Даун лишняя хромосома

Для начала несколько слов о самом заболевании Синдром Дауна представляет собой врожденное нарушение развития, которое дает о себе знать виде значительного нарушения роста костей, а также других аномалий физического развития ребенка У детей, рожденных с синдромом Дауна, отмечаются следующие особенности строения тела узкие раскосые глаза, маленькая округлая голова, сухие тонкие волосы, маленькие уши и нос, влажная отечная кожа, толстые губы У этих детей также короткие и толстые пальцы, длинный язык, маленький рост, а также не до конца развитые половые органы Больные синдромом Дауна значительно отстают умственном развитии Уже, будучи взрослыми, люди с данным синдромом размышляют как семилетние дети Следует отметить еще и то, что все больные синдромом Дауна чаще всего очень ласковые и покорные.

даун лишняя хромосома

А теперь вернемся к главному, а именно, к причинам развития синдрома Дауна На самом деле причин развития данного заболевания не много Более того, она одна Это аномалия хромосом Дело том, что у нормального человека всего сорок шесть хромосом, а вот у людей с синдромом Дауна их сорок семь Откуда же берется лишняя хромосома Данную хромосому принято считать результатом нарушенного созревания половых клеток При нормальном делении незрелых половых клеток происходит расхождение парных хромосом, при котором каждая зрелая половая клетка получает двадцать три хромосомы Что же касается синдрома Дауна, то он возникает изза того, что какойто из хромосомных пар не удалось разойтись В итоге, у малыша имеется наличии лишняя двадцать первая хромосома В медицине данное нерасхождение получило название трисомия Обращаем Ваше внимание на то, что некоторых случаях могут отмечаться и другие хромосомные аномалии. Мой сын дауненок Учится спец школе В классе 12 детей из них 6 даун Все первенцы у троих родители молодые, родили до 25 лет У всех разная степень тяжести Но тех семьях, где есть еще младшие дети, более развитые Помимо самой болезни Дауна может быть родовая травма или другие болезни, надо не упустить время и лечить А то участковые невропатологи списывают все на болезнь Дауна и результате ребенок начинает отставать развитии изза других причин.

даун лишняя хромосома

Аномалии бывают относительно крупными и небольшими Методы исследования меняются зависимости от этого параметра Некоторые обнаружить при помощи микроскопа невозможно В таких случаях применяют метод дифференциального окрашивания, но только тогда, когда затронутый участок исчисляется миллионах нуклеотидов Только благодаря установлению нуклеотидной последовательности можно выявить небольшие мутации А более крупные нарушения приводят к ярко выраженному воздействию на человеческий организм. При отсутствии одной из хромосом аномалия называется моносомией Лишняя хромосома организме трисомия. Спустя 3 года французским учёным Ж Леженом было обнаружено, что нарушение у людей умственного развития и устойчивость к инфекциям напрямую связаны с геномной мутацией Речь шла о лишней 21 хромосоме Она одна из самых маленьких, но ней сосредоточено большое количество генов Лишняя хромосома наблюдалась у 1 из 1000 новорождённых Эта хромосомная болезнь на сегодняшний день является наиболее изученной и называется синдромом Дауна. Однако, несмотря на то что хромосомные аномалии наблюдаются и изучаются довольно давно, даже современная медицина не способна лечить генетические болезни Но довольно модернизированы методы диагностики таких мутаций.

Учёным, впервые описавшим монголизм, является Даун Лишняя хромосома, болезнь генов при наличии которой обязательно развивается, широко изучена При монголизме возникает трисомия по 21 хромосоме То есть у больного человека вместо положенных 46 получается 47 хромосом Основной признак отставание развитии. Синдром ПрадераВилли заболевание встречается очень редко При такой аномальности хромосом 7 генов или их некоторые части на 15 отцовской хромосоме не функционируют или вовсе удалены Признаки сколиоз, косоглазие, задержка физического и интеллектуального развития, быстрая утомляемость. На сегодняшний день излечить хромосомные болезни невозможно каждый предлагаемый метод является экспериментальным, а их клиническая эффективность не доказана Добиться успехов развитии, социализации и приобретении навыков помогает систематическая медицинская и педагогическая помощь. Что произойдет с вашим телом, если вы будете есть бананы каждый день Хотя бананы не содержат большого количества кальция, зато они способствуют его усваиванию, этот процесс катализируют их фруктоолигосахариды Таким.

Во все времена рождались дети с синдромом Дауна, но впервые этот синдром описал английский врач Джон Даун 1886 году А уже тайну этого синдрома лишней сорок седьмой хромосомы открыл 1959 году французский генетик Жером Леженом Лишняя хромосома является результатом нарушения созревания половых клеток Эта патология не является редкостью В среднем один случай на 700 новорожденных, но благодаря дородовой диагностики рождение детей с синдромом Дауна уменьшилось до одного случая на 1100 малышей. Развитие ребенка с синдромом Дауна зависит как от врожденных факторов так и от того как с ребенком занимаются Дети с такой патологией обучаемые, но требуют к себе большего внимания и терпения процессе обучения У детей с такой патологией очень ослаблен иммунитет Они подвержены различным инфекциям, пневмониям, часто страдают кардиологическими заболеваниями, болезнью Альцгеймера Продолжительность жизни с синдромом Дауна увеличилась до пятидесяти и более лет Многие люди вступают браки Мужчины большинстве случаев бесплодны, а вот женщины могут иметь детей.

Двадцать первого числа третьего месяца вот уже восьмой год подряд отмечается Международный день человека с синдромом Дауна Дата не случайна именно 21 марта связали с тремя копиями 21 хромосомы самой распространенной мире генетической патологии Синдром удивителен и загадочен мире вот уже которое столетие зарождается среднем одинаковое количество почти одинаковых внешне детей с одинаковыми физическими и психическими аномалиями Появление лишней хромосомы у плода не зависит от расы, места проживания родителей, их образа жизни и состояния здоровья. Почти целый век после описания синдрома учёные всё никак не могли сосчитать число хромосом человека Наконец это было сделано, и врачи, занимающиеся проблемой даунов, к своему удивлению, обнаружили, что патология мозга и лицевого скелета вызваны так называемой трисомией, или наличием трёх хромосом 21й пары Причина болезни состоит нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет яйцеклеток и сперматозоидов, результате чего ребёнок получает от матери 90 случаев или от отца 10 случаев лишнюю 21ю хромосому. Удивлению учёных не было предела, когда они обнаружили, что у гибридов мышей с синдромом Дауна и мышей с мутантным геном Арс, которые предрасположены к полипозу, опухоли кишечника наблюдались на 44 меньше, чем при скрещивании здоровых мышей и мышей с мутантным геном.

даун лишняя хромосома

Его аббревиатура расшифровывается как ранние стадии раковой трансформации В норме ген тоже является сдерживающим фактором опухолевого роста, но после мутации ген, наоборот, начинает подстёгивать рост опухоли, и давно известен как ген ракового промоушена Он был открыт клетках опухолей молочных желез мышей, а затем и у человека. Таким образом, дальнейшее исследование синдрома Дауна открывает перспективы важных открытий, способных пролить свет на самые различные проблемы иммунную, раковую, формирование скелета и жизнеспособность нервных клеток Следовательно, работа медиков и биологов путь к реализации возможности молекулярной терапии для детей с синдромом Дауна раннем возрасте, когда мозг наиболее способен к изменениям. Есть сведения, что злокачественные опухоли у таких людей развиваются реже, чем у других, но полноценных исследований на эту тему. Умственное развитие идет заметно медленнее, причем по мере роста эта разница со сверстниками усиливается В большей части случаев уровень умственного развития фиксируется на стадии семи лет сравнении с тем, что считается нормальным. Около 23 процентов случаев вызываются так называемой робертсоновской транслокацией При этом происходит прикрепление 21 хромосомы к другой, обычно к 14й кариотипе либо женщины, либо мужчины.

Статистика показывает, что примерно 92 процента женщин, узнавших, что у их будущего чада диагностировано это нарушение, принимают решение прервать беременность Основная причина страх перед негативным отношением к таким детям со стороны общества Из тех, у кого такие дети рождаются, 94 процента оставляют их роддомах. Пока люди, страдающие синдромом, получают лечение, которое направлено на снижение проявлений физиологических и умственных нарушений Комплексная работа с такими пациентами некоторых случаях дает прекрасные результаты виде значительного повышения уровня умственного развития, улучшения состояния здоровья и достаточно приемлемой адаптации обществе. Гидроцефалия водянка головного мозга у детей причины, последствия и способы лечения. В итоге хромосомном наборе больной клетки осталось две функционирующие 21е хромосомы, как и нормальной клетке. Находящиеся на них гены стали работать на уровне нормы, а не с избытком, который и приводит к тяжелой патологии. Синдром Дауна генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом. Такое нарушение встречается довольно часто у 1 ребенка из 650 новорожденных Данные отклонения некоторых медицинских источниках называют болезнью Дауна, но ученые считают подругому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном ещё 1866 году.

Многочисленные исследования подтверждают зависимость частоты синдрома Дауна от возраста матери, средний возраст женщин родивших больных детей составляет от 33 лет и выше Но есть случаи, когда и у 19 летних молодых мам рождаются дети с такой патологией. У большинства детей, страдающих этой патологией, меняются показатели крови и мочи, повышается активность ферментов сыворотке крови, увеличивается содержание аминокислот моче и крови Наблюдаются нарушения проводимости и серьезные расстройств ритма сердца. Хорошие результаты при синдроме Дауна даёт длительное лечение препаратом тиреоидин Благоприятный эффект можно получить при использовании препарата префизон Применение ниамида и его аналога нуредала при отсутствии нарушений функций печени проявляет положительное действие на улучшение развития ребенка с таким диагнозом Эти лекарства обладают противодепрессивным действием. Кроме всего этого благоприятно сказывается на развитии детей с синдромом Дауна прививание навыков самообслуживания, занятиям с врачомлогопедом, общение с детьми. Развитие синдрома не зависит от образа жизни родителей и имеет генетическое происхождение, когда аномалии возникают либо на стадии образования яйцеклетки или сперматозоида не исключается, но практически маловероятно, что на них могут оказывать воздействие вредные факторы внешней среды, либо во время слияния половых клеток после оплодотворения.

