47 Хромосом у мужчин

Однако наследственной информации иногда возникают изменения, которые появляются крупных объединениях или же касаются отдельных генов Подобные ошибки называют мутациями генов В отдельных случаях такая проблема относится к структурным единицам клетки, то есть к целым хромосомам Соответственно, этом случае ошибку называют мутацией хромосом. Каждая человеческая клетка норме содержит одинаковое количество хромосом Они объединены одинаковыми генами Полный набор составляет 23 пары хромосом, но половых клетках их 2 раза меньше Это объясняется тем, что при оплодотворении слияние сперматозоида и яйцеклетки должно представлять полноценную комбинацию всех необходимых генов Их распределение происходит не рандомно, а строго определённом порядке, причём такая линейная последовательность абсолютно одинакова для всех людей. В том же 1959 году было изучено и доказано, что наличие у мужчин лишней Ххромосомы приводит к болезни Кляйнфельтера, при которой человек страдает умственной отсталостью и бесплодием. Дети, у которых наблюдается наличие лишней хромосомы, испытывают серьёзные трудности усвоения материала школьном учреждении, поэтому им необходима альтернативная методика обучения Помимо умственного, наблюдается отклонение и физическом развитии, а именно раскосые глаза, плоское лицо, широкие губы, плоский язык, укороченные или расширенные конечности и стопы, большое скопление кожи области шеи Продолжительность жизни среднем достигает 50.

47 хромосом у мужчин

Синдром ПрадераВилли заболевание встречается очень редко При такой аномальности хромосом 7 генов или их некоторые части на 15 отцовской хромосоме не функционируют или вовсе удалены Признаки сколиоз, косоглазие, задержка физического и интеллектуального развития, быстрая утомляемость. В первый год жизни диагностика крайне важна, так как этот период развивается двигательная функция С помощью профессионалов ребёнок быстрее приобретёт моторные способности Необходимо объективно обследовать малыша на патологию зрения и слуха Также ребёнок должен наблюдаться у педиатра, психоневролога и эндокринолога. Родителям рекомендуется вступить специальную Ассоциацию для того, чтобы получить ценные практические советы от людей, которые преодолели подобную ситуацию и готовы поделиться. Непростительные ошибки фильмах, которых вы, вероятно, никогда не замечали Наверное, найдется очень мало людей, которые бы не любили смотреть фильмы Однако даже лучшем кино встречаются ошибки, которые могут заметить зрител. Синдромом Клайнфельтера считают такое изменение хромосомного набора, при котором к кариотипу XY прибавляется одна или несколько X хромосом Соответственно и страдают от этого заболевания только носители Y хромосомы, то есть мужчины. Человек с синдромом Клайнфельтера имеет хромосомный набор, отличающийся от нормы всего лишь одной парой хромосом как раз той, которая отвечает за половые признаки.

47 хромосом у мужчин

Постановка диагноза у таких больных затруднена изза отсутствия классической клинической картины, и заподозрить синдром Клайнфельтера может подчас лишь очень опытный и внимательный врач. Несмотря на успехи современной медицины, примерно половина случаев синдрома Клайнфельтера остаются вообще нераспознанными, хотя больные и обращаются к врачам с жалобами на увеличение молочных желез, нарушение эрекции и бесплодие. Наиболее распространенные анеуплоидии половых хромосом 45, X Синдром Тёрнера 47, XXY Синдром Клайнфельтера 47, XYY и 47, XXX Мозаицизм по половым хромосомам с присутствием организме клеток с нормальным генотипом нередок Два наиболее распространенных вида мозаицизма половых хромосом 45, X 46, XX и 45, X 46, XY Тяжесть фенотипических проявлений у пациентов с мозаицизмом соответствует доле аномальных клеток. Структурные патологии X и Yхромосом прежде всего включают изохромосомы, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы и транслокации.

Ранее сообщалось, что у мужчин с 47, XYY повышена агрессия, что выражается их агрессивном поведении Однако последующие крупномасштабные совместные исследования европейских и американских генетиков показали, что статистика повышенной криминальной деятельности мужчин с XYY коррелировала с их низким социальноэкономическим статусом по причине низкого значения IQ около 10 баллов, что приводило к определенным трудностям с законом и, чаще, незначительным правонарушениям У лиц с 47, XYY отмечаются более высокие показатели синдрома дефицита внимания и гиперактивности, а также расстройств аутистического характера Таким пациентам рекомендуется оценка их нервнопсихического развития, учитывая широкую распространённость трудностей обучении и поведенческих проблем. Изохромосомы Xq и Xy ассоциируют с синдромом Тёрнера, возможно, потому, что главный антитёрнеровский ген SHOX располагается на дистальной части коротких плеч Xи Yхромосом на псевдоаутосомных областях Изохромосома Xq также выявляется у пациентов одной из вариаций синдрома Клайнфельтера, 47, X, i.

