он дает 3 перекреста, то можно предположить, что ген С находится либо между А и В, либо с противоположной стороны, то есть А расположен между В и С Если между В и С окажется перекрест 7, то на хромосоме их следует расположить таком порядке, как на верхней схеме Если между В и С перекрест составит 13, то расположение генов будет как на нижней схеме.

Хромосомы человека были открыты сравнительно недавно 1902 году Точное их число стало известно только двадцать лет назад О числе генов у человека еще идут споры оценки колеблются от двух тысяч до ста тысяч пар каждой клетке Но уже составлена первая хромосомная карта человека. В ядре каждой клетки человеческого организма содержится 46 хромосом 22 пары обычных и 1 пара половых У женщины последняя пара состоит из двух одинаковых хромосом XX, у мужчины этой паре две разных хромосомы X и У Как известно, главный компонент хромосом дезоксирибонуклеиновая кислота. И приходится выявлять их только по результатам их работы по особенностям внешнего облика человека, по составу его крови, по особенностям функционирования организма. Какие же нарушения генетического аппарата позволили начать составление генетической карты Это, например, так называемые делеции пропажа отдельных участков хромосом Чтобы рассмотреть хромосомы, обычно берут пробу крови и окрашивают лейкоциты специальными красками, липнущими только к хромосомам. По делециям выявлены также гены, отвечающие за производство некоторых белков крови а от белкового состава зависят группы крови и ферментов Иногда хромосомном наборе встречается так называемая трисомия одна из хромосом имеется ядре не двойном, а тройном количестве.

Понятно, что все гены, передача которых по наследству зависит от пола ребенка, располагаются на хромосоме X Сейчас на ней найдено довольно много генов, некоторые из них ответственны за наследственные заболевания Так, поломка одного из генов этой хромосомы вызывает гемофилию несвертываемость крови. Отсутствие этих генов тоже выражается только на мужчинах На Ххромосоме нашли также гены двух групп крови и ген синтеза глюкозо6фосфатдегидрогеназы, фермента, участвующего усвоении Сахаров и дыхании. Гибридная клетка оказалась вдвое крупнее и имела число хромосом, равное сумме хромосомных наборов исходных клеток. У таких межвидовых гибридных клеток обнаружилось интересное свойство, которое и позволило использовать их для генетического картирования Когда они делятся а затем делится и их потомство, хромосомы одного из родительских видов постепенно теряются предсказать заранее, какого именно, нельзя Например, гибриды человек мышь всегда теряют человеческие хромосомы, а человек крыса крысиные. Удается выводить культуры клеток с определенными транслокациями напомним, что транслокация перенос кусочка хромосомы другую. Они интересны тем, что по ним можно установить не только какой хромосоме находится тот или иной ген, но и каком именно участке этой хромосомы он локализован. Метод межвидовых гибридов развивается теперь так быстро, что для установления связи между исчезновением очередной хромосомы и пропажей белка приходится применять.

Подробности Категория Наследственность Опубликовано 31 Март 2014 Просмотров. Наиболее эффективно межвидовая гибридизация клеток идет, если к их смеси добавить вирус Сендай, обработанный ультрафиолетовым облучением Некоторые клетки при этом слипаются и сливаются друг с другом Если их культивировать дальше искусственной питательной среде, то можно вырастить линии клеток с гибридными геномами. Хромосомы от хромо и сома, органоиды клеточного ядра, совокупность которых определяет основные наследственные свойства клеток и организмов Полный набор хромосом клетке, характерный для данного организма, называется кариотипом В любой клетке тела большинства животных и растений каждая из них представлена дважды одна из них получена от отца, другая от матери при слиянии ядер половых клеток процессе оплодотворения Такие они называются гомологичными, набор гомологичных хромосом диплоидным В хромосомном наборе клеток раздельнополых организмов присутствует пара или несколько пар половых хромосом, как правило, различающихся у разных полов по морфологическим признакам остальные хромосомы называются аутосомами У млекопитающих половых Х локализованы гены, определяющие пол организма у плодовой мушки дрозофилы пол определяется соотношением половых хромосом и аутосом балансовая теория определения пола.

Генетические карты хромосом составляют для каждой пары гомологичных хромосом Группы сцепления нумеруют последовательно, по мере их обнаружения Кроме номера группы сцепления, указывают полные или сокращённые названия мутантных генов, их расстояния морганидах от одного из концов хромосомы, принятого за нулевую точку, а также место центромеры Составить такую карту можно только для объектов, у которых изучено большое число мутантных генов Например, у дрозофилы идентифицировано свыше 500 генов, локализованных её 4 группах сцепления, у кукурузы около 400 генов, распределенных 10 группах сцепления У менее изученных объектов число обнаруженных групп сцепления меньше гаплоидного числа хромосом Так, у домовой мыши выявлено около 200 генов, образующих 15 групп сцепления на самом деле их 20 у кур изучено пока всего 8 из 39 У человека из ожидаемых 23 групп сцепления 23 пары хромосом идентифицировано только 10, причём каждой группе известно небольшое число генов наиболее подробные карты составлены для половых хромосом У бактерий, которые являются гаплоидными организмами, имеется одна, чаще всего непрерывная, кольцевая хромосома и все гены образуют одну группу сцепления При переносе генетического материала из клеткидонора клеткуреципиент, например при конъюгации, кольцевая хромосома разрывается и образующаяся линейная структура переносится из одной бактериальной клетки другую у кишечной палочки течение 110 120 мин Искусственно прерывая процесс конъюгации, можно по возникшим типам рекомбинантов установить, какие гены успели перейти клеткуреципиент В этом состоит один из методов построения Генетические карты хромосом бактерий, детально разработанных у ряда видов Ещё более детализированы карты некоторых бактериофагов.

Результаты анализирующего скрещивания при сцепленном наследовании дают возможность составить карту относительного расположения генов При это за еждиницу расстояния принимают 1 образования кроссоверных гамет При расстоянии 50 морганид и более признаки наследуются независимо, несимотря на локализацию генов одной хромосоме При построении линейной карты хромосом учитывают, что гены лежат друг за другом линейном порядке и не перекрываются Если между генами А и В процент рекомбинаций составляет 5, а между генами В и С 7 то возможно два варианта их взаиморасположения. Хромосомные делеции позволяют установить точное место локализации гена хромосоме Например, было показано, что ген кислой фосфатазы эритроцитов располагается во второй хромосоме При делеции короткого плеча этой хромосомы терминальном районе полосы 2р23 активность фермента эритроцитах сохранялась При делеции затрагивающей проксимальный район полосы 2р23 активность отсутствовала Следовательно, ген кислой фосфатазы эритроцитов расположен полосе. Основания для отсрочки или рассрочки исполнения решения суда, а также для изменения способа и порядка исполнения. Целью заключения этого договора было формальное получение денежных средств с последующим выводом денежном выражении средств материнского капитала. Правосознание это отношение людей к праву, основанное на знаниях о праве и чувствах субъективном восприятии правовых явлений.

Карты хромосом человека составляются главным образом путем накопления сведений об отдельных семьях и их родословных, о характере распределения наследственных признаков этих семьях Анализ родословных позволяет проследить менделевское расщепление и независимое распределение признаков, получить сведения по аллелизму и сцеплению отдельных признаков В определении групп сцепления большую помощь оказывают методы цитогенетики. Физические карты низкого разрешения Физические карты генома отражают реальное расстояние между маркерами, выражаемое парах нуклеотидов Физическую карту низкого разрешения часто называют хромосомной цитогенетической картой генома.

В начале 70х годов XX появилась реальная возможность точной идентификации не только всех хромосом кариотипе человека, но и их отдельных сегментов Это связано с появлением мето да дифференциального окрашивания препаратов метафазных хромосом Хромосомные препараты окрашивают некоторыми флуорохромами после соответствующей протеолитической обработки или нагревания При этом на хромосомах выявляется характерная поперечная исчерченность так называемые диски бэнды, расположение которых специфично для каждой хромосомы Величина небольших дисков на прометафазных хромосомах соответствует примерно 1 млн на физических картах Каждая хромосома после дифференциальной окраски может быть разделена на сегменты, нумерация которых начинается от центромерного района вверх короткое плечо либо вниз длинное плечо q Полосы каждом сегменте также пронумерованы аналогичном порядке Запись положения гена на карте включает номер хромосомы, плечо, номер сегмента, бэнда и его субъединицы. Картирование хромосом Определение положения данного гена на какойлибо хромосоме относительно других генов Картирование это составление карт хромосом Подробные карты хромосом составлены для дрозофилы, лабораторных мышей, некоторых вирусов и бактерий, то есть для наиболее популярных объектов генетических исследований.

Генные карты составляют для всех пар гомологичных хромосом Каждую группу сцепления нумеруют Местоположение гена хромосоме устанавливают на основании результатов перекреста Величину перекреста вычисляют посредством описания кроссоверних особей до их общего числа потомстве данного скрещивания и выражают процентах Единица измерения скрещивание называется также морганида Если расстояние между двумя генами одной хромосомы известно и надо определить местоположение по отношению к ним третьего гена, вновь определяют величину перекреста этого гена с каждым из двух Так, два гена А и С разделяются перекрестом 25 случаев Ген В выделяется от гена А с частотой 15, а от гена С 10, следовательно, ген В находится между ними. Генные карты человека составлять довольно сложно невозможно потомство по составленным схемам скрещивания Поэтому для картирования генов у человека используют метод гибридизации соматических клеток их культурах Картирование генома человека имеет важное значение для криминалистики, диагностики, лечения и прогнозирования наследственных заболеваний Благодаря картированию генома человека удалось диагностировать до 60 наследственных заболеваний.

Для этого определите, какие особи являются кроссоверными, а какие некроссоверными Помните, что количество кроссоверных особей всегда больше, чем некроссоверных определите, между какими генами произошел кроссин говер и каково количество кроссоверных особей по этой паре генов определите частоту кроссинговера между генами Помните, что 1 при одинарном кроссинговере частоту можно определить, пользуясь формулой 2 2 расстояние между двумя крайними генами при одинарном кроссинговере равно сумме расстояния от одного крайнего гена до генамаркера и расстояния от генамаркера до друго го крайнего гена 3 при наличии двойного кроссингове ра расстояние между генами равно сумме процентов одинарных кроссинговеров и удвоенного процента двойных кроссинговеров. Задача 1 Гены А, В и С находятся одной группе сцепления Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7, 4, а между генами В и С с частотой 2, 9 Определить взаиморасположение генов А, В и С, если расстояние между генами А и С равняется 10, 3 единиц кроссинговера Как изменится взаиморасположение этих генов, если частота кроссинговера между генами А и Сбудет составлять. Решение Расщепление при анализирующем скрещивании, близкое к 1 1, указывает на то, что все три пары генов находятся одной хромосоме Расстояние между генами А и В равно 1, 7 1, 7 3, 4 М Расстояние между генами В и С равно 0, 8 0, 8 1, 6 М Ген В находится между генами А и С Расстояние между генами А и С равно 1, 7 1, 7 0, 8 0, 8 5, 0 М Карта участка хромосомы.