Как мы уже говорили, синдром Дауна возникает вследствие аномалии клеточного деления, когда к 21ой паре хромосом приклеивается ещё одна третья хромосома Иными словами, это врождённая патология, которую процессе жизни получить невозможно Причины хромосомных нарушений установить очень сложно. Возраст родителей слишком молодая девушка либо, наоборот, женщина старше 40 лет, а для мужчин старше 45 лет риск рождения ребёнка с синдромом составляет 1 30 Изза возраста созревание и деление хромосом замедляется, и получается дефектная клетка Будучи задействованной оплодотворении, впоследствии она станет причиной развития синдрома Дауна. С возрастом симптомы усугубляются, и могут развиваться другие недуги ожирение ослабление иммунитета а это частые простудные и инфекционные заболевания, катаракта, отставание развитии нервной системы, умственных способностей и речи. Пирацетам, Аминолон, Церебролизин для нормализации кровообращения головном мозге. Сайт предоставляет справочную информацию Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям Совокупность этих симптомов называется синдром Он получил название честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.

Распространенность синдрома Дауна Один такой ребенок появляется на каждые 600800 новорожденных или 1 700 Но у матерей старше 40 лет этот показатель достигает 1 19 Бывают периоды, когда наблюдается увеличение количества детей с синдромом Дауна на определенных территориях Например, Великобритании за последнее десятилетие этот показатель вырос на 15 Ученые пока не нашли объяснение такому феномену. Синдром Дауна генетическая патология, которая появляется у плода момент зачатия, когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида В 90 случаев это происходит от того, что женская половая клетка несет себе набор из 24х хромосом, вместо положенных 23х В 10 случаев лишняя хромосома передается ребенку от отца. Возраст матери старше 35 лет На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медикогенетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства Так, после 45 лет 3 беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна. Недоразвитые кости носа Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют. Существуют отклонения, которые не являются симптомами болезни Дауна, но подтверждают ее наличие. На первом и втором триместре у матери берут кровь для биохимического исследования В ней определяют.

В амниотической жидкости обнаруживают клетки плода В них содержаться все хромосомы Если результате генетического анализа выявляется три 21х хромосомы, то вероятность того, что у ребенка синдром Дауна составляет 99 Результаты теста будут готовы через 34 дня Но если клеткам необходимо больше времени для роста, то придется ждать 23 недели. Сроки процедуру проводят с 18й недели беременности До этого сосуды пуповины слишком тонкие, чтобы взять образцы крови Оптимальный срок 2224 недели. Пуповинная кровь содержит клетки, которые несут хромосомный набор плода Наличие трех хромосом21 говорит о синдроме Дауна Достоверность исследования. Хотя инвазивные методы довольно точные, но и они не могут дать 100 достоверный ответ, болен ли ребенок Поэтому родители вместе с врачомгенетиком должны принимать решение проходить ли дополнительное исследование, прерывать ли беременность по медицинским показаниям или сохранить ребенку жизнь. Крупный язык Край языка постоянно высунут наружу, он не помещается во рту65. Маленькие челюсти, аркообразное готическое небо Оно выше и уже обычного. Лицо круглое кажется плоским изза слабого развития лицевых костей На щеках присутствует румянец Мимика слабо выражена. Верхняя челюсть узкая и недоразвитая Нижняя челюсть выдается вперед Рот полуоткрыт Губы толстые, плохо очерченные Нижняя губа отвисает, на ней часто появляются вертикальные трещины, связазанные с сухостью слизистых оболочек.

Аномалии развития зубов 65 Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые Между зубами широкие промежутки Их прорезывание у детей значительно запаздывает Очередность появления зубов нарушена Дефекты эмали приводят к обширному кариесу Изза маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво. Крупный бороздчатый язык с характерными продольными трещинами географический язык 50 Он крупный и поэтому, помещается во рту только сложенном виде, мешает говорить и жевать В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка. Провисание живота результат слабости мышц брюшного пресса Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц. Гиперподвижность суставов Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок Это объясняет частые вывихи и подвывихи, которые наблюдается у 80 людей с синдромом. Кожа сухая, тонкая Она склонна к шелушениям и экземам На конечностях, связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной бледная с прожилками. Невролог Этот специалист следит за развитием нервной системы и подскажет, как помочь ребенку Он назначит лекарственные препараты, массажи, лечебную физкультуру и методы физиотерапии для стимуляции правильного развития.

Окулист поможет своевременно выявить проблемы со зрением, которые бывают у 60 детей с синдромом Дауна В раннем возрасте их невозможно определить самостоятельно, поэтому не пропускайте визит к этому специалисту. Психолог Помогает родителям принять ситуацию и полюбить своего малыша В дальнейшем еженедельные занятия с психологом помогут ребенку правильно развиваться и совершенствовать свои навыки Специалист подскажет, какие методы и программы более эффективны и подходят именно вашему ребенку. Ваша рука должна скользить по телу малыша Его кожа не должна растягиваться или смещаться. Недостаточная мотивация Таким детям тяжело себе представить конечную цель их действия Именно этот образ должен побуждать к активности Поэтому дети более успешно справляются с решением простых одношаговых задач и получают от этого большое удовольствие Поэтому при занятиях с ребенком разбивайте задание на простые этапы Например, ребенку по силам ставить один кубик на другой, но он не справится, если вы попросите сразу построить домик. Внимание к деталям Дети больше внимания уделяют мелким деталям, чем целостному образу Им тяжело выделить главный признак Дети хорошо отличают формы и цвета После нескольких занятий могут сортировать предметы по определенному признаку.

Кратковременная слуховая память развита недостаточно Она необходима людям для того чтобы воспринимать речь, усваивать и реагировать на нее Вместимость памяти прямо пропорциональна скорости речи Люди с синдромом говорят медленно и поэтому объем этой памяти очень маленький Изза этого им труднее освоить речь, а словарный запас беднее По этой же причине им тяжело следовать инструкциям, понять прочитанное, посчитать уме Тренировать кратковременную слуховую память можно Для этого необходимо просить ребенка повторять услышанные фразы, постепенно доводя количество слов. Зрительная и пространственная память у детей с синдромом Дауна не нарушены Поэтому при обучении необходимо опираться на них Изучая новые слова, показывайте предмет или карточку с его изображением Когда вы заняты, то озвучивайте, то что вы делаете Я режу хлеб, Я умываюсь. Эмоциональная чувствительность Дети с синдромом Дауна очень тонко чувствуют ваши эмоции, направленные на них Поэтому после того, как вы приняли решение оставить ребенка, постарайтесь искренне его полюбить Для того чтобы материнский инстинкт проявился полной мере необходимо проводить с ребенком больше времени и кормить его грудью. Повышенная чувствительны к стрессу Для людей с синдромом Дауна характерны повышенная тревожность и расстройства сна У мальчиков эти отклонения встречаются чаще Старайтесь оградить ребенка от травмирующих ситуаций Если этого сделать не удалось, то отвлеките малыша Предложите ему поиграть, сделайте расслабляющий массаж.

Стеноз или атрезия 12перстной кишки 8 Сужение или полная непроходимость кишки проявляется первые дни жизни через несколько минут после еды возникает рвота В этом случае необходима операция. Недостаточная активность щитовидной железы гипотиреоз 15 Железа вырабатывает недостаточное количество гормонов, регулирующих обменные процессы В организме вырабатывается недостаточное количество энергии, что может привести к усилению медлительности, склонности к полноте. Апноэ остановка дыхания во сне Дыхательные пути спадаются во сне и перекрывают доступ воздуха легкие Это связано со слабым тонусом глотки и большим языком Для уменьшения проявлений апноэ укладывайте ребенка спать на бок Грудничку подкладывайте валик из одеяла, чтобы он не перевернулся на спину. Хотя данные патологии достаточно часто сопровождают синдром Дауна, но совсем не обязательно, что их диагностируют у вашего ребенка В любом случае, современная медицина способна справиться с этими проблемами. Правильно питайтесь Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета. Дородовая диагностика скрининг позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности. Удаление лишней хромосомы не излечит синдром Дауна но может помочь ученыммедикам дальнейших исследованиях.

Дэвид Расселл надеется, что его изыскание приблизит тот день, когда при помощи клеточной терапии можно будет лечить лейкемию у людей с синдромом Дауна Кроме того, по его словам, дальнейшие исследования данном направлении могут помочь понять механизм взаимосвязи между лишней копией хромосомы 21й паре и медицинскими проблемами, характерными для синдрома Дауна. Ученые использовали аденосвязанный вирус для доставки чужеродного гена необходимое место на 21й хромосоме Чтобы избежать гибели под воздействием этого гена, клетке приходилось избавляться от него вместе с лишней копией хромосомы. Причины хромосомных нарушений до конца не установлены Младенцы с такой патологией рождаются последними из числа сестер и братьев И до, и после рождения малыша с Д у женщины часто отмечаются самопроизвольные выкидыши и случаи мертворождения. Транслокация 21 хромосомы на хромосому группы D или G редко встречающаяся патология, но она может привести к повторному рождению больного ребенка этой семье и не зависит от возраста женщины. Психическое расстройство характеризуется слабоумием по типу олигофрении на уровне дебильности или имбецильности В редких случаях развивается идиотия Характерным является недоразвитие не только интеллекта и мышления, но и нарушения других психических функций внимания, восприятия, памяти при относительно сохранных эмоциях и инстинктах.

Значительно снижена сопротивляемость инфекциям Инфекционные заболевания отличаются тяжестью течения и могут даже привести к летальному исходу Часто отмечаются конъюнктивиты блефариты Зубы поражены кариесом. С целью стимулирования психического развития назначают ноотропы Церебролизин, Цераксон, Липоцеребрин, Аминалон, витаминные и общеукрепляющие препараты, глютаминовую кислоту При необходимости используют тиреотропные гормоны Тиреоидин, анаболики Неробол, Метиландростендиол, Дианабол Имеет значение для развития ребенка и проводимая медикопедагогическая работа. Амниоцентез целесообразно проводить при выявлении сбалансированной транслокации или мозаицизма у родителей при возрасте беременной свыше 35. При рождении малыша с трисомной формой Д риск повторного рождения больного ребенка зависит от возраста женщины до 35 лет риск менее 1, до 40 лет 1, 45 и более лет 3 При выявлении мозаицизма у родителей риск равен. Этот синдром впервые был описан английским врачом Лэнгдоном Дауном 1828 1896 В 1866 году работе Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей он описал морфологические характеристики людей с отклонениями умственном развитии Такой ребенок внешне отличается от других детей у него косой разрез глаз, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги У него нарушена координация движений и плохой мышечный тонус.