Делеция данной области часто ассоциируется с синдромом микрофтальмии и линейных дефектов кожи MLS и является Хсцепленным доминантным нарушением, то есть, летальным для мужчин и поэтому прослеживающимся только у женщин Ген данной области кодирует митохондриальную цитохромcсинтазу HCCS Клиническое проявление MLS выражается наличием микрофтальмии и анофтальмии одно или двусторонней и линейными дефектами кожи, основном лица и шеи, которые со временем проходят Структурные патологии головного мозга, задержка развитии и приступы припадки тоже входят состав клинической картины Нарушения сердечной деятельности как гипертоническая кардиомиопатия и аритмия, низкий рост, грыжа диафрагмы, ногтевая дистрофия, преаурикулярный свищ, потеря слуха, мочеполовые мальформации пороки развития, неправильное формирование также являются частыми клиническими явлениями.

Мутации гене, кодирующем метилсвязывающийCpG терминальный белок 2 ME2CP, расположенный Xq28, ответственный за синдром Ретта Дупликации данного региона имеет небольшое или вовсе не имеет фенотипического значения для женщин, вероятно, изза инактивации патологической Xхромосомы Мужчины с данной мутацией сильно ослаблены Наличие дупликации клинически выражается наличии выраженной мышечной гипотонии, тяжелой умственной отсталости, задержке речевого развития, нарушения глотания трудностей приема пищи, частых респираторных инфекций и судорожных приступов вплоть до тоникоклонических, иногда не поддающихся лечению Многие пациенты с наличием данной дупликации были с диагностированным аутизмом либо расстройством подобного типа По аналогии с тем, что наблюдается синдроме Ретта, пациенты с дупликацией ME2CP испытывают регресс развития Вдобавок у них развивается атаксия, прогрессирующие мышечные спастичности нижней части тела часто приводят к потере способности передвигаться Отмечались проблемы желудочнокишечного тракта и сильные запоры Дупликация часто затрагивает ген антагонист рецептора интерлейкина 1 IRAK1, что может играть роль появлении иммунных патологий, отмечаемой у данной группы пациентов Прогноз неблагоприятен, и большинство мужчин с данной дупликацией умирают до 30 лет по причине вторичных респираторных инфекций Трипликация данного региона проявляется еще более тяжелым фенотипом у мужчин.

47 хромосом у мужчин

Перевод материалов сайта UpTodate подготовлен специалистами Центра иммунологии и репродукции. Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом любой из 22 пар неполовых хромосом Среди аномалий половых хромосом наиболее часты синдром Шерешевского Тернера, при котором хромосомном наборе отсутствует одна половая хромосома, и синдром Клайнфелтера, при котором имеется одна или несколько добавочных половых хромосом. Синдром диагностируют на основании характерного внешнего вида больных, исследования полового хроматина и кариотипа набор хромосом Хроматин это глыбки особого вещества ядрах клеток его берут путем соскоба со слизистой оболочки, а затем окрашивают В норме хроматин обнаруживается у женщин у мужчин его нет У 80 больных половой хроматин отсутствует Кариотип больных. Синдром обусловлен присутствием добавочной Ххромосомы У больного имеется 47 хромосом 47 XXV Частота синдрома КлайнФелтера 1 400 700 мальчиков. Иногда период полового созревания обнаруживается недоразвитие вторичных половых признаков Нарушение полового созревания особенно выражено при синдромах тетра и пента X При синдроме трисомииХ возможны расстройства менструального цикла, однако большинство женщин способны к деторождению.

Больные с набором половых хромосом XYY имеют много общих черт с теми людьми, которые страдают синдромом КлайнФелтера Обычно это мужчины высокого роста У некоторых из них наблюдается недоразвитие вторичных половых признаков Физическое и половое развитие большинства больных нормальное Могут отмечаться признаки дизэмбриогенеза асимметрия лица, помутнение хрусталика глаза катаракта, колобомы радужной оболочки, выступание надбровных дуг, увеличение нижней челюсти, укорочение пальцев и Иногда наблюдаются аномалии развития костного скелета, варикозное расширение вен, трофические язвы на нижних конечностях Степень развития интеллекта различна Несмотря на то что литературе описаны больные с нормальными умственными способностями, синдром часто обнаруживается у умственно отсталых мужчин Интеллект обычно снижен до степени дебильности, реже имбецильности Характерны выраженные психопатологические расстройства склонность к аффектам гнева, неуживчивость коллективе, агрессивность Это часто является причиной асоциального поведения.