Картирование хромосом Определение положения данного гена на какойлибо хромосоме относительно других генов. Лицензия на осуществление образовательной деятельности 5201 от 20. Ответственность за разрешение любых спорных моментов, касающихся самих материалов и их содержания, берут на себя пользователи, разместившие материал на сайте Однако редакция сайта готова оказать всяческую поддержку решении любых вопросов, связанных с работой и содержанием сайта Если Вы заметили, что на данном сайте незаконно используются материалы, сообщите об этом администрации сайта через форму обратной связи. На генетических картах сцепления расстояние между генами определяется сантиморганидах сМ Сантиморганиды это генетическое расстояние между генами, 1 сМ соответствует 1 рекомбинации кроссинговера Общая длина генома человека этих единицах составляет 3300 сМ Сравнивая эту величину с размером гаплоидного генома человека 3, 3х109, можно сделать вывод, что 1 сМ соответствует 1 млн Физическое реальное расстояние между генами выражается парах нуклеотидов. Биохимический метод Изучает активность ферментов и ферментативных систем, химический состав клеток, который определяется наследственностью, с целью выявления генных мутаций Позволяет обнаружить нарушения. Близнецовый метод Основан на использовании моно и дигибридных близнецов с целью определения роли генотипа и факторов внешней среды формировании признаков Близнецами называют одновременно родившихся дете.

Генотип, фенотип Их соотношение Генотип совокупность всех генов организма, который он получает от родителей Фенотип совокупность внешних и внутренних признаков организма Генотип широком и узком смысле слова Геном Генотип от греч ge nos род и ty pos отпечаток, образ совокупность всех генов, имеющихся наборе хромосом клетки или организма В отличие от. Второй закон Менделя или закон расщепления При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой самоопыления или родственное скрещивание во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными состоя. Условия выполнения закона независимого наследования Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, разных парах хромосом несцепленность Не должно быть. Кроссинговер Если гены находятся одной хромосоме и всегда передаются вместе говорят ополном сцеплении Чаще встречается неполное сцепление Нарушения сцепленияобъясняется кроссинговером, который является обменом. Генетическая карта Генетическая карта схема расположения структурных генов и регуляторных элементов, а также генетических маркеров хромосоме Первоначально взаимное расположение генов. Рестрикционная карта представление генома виде упорядоченного набора рестрикционных фрагментов, получаемые ферментами реструктазами обычно используют несколько реструктаз. Гены некоторых наследственных заболеваний, найденные позиционным клонированием.

Главным ограничением чистого позиционного подхода является низкая разрешающая способность генетической карты человека интервал между двумя соседними маркерами, котором локализован ген заболевания, может оказаться слиш ком велик и недоступен физическому картированию И ген этом случае можно обнаружить только если есть какаято за цепка Для большинства заболеваний, которые были карти рованы позиционно до сегодняшнего дня, характерны круп ные структурные аномалии генома, что существенно облегча ет заключительную стадию поиска гена физическое картиро вание. Не менее важным условием для успеха позиционного кар тирования является и создание подробной транскрипционной карты Сейчас несколько крупных исследовательских консор циумов разных странах мира заняты созданием карт и баз данных по EST EST expressed sequence tag, метка экспрес. Условные обозначения на картах хромосом I аллельные состояния неклинические состояния О неоплазма со специфическими хромосомными изменениями и или имеющая отношение к онкогену и или потере гетерозиготности опухолевой ткани пороки с ограниченными хромосомными изме нениями. Гипобсталипопротсинсмия 9 Абсталипопротсинсмия Гипербеталипопротеинемия Аполипопротсин В100, нарушения. Иодинпероксидазная недостаточность щитовидной железы Недостаточность карбомоилфосфатсинтетазы1. Недостаточность С6 Недостаточность С7 Недостаточность С9 Карликовость Ларона. Болезнь ВерднигаГоффмана Спинальная мышечная атрофия II Спинальная мышечная атрофия.

Недостаточность фактора XIIА Ротолицевая расщелина Болезнь кленового сиропа, тип 3 Спиноцеребральная атаксия1. Дефект перегородки предсердия одна и форм Недостаточность С2 Недостаточность. Инсулинзависимый сахарный диабет5 Дистрофия колбочек сетчатки1 Инсулинзависимый сахарный диабет8 Рак яичников, серозный. Недост липоамиддегндрогеназы Гемолитическая анемия результате недостаточное ти дифосфоглицератмутазы Недостаточность трипсиногена Цветовая слепота, трнтановая Наследственная псрсистенция. Медуллярная тироидная карцинома0 Множественная неоплазия 0 эндокринных желез, тип. Синдром Ашера1С аутосомно рецессивный, тяжелый Персистентная гиперинсулиновая гипоглицемия детская незидиобластоз Перипапиллярная хориоретинальная дегенерация Atrophia areata Рак простаты, метастазы Экзостоз множественный 2 Спиномозжечковая атаксия 5 Синдром Якобсена Синдром БардеБидля 1 Инсулинзависимый сахарный диабет 4 Соматотрофинома.

Совместная недостаточность СI С Is Гемолитическая анемия результате недостат триоэофосфатиэомеразы Болезнь Фон Виллебрандта Эмфизема изза недостаточности. Глухота, аутосомнорецессивная 1 Мышечная дистрофия, Дюшеннподобная, аутосомнорецессивная Рак груди, ранняя форма Болезнь ЛеттерераСиве Синдром гиперорнитинемия гипераммонемия гомоцитруллинемия Болезнь Штаргардта 2 аутосомнодоминантная. Синдром Ушера1 Лейкемия лимфома Тклеток0 Гипертрофическая кардиомиопатия, одна из форм Недостаточность нуклеозидфосфорилазы Болезнь Краббс. Синдром Уатсона Нейрофиброматоз Рсюсикхауэена0 Недостаточность ацсгнлСоАкарбоксилазы Рак груди, ранняя форма Недостаточность миелопероксидазы Недостаточность гшшегокинаэы. Гипсрлипопротеинемия, тип IB Гиперлипопротсинемия, тип III Болезнь кленового сиропа. Сидеробластическая анемия Синдром АарскогаСкотта Гемолитическая анемия недост. Мнадистрофня ЭмериДрсйфусса Диабет несахарный, нефрогениый Хсцепленная мнопатия миотубулярная, тип. Краниофронтонозальная дисплазия Дермальная гипоплазия, фокальная Микрофтальмия кожи полоску Катарактодентальный синдром НэнсаХорана.

Xp21 1q22 Синдром ВильсонаТернера Хр21 Недостаточность гонадотропина. ХерндонаДадли Xq21 3q22 Мегалокорнеа1, Хсцепленная Xq21 3q22 Пангипопитуитаризм, Хсцепленный Xq22 Глухота 1, прогрессивная. Все права защищены Использование материалов сайта разрешается только при размешении ссылки на наш сайт. Генетические карты и принципы их построения Картирование хромосом человека. Принцип построения карт хромосом у всех организмов основан на анализе фактов сцепленного наследования генов Группы сцепления генов локализованы внутри одной хромосомы Детальный анализ частот обменов кроссинговера позволяет устанавливать взаиморасположение генов внутри групп сцепления хромосом Этот анализ точном соответствии с формой хромосом рисует картину расположения них генов виде линейных структур. Сущность этого явления стала понятна после работ Моргана и его сотрудников Морган объяснил материальные основы такого сцепленного наследования Хромосома представляет собой отдельную функциональную единицу при делении клетки Все гены, находящиеся одной хромосоме, связаны между собой Сцепление признаков может быть обнаружено любой из хромосом, несущей гены Локализация одной хромосоме нескольких генов отвергает сомнения справедливости закона Менделя о независимости наследования генов, контролирующих разные признаки, появившиеся случае совместного их проявления.

Поскольку одной хромосоме размещается большое количество генов, ученые высказали предположение, что паре идентичных хромосом гены могут меняться местами Это значит, гены отцовской хромосомы способны перемещаться материнскую, и наоборот. Схематически кроссинговер происходит таким образом При формировании половых клеток мейозе гомологичные хромосомы выстраиваются рядом и близко соприкасаются одинаковыми участками Есть случаи, когда сходные участки парных хромосом не находятся на одинаковом расстоянии, и это вызывает перекручивание хромосом Неизвестные силы удерживают гомологичные хромосомы таком состоянии Когда же на следующем этапе мейоза хромосомы расходятся разные стороны клетки, определенных местах происходят разрывы гомологичных хромосом, и они взаимно обмениваются участками Участок одной хромосомы соединяется с участком другой Образуются две новые хромосомы, каждая из которых содержит только один из двух генов, находившихся той же хромосоме. Для определения положения гена хромосоме сначала необходимо определить группу сцепления Число групп сцепления соответствует числу пар гомологичных хромосом Например, у ржи и гороха таких групп семь, у свеклы девять, у кукурузы десять.

Если известно расстояние между двумя генами одной хромосомы и нужно определить местоположение по отношению к ним третьего гена, вновь определяют величину перекреста этого гена с каждым из двух Так, два гена А и С оказываются разделенными перекрестом 25 случаев Ген В отделяется от гена А с частотой 15, а от гена С 10 Следовательно, ген С находится между ними. Уильям Сеттом и Реджиналь Пеннет 1908 году обнаружили отклонение от свободного комбинирования признаков 3 закон Меделя 19111912 Морган и сотрудники описали явление сцепления генов, совместную передачу группы генов из поколения поколение или сцепленное наследование Оно объясняется расположением генов одной и той же хромосоме, поэтому поколениях они передаются, сохраняя сочетание аллелей родителей Хромосомы рассматриваются как отдельные группы сцепления.

Первичная гонада бисексуальна обладает потенциями развития и мужского и женского пола и состоит из одинаковых зачатков независимо от пола будущего организма Основная дифференцировка закладок половые железы и половые органы у эмбриона и плода происходит с 4ой по 12ю недели внутриутробного развития и на этом этапе полностью зависит от второй половой хромосомы Присутствие второй Ххромосомы стимулирует развитие закладки первичной гонады яиники и всей половой системы по женскому типу Развитие первичных половых закладок направлении мужского пола определяется присутствием наборе Ухромосомы При этом образуются семенники и соответствующие наружные половые органы При отсутствии второй половой Х или Ухромосомы гонады не дифференцируются, на их месте у родившегося организма находятся соединительнотканные тяжи, внутренние и наружные половые органы сохраняют женский тип но остаются недоразвитыми. Генетика человека это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания медицинская генетика, генетическую структуру популяций человека. Невозможность экспериментирования, применение гибридологического метода.