Английский врач Лэнгдон Даун привёл также удивительный пример одного из наблюдавшихся у него пациентов, который с монголоидным лицом и другими характерными нарушениями скелета тем не менее обладал поразительной памятью, наизусть читал врачу огромные отрывки из фундаментального труда известного британского историка Эдварда Гиббона 1737 1794 Закат и падение Римской империи Сегодня мы бы отметили на этом примере, что отличие от болезни Альцгеймера патология при синдроме Дауна не касается извилины морского конька, или гиппокампа, расположенного глубине височных долей мозга и являющейся основной структурой лимбической системы Повреждение же гиппокампа у человека нарушает память на события, близкие к моменту повреждения, запоминание, обработку новой информации, различие пространственных сигналов. Тутто и обнаружился неизвестный белок фермент киназа с двойственной функцией, и его так и назвали киназой с двойной специфичностью DYRK С одной стороны, он гасит активность кальцинейрина, удерживая тем самым ядерный фактор NFAT цитоплазме, а с другой подавляет уже сам ядерный фактор NFAT, препятствуя его активации другими ферментами.

Роддом Родилось наше сокровище тяжело, как оказалось у нас была абсолютно короткая пуповина Сразу набежали врачи, стали переглядываться и перешептываться Спустя время пришла молоденькая детский врач и сообщила о своих подозрениях, что у дочки наблюдаются признаки синдрома Дауна Это было тяжело Провал, пустота, я никого не видела и не слышала И море слёз Всётаки я до последнего верила, что всё у нас обойдётся Очень не хватало квалифицированной помощи по этому заболеванию от врачей роддоме, которые не стали бы уговаривать отказаться, а показали бы и рассказали о синдроме и с хорошей стороны, показали бы фото таких деток и помогли бы поговорить с их родителями.

Принесли кормить На меня взглянули те самые глазки из моих снов Маргарита, моя самая драгоценная жемчужина на свете Дочка Я её целовала и говорила, что мы её очень любим и никому не отдадим, а она улыбалась мне ответ Самое трудное было позвонить и рассказать мужу Тогда я впервые услышала, как он плачет Мыслей и разговоров об отказе не было и не могло быть Дома нас встретили страхом Вроде ребенок родился, радоваться должны, а доме как будто траур Все молчат, плачут И начался тяжёлый период Полгода слёз, вопросов За что, почему нам, страха что узнают люди и будут тыкать пальцем Ночи напролёт интернете, чтобы как можно узнать побольше о синдроме Но первая информация из интернета была практически вся негативная страшненькие дети, которые не смогут ходить, говорить, обслуживать себя, думать, посещать садик и школу, работать, выходить замуж или жениться, не могут иметь детей мы, отказывались это верить И правильно делали, общество и медицина знает ничтожно мало о наших детях и их способностях В этом я убедилась, познакомившись с родителями солнечных деток интернете, на форумах, узнав достижения и умения их деток Ну и на собственном опыте В роддоме никаких уговоров не было от врачей, чтобы оставили, отказались Зато на нашем участке, куда мы ходили на осмотр каждый месяц, медсестра буквально доводила меня каждый раз до слёз Говорила что мы молодые, зачем нам растение, овощ Что я запру себя четырёх стенах, никуда не смогу с ней показаться, муж не выдержит и уйдёт Что мальчишки пострадают от такой сестры, что над ними будут смеяться, а когда вырастут никто замуж за них не пойдёт, узнав о таком диагнозе семье Хорошо это не долго длилось, мы переехали жить другое место Я то время не могла смотреть телевизор, как оказалось у нас много шутят о даунах Жестоко шутят, где каждой шутке всегда даун значит дурак, тупой, умственно отсталый и.

Люди, как правило, считают синдром Дауна тяжелой неврологической болезнью, сопровождающуюся умственной отсталостью Их пугает даже не сама патология, а неизвестность Поэтому необходимо рассказывать о том, что такое синдром Дауна. Сегодня достоверно известно, что синдром Дауна формируется при наличии аномалии хромосомном наборе клеток, это так называемая трисомия по 21 паре хромосом Это значит, что данной паре результате мутации возникла лишняя хромосома Таким образом, у этих детей клетках не 46, а 47 хромосом При синдроме Дауна возможны многочисленные вариации от целой лишней хромосомы до ее части, что делает дефекты очень разными. Синдром Дауна относят к генетической патологии, которая формируется у плода момент его зачатия, если происходит слияние дефектных яйцеклетки и сперматозоида Примерно 90 случаев причиной становится дефектная яйцеклетка с 24 хромосомами вместо 23, и примерно 10 это может быть дефектный сперматозоид Влиять на формирование подобных дефектных половых клеток могут болезни матери или отца, стрессы, наличие вредных привычек, неполноценное и нерациональное питание, все, что так или иначе может повлиять на деление половых клеток А вот течение беременности и родов на развитие синдрома Дауна не влияет.

Синдром Дауна не является болезнью Слово синдром означает определенный набор признаков или особенностей В первые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон л7энгтон Даун Down 1866 году Его имя и послужило названием для данного синдрома синдрома Дауна Однако лишь 1859 году французский ученый Жером Лежен Lejeune обнаружил причину синдрома Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома. Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери Для женщин возрасте 25 лет вероятность рождения ребенка равна 1 1400, до 301 1000, 35 лет риск возрастает до1 350, 42 годадо1 60, а 49 летдо1. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передача дефектного гена из поколения поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса. Что такое синдром Дауна и почему рождаются дети с таким диагнозом, нам рассказали генетики научного проекта MyHelix Дария Лосева и Руслана Шадрина. Синдром Дауна это генетическое заболевание, причиной которого является наличие лишней 21 хромосомы, что приводит к умственным нарушениям Синдром возникает через нерасхождение хромосом при образовании гамет яйцеклеток и сперматозоидов, результате чего ребенок получает дополнительную хромосому от мамы 90 случаев или от отца 10 Есть варианты заболевания, когда присутствует не целая лишняя хромосома, а ее фрагменты Поэтому синдром Дауна также называют трисомией 21 хромосомы.

Чтобы узнать, есть ли у вас нарушения метаболизме фолиевой кислоты, необходимо сдать генетический тест. Заблаговременно до беременности принимай фолиевую кислоту и витамины группы В В6, В12, В9 либо наполни свой рацион продуктами, богатыми на эти витамины Если у вас есть нарушения всасывания витаминов и других веществ желудочнокишечном тракте, обратись к гастроэнтерологу. Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя гамет, этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию По данному типу синдром появляется 1 2 случаев. Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему 1866 году Изза эпикантуса Даун использовал термин монголоиды синдром же называли монголизмом Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. Дополнительный материал 21й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации кариотипе одного из родителей Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом Фенотип больных определяется трисомией 21q22 Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 при обычной трисомии у ребёнка.

В 2002 году было выявлено, что 91 93 беременностей Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка синдромом Дауна были прерваны Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна К примеру, консервативный журналист Джордж Уилл назвал это положение евгеникой через аборты 14 Занятия с ними по специальным методикам 16, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Синдром Дауна относится к хромосомным болезням, обусловленным нарушением числа аутосом неполовых хромосом Синдром Дауна Монголизм одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями трисомия. Для женщин возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1 1400, до 30 1 1000, 35 лет риск возрастает до 1 350, 42 года до 1 60, а 49 лет до. Больные с синдромом Дауна имеют низкий рост, хриплый голос, умственную отсталость типичный IQ между 30. Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны, а 50 женщин с синдромом Дауна могут иметь детей 3550 детей, рожденных от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями Интересно, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли Видимо, 21ая хромосома содержит ген глушитель опухолей, и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

Раньше предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Различные изображения лица плода при патологии a синдром Дауна микрогнатия синдром Апера. Не каждый человек с синдромом Дауна имеет все характерные для этого синдрома особенности И, наконец, даже при наличии одной и той же конкретной особенности люди будут отличаться друг от друга, так как проявляться эта особенность может поразному В действительности отличий между людьми с синдромом Дауна гораздо больше, чем сходств. Амниоцинтез Врач берет образец околоплодной жидкости, чтобы определить количество хромосом плода Это обследование, как правило, проводится на 15й неделе беременности Риск выкидыша при этом составляет 1. У малыша, получающего грудное молоко, стул, как правило, жидкий или кашицеобразный, жёлтого цвета, с белесоватыми комочками Не должен пугать зелёный цвет кала, который даёт непереваренная желчь, что является признаком несколько ускоренной перистальтики кишечника. От запоров хорошо помогает массаж животика по часовой стрелке вокруг пупка, либо поглаживающие движения сверху вниз за 2030 минут перед и после кормления. Эффективным методом является и выкладывание ребёнка на грудь мамы или папы, кожа к коже Таким образом ребёнок согревается, а кишечник расслабляется.

Вероятность рождения больных детей зависит от возраста отца и матери ребенка и степени родства супругов Наибольшее влияние оказывает возраст матери Для женщин до 25 лет вероятность рождения ребенка с патологией равна 1 1400, с 25 до 30 лет 1 1000, с 30 до 35 1 350 В 42 года риск возрастает до 1 60, а 49 лет вероятность составляет уже 1 12 По результатам некоторых исследований вероятность рождения больного ребенка зависит также от возраста бабушки по материнской линии Чем старше она была момент рождения своей дочери, тем более вероятно рождение больных внуков.

Втискивая психические данные и особенности поведения человеческую норму, родители и педагоги тормозят развитие людей с синдромом Дауна, у которых может и должен существовать свой особый путь развития Об этом свидетельствуют данные дневников и самонаблюдений Содержание и общий уровень их внутренней жизни гораздо тоньше и интенсивнее, чем можно было бы заметить при поверхностном наблюдении Вот показательный отрывок из такого дневника Моему шестому чувству правильное название ладится вейшен Это ловля мыслей других людей Я ловлю мысли сразу, будто войной с единым пожаром ейей наша ловля, ею гордиться можно Я меняюсь вестями с сердечной стороны семье со своими родственниками Со своими способностями я могу вейшеном связываться с разными людьми Так, например, левом северном направлении можно вести получать виде советов, смотря по человеку Можно левым способом сердечные вести осветить Куда ходит моя мысль, жалеть не буду Мечты найдут кого надо.

Дополнительная хромосома появляется результате случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением то есть когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии семьях академиков и строителей, президентов и безработных Появление ребенка с синдромом Дауна не зависит от образа жизни, национальности, уровня образования или социального положения родителей Ничьей вины появлении на свет такого малыша. Самостоятельно установить, все ли хорошо с ребенком, как вы понимаете невозможно Некоторые женщины стараются просто не думать о плохом, и стремятся попасть на прием к врачу как можно позже, а лучше вообще перед родами В состоянии глубокой беременности бережно исправить негативную, а то и драматическую ситуацию бывает затруднительно. По материалам статьи Виктории Заевой Болезнь Дауна преодоление синдрома. Общество их не приняло, но они рождаются беззащитные, нежные и очень трогательные дети Солнца Ученые, медики не одно десятилетие пытаются выяснить причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.