Заболевание обусловлено наличием трех хромосом 21й пары вместо двух Хромосомный набор представлен 47 хромосомами В 2 случаев избыточный хромосомный материал перенесен на одну из аутосом, обычно группы Д и G транслокационные формы, Наиболее редкой разновидностью хромосомных аномалий при синдроме Дауна является мозаицизм У такого больного одних клетках обнаруживается нормальное число хромосом, а других 47 Случаи мозаицизма встречаются почти у 1 больных болезнью Дауна Частота заболевания среди новорожденных по данным различных авторов составляет от 1 290 до 1 1935, среднем 1 700 Частота рождения детей с болезнью Дауна повышается с увеличением возраста матери У женщин старше 45 лет она составляет 1 20 1 45 При патоморфологическом исследовании выявляют аномалии нервной системы недоразвитие мозга целом или его отдельных частей, неправильное строение мозговых извилин, микроцефалию, гидроцефалию, нарушение дифференциации нервных клеток, их неправильное расположение, нарушение процессов миелинизации проводящих путей, патологию сосудистой системы мозга Нередки пороки сердца, крупных магистральных сосудов, других внутренних органов.

Дети с олигофренией степени дебильности должны обучаться школах для умственно отсталых детей Коррекционнопедагогические мероприятия при болезни Дауна предусматривают воспитание психомоторных навыков, социальную адаптацию больных, коррекцию речевых функций В процессе обучения максимально используется механическая память больных, способность чувственного восприятия окружающего, относительная сохранность эмоций и способность к подражанию Во время занятий с детьми необходимо как можно более полно использовать наглядный материал Следует постоянно вовлекать больных активную деятельность Занятия с детьми должны носить яркую, эмоциональную окраску При этом надо использовать музыку, цветные диапозитивы, красочные наглядные пособия. В целях развития положительного эмоционального отношения к процессу обучения широко используется наблюдение за явлениями природы В процессе таких наблюдений дети знакомятся с закономерностями окружающего мира На этой основе развиваются их познавательные интересы Важно, чтобы дети видели результаты своей практической деятельности Наиболее рациональным является воспитание детей с болезнью Дауна коллективе специализированные ясли, сады, школыинтернаты В процессе такого воспитания формируется чувство долга, ответственности, дружбы и.

У некоторых девочек с синдромом Шерешевского Тернера могут возникать различные аномалии скелета бочкообразная или реже плоская грудная клетка, сращение позвонков между собой, расщелины позвонках, искривление стоп внутрь по отношению к срединной линии тела, короткие кости запястья и предплюсны Нередко можно заметить различные деформации зубов Со стороны внутренних органов характерным проявлением синдрома являются всевозможные врожденные аномалии сердечнососудистой системы Наиболее характерным признаком является коарктация аорты Также достаточно часто у девочек при тщательном обследовании стационаре выявляют стенозы устья аорты и легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки Довольно часто отмечается повышение артериального давления, что может быть обусловлено как коарктацией аорты, так и сопутствующим нарушением развития почек У отдельных детей могут возникать кровотечения из желудочнокишечного тракта К периоду полового созревания проявляются признаки отставания половом развитии половой инфантилизм При этом молочные железы отсутствуют или представлены жировой тканью, соски широко расставлены и недоразвиты, оволосение на лобке и под мышками довольно скудное Наружные половые органы недоразвиты Влагалище длинное, узкое Матка уменьшена размерах Неотъемлемым признаком синдрома Шерешевского Тернера является полное отсутствие менструаций, однако у некоторых девочек могут быть редкие скудные менструации.