Сцепленные с Ххромосомой рецессивные признаки проявляются, как правило, чаще у мужчин так как для этого достаточно одной дозы гена Х хромосоме Особь, у которой рецессивный ген проявляется одной дозе называется гемизиготой У женщин такие признаки проявляются значительно реже, так как для этого нужно, чтобы обе Ххромосомы несли рецессивные гены Признаки, которые передаются через Ухромосому, называются голандрическими Они передаются и проявляются только у мужчин. Н С Жданова Наталья Сергеевна Жданова, вед научн сотр лаб генетики развития. Разные типы карт отличаются способом получения В начале XX картирование проводилось на основе гибридологического анализа изучалось наследование признаков первом и втором поколениях гибридов от скрещивания особей, различающихся по нескольким признакам Однако изза длительности репродуктивного периода, малого числа потомков и отсутствия то время методов выявления полиморфных признаков подробные генетические карты млекопитающих созданы лишь недавно.

Чтобы клеточные гибриды могли неограниченно размножаться in vitro необходимо качестве хотя бы одного из родителей использовать именно длительно перевиваемые клетки Роль второго родителя обычно играют нормальные клетки, выделенные непосредственно из организма Для этой цели удобны лейкоциты периферической крови При спонтанном или индуцированном слиянии клеток сначала формируются многоядерные клетки гомо или гетерокарионы, а затем, когда сольются ядра, образуется гибридная клетка Размножившись, она дает гибридный клон. Долго считалось, что спонтанно сливаются клетки только культурах, а организме, если это и случается, отбор выбраковывает возникшие гибриды Однако недавно исследователи наблюдали спонтанное слияние трансплантированных клеток костного мозга с мутантными гепатоцитами мышей В результате образовывались гибридные клетки, которых восстанавливалась утраченная ранее функция гепатоцитов. Уже первых работах по изучению хромосомного состава межвидовых клеточных гибридов выяснилось, что они случайным образом теряют хромосомы одного из родительских видов как правило, родителя с нормальным кариотипом Это свойство привлекло создателей генетических карт, поскольку с утратой хромосомы гибриде исчезают и локализованные ней маркеры.

Рис 2 Синтенная карта хромосом бурозубки обыкновенной Под каждой схематически изображенной хромосомой приведено ее обозначение латинские буквы, а справа гены и микросателлиты буквенночисленные символы цветом отмечены консервативные районы хромосом человека цифры и числа хромосомах бурозубки. Если перед слиянием клеток специально разорвать хромосомы, можно ли использовать полученные таким образом гибриды для картирования Оказалось, можно Речь идет об особом типе межвидовых клеточных гибридов радиационных Они образуются результате слияния перевиваемых клеток и нормальных, которые предварительно облучают летальной дозой радиации. В радиационных гибридах статистически сохраняются не только фрагменты хромосом, содержащие центромеру и гены, необходимые для выживания клонов, но и фрагменты, перенесенные на партнерские хромосомы рис 5 Удалось даже получить радиационные гибриды между клетками млекопитающих и рыб и использовать для картирования хромосом последних. В первых же работах по картированию геномов млекопитающих с помощью межвидовых гибридов соматических клеток выяснилось, что гены, синтенные у одного вида, синтенны и у других видов Удивительно, но некоторые ассоциации генов прослеживаются вплоть до птиц и костистых рыб Наличие геномах таких консервативных, или гомеологичных, районов вызвало большой интерес у исследователей, и дальнейшем сформировалось целое направление сравнительное картирование, вошедшее состав геномики, науки о структуре и эволюции геномов.

Судя по радиационным картам, геномах рыбы Danio rerio и человека как минимум 247 гомологичных сегментов И эта величина сравнима с той 201, которая на том же уровне разрешения карт была определена для мыши и человека Оказалось, что каждая хромосома содержит от двух до семи блоков, встречающихся разных хромосомах человека Еще примеры несоответствия число консервативных районов геномах курицы и человека составляет 154, а курицы и мыши. При сравнении радиационных карт обнаружена новая эволюционная перестройка изменение положения центромеры консервативных районах Этот феномен описан почти для всех хромосом коровы Такой же тип перестройки нашли и мы, сопоставив радиационные карты нескольких хромосом свиньи и человека Несмотря на то, что центромера отвечает за очень важную функцию правильное поведение хромосом митозе и мейозе, ее положение консервативных районах оказалось весьма лабильным. К сожалению, самые высокоразрешающие физические карты радиационные созданы лишь для десятка видов млекопитающих Среди них нет даже представителей всех отрядов этого класса животных Построить такие карты для большего числа видов и изучить, что же лежит основе эволюции кариотипов млекопитающих всех отрядов, а не только приматов, задача будущих исследований Образно говоря, нить Ариадны, которая ведет по лабиринтам генетики, надо еще плести и плести.

Рис 5 1 1 Родословные с цветовой слепотой на красный и зеленый цвет, гемофилией и обоими признаками одновременно А сцепленное наследование двух признаков Б Выявление кроссинговера между генами, определяющими гемофилию и дальтонизм. Анализируемая родословная невелика, поэтому нельзя однозначно утверждать, то генотип матери именно таков, каким мы его представили Вероятен и вариант, что генотип матери Х AB Х ab Тогда фенотип сыновей может оставаться точно таким же, но 1 и 4 будут некроссоверными, а 2 и 3 кроссоверными. Другой подход поисках соответствия групп сцепления конкретным хромосомам связан с исследованием уровня активности метаболических ферментов Так, у больного с синдромом Дауна, причиной которого стала трисомия по 21й хромосоме, оказалась повышенной активность ряда ферментов, что может зависеть от увеличения дозы. Частота кроссинговера зависит не только от расстояния между генами Известны и другие факторы, влияющие на рекомбинацию сцепленных генов В свое время имела место дискуссия относительно влияния возраста родителей на уровень рекомбинации Действительно, ряде локусов частота кроссинговера мейозе возрастает с возрастом, но для других локусов это утверждение неверно Обсуждается предположение о том, что у гомогаметного пола XX кроссинговер происходит чаще.

Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного гаплоидном наборе хромосом клеток данного организма При половом размножении процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей Таким образом, генотип это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных хромосомном наборе кариотипе Хромосомный набор человека состоит из 23 пар хромосом Кариотип различается у представителей разных полов по одной паре хромосом гетерохромосомы или половые хромосомы Различия касаются строения половых хромосом, обозначаемых различными буквами X и Y XX или XY Благодаря половому размножению гены, представленные геноме уникальными нуклеотидными последовательностями, генотипе присутствуют двойной дозе Исключение составляют гены, расположенные половых хромосомах, ввиду того, что морфология эти хромосом различна и одна из них X крупнее, многие гены имеются лишь одной гетерохромосоме и отсутствуют или неактивны другой Таким образом, генотипы индивидов и их клеток сбалансированные по дозам генов системы Нарушение дозовой сбалансированности генотипа сопровождается различными отклонениями развитии Гены генотипе объединены систему благодаря сложным и разнообразным взаимодействиям между ними, которые играют немаловажную роль реализации информации, заключенной каждом отдельном гене.

Приведем примеры трех таких болезней, природа которых была выяснена одном и том же году. Генетические карты хромосом составляют для каждой пары гомологичных хромосом В этом состоит один из методов построения Генетические карты хромосом бактерий, детально разработанных у ряда видов Также картирование можно осуществить нанеся методом гибридизации на карты радиационных гибридов Кроссинговер иногда происходит и на стадии размножения при образовании половых клеток, когда гонии еще имеют диплоидное число хромосом Обнаружены гены, выполняющие роль запирателей кроссинговера, и гены, повышающие его частоту Нормальный перекрест хромосом может изменяться зависимости от температуры, возраста, пола особи.

По ряду предварительных тестов эффективность клонирования и токсичность некоторые партии ее превосходят аналогичную сыворотку, производимую фирмами капиталистических стран При заражении культивируемых линий микрофлорой использовались следующие метода спасения клеток 3х кратная промывка клеточного монослоя высокими дозами антибиотиков пенициллина 600 ед мл, стрептомицин 600 мкг мл Выбранную колонию окружали цилиндриком из стекла высотой 57 мм пришлифованный край которого был смазан силиконом Метод определения был предложен Пирсоном 1900 году как критерий для определения совпадения или расхождения экспериментального распределения с теоретическим В данном случае за основу нулевой гипотезы принимается предположение, что с данной хромосомой ген, кодирующий фермент не сцеплен и распределение клонов по четырем графам таблицы чисто случайное Каждой хромосоме этого клона присваивается частное от деления 100 на количество присутствующих хромосом Поэтому для определения локализации хромосом небходимо вычисление всех трех критериев Обычно эта хромосома имеет 5 полос, 3 из которых представлены более плотно окрашенными участками В отдельных случаях изза сильной спирализации они не идентифицируются как раздельные и средний участок представлен двумя широкими полосами сегментов Проксимальная зона имеет две темные полосы сегментов, терминальный участок окрашен слабо Эту особенность линии В82 при гибридизации с лимфоцитами коровы отмечали ранее Петере и Вилли.

Удвоение числа хромосом у таких гибридов восстанавливает парность хромосом, превращая их аллополиплоиды, и возвращает им плодовитость В 1990е годы качестве метки начали применять цветные флюорохромы, выявляемые с помощью флюоресцентной микроскопии с компьютерным усилением и компьютерной регистрацией сигнала флюоресцирующей метки местах гибридизации зонда на хромосомах Результаты новейших исследований области цитогенетики публикуются журналах Генетика и других Тот факт, что образование мух ультра а также сопровождалось перекомбинацией близко лежащих маркеров и или и говорило о том, что эти мухи являются продуктами неравного кроссинговера между дуплицированными участками Ххромосомы Именно удлинении гетеродуплекса и заключается биологический смысл миграции ветвления Здесь необходимо сделать небольшое отступление по поводу одного важного процесса, происходящего гетеродуплексе Из нее ясно, что если гетерозиготная клетка вступает мейоз, то норме среди продуктов мейоза оба аллеля гена будут представлены равном соотношении При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основной признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, связи с чем введено понятие о генахмодификаторах.

Амниоцентез инвазивная процедура, заключающаяся пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения амниотическую полость лекарственных средств Амниоцентез можно выполнять первом, втором и третьем триместрах беременности оптимально 1620 недель беременности Картирование генов у человека было отсрочено, так как нет возможности экспериментальных браков, потомство у человека немногочисленное Делеция хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы Так как зонды более короткие и их много, они быстрее находят комплиментарные участки и спариваются с ними Митотическое деление клеток лежит основе всех форм бесполого размножения как у одноклеточных, так и у многоклеточных организмов. В стадии размножения диплоидные клетки, из которых образуются гаметы, называют сперматогониями Основными событиями стадии созревания являются два последовательных деления редукционное и эквационное, которые вместе составляют мейоз Получив информацию о количестве сайтов рестрикции гене, далее определяют их взаимное расположение Одной из основных целей исследования генома человека является построение его точной и подробной карты. Карты хромосом человека составляются главным образом путем накопления сведений об отдельных семьях и их родословных, о характере распределения наследственных признаков этих семьях.