Генетики объясняют, что рождение такого дитя результат путаницы во время деления половых клеток У обычных детей ядре каждой клетки насчитывается стандартный набор 46 хромосом всего 23 пары Одну часть человек получает от матери, а другую от отца. Оплошность с одинаковой частотой наблюдается как у мальчиков, так и у девочек, не передается по наследству Патология не поддается лечению, поскольку это не болезнь, а врожденное нарушение организме В семьях с таким малышом все остальные детки могут быть совершенно здоровыми. Синдром Дауна это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врожденные пороки сердца Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения. Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается. Лечениезависит от проявлений заболевания Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка. Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения. В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна от отца Всего организме 46 хромосом. У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет.

Смотри, какие привилегии тебя ждут И они будут доступны тебе сразу после регистрации. Как правило, наличие у новорожденного ребенка выявляется немедленно после рождения В первую очередь медицинскому персоналу глаза бросаются типичные для детей с синдромом Дауна черты лица и особенности строения тела. Разумеется, что наличие лишней хромосомы не может не сказаться на состоянии здоровья ребенка и на его развитии мышления Однако эти отличия от здоровых детей могут быть самыми разными У одного малыша с синдромом Дауна они будут выражены очень сильно, у другого же настолько незначительно, что с первого взгляда не удастся даже догадаться о заболевании ребенка. Разумеется, узнав о том, что ребенок родился с такой патологией, все без исключения родители испытывают шок и до последнего отказываются верить то, что диагноз не ошибочен Родители напуганы и растеряны, они не знают, как жить дальше и как вести себя с таким необычным малышом. Иметь друзей Научить такого ребенка полноценно общаться с людьми, вполне реально Причем не только с людьми, чьи возможности ограничены, но и со здоровыми людьми. Учиться Ребенок, страдающий синдромом Дауна, состоянии обучаться, пусть и по специально разработанной для таких детей программой.

Синдром Дауна является генетической аномалией, относится к хромосомному виду заболеваний, появляется изза того, что увеличены хромосомы Когда у ребенка лишняя хромосома, начинает развиваться данный синдром В человеческих клетках содержится около 46 хромосом, них заложены генетические кода, которые передаются от родителей детям Дети, у которых синдром Дауна 21 пара отличается дополнительной хромосомой Чаще всего такие дети рождаются у матери после 33. Больным деткам обязательно необходимо прививать навыки самостоятельности, рекомендуется не ограничивать общение со сверстниками, постоянно заниматься с логопедом. Современная медицина использует специальный курс реабилитации, которые учитывает все процессы. Вопрос Синдром Дауна хромосомное заболевание или нарушение нервной системы. Немаловажен факт того, что данный анализ проводится на ранних стадиях беременности, что позволяет случае выявления заболевания провести дополнительное исследование, а также решить, что делать с плодом дальше прервать беременность или же всё же родить малыша. При рождении, едва взглянув на ребенка, врачи безошибочно могут определить, есть ли у ребенка генетическое заболевание.

Ученые вставили ген XIST лишнюю хромосому 21 пары, вызывающую синдром Дауна, добавив генетический переключатель, который позволял активировать ген XIST, воздействуя на клетки антибиотиком доксициклином В результате была снижена экспрессия отдельных генов, ответственных за развитие клинических проявлений синдрома Дауна. Многие знают фильм Пролетая над гнездом кукушки, поставленный по роману Кена Кизи, где описывается жизнь человека с психическими отклонениями Вероятно, именно из этого кино многие узнали о такой болезни, как синдром Дауна Тем не менее, несмотря на то, что это название на слуху у многих, далеко не каждый хорошо представляет, что такое синдром Дауна Между тем, медицинские исследования открывают все больше загадочного этом заболевании Что же это за синдром. Синдром Дауна впервые был описан английским врачом Лэнгдоном Дауном 1828 1896 В 1866 году работе Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей он описал морфологические характеристики людей с отклонениями умственном развитии Ребенок с синдромом Дауна внешне отличается от других детей у него косой разрез глаз, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги У него нарушена координация движений и плохой мышечный тонус.

Расшифровка этого удивительного явления привлекла внимание ученых Доктор медицинских наук Чарльз Хеффер Charles A Hoeffer из Бэйлорского медицинского колледжа Хьюстоне Baylor College of Medicine, Асим Дэй Asim Dey из Югозападного медицинского центра при Техасском университете Далласе University of Texas Southwestern Medical Center и их коллеги исследовании, результаты которого были опубликованы журнале The journal of neuroscience 2007 году, обратили внимание на то, что ген DYRK расположен 21й хромосоме непосредственной близости от критической зоны синдрома Дауна Именно после открытия DYRK стало понятно, почему при синдроме Дауна помимо умственных расстройств и скелетных аномалий наблюдаются и иммунные нарушения. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована Трисомия происходит изза нерасхождения хромосом во время мейоза, результате чего возникает гамета с 24 хромосомами Трисомия 21й хромосомы 95 случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и 88 случаев изза нерасхождения материнских гамет и 8 мужских. Пока наука не изобрела убийцу лишней хромосомы, но если дауны рождаются, значит, нашему обществу это необходимо Синдром Дауна стал известен врачам с 1866 года, когда английский врач Лангдон Даун обратил внимание на девочку с характерными чертами лица и отставанием развитии.

В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов например, был обнаружен у обезьян и мышей В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21й человеческой хромосомы дополнение к стандартному набору мышей. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46ю, как без трисомии Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя гамет, этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. Филе тилапии кляре Берем филе рыбы, режем на небольшие кусочки, обмакиваем каждый сырный кляр. Большинство случаев синдрома Дауна около 94 связано с простой трисомией кариотип 46, XX, 21 или 46, ХY, 21 При этом три копии 21ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза материнской или отцовской половых клетках. Около 12 случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы При мозаицизме трисомия 21ой хромосомы выявляется только дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Характеризуется особой внешностью деформированный череп, лунообразное лицо, широко расставленные монголоидные глаза короткий нос, маленькие деформированные уши, увеличенный язык, поперечная складка на ладонях Возможны пороки развития внутренних органов и костномышечной системы диспропорциональное телосложение, отставание росте У всех больных отмечается слабоумие различной степени. Не забывайте поделиться соц сетях прочитанной информацией Вы можете помочь людям которым будет полезна эта информация. Лишняя буква, слово или предложение могут сделать текст бессмысленным Лишняя хромосома делает организм больным. И такие дети очень похожи внешне удлинённая голова с маленьким ртом, узкими глазами и небольшими ушами с отсутствующей мочкой часто полидактия лишние пальцы, заячья губа Такие дети, увы, глубоко умственно отсталые они не обучаемые и не способны жить обществе К тому же синдром Эдвардса сопровождается тяжёлыми пороками сердца и лёгких, так что положительность жизни у них редко превышает. Ещё реже встречается трисомия 13, синдром Патау один на 15000 рождений. XYY супермужчина Опять же внешне и по поведению от обычного почти не отличим за исключением роста чуть выше среднего Вполне способен стать отцом, но особой самцовости нет напротив, часто такие супермужчины бесплодны. XXY синдром Кляйнфельтера Внешне это мужчины и до полового созревания никаких отклонений у них не отмечается Разве что болезни лёгких, отклонения работе щитовидной железы и печени у них встречается чаще.

Поскольку данное нарушение имеет место Ххромосоме, оно сказывается на мужчинах и женщинах поразному Так как у мужчин имеется только одна Ххро мосома, этот синдром вызывает у них более серьезные последствия, чем у женщин, имеющих еще одну Ххромосому, которая остается нормальной и может противо действовать негативному влиянию аномальной хромосомы Небезынтересно отме тить, что почти у 20 мужчин, имеющих ослабленную Ххромосому, данный син дром не проявляется, что совершенно необычно для дефекта, связанного с Ххромосомой Barnes, 1989 Этот любопытный феномен очень помог ученым их исследованиях Генетики обнаружили, что ослабленная Ххромосома появляется Результате неустойчивой генной мутации Одна из субъединиц гена многократно повторяется, превышая нормальное число диапазоне от 230 до нескольких тысяч раз Чем больше таких повторений, тем тяжелее симптомы болезни. Гемофилия Гемофилия, или нарушение свертываемости крови, является, проявлением генной аномалии, сцепленной с полом Гемофилия передается рецессивным геном Ххромосомы, поэтому женщин, как правило, данная болезнь напрямую не затрагивает Для того чтобы она проявилась, женщина должна унаследовать 2 дефектных гена по одному от каждого из родителей.

Хорея Гентингтона Примером аномалии, передаваемой не парой рецессивных аллелей, а доминантным геном, является хорея Гентингтона Патологии, относимые к данной категории, вызываются однимединственным геном, унаследованным от одного из родителей Хорея Гентингтона характеризуется прогрессирующим слабоумием, неконтролируемыми судорожными движениями и неуверенной, запинающейся походкой Болезнь начинает проявляться у человека лишь по достижении им среднего или пожилого возраста Многие люди, у которых затем развивается это заболевание, не подозревают, что они являются носителями дефектного гена и что дети могут также унаследовать этот доминантный ген Предполагается, что эта болезнь, подобно синдрому ослабленной Ххромосомы, также вызывается неустойчивым или повторяющимся геном, поэтому у одних людей данное заболевание носит более тяжелый характер, чем у других. Синдром Дауна не является болезнью Слово синдром означает определенный набор признаков, или особенностей Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Лэнгдон Даун Down 1866 году Его имя и послужило названием для данного синдрома синдрома Дауна Однако лишь 1959 году французский ученый Жером Лежен Lejeune обнаружил причину синдрома Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома.

Дополнительная хромосома появляется результате случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением то есть когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии Такие дети рождаются семьях академиков и строителей, президентов и безработных Появление ребенка с синдромом Дауна не зависит от образа жизни, национальности, уровня образования или социального положения родителей Ничьей вины появлении на свет такого ребенка. К удивлению многих, причина возникновения болезни всего одна хромосомная аномалия Может кто помнит из биологии, что нормальный человек является носителем сорока шести хромосом, при диагнозе синдром Дауна, причины указать можно хромосом больше на одну. Длительные клинические исследования привели к тому, что возраст беременной женщины, все же имеет определенную роль появлении у новорожденного столь страшного диагноза, но отнюдь не стопроцентная гарантия Кликнув по ссылочке, можно подробно прочесть о том, что означает первичная и вторичная травматическая окклюзия Тема о здоровье пародонта, думаю, что весьма актуальна для всех Читайте.