Дети отстают умственном развитии Снижен интерес к противоположному полу Логическое мышление ограниченно Девочки некритично относятся к имеющемуся у них дефекту Они обычно благодушны, трудолюбивы, отличаются услужливостью Особенность синдрома Шерешевского Тернера заключается полной проявляемости у детей наследственных заболеваний, передающихся по сцепленному с Ххромосомой типу К таким заболеваниям относятся гемофилия, миопатии, цветовая слепота. В некоторых случаях могут выявляться признаки поражения нервной системы неравенство зрачков анизокория, снижение мышечного тонуса, нарушения при выполнении координаторных проб и др У отдельных лиц с синдромом Клайнфелтера описаны нарушения со стороны головного мозга, которые проявляются приступами эпилепсии Значительные изменения выявляются психической сфере У части мальчиков отмечается слабоумие степени дебильности, у других сохраняется нормальный интеллект Наблюдается снижение психической активности, неспособность к длительному напряжению Примечательной чертой синдрома Клайнфелтера является крайняя вариабельность признаков от лиц внешне нормальных, с достаточно сохранным интеллектом, до больных с евнухоидизмом и дебильностью Общим признаком болезни является различная степень нарушения образования сперматозоидов и недоразвитие яичек, изменение содержания гормонов моче Проявляемость некоторых заболеваний, сцепленных с Ххромосомой цветовая слепота, гемофилия и др улиц с синдромом Клайнфелтера ниже, чем у здоровых мальчиков.

У больных девочек с трисомией по половой Ххромосоме обнаружен хромосомный набор из 47 хромосом 47, XXX Частота синдрома трисомии X составляет 1 случай на 1200 новорожденных девочек Этот синдром может проявляться снижением интеллекта легкой степени, расстройствами менструального цикла или полным отсутствием менструаций Нередко синдром трисомии X внешне никак не проявляется При этом девочки могут быть способны к деторождению Интересно отметить, что у матерей с трисомией X рождаются нормальные дети. Синдром Дауна получил название честь английского врача Джона Дауна John Down, впервые описавшего ее 1866 году Связь между происхождением врожденного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери после 35 лет и меньшей мере с возрастом отца Частота нерасхождения 21й хромосомы сперматогенезе, как и овогенезе, повышается с возрастом.

Недавно индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака Malini S S Ramachandra N B Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome BMC Medical Geics 2006 В 1866 году своей первой статье Дж Лэнгдон Даун описал некоторые характерные черты людей с синдромом Дауна Он отметил, частности, такие специфические особенности лица как плоский профиль, узкие, широко расставленные раскосые глаза. При искусственном оплодотворении через два дня после оплодотворения и перед имплантацией необходимо проводить обследование эмбриона на наследственные заболевания. Многие думают, что люди с синдромом Дауна не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или по другой версии всегда всем довольны В любом случае они не рассматриваются как личности Между тем, во всех развитых странах мира эти стереотипы были опровергнуты уже 2030 лет назад. Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится области, которой соответствует средняя степень задержки развитии. Многие люди с трисомией21 способны теперь вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи.

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года День и месяц были выбраны соответствии с номером пары и количеством хромосом. Встречаемость аномалий половых хромосом у женщин 1 Синдром Тернера 45, Х 1 5000 женщин 46, X, i Xq 1 50 000 женщин. Как известно, хромосома это определенная нуклеопротеидная состоящая из устойчивого комплекса белков и нуклеиновых кислот структура внутри ядра клетки эукариотов то есть тех живых существ, клетки которых имеют ядро Ее основная функция хранение, передача и реализация генетической информации Видна она под микроскоп только во время таких процессов как мейоз деление двойного диплоидного набора генов хромосомы при создании половых клеток и микоз деление клеток при развитии организма. Диагностируют синдром Патау по трем симптомам микрофтальм уменьшенные размеры глаз, полидактилия большее количество пальцев, расщелина губы и неба. Существует стойкое убеждение, что сны про умерших людей не относятся к жанру ужасов, а напротив часто являются вещими снами В целом ряде сонников разным родственникам отводятся различные роли Читать далее. Вы можете обратиться за бесплатной консультацией по всем вопросам, связанным с организацией лечения или родов ведущих зарубежных клиниках. Омоложение на клеточном уровне как работает клеточная терапия Действительно ли эффективна клеточная косметика.