С помощью анализа сцепления на генетической карте можно локализовать и наследственные заболевания, гены которых или их молекулярные основы неизвестны Генетическое картирование помогло найти точное хромосомное расположение генов многих важных болезней Кроме уже упоминавшейся хореи Гентингтона, это муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, болезнь ТеяСакса, поликистоз почек, синдром ломкой Ххромосомы, миотоническая дистрофия и многие другие заболевания см главу. В 1902 году были открыты человеческие хромосомы С того времени наука шагнула далеко вперед Однако только двадцать лет назад стало точно известно, сколько хромосом у человека Но при этом споры о числе генов не утихают до сих пор Предполагаемый диапазон каждой клетке от двух тысяч до ста тысяч пар Тем не менее первая хромосомная карта человека уже составлена Она показывает схематичное расположение генов них Безошибочно рассчитать такую сложную структуру кажется невозможным.

Хромосомные карты различных организмов используются для проведения генетических экспериментов лабораторных условиях Например, них участвуют муха дрозофила, домовая мышь, томат, кукуруза и даже кишечная палочка Несмотря на то что бактерии имеют приблизительно тысячу генов, удалось установить местонахождение почти всех У дрозофилы их около пяти тысяч На данный момент найдено расположение приблизительно 2х тысяч Составление таких карт базируется на многочисленных исследованиях и опытах Скрещивались особи с различными признаками, а затем велась регистрация того, как и какие свойства наследовало потомство Бесспорно, применять такой метод по отношению к человеку недопустимо В данном случае возможно лишь проводить наблюдение. Таким образом, сочетание половых хромосом зиготе, а следовательно, и развитие пола у человека, млекопи тающих и дрозофилы зависит от того, каким сперматозооном будет оплодо творено яйцо. Перечислим основные формальные характеристики Хсцепленного рецессивного наследования Обычно заболевание поражает мужчин Все их фенотипически здоровые дочери являются гетерозиготными носительницами, поскольку процессе оплодотворения получают от отца Ххромосому.

К числу определяемых ими признакам относятся общая цветовая слепота отсутствие цветового зрения и пигментная ксеродерма заболевание, при котором под влиянием ультрафиолетовых лучей на открытых частях тела появляются пигментированные пятна, которые постепенно преобразуются папилломы, а затем и опухоли Оба эти признака являются рецессивными Признаки, связанные с аллельными генами, находящимися Xи Yхромосомах, наследуются по классическим менделевским законам. У человека признаки, наследуемые через Y хромо сому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Ххромосо му у лиц как одного, так и другого пола Лицо женского пола может быть как гомо так и гетерозиготным по генам, локализованным Ххромосоме, а рецессивные аллели генов у него проявляются только гомозиготном состоянии Поскольку у лиц мужского пола только одна Ххромосома, все локализованные ней гены, даже ре цессивные, сразу же проявляются фенотипе Такой организм называют гемизиготным.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, такая аномалия зре ния, когда человек путает цвета, ча ще всего красный с зеленым Нормаль ное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализован ным Ххромосоме Его рецессивный аллель гомо и гемизиготном состоя нии приводит к развитию дальтонизма Отсюда понятно, почему дальтонизм гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин у мужчин только одна Ххромосома и если ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявля ется У женщин две Ххромосомы она может быть чаще гетерозиготной, и очень редко гомозиготной по этому гену, только последнем случае она будет страдать дальтонизмом. Признаки, которые наследуются че рез Y хромосому, получили название голандрических Они передаются от отца всем его сыновьям К числу таких у человека относится признак, про являющийся интенсивном развитии волос на крае ушной раковины. Линейное расположение генов Генетические карты Существо вание кроссинговера позволило школе Моргана разработать 1911 1914 гг принцип построения генетических карт хромосом В основу этого принципа положено представление о располо жении генов по длине хромосомы линейном порядке За единицу рассто яния между двумя генами условились принимать 1 перекреста между ни ми Эту величину называют морганидой честь генетика Т Г Моргана Слюсарев А А и др.

Карты хромосом прокариот Прокариоты гаплоидные организмы, поэтому метод построения карт хромос ом, используемый для животных и растений, к ним не применим Разра ботаны два способа составления карт хромосом прокариот Они базируются на существовании конъюгации у бак терий. Особую группу модификационной изменчивости составляют длительные, модификации Эти изменения возника ют под воздействием внешних условий Так, при воздействии высокой или пониженной температуры на куколок колорадского картофельного жука ок раска взрослых животных изменяется Этот признак держится нескольких поколениях, а затем возвращается прежняя окраска Указанный при знак передается потомкам лишь под воздействием температуры на женские особи и не передается, если влиянию фактора подвергались только самцы Следовательно, длительные модифика ции наследуются по типу цитоплазма тической наследственности Повиди мому, под влиянием внешнего фактора происходят изменения тех частях цитоплазмы, которые затем могут ауто репродуцироваться.

Комбинативная изменчивость распространена природе и может играть роль даже видообразовании Описа ны виды цветковых растений и рыб, совмещающие признаки двух близких ныне существующих видов Однако воз никновение видов результате только гибридизации явление редкое К комбинативной изменчивости относится явление гетерозиса или гибридная сила, мо жет наблюдаться первом поколении при гибридизации между представите лями различных видов или сортов Проявляется он форме повышенной жизнеспособности, увеличения роста и других особенностей Ярко выражен гетерозис у кукурузы, гибридизация которой дает значительный экономиче ский эффект Слюсарев А А и др.

Изменения генетическом материале могут происходить на разных уровнях Когда они затрагивают один или несколько нуклеотидов внутри одного гена, то возникают генные мутации Изменения множества нуклеотидов или структуры хромосомы целом называют хромосомными мутациями, а нарушение численности хромосом относят к геномным мутациям Рассмотрим классификацию генетических изменений с точки зрения наблюдаемых результате таких изменений фенотипов генетических болезней В настоящее время все генетические болезни человека, учитывая механизмы их возникновения и характер наследования, подразделяют на менделевские, хромосомные, мультифакториальные, генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода Менделевские болезни являются результатом мутаций отдельных генах и, соответственно, их наследование подчиняется законам Менделя. Полиплоидия увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных набо ров результате нарушения мейоза Вспомним, что половые клетки име ют гаплоидный набор хромосом n, а для зигот и всех соматических клеток характерен диплоидный набор 2 n У полиплоидных форм отмечается увели чение числа хромосом, кратное гапло идному набору З n триплоид, 4 n тетраплоид, 5 n пентаплоид, 6 n гексаплоид и Повидимому, эво люция ряда цветковых растений шла путем полиплоидизации Культурные растения своем большинстве поли плоиды.

В селекционной практике, с целью получения полиплоидов, растения под вергаются действию критических тем ператур, ионизирующей радиации, хи мических агентов Из последних наи более популярен алкалоид колхицин Формы, возникающие результате умножения хромосом одного генома, носят название автоплоидных Одна ко известна и другая форма полиплои дии аллоплоидия, при которой умно жается число хромосом двух разных геномов Аллополиплоиды искусствен но получены при гибридизации ряда видов растений и животных Так, Г Д Карпеченко создал аллополиплоидный гибрид редьки и капусты В данном случае каждый исходный вид имеет 18 хромосом, а гибридный 36, так как является аллотетраплоидом Полиплоидные формы известны и у животных Повидимому, эволюция некоторых групп простейших, част ности инфузорий и радиолярий, шла также путем полиплоидизации У не которых многоклеточных животных полиплоидные формы удалось создать искусственно тутовый шелкопряд. Явление, противоположное трисо мии, утрата одной хромосомы из пары диплоидном наборе, называет ся моносомией, организм моносо миком его кариотип 2 n 1 При отсутствии двух различных хромосом организм является двойным моносо миком 2 n 2 Если из диплоидного набора выпадают обе гомологические хромосомы, организм называется ну лисомиком Он, как правило, нежизнеспособен.

Нехватки возникают вслед ствие потери хромосомой того или иного участка Нехватки средней части хро мосомы приводят организм к гибели, утрата незначительных участков вы зывает изменение наследственных свойств Так, при нехватке участка одной из хромосом у кукурузы ее про ростки лишены хлорофилла. Инверсии наблюдаются при разрыве хромосомы и переворачива нии оторвавшегося участка на 180 Если разрыв произошел одном месте, оторвавшийся фрагмент прикрепляется к хромосоме противоположным кон цом, если же двух местах, то средний фрагмент, перевернувшись, прикреп ляется к местам разрыва, но другими концами Н П Дубинин установил, что инверсии широко распространены, частности у дрозофил, взятых из природы, и, повидимому, могут иг рать роль эволюции видов. Парные терминальные или интерстициальные фрагменты, которые образуются результате одного или двух разрывов хромосомы фазе G 1 Величина их различна от очень длинных, захватывающих почти все хромосомное плечо, до точечных Парные фрагменты без труда регистрируются при анализе метафаз Эти аберрации относятся к нестабильным Как правило, они не проходят через митоз, к лишенные центромер, не могут правильно ориентироваться относительно веретена. Таблица 6 4 Оценка методом удваивающей дозы риска появления генетических болезней на миллион новорожденных популяции, подвергающейся воздействию генетически значимой дозы, эквивалентной 1 Зиверту на поколение при воздействии низких доз, при малой мощности дозы излучения.

Химический мутагенез Ещё 1934 М Е Лобашев отметил, что химические мутагены должны об ладать тремя качествами высокой про никающей способностью свойством изменять коллоидное состояние хро мосом определенным действием на со стояние гена или хромосомы. В экспериментах мутации индуци руются разнообразными химическими агентами Этот факт свидетельствует о том, что, повидимому, и естествен ных условиях подобные факторы так же служат причиной появления спон танных мутаций у различных химиче ских веществ и даже некоторых лекар ственных препаратов Это говорит о необходимости изучения мутагенного действия новых фармакологических ве ществ, пестицидов и других химиче ских соединений, все шире используе мых медицине и сельском хозяйстве. Радиационный мутагенез Индуцированные мутации, вызванные облучением, впервые были экспери ментально получены советскими уче ными Г А Надсоном и Г С Фи липповым, которые 1925 наблю дали мутационный эффект на дрожжах после воздействия на них ионизирую щей радиации В 1927 американ ский генетик Г Меллер показал, что рентгеновы лучи могут вызвать мно жество мутаций у дрозофилы, а позже мутагенное воздействие рентгеновых лучей подтвердилось на многих объек тах В дальнейшем было установлено, что наследственные изменения обуслов ливаются также всеми другими ви дами проникающей радиации.