Дети усваивают информацию легко и очень послушны, так что обучить ребенка, хотя бы знанию элементарных вещей, вполне возможно все зависит от людей, находящихся рядом с таким малышом синдром Дауна, причины.

С каждым годом таких детей рождается все больше, хотя заболевание не является наследственным Таким образом удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21й хромосомы В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21й человеческой хромосомы дополнение к стандартному набору мышей 7 Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 4050 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера деменции Современные исследования по состоянию на 2008 год показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями процессе формирования половых клеток и или беременности В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось 6 Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна Проблемы обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую школах Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка Это обусловлено пониженной обучаемостью детей, страдающих синдромом Дауна, и очень вероятным отставанием их от сверстников Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом В 1866 году работе Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей он описал морфологические характеристики людей с отклонениями умственном развитии.

Эти незначительные или функциональные шумы не являются признаком болезни сердца У некоторых детей, частности, у тех, у кого обнаружен врожденный порок сердца, кровяное давление легочных сосудах нередко бывает повышенным, что иногда приводит к пневмонии Рисунок линий на подушечках пальцев также имеет ярко выраженные особенности, по которым прошлом идентифицировали детей с синдромом Дауна Таким образом, хотя детей с синдромом Дауна можно распознать по одинаковым для всех физическим характеристикам все же не все они выглядят одинаково Часто родители солнечных деток после постановки диагноза синдром Дауна чувствуют себя виноватыми том, что их ребенок болен, не такой как все и спрашивают себя За что Это сейчас, когда моя кроха уже немного подросла, лучезарно улыбается, имеет свои умения, навыки и достижения, которым мы родители и вообще окружающие родственники радуемся, как чемуто очень важному для нас, я понимаю, что зря беспокоилась о том, как сложится ее жизнь, как люди будут относиться к В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма целом Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния.

Люди, страдающие синдромом Дауна, имеют одну пару с добавочной хромосомой Лишняя хромосома возникает по причине незакономерности процессе формирования половых клеток мужчины и женщины У людей с синдромом Дауна она представляет собой почти идеальный полукруг Первое исследование может выявить явные патологии развитии плода анэнцефалия, шейная гигрома Помимо отличительных внешних признаков, люди с болезнью Дауна отличаются некоторыми особенностями психики В среднем умственное развитие человека с подобным заболеванием останавливается на уровне семилетнего ребёнка Люди с синдромом Дауна очень тонко чувствуют чужие эмоции, потому очень важно окружить этого особенного человека заботой и теплотой Официант с синдромом Дауна почему то, что сегодня реально на Западе, невозможно России, рассуждает директор Центра сопровождения семей фонда Даунсайд Ап Татьяна Нечаева.

Люди с синдромом Дауна развиваются так же, как все остальные, только гораздо медленнее Большое значение имеет и взаимная симпатия, которую они испытывают друг к другу Несколько месяцев назад мы выпустили брошюру, которой достаточно полно описано, как воспитать дауненка Сегодня здесь получают помощь 1591 семья из Москвы и 80 регионов России Маша звезда экрана она хочет быть парикмахером и работать салоне красоты Маша листает этот альбом перед камерой, показывает свою любимую фотографию Влад рассказывает о чувствах, которые испытывает, когда слышит аплодисменты, о своей вере Бога и о том, что ему хотелось бы сыграть роль праведного человека Надо выходить на улицы всем, кто сейчас сидит подполье, боясь отторжения Как могут изменить отношение те, кто не видит этих людей Об этой встрече говорил и папа Веры Сергей Колосков, глава Ассоциации Даун синдром Я хотела бы узнать где он, как он и могу ли я ему чем нибудь помочь, хоть как то искупить свою вину перед.

Рождение ребенка с умственной отсталостью это не повод для того, чтобы семья отказывалась от своих социальных и профессиональных интересов Тем самым они наносят ущерб не только собственным интересам, но и интересам других членов семьи Мне говорят Он тебе нужен Кроме того, существует возможность установления пренатального диагноза синдрома Дауна Таким образом, убедившись, что зародыш поражен одним из этих заболеваний, родители могут иметь возможность выбора соответствии с существующим законодательством, сохранить ли беременность или потребовать произвести терапевтический аборт Бывают случаи, когда умственная отсталость вызывается причинами, установить которые современная медицина не состоянии Кроме посещения школы, ребенок должен играть, развлекаться и участвовать во многих других делах Как всякий другой ребенок, малыш с умственной отсталостью также должен овладеть навыками правильного поведения, и нужно требовать, чтобы он вел себя адекватно обстановке Такие дети иногда бывают излишне упрямы, и работе с ними необходимо проявлять терпение и такт Это группа поддержки и взаимной помощи для родителей, которые недавно узнали о том, что у их ребенка умственная отсталость.

Вступительные собрания, помимо всего прочего, предполагают моральную поддержку родителей из Группы поддержки, специально подготовленной для этого В Великобритании девушки с синдромом Дауна успешно обучаются на курсах по лечебному массажу Полезность музыкотерапии работе с детьми с ограниченными возможностями том, что она помогает укрепить доверие, взаимопонимание между участниками процесса помогает ускорить прогресс терапии, так как внутренние переживания легче выражаются с помощью музыки, чем при разговоре музыка усиливает внимание к чувствам, служит материалом, усиливающим осознание косвенно повышается музыкальная компетенция, возникает чувство внутреннего контроля и порядка Но у них есть одно свойство подражательность, которое проявляется как музыкальноритмических движениях, так и подпевании и пении Помните лишь принципы работы музыкотерапии с целью успокоения необходимо прослушать тихую и спокойную музыку, а для активизации веселую и громкую Наглядность иллюстрации, игрушки помогает установлению контакта с детьми, дает возможность привлечь их внимание к занятиям, расширяет представление малышей об окружающем мире.

Эти открытия привели к бурному развитию новой области медицинской генетики, а именно цитогенетики наследственных болезней человека и цитогенетики рака Интервью было дано еще октябре прошлого года американской русскоязычной газете Русская Жизнь, издаваемой СанФранциско Около 6000 детей ежегодно рождаются с этим недугом, что обусловлено дополнительной копией хромосомы 21, по данным американского Центра по контролю и профилактике заболеваний Ученые задавались вопросом, может ли этот эффект быть использован чтобы вывести из строя третью копию хромосомы Более того, увеличилась скорость образования клеток, которые являются предшественниками мозговых нейронов Ошибка, которая вызывает синдром Дауна возникает, когда ребенок до рождения развивает не 46, а 47 хромосом каждой клетке тела Пользователи отмечают, что непарное количество хромосом является признаком синдрома Дауна Позже его поступок обсуждался на комиссии по этике Госдумы, и ему пришлось извиняться. Работу здесь Никита называет просто восторгом, настоящим даром с неба и возможностью войти во взрослый коллектив Главная проблема, рассказывает Вероника Муленга, директор по развитию, том, что многие не понимают, что такое синдром Дауна, и не представляют спектр возможностей людей с этим диагнозом. Синдром Дауна одно из самых распространенных генетических нарушений Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600800 новорожденных.

В последние годы клинической цитогенетик стали использовать методы дифференциального окрашивания хромосом, которые позволяют выявлять хромосомах поперечные полосы, а, также отличать хромосомы друг от друга и обнаруживать них разные структурные перестройки. Транслокационная форма болезни Дауна отмечается лишь 3 случаев, она часто носит семейный характер и большинстве случаев встречается у детей от молодых родителей. Дети рождаются с резко выраженной гипотрофией Характерен их внешний вид долихоцефалическая форма черепа с выступающим затылком, птичий профиль, широко расставленные глаза, низко расположенные деформированные уши, укороченная грудина, кисти во флексорном положении Часто обнаруживаются пороки сердца и крупных сосудов 91, реже пороки глаз 19, мозга 18, дивертикул Меккеля 33 и. Показаниями для пренатальных исследований с целью диагностики хромосомной патологии у плода служат 1 возраст матери у беременных женщин старше 35 лет рекомендуется провести амниоцентез, так же как и у женщин, у которых истории семьи обнаружена хромосомная аномалия 2 повышенная или пониженная активность щитовидной железы 3 привычный выкидыш. В мире на каждые 700 младенцев один рождается с синдромом Дауна Современные методы диагностики способны обнаружить пресловутую лишнюю хромосому прямом смысле зародыше Но многие предпочитают ничего не знать, а некоторые, даже услышав такой диагноз, решают рожать.

Синдром Дауна или болезнь Дауна, также известный как трисомия 21 является наследственным заболеванием, вызванным присутствием части или целой 3 копии 21 хромосомы Обычно, он связан с задержкой физического развития, характерными чертами лица или от легкого до умеренного интеллектуального нарушения Средний показатель IQ молодого взрослого человека с заболеванием составляет 50, что соответствует уровню умственного развития детей возрасте 89 лет, но этот показатель может отклоняться. Обычно у таких детей способность понимания речи развита лучше, чем способность говорения Примерно 1045 заикаются или имеют быструю трудноуловимую речь усложняя понимание Социальные навыки обычно хорошо развиты В отличие от других заболеваний при данном серьезных проблем с поведением у больных не возникает У детей 30 развивает психическое заболевание, аутизм 510 случаев На фоне общего счастья при взрослении могут проявляться симптомы депрессии и тревожности.

Проблемы со слухом обнаружены у 5090 детей Часто они развиваются результате гнойного среднего отита, который возникает 5070 случаев и хронических ушных инфекций, которые возникают 4060 Часто ушные инфекции возникают первый год жизни и частично вызваны слабым функционированием евстахиевой трубы Большое количество ушной серы также может привести к глухоте изза закупоривания канала внутреннего уха Даже при низкой степени глухота негативно влияет на речь, понимание языка и обучения Возрастная потеря слуха нейросенсорного типа возникает более раннем возрасте и поражает. В 1015 раз у детей с трисомией 21 чаще встречается рак крови Острая лимфобластическая лейкемия 20 раз более распространена, а мегакариобластическая форма острой миелоцитарной лейкемии встречается 500 раз чаще Миелопролиферативный синдром, нарушение выработки клеток крови, который возникает независимо от синдрома Дауна, поражает 310 детей Обычно заболевание не серьезное, но иногда бывают осложнения В большинстве случаев оно проходит без лечения Однако, после выздоровления существует 2030 риск развития острой лимфобластической лейкемии будущем.