Н аследственн ые заболевания человека обусловлены мутациями Выделяют три основные группы наследственных заболеваний. Хромосомные болезни наследственные заболевания, которые обусловлены геномными изменение числа хромосом и хромосомными изменение структуры хромосом мутациями Хромосомные болезни, как правило, не передаются потомству и встречаются семьях как спорадичные случаи. Основная причина возникновения хромосомных болезней нерасхождение хромосом мейозе во время гаметогенеза у одного из родителей Они возникают вследствие мутаций гаметах одного из здоровых родителей или зиготе на первых стадиях дробления Если мутация, возникшая гаметах, это полная форма болезни, то на стадии дробления зиготы мозаичная форма болезни В отличие от генных, хромосомные мутации охватывают значительно больший объем генетического материала и характеризуются множественными поражениями Именно они вызывают около 45 случаев гибели плода после имплантации и 6070 24недельных выкидышей Больные хромосомными болезнями занимают почти 25 госпитализированных пациентов мире. Существует ещё две формы данного синдрома транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Yхромосому 4 случаев, и мозаичный вариант синдрома 5 Транслокационная форма не зависит от возраста матери, поэтому есть высокий риск повторного рождения больного ребенка семье.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна. Цитогенетические варианты синдрома разнообразные Основную часть 94 составляют случаи полной трисомии 21 как результат нерасхождения хромосом мейозе При этом взнос материнского нерасхождения составляет 80, отцовского 20 Приблизительно 4 больных имеют транслокационную форму транслокация хромосомы 21 чаще всего на хромосомы 13 или 22 и 2 мозаицизм вследствие митотичного нерасхождения, когда одна часть клеток имеет нормальное количество хромосом 46, а другая анэуплоидную 47 Транслокационная форма не зависит от возраста матери, поэтому есть высокий риск повторного рождения больного ребенка семье. Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином 1657 Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау 1960 Заболевание названо его честь Синдром Патау также был описан для племен с островов Тихого океана Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся результате испытаний ядерного оружия регионе. Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1 1 Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией на 25 30 ниже средних величин, которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью средний срок беременности 38, 5 недель.

Интеллект у большинства больных с синдромом Тёрнера практически сохранён, однако частота олигофрении всё же выше В психическом статусе больных с синдромом Тёрнера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации. Среди новорождённых девочек частота синдрома составляет 1 1000 Женщины скариотипом XXX полном или мозаичном варианте имеют основномнормальное физическое и психическое развитие Чаще всего такие индивидывыявляются случайно при обследовании Это объясняется тем, что вклетках две Ххромосомы гетерохроматинизированы два тельца половогохроматина и лишь одна, как и у нормальной женщины, функционирует Какправило, у женщины с кариотипом XXX не отмечается отклонений половомразвитии, такие индивиды имеют нормальную плодовитость, хотя рискхромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней границе нормы Лишьу некоторых женщин с триплоХ отмечаются нарушения репродуктивнойфункции вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др Аномалии развития наружных половых органов признаки дизэмбриогенеза обнаруживаются лишь при тщательном обследовании, выраженынезначительно, а поэтому не служат поводом для обращения женщин к врачу.

Синдром Клайнфельтера является крайне распространенной патологией и встречается мужской популяции с частотой 0, 2 Таким образом, на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией для сравнения врождённая дисфункция коры надпочечников 1 случай на 10 25 тысяч новорождённых Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространенных эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы Однако, есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей жизни этот синдром остаётся нераспознанным и такие пациенты могут наблюдаться у врачей различных специальностей с осложнениями, связанными с отсутствием терапии основного заболевания, то есть с проявлениями и последствиями гипогонадизма Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона Преобладает патология мейоза 2 3 случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и 1 3 при отцовском сперматогенезе Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, повидимому, возраст матери связь с возрастом отца не установлена В отличие от многих других анэуплоидий синдром Клайнфельтера не ассоциирован с повышенным риском выкидыша и не является летальным фактором.

В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя некоторых случаях этот признак может и отсутствовать Также необходимо отметить что у 60 75 подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит течение 2х лет, то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера гинекомастия сохраняется на всю жизнь Гинекомастия у пациентов с синдромом Клайнфельтера двусторонняя и, как правило, безболезненная При этом страдающие данным синдромом подвержены проблемам, которые нормально встречаются только у женщин, например, рак молочной железы Ранее считалось, что при данном заболевании существует высокий риск рака грудных желез, однако, исследовании, проведённом Дании и включавшем 696 больных с синдромом Клайнфельтера, не наблюдалось увеличения риска рака молочных желез по сравнению со здоровыми мужчинами. Практически 100 случаев у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается той или иной степени выраженности андрогенный дефицит Андрогенный дефицит развивается, как правило, после наступления полового созревания, поэтому у 60 больных половой член имеет нормальные размеры Степень вирилизации больных резко варьирует, но большинстве случаев отмечается оволосение лобка по женскому типу, а также недостаточный рост волос на лице После 25летнего возраста примерно 70 больных жалуются на ослабление полового влечения и потенции.