В последнее время доказано, что связь между облучением и мутационны ми изменениями может носить и не прямой характер Повидимому, энер гия излучения может вызвать среде, окружающей хромосому, химические изменения, которые ведут к индуци рованию генных мутаций и структурных перестроек хромосомах Так, у бак терий и грибов можно увеличить час тоту мутаций, даже не облучая их, а лишь воспитывая на облученной сре де Следовательно, мутации могут ин дуцироваться и пострадиационными химическими изменениями, происшед шими среде. Гомологические ряды наслед ственной изменчивости закон Вавилова Известно, что мутирование происходит различных направлениях Однако это многообразие подчиняется определенной закономерности, обна руженной 1920 Н И Вавиловым При сравнении признаков различных сортов культурных растений и близких к ним дикорастущих видов обнаружи лось много общих наследственных изменений Это позволило Н И Вави лову сформулировать закон гомологи ческих рядов наследственной измен чивости Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что зная ряд форм пределах одного вида, можно предвидеть существование параллель ных форм у других видов и родов. Подтвердим это примером У колосо вых злаков мягкой и твердой пше ницы и ячменя известны формы с длинными и короткими остями, взду тиями вместо остей, безостые У пше ницы, ячменя и овса встречаются три основные окраски колоса белая, красная и черная.

III закон гомологичные хромосомы мейозе коньюгируют друг с друом и между ними происходит кроссинговер. IV закон между генами распологающимися хромосоме далеко друг от друга кроссинговер происходит чаще а между генами близко расположенными изучая потомков возможно создать генетические карты хромосом. При изучении хиазм хромосомах человека было впервые установлено что размеры Х хромосомы у человека составляют 160250 сантимаргарин а длина всех аутосом 26503333 сантимаргарин Такие колебания обусловлены тем что число хиазм у женщин два раза больше чем у мужчин и число кроссинговеров тоже больше, оказалось что это характерно практически для всех животных Причины этого не известны.

Такого рода генетические карты не отражают истинного размера хромосом Они функциональные, потому что гетерохроматиновых районах кроссинговер происходит чем деухроматиновых районах, помимо этого были созданы и физические карты хромосом Когда удалось провести дифференциальное окрашивание хромосом и картировать бэнды на хромосомах В начале с помощью метода изучения хромосомных операции, например, у человека утрачивается какая либо хромосома или участок хромосомы и наблюдается потеря каких то функций, например, фермента или наоборот, при увеличении числа хромосом или участка хромосом смотрят что лишнее появилось, например при синдроме дауна лишняя 21 хромосома трисомия по 21 хромосоме и было установлено что у них на 50 увеличивается уровень ферментов щелочной фосфотазы, кислой фосфотазы и галактоза фосфат уредил трасфераза гены этих ферментов действительно находятся Х хромосоме Следующими этап связан с тем что американскому ученому Хайнс удалось получить гибриды клеток человека и мыши, то есть слить вместе цитоплазмы и ядерное вещество мыши и человека и образуется ядро содержащее 40 хромосом мыши и 46 хромосом человека, целом 86 Такие клетки стали называть синкарионы Оказалось, что эти гибридные клетки могут размножаться, но при этом они начинают выталкивать хромосомы человека, конце концов образуются клетки содержащие 40 хромосом мыши и 1 хромосому человека Цитологически можно определить какая хромосома Следующий этап с помощью биохимии мы смотрим, что лишнее выпускает эта клетка Эти ферменты связаны с 3 хромосомой лала Этот метод позволил проектировать все хромосомы человека, но нельзя было создать карту и как расположены относительно друг друга Два учёных Госс и Хайнс предложили свой метод как создать карту такой хромосомы Этот метод называется стратегия дробления Заключается он следующем такие гибридные клетки облучали около ста рентгенами и хромосомы человека ломаются и происходит утрата участков хромосом причём начале ломаются теломерные зоны и дальше учёные смотрят на что утратилось, какие ферменты исчезли Например, ферменты вместе утрачиваются и значит они рядом и сцеплены друг с другом и это дало возможность сделать карты.

Хромосомы подразделяются на аутосомы соматических клеток и гетерохромосомы половых клеток. Генетическая карта хромосом схема взаимного расположения генов, находящихся одной группе сцепления. Не нужно быть беспочвенным оптимистом, чтобы верить, что через пятьдесят лет биологический код химическая зашифровка наследственных свойств будет расшифрован и прочитан С этого момента человек станет полным властелином живой материи. Сведения о функциях генов организмах Благодаря достигнутым успехам эти данные позволили впервые реально оценить функции генов организме человека Хотя более чем для четверти генов информация пока недоступна, для двух третей генов она или полностью установлена, или может быть примерно указана.

Значительный прогресс достигнут практической области создания новых продуктов для медицинской промышленности и лечения болезней человека В настоящее время фармацевтическая промышленность завоевала лидирующие позиции мире, что нашло отражение не только объемах промышленного производства, но и финансовых средствах, вкладываемых эту промышленность по оценкам экономистов, она вошла лидирующую группу по объему куплипродажи акций на рынках ценных бумаг Важной новинкой стало и то, что фармацевтические компании включили свою сферу выведение новых сортов сельскохозяйственных растений и животных и тратят на это десятки миллиардов долларов год, они же монополизировали выпуск химических веществ для быта, добавок к продукции строительной индустрии и Уже не десятки тысяч, а возможно, несколько сот тысяч высококвалифицированных специалистов заняты исследовательских и промышленных секторах фарминдустрии, и именно этих областях интерес к геномным и генноинженерным исследованиям исключительно высок. Материалом для цитогенетических исследований служат клетки человека, получаемые из разных тканей, лимфоциты периферической крови, клетки костного мозга, фибробласты, клетки опухолей и эмбриональных тканей и др Непременным требованием для изучения хромосом является наличие делящихся клеток Непосредственное получение таких клеток из организма затруднено, поэтому чаще используют легкодоступный материал, каковым являются лимфоциты периферической крови.

Общее число хромосом гаплоидном наборе равно 23 Все хромосомы пронумерованы и распределены по классам Из них к классу А относятся хромосомы 1, 2 3 к классу В хромосомы 4, 5 к классу С хромосомы 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 к классу D хромосомы. Предложенная классификация позволяла четко различать хромосомы, принадлежащие к различным группам С 1960 года начинается бурное развитие клинической цитогенетики 1959 году Дж Лежен открыл хромосомную природу синдрома Дауна К Форд, П Джекобс и Дж Стронг описали особенности кариотипа при синдромах Клайнфельтера и Тернера начале 70х гг была открыта хромосомная природа синдромов Эдвардса, Патау, синдрома кошачьего крика описана хромосомная нестабильность при ряде наследственных синдромов и злокачественных заболеваниях Вместе с тем применение метода получения равномерно окрашенных хромосом оказалось недостаточно эффективным для идентификации хромосом Недостатком денверской классификации является то, что разграничение гомологичных пар внутри группы хромосом встречает зачастую непреодолимые трудности. В начале 20 века цитологическими исследованиями было установлено, что особи мужского и женского пола различаются по хромосомным наборам Хромосомы, по которым различаются и пол называют половыми хромосомами Половая хромосома присутствующая у обоих полов Х, половая хромосома, присутствующая только у одного полаУ неполовыми хромосомами называются аутосомы.

Признаки определяемые генами находящимися половых хромосомах, называют признаками, сцепленными с полом. Известно немало признаков у животных и человека, определяемых генами, которые локализованы Ххромосоме К ним относятся у человека такие рецессивные признаки, как гемофилия несвертываемость крови, дальтонизм цветовая слепота, и др некоторые патологические признаки человека, сцепленные с Ххромосомой, доминантныйгипоплазия эмали зубов, форма рахита, неподдающаяся лечению витамином. Некоторые признаки, например, гипертрихоз рост волос по краю ушной раковины, перепонки между пальцами, наследуется сцеплено с Ухромосомой. Генетические карты хромосом это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся одной группе сцепления, позволяющие предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов. У немногих организмов преобладание женской или мужской тенденции развития обусловливается внешними причинами Это так называемое эпигамное происходит после оплодотворения определения пола Пример морской червь боннелия У боннелии очень мелкие самцы обитают матке крупных самок Если личинка прикрепляется ко дну, она развивается самку Если попадает на хоботок самки под влиянием выделяемых хоботком веществ, то превращается самца, мигрирующего половые органы самки У растений японской ариземы экземпляры, выросшие из крупных клубней, образуют женские цветки, из щуплых клубней мужские.

У немногих организмов встречается прогамное происходящее до оплодотворения определение пола червей, коловраток Пол зависит от того, что самки производят яйца двух сортов крупные, богатые цитоплазмой, из которых развиваются самки, мелкие самцы. Студопедия 2013 2017 год Не является автором материалов, а предоставляет студентам возможность бесплатного обучения и использования Последнее добавление аш ip 159 224. Опубликовано Теоретические и практические аспекты спортивного отбора 10 марта. Анализ препаратов хромосом чело века показал, что ряде случаев, как уже говорилось выше, на некоторых хромосомах могут существовать вто ричные перетяжки Спутничными пе ретяжками обладают все акроцентрические хромосомы нары 13, 14, 15, 21, 22 Вторичная перетяжка быва ет также аутосомах пары 9 В них она располагается околоцентромерном районе длинного плеча. Общее для нормального хромосомного набо ра число окрашенных и неокрашенных сегментов метафазе составляет около 400 В прометафазных хромосомах оно увеличивается до 850 и более. Разные типы сегментов получили обозначения G, Q, R, С, и Т по на званиям методов, с помощью которых они выявляются Так, для Gсегментов это метод Гимза после предваритель ной обработки фиксированных хромо сом Qсегменты после окрашивания акрихинипритом приобретают яркое флюоресцирующее свечение Рисунок Q и Gсегментов полностью иденти чен Rсегменты расположены между Qсегментами.

Пробелы черновом варианте генетического атласа человека постепенно заполняются Ученые, входящие международный некоммерческий консорциум Human Genome Project объявили о полной расшифровке секвенировании 20й хромосомы Была определена последовательность более чем 60 млн букв нуклеотидов составляющих свыше 720 генов В их числе гены, которые вовлечены развитие таких обусловленных многими факторами болезней, как диабет и ожирение Ученые также заявляют, что хромосоме обнаружен фрагмент, вероятно, имеющий отношение к возникновению болезни КрейтцфилдаЯкоба человеческой формы коровьего бешенства К результатам работы, соответствии с общей политикой Human Genome Project, предоставляется открытый доступ. Реферат Генетика пола Закономерности наследования Хромосомные болезни файл. Учитывая вышеизложенное, каждому врачу и многим биологам необходимы знания законов наследственности человека, методов генетических исследований антропогенетике, достижений области диагностики и лечения ряда заболеваний Без знания наследственных заболева. Гены, находящиеся половых хромосомах, называют сцепленными с полом В Ххромосоме имеется участок, для которого Yхромосоме. При локализации признаков как аутосоме, так и Х b Yхромосоме наблюдается полное сцепление с полом.