Запоры возникают практически у половины людей с заболеванием и влияют на поведение Одной из возможных причин является болезнь Гиршспрунга, которая развивается у 215 людей изза недостатка нервных клеток для контроля кишечника Другие распространенные проблемы кишечника включают дуоденальную атрезию, пилоростеноз и атрезию заднего прохода Глютеиновая болезнь возникает у 720, также распространена гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь. Синдром Дауна вызван наличием третьей копии генов 21 хромосомы Обычно родители ребенка с таким заболеванием не имеют генетических заболеваний Люди, имеющие ребенка с заболеванием, имеют 1 риск зачать ребенка с трисомией 21, если у обоих родителей нормальные каротипы. Ультразвук может быть использован для диагностики Факторы, обозначающие повышенный риск, которые можно увидеть на 1424 неделе развития зародыша, включают маленькую или отсутствие носовой кости крупные желудочки, толщину шейной складки и аномалию правой подключичной артерии Наличие или отсутствие множества факторов дает более точный результат Повышенная прозрачность шейной складки указывает на повышенный риск заболевания, составляя 7580 случаев с 6 ложных положительных результатов. Многие альтернативные методы лечения используются при синдроме Дауна Однако, они не подкреплены доказательствами Эти методы включают изменения питания, массаж хиропрактику и натуропатию.

В 20 веке многих людей с данной болезнью помещали специальные лечебные учреждения, некоторые связанные с болезнью проблемы лечили, и многие дети погибали во младенчестве С популяризацией евгеники 33 из 48 соединенных штатов на тот момент и некоторые страны инициировали программы принудительной стерилизации таких людей. Данная статья предназначена тем родителям и их родственникам, которые столкнулись с проблемой наличия либо подозрения на наличие синдрома Дауна у малыша По статистике с этим заболеванием рождается около 3000 малышей год Это приблизительно 1 ребенок из 1200 Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются примерно одинаково. При рождении дети с синдромом Дауна имеют среднее телосложение, однако впоследствии им присуща низкорослость. Но даже если Вы относитесь к любой из этих групп риска, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна гораздо ниже, чем вероятность рождения здорового ребенка. Анализ на определение фетальных маркеров включен основную программу наблюдения период беременности женских консультациях, что вызывает существенные разногласия как среди будущих мам, так и среди медиков Ведь вероятность ложноположительного результата этого анализа 95 Это значит, что случае если анализ выявил повышенную возможность наличия у плода синдрома Дауна, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет всего.

Если для Вас это ничего не меняет, и Вы бы продолжили вынашивать своего ребенка, то какихлибо дальнейших действий предпринимать не стоит Для успокоения сходите с результатами анализа на консультацию к специалистугенетику, который, возможно, сможет более подробно расшифровать анализ и объяснить возможные причины выхода за пределы нормы тех или иных показателей. Если же наличие генетического заболевания ставит Вас перед сложным выбором о необходимости прерывания беременности, то поторопитесь сдать дополнительные анализы, которые могут с большей вероятностью определить наличие или отсутствие заболевания плода. Амниоцентез инвазивный метод диагностики наличия врожденных дефектов плода, заключающийся отбирании околоплодной жидкости или части материй плода специальной иглой Имеющийся риск преждевременного прерывания беременности компенсируется очень высокой вероятностью правдивости результатов такого анализа. Часто занимайтесь с ребенком дома, читайте книжки, разговаривайте Так Вы поможете малышу ускорить процесс развития и адаптации. Внимание Представленный Реферат находится открытом доступе сети Интернет, и уже неоднократно сдавался, возможно, даже твоем учебном заведении Советуем не рисковать Узнай, сколько стоит абсолютно уникальный Реферат по твоей теме. Развитие ребенка с синдромом На развитие синдромом с детей Дауна, как и на развитие здоровых большое, детей влияние оказывают люди.

Развитие детей у речи Детям с синдромом Дауна сложно цифры запоминать и слова, отличие от других детей В может им этом помочь. Синдром Дауна при Данное беременности явление представляет собой одну из хромосомной форм патологии, при которой кариотип Синдром. Идеальным считается когда, вариант ребенок с синдромом Дауна учится пения посредством группе таких же детей Это обмениваться им позволяем мнениями и учиться друг у друга матери Многие детей с синдромом Дауна начинают себя винить этом недуге Однако ничьей этом вины нет Аномалия развития хромосом возникнуть может независимо от расы, климата и других Синдром. Очень важно, чтобы такой учился ребенок обычной школе Это будет развитию способствовать у ребенка многих способностей, а также его научит социальному поведению Когда родители что, узнают у их ребенка синдром Дауна, им требуется не месяц один, чтобы принять этот факт и жить продолжить нормальной жизнью Многие семьи что, признают они изменили свое мировоззрение и лучше стали понимать, что жизни на самом важно деле Известие о недуге может разрушить многих, но во семью случаях происходит ее сплочение, что сказывается благотворно на малыше, его развитии и здоровье. В НьюЙорке открылась престижнейшая ярмарка произведений искусства и антиквариата TEFAF На одной из самых престижных мире артвыставкок TEFAF, открывшейся четверг НьюЙорке, представлены лучшие с точки зрения специалистов и коллекционеров предметы искусства, мебели и ювелирные украшения.

A1 VIDEO Профессиональная видеосъемка и монтаж видео Профессиональная видеосъемка и монтаж видео Телефоны 1 518 3651460, 1 518 3653907. Растить и воспитывать таких детей непросто, они требует специального отношения, повышенного внимания Лишняя хромосома провоцирует умственную и физическую недоразвитость ребенка Умственное отклонение может варьироваться от едва заметной степени до тяжелой Огромную роль развитии детей с таким отклонением играет специальная методика их развития, надлежащий уход. Данная хромосомная аномалия распространена у жителей всей планеты, независимо от расовой и социальной принадлежности. При современном развитии медицины наличие отклонения возможно определить на начальных стадиях беременности. В случае подозрения на Дауна женщине предлагается пройти амниоцентез Этот вид анализа представляет забор с целью дальнейшего исследования околоплодных вод Амниоцентез позволяет с наибольшей вероятностью определить наличие патологий, том числе и на генетическом, хромосомном уровне Однако эта процедура может осложниться самопроизвольным абортом. Синдром Дауна является наиболее распространенной генетической патологией, которая встречается независимо от пола ребенка Современная медицина позволяет на ранних сроках беременности диагностировать это заболевание Это дает возможность будущим родителям принять решение о судьбе беременности, при которой существует патология плода. Американские ученые смогли удалить из клетки хромосому, изза которой развивается синдром Дауна.

Известно, что каждой клетке человека находится 24 пары хромосом Если вместо пары 21й хромосоме появляется тройка одинаковых хромосом трисомия, то человек появляется на свет с синдромом Дауна В ходе нового эксперимента микробиологи из Университета штата Вашингтон успешно скорректировали трисомию 21й хромосомы выращенных лаборатории человеческих клетках Они смогли полностью убрать лишнюю хромосому. Тогда всего несколько процентов тканей новорожденного будут больными В этом случае синдром Дауна проявляется более легкой степени, какихто симптомов может и не быть. Но этот вариант более сложен для перинатальной диагностики Подобная ситуация называется мозаицизм. Поведение родителей перед зачатием или при беременности, внешние факторы никакого доказанного влияния на частоту рождения больных детей не оказывают. Синдром Дауна это генетическое заболевание, возникающее изза наличия одной лишней хромосомы. У людей обычно есть 23 пары хромосом, по одной от каждого родителя, содержащие полную генетическую информацию человека. Исследование американских ученых показало, что наличие одного из генов, находящихся 21й хромосомной паре, гена Dscr1 вызывает замедление роста раковых опухолей у мышей. А если у опухоли нет собственных сосудов, обеспечивающих приток крови к ней, расти она не может. Руководитель группы бостонских исследователей Сандра Рейом указывает на большое значение этого открытия.

Давно было известно, что у людей с синдромом Дауна реже встречается рак, чем у других слоев населения Исключение составляет только лейкемия, сказал он Это одно из первых научных исследований, которое пытается объяснить, почему это так Мы будем с большим интересом следить за дальнейшими работами этом направлении. Синдром Дауна обычно бывает обусловлен наличием лишней хромосомы 21 паре она переходит первую клетку плода либо из сперматозоида, либо из яйцеклетки Когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются, они образуют клетку с 47 хромосомами, при этом 21 паре вместо двух хромосом три Именно поэтому обычная форма синдрома Дауна называется трисомия 21 По мере развития ребёнка все клетки будут расти из первой клетки, и все они будут содержать лишнюю хромосому Около 96 детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии У оставшихся 4 лишняя хромосома или приобретается другим способом, тогда эта форма называется транслокацией, или не все клетки содержат лишнюю хромосому, тогда эта форма называется мозаицизм Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают своём развитии меньше детей с другими формами этого синдромома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока.

Хотя принятие этого серьёзного по своим возможным последствиям закона приветствовалось множеством родителей и специалистов, большинство высших чиновников сферы образования заметно медлили с проведением его жизнь В специальные школы и соответствующие департаменты вкладывали большие средства, и перемены этой области потребовали бы больших финансовых и трудовых затрат По общему признанию, восьмидесятые годы были временем разочарований, поскольку потенциал закона об образовании не был реализован большинство детей продолжали обучаться сегрегационных условиях, а многие заявления писались так, что, по сути, оказывались бесполезными Только те родители, которые понимали свои права и были готовы бороться за них, нашли для своих детей места общеобразовательных школах Getting in on the Act, Audit mission. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Лэнгдон Даун Down 1866 году Его имя и послужило названием для данного синдрома синдрома Дауна Однако лишь 1959 году французский ученый Жером Лежен Lejeune обнаружил причину синдрома Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома. В Челябинске накануне произошёл вопиющий случай сотрудники детского парка не пустили на аттракцион женщину с солнечным ребенком. Чтото изменилось последнее время диагностике и лечении синдрома Дауна.

Какие формы синдрома Дауна бывают Возможно ли такое, что солнечный ребёнок внешне не отличается от обычных детей Или наоборот отличается только внешне, а по развитию практически не отстаёт. Изредка возможно такое состояние, как мозаицизм, когда часть клеток несут нормальный хромосомный набор, а части из них имеется лишняя 21 хромосома В этом случае, если клон аномальных клеток небольшой, то и клиника будет выражена меньше При классическом синдроме Дауна, когда все клетки имеют лишнюю 21 хромосому, всегда есть и внешние признаки синдрома, и определенное отставание развитии. Начну с того, что сотрудники роддома никогда не уговаривают мам отказываться от ребенка, если он уже родился Это миф Врачи обязаны предоставить достоверную информацию относительно прогноза для жизни и здоровья ребенка, но при этом они никогда не будут убеждать женщину бросить малыша В России, действительно, отношение к таким людям пока оставляет желать лучшего Возможно, это происходит потому, что на протяжении многих лет солнечных детей пытались изолировать от общества, они не общались с обычными сверстниками, поэтому увидеть человека с синдромом Дауна достаточно непривычно, а все непривычное пугает И, безусловно, родители должны понимать свою ответственность, когда семье появляется такой ребенок На его воспитание и медицинское обслуживание потребуется гораздо больше времени и.

Безусловно, есть Такая же огромная разница и между обычными детьми, воспитывающимися семьях и детдоме Ни для кого не секрет, что ребенок, окруженный любовью и заботой, будет гораздо лучше развиваться и физически, и интеллектуально Это относится и к детям с синдромом Дауна, и без него Поэтому регулярные занятия с детьми, конечно, принесут свои плоды Несмотря на сниженный уровень интеллекта, солнечные дети прогрессируют развитии, могут многому научиться, овладеть какойто профессией и даже стать весьма успешными. Это расстройство названо по имени британского врача Л Дауна, который впервые описал его 1866г Это единственное наиболее общее клиническое состояние, при котором умственная отсталость является основным симптомом и встречается приблизительно один раз на каждые 700 новорожденных Однако возраст матери является решающим фактором у матерей моложе 30 лет рождается 1 ребенок с этим синдромом на 1000, у матерей старше 45 лет 1.

Большинство людей с Синдром Дауна находятся на уровне резко выраженной умственной отсталости имбецильности, с IQ около 30 Лишь у немногих оценки интеллекта соответствуют уровню слабо выраженной отсталости и, еще реже, пограничному уровню Существует множество морфологических признаков, позволяющих распознавать эту болезнь уже начале жизни ребенка общая гипотония мышц младенчестве восточный разрез глаз изза крого расстройство получило название монголизм небольшой череп с уплощенным затылком утолщенный, складчатый с поперечными бороздами язык приземистая фигура укороченные, похожие на обрубки пальцы и атипичное расположение складок на ладонях В добавление к этому, у мн детей с Д с встречаются врожденные пороки сердца и пониженная сопротивляемость респираторным инфекционным заболеваниям пневмонии, и до изобретения антибиотиков лишь незначительная часть таких детей доживала до взрослости.

При Д с развитие обычно идет замедленными темпами и кривая умственного возраста может набирать предельную высоту вплоть до достижения больным 3540летнего возраста Хотя люди с Д с существенно отстают моторном, речевом и половом развитии, они часто достаточно развиты соц плане, по крайней мере, по сравнению с др категориями умственной отсталости В целом, они отличаются живостью натуры, готовы к сотрудничеству, дружелюбны, ласковы и легки общении Хотя Д с неизлечим, новый метод амниоцентеза позволяет делать анализ хромосом плода При обнаружении Д с родители могут принять решение об аборте См также Хромосомные нарушения, Наследственные болезни, умственная отсталость М Р Денни. Они все очень похожи между собой, словно братья и сестры, которых однажды раскидало по всему миру Раскосые глаза, коренастые фигурки, миролюбивый нрав А еще они очень похожи на своих родителей, как и все дети И так же, как любые дети, малыши с синдромом Дауна нуждаются семье и любви, а их родители поддержке и понимании окружающих. Сегодня уроки делать не будем заявляет девятилетний Кирилл по дороге из школы. Ирина тогда никого слушать не стала Теперь награду за любовь к сыну и упрямство получила весь комплект материнских радостей ее ребенок шутит, шалит, радуется жизни, ходит школу и, главное, очень часто повторяет Мама, я тебя люблю С его диагнозом нет никакой ошибки, у Кирилла действительно синдром Дауна Вот только это оказалось совсем не так безнадежно, как представлялось вначале.

Болезнь Дауна генетическая аномалия, вызванная наличием дополнительной копии хромосомы, являющаяся причиной задержки психического развития Болезнь поражает одного ребенка из 700 и влечет за собой серьезные последствия для здоровья. Вследствие нарушения иммунной системы дети, больные болезнью Дауна, обладают повышенной восприимчивостью к инфекциям, у некоторых встречается заболевание лейкозом и транзиторным миелопоэзом Но, не смотря ни на что, 25 больным болезнью Дауна всетаки удается дожить до 50 лет Дети с этим заболеванием часто жизнерадостны, подвижны и ласковы. Впервые состоялся показ модой одежды воспитанниками центра рамках проекта по преображению детей с синдромом Дауна визажистами и дизайнерами А на концерте выступили как воспитанники педагоги Даун Центра, так и творческие коллективы школ города, детского домаинтерната N1, молодежного включенного театра Питер Шед, другие творческие коллективы В фойе театра Лицедеи была развернута фотовыставка о Даун Центре, а также можно было погладить добрейших собактерапевтов В празднике приняли участие более 200 петербургских семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна. У многих больных имеются эндокринные нарушения ожирение, снижение обмена веществ Повидимому это связано с нарушением функции щитовидной железы.

В неврологическом статусе у больных могут быть выявлены сходящееся косоглазие, нистагм, ассиметрия лица, легкие координаторные нарушения Мышечный тонус обычно снижен Двигательные навыки развиваются с задержкой, отмечается неловкость движений. Дети с олигофренией степени дебильности должны обучаться школах для умственно отсталых детей Коррекционнопедагогические мероприятия при болезни Дауна предусматривают воспитание психомоторных навыков, социальную адаптацию больных, коррекцию речевых функций В процессе обучения максимально используется механическая память больных, способность чувственного восприятия окружающего, относительная сохранность эмоций и способность к подражанию Во время занятий с детьми необходимо как можно более полно использовать наглядный материал Следует постоянно вовлекать больных активную деятельность Занятия с детьми должны носить яркую, эмоциональную окраску При этом надо использовать музыку, цветные диапозитивы, красочные наглядные пособия. По мере развития ребёнка все клетки будут расти из первой клетки, и все они будут содержать лишнюю хромосому Около 96 детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии У оставшихся 4 лишняя хромосома или приобретается другим способом, тогда эта форма называется транслокацией, или не все клетки содержат лишнюю хромосому, тогда эта форма называется мозаицизм.

Одним из факторов риска появления на свет ребенка с синдромом Дауна является возраст матери В возрасте 20 лет эта вероятность составляет примерно 1 на 2000, возрасте 30 лет 1 на 1000, 35 лет 1 на 500, 40 лет 1 на 80, и возрасте 45 лет 1 на 18 Тем не менее, поскольку молодые женщины целом рожают гораздо больше детей, большинство 80 всех больных синдромом Дауна действительности рождены молодыми женщинами возрасте до 30. Синдром Дауна это распространённая генетическая аномалия, при которой у ребёнка с момента зачатия клетках присутствует лишняя хромосома У некоторых, но не у всех, наблюдаются медицинские проблемы, которые могут повлиять на развитие. Вокруг меня много людей Некоторые люди относятся ко мне хорошо, а некоторые плохо Я стараюсь не обращать внимания Я думаю, что я инопланетянин с другой планеты. Сложно поверить, но девочке с флейтой 41 год Дважды неделю Маша приходит Центр ранней помощи детям с синдромом Дауна Даунсайд Ап на работу. Маше отвечают взаимностью и педагоги, и маленькие воспитанники Кроме работы Даунсайд Ап у Маши много увлечений Она отлично плавает, играет настольный теннис, катается на лыжах Маша солистка оркестра Волшебная флейта и актриса Театра Простодушных. Самым главным советом для родителей, рискнувших оставить семье ребенка с синдромом Дауна, является пожелание любить Существует множество стереотипов, связанных с синдромом Дауна Лишняя хромосома для её обладателей буквальном смысле ставит крест на праве быть полноценными членами общества.

У фотографа Владимира Мишукова с этим проектом связана своя личная история Пока он раздумывал над принятием предложения сделать необычную фотосессию, его семье появился маленький Платон У него синдром Дауна. Это не так Существует специальный термин, описывающий то, что происходит с ребенком специальных учреждениях, синдром госпитализма, говорят специалисты фонда. Большинство родителей Центра ранней помощи Даунсайд Ап подтверждают, что сталкивались с таким отношением к их ребенку. На последней комиссии Маше поставили инвалидность до 18 лет По словам Натальи, они бы и вовсе отказались от этой малоприятной процедуры подтверждения инвалидности Но для многодетной семьи это дополнительные социальные льготы Я не считаю своего ребенка инвалидом У нас растет умная и развитая девочка, ничем не отличающаяся от других детей, говорит Наталья. Это мнение всех без исключения родителей воспитанников Центра ранней помощи Даунсайд Ап Дети нормально развиваются, 57 московских детей посещают детские сады В этом году Даунсайд Ап впервые проводит специальные групповые занятия для усиленной подготовки детей к школе. Многолетняя зарубежная практика и собственный опыт по обучению и развитию детей с синдромом Дауна, а главное успешные истории выпускников Даунсайд Ап позволяют специалистам фонда делать позитивные выводы. Он может говорить на иностранных языках, осваивать компьютер и заниматься спортом.

Впрочем, создается впечатление, что специалисты просто играют политкорректность, опасаясь обвинений какомнибудь очередном разжигании На сегодняшний день учителя недостаточно обучены Нужны специальные программы Общество еще не готово Быстро это не сделать, вот привычные ответы чиновников на прямые вопросы реально ли таким детям полностью социализироваться, и можно ли не просто запустить, но и исполнять подобную программу здесь и сейчас. Похоже, что такой инклюзив пока нужен, скорее, нам, чем самим детям с синдромом и их родителям, обивающим пороги детсадов и школ надежде пристроить своего ребенка обычный коллектив Например, легендарный петербургский папа ребенка с синдромом Дауна Виктор Логунов шесть раз устраивал дочку различные детсады и дошел чуть ли не до президента В конце концов вроде бы устроил Понятно, что для родителей их ребенок всегда будет самымсамым, но, увы, только для них Как отвечают скованные определенными рамками специалисты, инклюзивные программы случае с даунятами нужны для того, чтобы остальные дети понимали, как люди неодинаковы Педагоги, страшно стесняясь, говорят, что если обычном классе на каждого ребенка среднем приходится по пять минут учительского внимания, то классе с особыми детьми даже такая унылая статистика слетает с катушек Особенно велики проблемы старшей школе, где даунята явно не тянут Однако наши чиновники принимают гуманистические программы, не особенно задумываясь о том, кто и как будет их исполнять.