В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин Э Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализовал Ххромосоме и что у человека гетерогаметным XY является мужской пол Становится вполне понятным, что браке гомозиготной нормальной женщины Х а Х а с мужчиной дальтоником Х а y все дети рождаются нормальными Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться последующих поколениях. Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии мы находим родословной потомков английской королевы Виктории Предполагают, что ген гемофилии возник результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей Среди унаследовавших это врожденное заболевание цесаревич Алексей, сын последнего русского царя Николая II Мать цесаревича, царица Александра Федоровна Алиса, рис 2, получила от своей бабушки королевы Виктории ген гемофилии и передала его четвертом поколении бывшему наследнику царского престола На рис показано, как этот ген передавался ее потомкам. Другим примером доминантного гена, локализованного Ххромосоме человека, может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмали зубов.

Полученные проведенных скрещиваниях данные нельзя объяснить независимым наследованием признаков Рассматриваемые совместно результаты обоих скрещиваний убеждают том, что развитие альтернативных признаков контролируется различными генами, и сцепленное наследование этих признаков объясняется локализацией генов одной хромосоме. Основные положения хромосомной теории наследственности, сформулированной Т Г Морганом, заключаются следующем. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему имеет место сцепленное наследование некоторых признаков сила сцепления находится обратной зависимости от расстояния между генами. Нужно иметь ввиду, что кроме истинного сцепления, могут встречаться явления, внешне сходные со сцеплением, нот отличные от него по природе это так называемое ложное, межхромосомное сцепление, возникающее изза нарушения свободного комбинирования негомологичных хромосом мейозе Такие случаи наблюдались скрещиваниях линий лабораторных мышей и дрожжей Предполагается, что такое сцепление между генами разных хромосом обязано тенденции последних к неслучайному расхождению мейозе Сцепленное наследование генов негомологичных хромосом обнаруживается также при межвидовых скрещиваниях тех случаях, когда родительская комбинация хромосом оказывается физиологически совместимой Ложное сцепление следует отличать от истинного сцепления генов, находящихся одной хромосоме одной группе сцепления.

Кроссовер гамета, которая претерпела процесс кроссинговера Частота вступления генов кроссинговер прямо пропорциональна расстоянию между ними, поэтому число гамет с новыми комбинированными формами будет зависеть от расстояния между генами Расстояние вычисляется морганидах, но если речь идет о кроссинговере, то расстояние вычисляется. Вместе с тем между обменами на соседних участках хромосом существует взаимовлияние, названное интерференцией Такое взаимовлияние можно выразить количественно Для этого составляют реально наблюдаемую частоту двойных кроссинговеров с частотой, теоретически ожидаемой на основе предположения о том, что обмены на соседних участках происходят независимо друг от друга Степень и характер интерференции измеряется величиной коинциденции С Коинциденцию оценивают как частное от деления реально наблюдаемой частоты двойных кроссоверов на теоретически ожидаемую частоту двойных кроссоверов Последнюю величину получают, перемножая частоты кроссинговера на соседних участках. Таким образом, при карплеровании генов группах сцепления на основе изучения частот рекомбинации необходимо учитывать две противоположные тенденции Двойные обмены сокращают расстояния между генами, и интерференция препятствует множественным обменам, вероятность которых увеличивается с расстоянием. Клиника болезни хорошо изучена Ей посвящен ряд монографий и множество научных статей отечественных и зарубежных авторов Е Ф Давиденкова, 1965, 1966, 1973 Н П Бочков, 1978 Г И Лазюк, 1979.

Кариотип родителей с болезнью Дауна, обусловленной трисомией 21й хромосомы, как правило, нормаль. Таким образом, при транслокации у одного из родителей можно ожидать, что этой семье каждый третий родившийся ребенок может болеть болезнью Дауна Поэтому случае рождения ребенка с болезнью Дауна у молодой супружеской пары необходимо исследование кариотипа обоих супругов для выявления носителя транслокации, так как дальнейшее деторождение такой семье не рекомендуется. Трисомий по другим аутосомам описано значительно меньше Дети с трисомиями имеют значительные дефек. Так, генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных, прежде всего, с различными наследственными болезнями нервной системы эпилеп. Историю развития цитогенетики человека можно раз делить на три периода Первый охватывает период с прош лого века до середины 50х годов и имеет сейчас сугубо исторический интерес Это были поиски методических под ходов к получению препаратов хромосом человека заме чательными своей настойчивостью и трудолюбием цитологами того времени А Г Андрес, 1934 Хотя нашими цитогенетиками А Г Андресом и М С Навашиным были правильно описаны первые 10 пар крупных хромосом, од нако не было достоверно установлено даже общее число хромосом клетках человека Неизвестной оставалась так же их морфология.

Второй период, начало которому было положено рабо той Tjio и Levan 1956 характеризовался возникнове нием и бурным развитием современной цитогенетики чело века Довольно быстро были разработаны все основные ме тодические приемы хромосомного анализа, получены фун даментальные сведения о кариотипе человека, об основных особенностях строения и функционирования его нормаль ных хромосом Именно этот период зародилась медицин ская цитогенетика, которая открыла новую область пато логии человека, обусловленную изменением числа или структуры хромосом. Таким образом, современная цитогенетика человека представляет собой богатую фактическим материалом, раз ветвленную самостоятельную область генетики человека В настоящее время задача идентификации всех элемен тов человеческого кариотипа при анализе на стадии мито за решена на основе применения дифференциальных ок расок хромосом.

Основные сведения о хромо сомном наборе человека целом и об индивидуальных хромосомах получены результате изучения хромосом метафазе митоза На этой стадии митоза отчетливо видно, что диплоидный набор хромосом человека состоит из 46 элементов 22 пар аутосом и одной пары половых хромо сом XX у женщин и XY у мужчин На стандартно окрашенных препаратах форма метафазных хромосом оп ределяется местоположением первичной перетяжки, кото рая формируется благодаря деконденсации функционирую щего метафазе центромерного района В отдельных хро мосомах могут существовать дополнительные перетяжки, называемые вторичными В случае локализации такой перетяжки на конце хромосомы отделяемый ею дистальный участок хромосомы называется спутником. Каждая хромосома состоит из участков, реплицирующихся разное время Имеется четкое чередование районов с ранней и поздней репликацией В метафазной хромосоме.

У мужчин мейотические деления начинаются пери од полового созревания и протекают непрерывно на про тяжении всего последующего половозрелого состояния Этот процесс отличие от женского мейоза не носит ци клического характера В семенниках одновременно созрева ет большое количество гамет, поэтому гонады половозрело го мужчины могут служить источником мейотически деля щихся клеток любой момент На хромосомных препаратах одновременно удается видеть различные мейо тические фигуры, от сперматогониальных метафаз до метафаз второго мейотического деления Продолжительность преобразований от сперматогоний до сперматозоидов зани мает около 8 9 нед Длительность отдельных стадий весь ма различна, поэтому клетки разных стадий встречаются с неодинаковой частотой Наиболее важные для цитогенетического анализа стадии пахитены и диакинеза обычно представлены достаточным числом клеток.

Анализ линейной структуры индивидуальных хромосом Характерной особенностью структуры мейотических хро мосом, выраженной преимущественно на первых стадиях профазы мейоза, является их хромомерное строение рис 12 Из данных по цитологии мейотических хромо сом некоторых видов растений хорошо известна индивиду альность хромомерного строения каждой хромосомы Ци тология и генетика мейоза В В Хвостовой и Ю В Богда нова, 1975 К сожалению, индивидуальные биваленты хромосомном наборе человека, как мужском, так и жен ском, можно выделить лишь поздней пахитене, когда они значительно сокращены и хромомерность их строения су щественно утрачена Тем не менее результате несколь ких попыток пахитенного анализа хромосом получены пер вые сведения о морфологии бивалентов акроцентрических и некоторых других хромосом под ред А А ПрокофьевойБельговской, 1969 Hungeriord В идентификации пахитенных бивалентов с определен ным успехом применены С и Qметоды дифференциаль ной окраски Goetz 1975 Обнаружено полное совпадение между рисунками Gокрашивания и хромомерным строе нием пахитенных хромосом, а также между рисунками ок рашенных по Gметоду мейотических и митотических хро мосом Luciani e.

Наиболее ценную информацию о тонкой структуре функционирующих хромосом принесло исследование политенных хромосом, которые являются специфической, но естественной моделью хромосом интерфазного ядра клетках двукрылых, и хромосом типа ламповых щеток, обнаруживающихся ооцитах амфибий мейотической профазе I Большие размеры этих хромосом позволили провести тщательное их изучение под световым микро скопом В результате этих исследований сформулирова ны положения, которые рассматриваются как принципи альные для организации хромосом эукариотов целом И И Кикнадзе В интерфазном ядре хромосомные районы, соответст вующие эухроматину, имеют хромомерное строение Каждая хромомера является структурной и функциональ ной единицей хромосомы как продольно дифференциро ванной органеллы Дифференциальная транскрипция этих единиц структурно обеспечивается деконденсацией упако ванного ней дезоксирибонуклеопротеида, что выражается форме пуфов политенных хромосомах, или петель хромосомах типа ламповых щеток. Отсутствие генетической активности у гетерохроматина обусловлено либо его бедностью структурными генами структурный гетерохроматин, либо временным выклю чением участка хромосомы, несущего такие гены, из гене тической транскрипции факультативный гетерохроматин, гетерохроматинизация.

В полном соответствии с данными общей цитогенетики о слабом отрицательном влиянии дисбаланса по гетерохроматиновому материалу на развитие организма находятся сведения о существовании человеческой популяции зна чительного полиморфизма, обусловленного размерами околоцентромерного гетерохроматина Особенно сильно варьи рует содержание структурного гетерохроматина Стипа аутосомах 1, 4, 9, 13 15, 16, 21 22 и Yхромосоме От сутствие фенотипических отклонений от нормы у боль шинства носителей таких кариотипических вариантов по зволяет рассматривать их как варианты нормы Однако эта проблема поставлена на повестку дня совсем недавно Она требует тщательных исследований на большом популяционном материале, прежде чем будут намечены обоснован ные границы хромосомной нормы, за пределами которой для организма становится не безразличным дисбаланс и по гетерохроматину. Вопросы, которые стоят перед цитогенетикой человека отношении структуры, локализации и особенно генети ческого значения структурного гетерохроматина, сравни тельно новые. Исследование многочисленных случаев аномалий си стеме Ххромосом у человека показывает, что явление ком пенсации дозы генов распространяется также на все слу чаи нарушений числе Ххромосом, оставляя соматиче ской клетке лишь одну Ххромосому активном состоянии Особенно демонстративны этом отношении Хполисомии, когда число инактивированных Ххромосом равно числу имеющихся клетке за вычетом одной генетически функ ционирующей.