О том, чем уникален творческий процесс независимых театральных проектах, что роднит выбор спектакля с заполнением холодильника и почему у актеров формируется ироничное отношение к режиссерам, рассказал режиссер Илья Мощицкий. В Петербурге проверяют подозрительный предмет метро Комендантский проспект. Главными клиническими проявлениями являются отставание психического и физического развития олигофрения, мышечная гипотония, недостаточность эндокринных желез особенно щитовидной и своеобразный внешний вид косо расположенные глазные щели, широкая уплощённая переносица, эпикантус складка верхнего века во внутреннем углу глаза, закрывающая слёзный бугорок, встречающийся норме у азиатов, полуоткрытый рот, короткие пальцы. По данным Stene J 1976 частота нерасхождения 21й хромосомы сперматогенезе, как и овогенезе, повышается с возрастом. А Сергей Колосков глава родительского объединения Даунсиндром он занимается юридическими проблемами семей, воспитывающих детей, похожих на Веру, отстаивает право детей учиться вместе со своими сверстниками Со времен начала перестройки этой области России изменилось многое Но того, что нужно изменить, осталось еще больше. Даунсайд Ап способствует тому, чтобы дети росли своих родных семьях окружении любви и заботы Родителям помогают почувствовать уверенность себе и ощутить себя полноправными членами общества, говорит Чери Блэр, попечитель Даунсайд.

За десять с лишним лет фонд из центра местного значения превратился организацию, получившую международное признание, способную помочь семьям и регионах Сегодня здесь получают помощь 1591 семья из Москвы и 80 регионов России. Олег Жданов, глава студии Группа волшебников, и Юра, шестиклассник и выпускник программы Даунсайд. Олег Жданов глава студии Группа волшебников, описывает этот замысел так Обычно перед картиной появляется надпись такаято компания представляет Наш фильм начнется с объявления дети с синдромом Дауна представляют Дети и их близкие показаны как часть увлекательной и насыщенной жизни и это не домыслы, это просто другой угол зрения Может быть, когда люди увидят, что эти детишки стали режиссерами, операторами, нажимали клавишу REC, переключались между камерами, писали свое имя на хлопушке, стереотипов и предубеждений, будто они ни на что не способны, станет меньше. Правда, Олег трезво понимает, что популярность ролика западной медиасфере может оказаться гораздо больше В России както не принято вслух говорить о проблемах людей, непохожих на остальных, не принято их показывать Но снятый фильм еще один шаг к изменению этой привычки отворачиваться Пока общество думает, что знает о людях с синдромом все Да, все кроме правды Именно поэтому у большинства эти дети не вызывают ничего, кроме гримасы презрения и жалости.

Вадим уже рассказал, что будет поваром надо ведь угощать маму и папу, и теперь его зовут поработать оператором Не буду пиратом, сначала не соглашается он Но уже через несколько мгновений он видит на камере экранчик и очень быстро разбирается, как поймать центр кадра шестилетнюю Варю, которая показывает свои рисунки Даша одергивает расшумевшихся на площадке зрителей Тихо Когда подрастет, она хочет научиться играть на пианино и любит рисовать. А Маша Мария Нефедова работает Даунсайд Ап помощником педагога И синдром Дауна ей этом не мешает Она занимается артцентре, который открыла ее мама, играет на флейте, выступает Театре простодушных О Даунсайд Ап Маша Нефедова рассказывает Когда я сюда пришла, я поняла, что здесь меня любят, что я нужна, и это было очень близко к сердцу Моя работа помогать детям, чтобы они были как все, чтобы они воспитывались доброте и милосердии Я верю, что у нас Москве все будет очень хорошо Любовь родителей, гастроли Норвегии, Швеции, Риге и во Франции, выступления театре, с оркестром и соло, роль смерти Прении живота и смерти и итоге о своей жизни Маша говорит Я не считаю, что она несчастная, я считаю, что она очень счастливая, потому что мире столько интересного столько книжек прочитать, столько фильмов посмотреть А еще у меня очень хорошая мама и очень хороший папа, которые меня любят.

Здесь важен западный опыт, который нельзя механически перенести на российскую почву, но можно творчески адаптировать Важно и сотрудничество общества и государства сегодня социализацией детей с синдромом Дауна занимается общество, главным образом лице фонда Даунсайд Ап, и власть должна подключиться к этой работе Однако даже самых развитых странах государство не несет эту нагрузку на 100 усилия общества потребуются всегда. Заместитель председателя Комитета Госдумы по вопросам семьи, женщин и детей Наталья Карпович констатировала В настоящее время к людям с синдромом Дауна относятся как к людям второго сорта Но опыт и практика показывают, что во многом эти дети могут быть более талантливы, чем ребенок, который имеет все возможности, но ничего не хочет. Об этой встрече говорил и папа Веры Сергей Колосков, глава Ассоциации Даун синдром. Причина образования клетках лишней хромосомы заключается неправильном процессе формирования половых клеток женского или мужского организма Кроме того, данный патологический процесс может проистекать период первого деления клеток, следующего сразу за фактом оплодотворения зачатия На сегодняшний момент не существует среде генетиков единого мнения на счет того, каковы же причины развития у ребенка синдрома Дауна.

Строго говоря, первой обнаружила лишнюю хромосому клетках даунов молодой врач Марта Гутье, которой почему то пришло голову посчитать число хромосом у больных детей А Лежен затем выявил, что эта лишняя хромосома именно 21 я Такая аномалия три 21 хромосомы вместо двух получила название трисомии 21 Вообще говоря, бывают и другие виды трисомии иногда зародыш имеет три 13, или три 18, или три 22 и хромосомы о половых хромосомах мы здесь не говорим, но все такие случаи кончаются либо спонтанным абортом, либо смертью ребенка первые же дни жизни Выживают только дети с трисомией 21, но и они живут, как мы уже говорили, среднем не более 45 лет Видимо, дело размерах лишних хромосом Лишняя 13 я или 18 я хромосома слишком сильно нарушает биохимический баланс клеток, и организм гибнет лишняя 21 я хромосома тоже его нарушает вспомним страшный список симптомов болезни Дауна, но, будучи самой маленькой, видимо, только нарушает, но не разрушает. Правда, пока только пробирке Но лиха беда начало уже это лабораторное достижение позволило ученым сравнить дальнейшие судьбы стволовых нервных клеток, получивших лечение и не получивших его Оказалось, что операция устранила два последствия трисомии 21 на клеточном уровне Не прошедшие операцию клетки размножались медленнее и дифференцировались то есть приобретали разную специализацию плохо, тогда как прошедших операцию клетках эти дауновские дефекты были устранены Такое вот обнадеживающее начало, а продолжение я предоставляю вашему воображению.

Закончу этот затянувшуюся главу еще одной приятной новостью Она касается раннего выявления болезни Средства такого выявления были известны и раньше, они сводятся к анализу материнской крови во время беременности, но прежние методы страдали двумя существенными недостатками Во первых, эта проба крови требовала вторжения женский организм конкретней прокалывания околоплодного пузыря, которое часто приводило к выкидышу Еще существенней было то, что такой анализ давал уверенный ответ только на продвинутой стадии беременности во втором триместре, примерно на пятнадцатой неделе. Краевой реабилитационный центр для детей и подростков с ограниченными возможностями Журавлики. Что такое синдром Дауна Синдром Дауна одно из самых распространенных генетических нарушений Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600800 новорожденных За время существования России, он успел обрасти многочисленными мифами, сквозь которые приходится продираться каждому, кто хочет разобраться, что это на самом деле такое.

В нашей стране чаще всего используется термин болезнь Дауна Причем нередко говорится, что это неизлечимая болезнь Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза болезнь Дауна и синдром Дауна Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром Подобные утверждения являются крайне некорректными и даже абсурдными Синдром Дауна не является болезнью Слово синдром означает определенный набор признаков, или особенностей Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Даун 1866 году Его имя и послужило названием для данного синдрома Лишь 1959 году обнаружили причину синдрома коей явилась лишняя хромосома Диагноз синдром Дауна может быть поставлен только врачомгенетиком с помощью анализа крови, показывающего наличие лишней хромосомы. Узнав, что у малыша синдром Дауна, родители часто не могут сразу решить, сообщать ли об этом родным и знакомым В любом случае родные, друзья, знакомые увидят, что ребенок выглядит немного необычно, заметят скованность и печаль родителей Разговор, пусть болезненный, может стать важным шагом для возвращения родителям прежней уверенности себе и душевного равновесия В этот период бабушкам и дедушкам может потребоваться отдельная помощь Их внимание сосредотачивается на взрослых детях родителях малыша, и они мучительно размышляют, как защитить их от стресса.

В журнале Nature авторы пишут, что с помощью такой операции действительно удалось выключить лишнюю хромосому и привести общую активность генов 21й хромосомы норму Известно, что клетки с лишней хромосомой делятся не так, как здоровые, и специализация у них происходит с нарушениями Однако после того как лишнюю хромосому инактивировали, деление пришло норму, и нервные клетки, полученные из таких стволовых, ничем не отличались от тех, что были сотворены здоровыми стволовыми клетками. Синдром Дауна это результат хромосомного расстройства, обычно проявляющийся появлении лишней хромосомы каждой клетке тела ребёнка. Эти изменения обусловлены, несколькими важными факторами вопервых, дети с синдромом Дауна сейчас имеют возможность приобрести семейный и социальный опыт, более близкий к нормальному вовторых, медицинское обслуживание и услуги специалистов области ранней помощи стали лучше втретьих, настоящее время у детей с особыми потребностями появилось больше возможностей для получения образования создаются специальные центры, работающие с детьми с синдромом Дауна и, наконец, изменилось к лучшему отношение общества к людям с особыми потребностями.

Предсказать же каким образом будет развиваться ребенок с этим синдромом невозможно, как и невозможно предсказать развитие здорового ребенка Каждый ребенок индивидуален и мнение о том, что люди с синдромом Дауна развиваются одинаково и только до определенного уровня ошибочно Да, такие дети отстают своем развитии, но совсем нельзя сказать, что они не развиваются А вот темпы этого развития, как и его уровень, во многом зависят от условий, созданных ребенку.

 
 

© Copyright 2017-2018 - the-institution