Достижениями молекулярной биологии и биохимии внесен боль шой вклад развитие генетики В настоящее время биохимическим и молекулярногенетическим методам исследования принадлежит веду щая роль генетике человека и медицинской генетике Однако и клас сические методы генетики человека, такие как цитогенетический, генеалогический и близнецовый, имеют существенное значение на стоящее время, особенно вопросах диагностики, медикогенетического консультирования и прогнозирования потомства. Хромосомную теорию наследственности создал американский уче ный Т Г Морган Проведя большое количество исследований на плодовой мушке дрозофиле, Морган и его ученики установили, что именно хромосомах находятся открытые Менделем факторы наследственности, которые были названы генами Т Морган и его ученики показали, что гены расположены линейно по длине хромо сомы. Несколькими месяцами позднее Ч Форд и Дж Хаммертон Англии установили, что диплоидные предшественники половых клеток се менниках мужчин сперматогонии также имеют по 46 хромосом, а гаплоидные сперматоциты 1го деления по 23 хромосомы. Известны методы с обработкой хромосом ацетатными солями и красителем Гимза, методы с использованием гидроокиси бария, акридиноранжа и другие.

В 1949 М Барр и Ч Бертрам, изучая нейро ны кошки, обратили внимание на то, что интерфазном ядре клетки содержится интенсивно окрашиваемое тельце, причем оно присутствует только ядрах клеток самок и отсутствует у самцов Оно было найдено у многих животных и всегда только у особей женского пола Это тельце получило название полового хроматина, или тельца Барра У ряда позвоночных и у человека оно появляется раннем онтогенезе на стадии гаструлы, но раньше развития гонад половых желез На локализацию, форму и структуру полового хроматина не влияют поло вые гормоны, следовательно, он не является вторичным половым признаком Между числом телец полового хроматина и числом X хромосом ядре имеется прямая связь Половой хроматин интер фазных ядрах обусловлен спирализацией одной из Ххромосом, инактивация которой является механизмом, выравнивающим баланс генов половых хромосом клетках самцов и самок это один из механиз мов дозовой компенсации генов.

Хромосомы могут подвергаться различным структурным измене ниям Особенно важное значение имеют потеря отдельных фрагмен тов хромосом деления или перенос участка одной хромосомы на дру гую транслокация Транслокация обозначается латинской буквой, скобках рядом с ней пишут индекс группы или номер хромосомыдонора, обозначение переносимого участка Эти же обозначения ука зываются для хромосомыреципиента, например 46, XXt Ср В4 q В скобках буквами и q указывают плечи хромосом, затрагиваемые транслокацией Короткое плечо хромосомы обозна чают буквой, длинное буквой q, спутник буквой s, и Уве личение длины плеча обозначается знаком плюс, а уменьшение зна ком минус оба они ставятся после символа хромосомы. Появление одной лишней хромосомы кариотипе приводит к трисомии Кратное увеличение числа всех хромосом носит название поли плоидии могут быть триплоиды, тетраплоиды и Потеря одной из пары гомологичных хромосом приводит к состоянию, которое на зывается моносомией Изменения числа или строения хромосом назы вается хромосомными аберрациями. При хронических миелолейкозах отмечается укорочение корот кого плеча 21й хромосомы так называемая филадельфийская хро мосома Однако эта хромосома обнаруживается только клетках крови и пунктате костного мозга Другие же клетки имеют нормальный кариотип.

Шансы родить ребенка с болезнью Дауна при транслокации у одного из родителей составляют 33 Это очень большой риск и таком случае дальнейшее деторождение не желательно, тем более что есть риск получить транслокацию и у внуков Если рождается ребе нок с болезнью Дауна, вызванной трисомией по 21й хромосоме, у родителей с нормальным кариотипом, то шансы родить повторно та кого же ребенка очень незначительны Однако не во всех случаях при рождении ребенка с болезнью Дауна вследствие транслокации 21й хромосомы транслокация имеется соматических клетках ма тери Примерно у половины матерей кариотип бывает нормаль ный, а транслокация произошла во время мейоза, предшествующего образованию яйцеклетки, из которой развился организм больного ребенка. Dutrillaux, Lejeune, 1975 В присутствии этого вещества хромосомы вступают метафазу неравномерно уплотнен ными по своей длине В результате тщательного изучения их морфологии показано, что каждая хромосома человека имеет строго постоянное и специфическое чередование нор мально и слабо конденсированных участков и по этому признаку может быть идентифицирована.

Важно отметить, что при всем разнообразии подобных обработок хромосомных пре паратов после фиксации и применяемых флуорохромных или нефлуоресцирующих красителей выявляемая ли нейная неоднородность хро мосомы всегда одна и та же Ее рисунок меняется только зависимости от степени уп лотненности хромосомы бо лее длинных, слабее сокра щенных хромосомах стано вится заметной дальнейшая неоднородность тех сегмен тов, которые выглядели гомо генно окрашенными силь но конденсированных хромо сомах Дифференциальное ок рашивание может наблюдать ся либо по всей длине хромо сомы Q, G и Rсегменты, либо ее центромерном рай оне Ссегменты. На Парижской конференции по номенклатуре цитогенетике человека была разработана и настоящее время вошла практику цитогенетического анализа система обо значения сегментов нормальных хромосом и хромосом, подвергшихся тем или иным структурным перестройкам ParisConference, 1971 На рис 11 приведен пример этой системы для аутосомы.

В половых клетках человека находится одинарный гаплоидный набор хромосом 23, а соматических клетках двойной диплоидный набор 46 Эти открытия стимулировали дальнейшее изу чение хромосом Были разработаны методы исследования хромосом культуре лимфоцитов периферической крови и на других объектах В настоящее время хромосомы относительно легко исследуют лим фоцитах периферической крови Венозную кровь помещают специ альную питательную среду, добавляют фитогемаглютинин, который стимулирует клетки к делению, и помещают на 72 термостат За 6 до конца инкубации сюда добавляют колхицин, который за держивает процесс деления клеток на стадии метафазной пластинки Затем культуру помещают гипотонический раствор NaCl, котором клетки набухают, что приводит к легкому разрыву оболочек ядра и переходу хромосом цитоплазму После этого препараты окрашивают ядерными красителями, частности ацетоорсеином, и рассматривают их световом микроскопе с иммерсией. В мире каждый сотый ребенок рождается с какимлибо наследственным дефектом К настоящему времени известно около 10 тыс различных заболеваний человека, из которых более 3 тыс наследственные Уже выявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония диабет некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии гигантизм и др Вот некоторые болезни, возникающие результате повреждения генов, структура которых полностью расшифрована.

Другие организмы Когда составлялась программа исследований по проекту, решили сначала отработать методы на более простых моделях Поэтому на первом этапе реализации проекта изучили 8 разных представителей мира микроорганизмов, а к концу 1998 уже 18 организмов с размерами генома от 1 до 20 Мб В их числе представители многих родов бактерий архебактерии, спирохеты, хламидобактерии, кишечная палочка, возбудители пневмоний, сифилиса, гемофилии, метанобразующие бактерии, микоплазмы, риккетсии, цианобактерии Как уже упоминалось, завершен генетический анализ одноклеточного эукариота дрожжей Saccharomyces cerevisae и первого многоклеточного животного червя C. С учетом постоянного наращивания темпов работ руководители проекта заявили конце 1998 что проект будет выполнен гораздо раньше, чем планировалось, и сформулировали задачи на ближайшую перспективу. Какие прогнозы сбудутся оптимистические или пессимистические покажет ближайшее будущее. Лекция Принципы генет картирования бактерий и эукариот Ген карты хромосом. А 4 В соматических клетках здорового человека находится 1 32 хромосомы 2 46 хромосом 3 21 хромосома 4 23 хромосомы. А 6 Для определения генотипа особи проводят скрещивание 1 дигибридное 2 анализирующее 3 промежуточное 4 полигибридное. А 14 У человека гетерогаметным является пол 1 мужской 3 и мужской и женский 2 одних случаях мужской, других женский 4 женский.

А 15 Какова вероятность рождения детей с веснушками у супружеской пары, если генотип женщины Аа, а мужчины аа А наличие веснушек 1 100 2 50 3. С 1 При скрещивании самки дрозофилы, дигетерозиготной по генам А и В, с рецессивным самцом получено следующее расщепление по фенотипу 47 3 3 47 Определитерастояние между генами А. Вы находитесь на странице вопроса Назовите пожалуйста, компоненты хромосом и что означает генетическая карта человека, категории биология Данный вопрос относится к разделу 1011 Здесь вы сможете получить ответ, а также обсудить вопрос с посетителями сайта Автоматический умный поиск поможет найти похожие вопросы категории биология Если ваш вопрос отличается или ответы не подходят, вы можете задать новый вопрос, воспользовавшись кнопкой верхней части сайта. Изучение наследования сочетаний других признаков показало, что процент кроссоверного потомства для каждой пары признаков всегда один и тот же, но он различается для разных пар признаков Это наблюдение стало основанием для заключения, что гены хромосомах расположены линейном порядке. Следовательно, мужской пол продуцирует гаметы, отличающиеся по содержанию половых хромосом Это гетерогаметный пол, женский пол гомогаметный, к продуцирует гаметы, содержащие одинаковые половые хромосомы.

Генетический пол ребенка определяется момент оплодотворения и зависит от содержания сперматозоиде хромосомы X или У Таким образом, пол потомка определяет гетерогаметный родитель Так как Хсперматозоидов и Yсперматозоидов образуется одинаковое количество, то теоретически соотношение полов. F 1 ZZ, ZW, ZZ, ZW соотношение полов 1 1, определяет пол потомка самка. Пол будущего организма определяется момент оплодотворения, но формирование конкретного фенотипа во многом зависит от внешней среды В природе и эксперименте возможно переопределение пола. В тихом океане обитают рыбки Labroides живущие стайками из самок и одного самца Каждый из членов такой семьи, кроме самца, постоянно находится состоянии стресса, источником которого является самец При этом уровень напряженности различается от самки к самке, так что можно выделить самок, самок и самок и Гибель самца вызывает превращение самки главной самки, сбрасывающей напряжение самца с полноценными семенниками Описанное переопределение зависит от уровня гормонов организме, выделяемых клетками надпочечников. Наследование признаков, контролируемых генами Х и Ухромосом чело века называется наследованием, сцепленным с полом В половых хромосомах находятся гены, которые отвечают за развитие как нормальных, так и патологических признаков. Вероятность рождения этом браке больных детей 25, но случае рождения мальчика вероятность повышается.

К началу 1998 было секвенировано всего около 3 генома В это время к работе неожиданно подключилась частная американская компания из штата Мериленд Celera Genomics под руководством Крега Вентера, которая объявила, что закончит свою работу на 4 года раньше международного консорциума. Геном человека вошел историю как один из самых трудоемких и дорогостоящих проектов На него было потрачено сумме более 6 миллиардов долларов. Предполагают, что митохондрии появились клетках эукариот результате симбиоза высших организмов с аэробными бактериями. Одной из целей исследования генома человека являлось построение точной и подробной карты всех хромосом Генетическая карта представляет собой схему, описывающую порядок расположения на хромосоме генов и других генетических элементов снипсыповторыгены. Плотность расположения генов хромосомах сильно различается Средняя плотности составляет около 10 генов на 1 млн Однако хромосоме 19 плотность составляет 20 генов, а Yхромосоме всего 1, 5 гена на млн Если сравнить плотность генов с плотностью расселения людей, то Yхромосома напоминает нашу Сибирь, а хромосома 19 Европейскую часть России Плотность расположения генов падает по мере эволюционного усложнения организмов Для сравнения геноме бактерий содержится свыше 1000 генов на 1, 0 млн и у дрожжей около 450 генов на 1, 0 млн а у червя С elegans около.

Как у людей имеются семьи, так и гены объединяют семейства по их схожести В геноме человека присутствуют около 1, 5 тыс таких семейств Причем только около сотни из них специфичны для человека и позвоночных животных Основная же масса генных семейств имеется как у человека, так и у дождевого червя. В семействах генов иногда встречаются псевдогены He совсем ясно, зачем геному нужны такие гены, почему он сохранил их эволюции и не избавился от них В геноме человека имеется около Это гены, утратившие способность к экспрессии Перед их названием ставят греческую букву 20 000 таких псевдогенов В частности, огромной семействе генов обоняния около 60 являются псевдогенами Считается, что массивная потеря функциональных генов произошла за последние 10 млн лет связи со снижением роли обоняния у человека по сравнению с другими млекопитающими. Внимание специалистов также привлекли гены, связанные с некоторыми особенностями поведения человека Эти гены кодируют белки, участвующие передаче сигналов между нервными клетками например, белок серотонин Ген, кодирующий рецептор серотонина, ученые назвали геном самоубийства Мутации по этому гену вызывают у людей склонностью к отрицательным эмоциям и суицидные наклонности.

Однояйцовые близнецы образуются результате деления одной и той же зиготы и содержат идентичные геномы Хотя появление близнецов довольно редкое явление считается, что у человека одна двойня приходится па 80 85 родов, тем не менее, имеющихся случаев достаточно для проведения соответствующих исследований. Одним из наиболее четких способов идентификации человека являются отпечатки пальцев Характерные узоры закладываются у зародыша уже на третьем месяце развития и сохраняются без изменения течение всей жизни При сравнении кожных узоров у близнецов было выявлено, что они очень похожи, но, что удивительно, не всегда полностью идентичны. При исследовании ряда других признаков также наблюдали их небольшие вариации у близнецов цвет глаз и волос, форма. Крупномасштабное сравнение однояйцовых близнецов друг с другом показало, что возникновение таких инфекционных заболеваний, как корь, коклюш, ветряная оспа практически полностью зависит от возбудителя заболевания, а вот полиомиелит и туберкулез определяются кроме того наследственными свойствами человека В частности, заболеваемость туберкулезом обоих однояйцовых близнецов более чем 3 раза выше, чем у двух разнояйцовых близнецов. Хотя целью проекта по расшифровке генома человека является понимание строения генома человеческого вида, проект также фокусировался и на нескольких других организмах, среди которых бактерии, частности, Escherichia coli, насекомые, такие как мушка дрозофила, и млекопитающие, например, мышь.

Изначально планировалось определение последовательности более трёх миллиардов нуклеотидов, содержащихся гаплоидном человеческом геноме Затем несколько групп объявили о попытке расширить задачу до секвенирования диплоидного генома человека, среди них международный проект HapMap англ, Applied Biosystems, Perlegen, Illumina, JCVI, Personal Genome Project и Roche454. Существуют многочисленные определения полной последовательности человеческого генома Согласно некоторым из них, геном уже полностью секвенирован, а согласно другим, этого ещё предстоит добиться В популярной прессе было множество статей, сообщающих о завершении генома Согласно определению, которое использует Международный проект по расшифровке генома человека, геном расшифрован полностью График истории расшифровки проекта показывает, что большая часть человеческого генома была закончена конце 2003 года Однако ещё остаётся несколько регионов, которые считаются незаконченными. Вовторых, концы хромосом, называемые теломерами, также состоящие из повторяющихся последовательностей, и по этой причине большинстве из 46 хромосом их расшифровка не завершена Точно не известно, какая часть последовательности остаётся не расшифрованной до теломер, но как и с центромерами, существующие технологические ограничения препятствуют их секвенированию.

На протяжении нескольких лет различные группы ученых во всем мире постепенно расшифровывали хромосомы человека, периодически объявляя о результатах своей работы Самая большая хромосома 1 стала последней из расшифрованных хромосом Однако нельзя сказать, что проект Геном человека завершен Ученым еще предстоит многое узнать о генах человека Так, например, функция около половины генов человека до сих пор остается неизвестной. Система произвольной адаптивности Ясно и просто показываются принципы образования и взаимодействия функциональных элементов, присущих сознанию Система произвольной адаптивности 01042017г. Изданы две книги сайта Форнит Издательский дом БиблиоГлобус издал первый тираж книг Основы адаптологии и Познай себя Изданы две книги сайта Форнит 28032017г. Цифрами обозначены относительные расстояния между генами согласно международной традиции названия генов представлены на английском языке. Лит Лобашев М Е Генетика, 2 изд Л 1967 Медведев Н Н Практическая генетика, 2 изд М 1968 Актуальные вопросы современной генетики Сб ст М 1966 Жакоб Ф Вольман Э Пол и генетика бактерий, пер с англ М 1962 Бензер С Тонкая структура гена, сборнике Молекулярная генетика, пер с англ М 1963 Хэйс У Генетика бактерий и бактериофагов, пер с англ М 1965 Рейвин А У Эволюция генетики, пер с англ М 1967 Мюнтцинг А Генетика, пер с англ 2 изд М 1967 Уотсон Дж Молекулярная биология гена, пер с англ.

Если гены находятся сравнительно близко друг к другу, то вероятность того, что перекрёст произойдет именно на участке, разделяющем эти гены, невелика Если же гены располагаются на значительном расстоянии друг от друга, то вероятность того, что хроматиды перекрестятся на какомлибо участке между ними, намного выше. Таким образом, чем больше расстояние между сцепленными генами, тем чаще между ними происходит кроссинговер И наоборот, чем ближе друг к другу расположены гены, тем меньше частота кроссинговера между ними. Сцепление генов может нарушаться результате кроссинговера, происходящего при конъюгации гомологичных хромосом профазе I мейоза. В результате скрещивания чистых линий было получено первое гибридное поколение. Запишем анализирующее скрещивание, учитывая, что у дигетерозиготной самки образуется два типа некроссоверных гамет равном соотношении и два типа кроссоверных гамет также равном соотношении Для удобства выделим кроссоверные гаметы и особи звёздочками. Установим генотипы особей первого и второго фенотипических классов Те и другие унаследовали сцепленные гены ab от рецессивного гомозиготного родителя. Особи первого фенотипического класса имеют рассечённые листья А и синие цветки В, значит, от другого родителя анализируемого они унаследовали сцепленные гены AB Таким образом, особи первого фенотипического класса имеют генотип.

Запишем скрещивание особей первого и второго фенотипических классов, для удобства выделим кроссоверные гаметы и особи звёздочками. Статьи по теме Составлены полные генетические карты 9ой и 10ой хромосом человека. Хромосомы Хромосомы греч chr ma цвет, окраска s ma тело основные структурнофункциональные элементы клеточного ядра, содержащие гены Название хромосомы обусловлено их способностью интенсивно окра. Здравствуйте, Андрей А известно ли уже генетикам, за что отвечает 21 я Увжаемая Юлия Действительно моносомия по 21 хромосоме встречается крайне редко и описано толкьо чуть более 10 случаев когда при моносомии 21 ребёнок рождался живой У пациентов с этим кариотипом наблюдается разнообрзная патология сердечно сосудистой системы, умственная отсталость, патология внутр. Лит Лобашев М Е Генетика 2 изд Л 1967 Медведев Н Н Практическая генетика, 2 изд М 1968 Актуальные вопросы современной генетики Сб ст М 1966 Жакоб Ф Вольман Э Пол и генетика бактерий пер с англ М 1962 Бензер С Тонкая структура гена, сборнике Молекулярная генетика пер с англ М 1963 Хэйс У Генетика бактерий и бактериофагов пер с англ М 1965 Рейвин А У Эволюция генетики, пер с англ М 1967 Мюнтцинг А Генетика, пер с англ 2 изд М 1967 Уотсон Дж Молекулярная биология гена, пер с англ. Сбор данных обо всех родственниках обследуемого по линии матери и отца на протяжении не менее трех поколений анамнез или легенда.

Аутосомнорецессивное наследование больные не каждом поколении больной ребенок рождается у здоровых родителей болеют равной степени мужчины и женщины наследование признака идет преимущественно по горизонтали. Xсцепленное рецессивное наследование больные не каждом поколении больной ребенок рождается у здоровых родителей болеют преимущественно мужчины девочки наследуют признак от отца наследование признака идет преимущественно по горизонтали. Голандрическое наследование Yсцепленное больные во всех поколениях болеют только мужчины у больного отца больны все его сыновья. Цитоплазматической наследственностью называется наследование признаков и свойств организма, определяемое генами, локализованными вне ядра клетки Совокупность наследственных задатков цитоплазмы называют плазмогеном, а сами задатки плазмагенами Плазмагены делятся на две группы. Популяционностатистический метод изучения генетики человека основан на использовании закона Харди Вайнберга и позволяет определить частоту генов и генотипов популяциях людей. В норме половой хроматин обнаруживается ядрах большинства клеток 5070 у лиц женского пола, тогда как у индивидуумов мужского пола он встречается очень редко 05 у всех клеток. Метод определения полового хроматина позволяет одномоментно подвергнуть обследованию большие популяции Однако он является ориентировочным и требует подтверждения, когда это возможно, анализом хромосом.

Дерматоглифический анализ это изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп На этих участках кожи имеются крупные дермальные сосочки, а покрывающий их эпидермис образует гребни и борозды Дерматоглифические узоры обладают высокой степенью индивидуальности и остаются течение всей жизни, поэтому их используют для определения зиготности близнецов, для идентификации личности криминалистике дактилоскопия и качестве дополнительного метода для подтверждения диагноза хромосомных синдромов у людей с изменениями кариотипа. К инвазивным методам относят амниоцентез, биопсию хориона, биопсию плаценты, кордоцентез, биопсию тканей плода. Диагностический амниоцентез один из методов, связанный с получением и изучением околоплодной жидкости Амниоцентез представляет собой манипуляцию, которую проводят с согласия беременной женщины клинике оптимальным сроком проведения является 17я неделя беременности Чаще всего он состоит том, что делают прокол передней брюшной стенки специальной иглой и получают 810 мл околоплодной жидкости В этой жидкости имеются разнообразные клетки клетки покровов плода, слизистой оболочки его ротовой полости, мочевыводящих путей, пуповины, амниотической оболочки Общим с генетической точки зрения для всех этих клеток является то, что они происходят от плода и, следовательно, могут быть использованы для характеристики его кариотипа Изучив состав полученной при амниоцентезе околоплодной жидкости, можно сделать заключение о тех или иных генетических особенностях плода.

 
 

© Copyright 2017-2018 - the-institution