Генные болезни обусловлены генными мутациями Примерами генных заболеваний являются энзимопатиии. Энзимопатии ферментопатии болезни обмена веществ, обусловленные дефектами ферментов Они могут быть приобретенными и наследственными Приобретенные энзимопатии возникают при острых и хронических заболеваниях Молекулярной основой наследственных энзимопатий являются дефекты ферментов вследствие мутаций генов генные мутации, которые контролируют синтез этих ферментов Фермент или изменяет свою структуру и функциональные свойства, или совсем не синтезируется В таком случае, биохимическая реакция, которая происходит с участием данного фермента, блокируется При этом может иметь место. Классификация наследственных нарушений метаболизма базируется на групповой принадлежности химических веществ, обмен которых нарушен Различают наследственные болезни. Синдром Марфана арахнодактилия наследственная аутосомнодоминантная болезнь соединительной ткани Клинические проявления впервые 1886 описал В Марфан В основе патогенеза лежит мутация гена, ответственного за синтез белка волокон соединительной ткани фибрилина Результатом нарушения синтеза белка является повышенная растяжимость соединительной ткани Частота 1 100001 15000 Локализация гена фибрилина длинном плече хромосомы 15. Причина нарушение роста трубчастых костей Основные проявления карликовость с короткими конечностями, большой головой, нормальным туловищем, лордозом Интелект, як правило, нормальный Репродуктивная способность не нарушена.

Прогерия синдром ГетчинсонаГилфорда аутосомнодоминантное заболевание Клинические проявления прогрессирующее, быстрое старение организма с 56летнего возраста Больные умирают к 12 годам. Фенилкетонурия наследственная болезнь аминокислотного обмена, обусловленная дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, который необходим для преобразования аминокислоты фенилаланина тирозин Это ведет к накоплению фенилаланина, фенилпировиноградной, фенилоцтовой и фенилмолочной кислот крови, спинномозговой жидкости, тканях и их токсичного действия на. В настоящее время для большинства семей возможна молекулярногенетическая диагностика и выявление гетерозиготного носительства Болезнь наследуется по аутосомнорецессивному типу Известно несколько форм фенилкетонурии, которые различаются по тяжести протекания болезни Это связано с наличием 4х аллелей гена и их комбинациями. Метод лечения фенилкетонурии настоящее время хорошо разработан Он состоит назначении больному диеты овощи, фрукты, варенье, мед и специально обработанных гидролизатов белков с низким содержанием фенилаланина лофелак, кетонил, минафен и др В настоящее время разработаны методы дородовой диагностики Ранняя диагностика и профилактическое лечение предупреждают развитие болезни.

Гемофилия служит классическим примером Хсцепленного рецессивного аномального гена, который проявляется фенотипически у мужчин У женщингетерозигот его действие подавляется доминантным аллелем нормального свертывания крови Отецгемофилик никогда не передает ген гемофилии сыновьям Поэтому его дети здоровые, но все дочери рождаются носителями болезни Хотя у женщин гемофилия теоретически возможная, но встречается относительно редко Поскольку преимущественно происходит элиминация эмбрионов женского пола, они рождаются с частотой 10 на 109 Не является исключением возможность гемофилии у женщингетерозигот вследствие случайной иннактивации Ххромосомы с нормальным аллелем. Дальтонизм является одной из наиболее распространенных аномалий, которые наследуются рецессивно, сцепленно с Ххромосомой Характеризуется нарушением восприятия красного и зеленого цветов Принципы его наследования такие самые, как гемофилии. Реже встречаются такие Хсцепленные рецессивные болезни, как синдром ВискоттаОлдрича иммунодефицит, агамаглобулинемия, гранульоматоз Вегенера, синдром ЛешаНайхана, мышечная дистрофия Дюшена.

Наружные половые органы, как правило, сформированы по мужскому типу характерен микроорхизм, который является одним из важнейших клинических критериев синдрома Объем эякулята редко достигает 1, 5 мл выявляется азооспермия При обнаружении олигозооспермии целесообразно проведение молекулярноцитогенетического исследования для выявления мозаичной формы синдрома и определения наличия и доли нормального клона клеток с кариотипом 46, XY. Около 15 пациентов с синдромом Клайнфельтера страдают олигофренией, обычно степени легкой дебильности, что тоже не может считаться постоянным диагностическим критерием синдрома. Другим типом анеуплоидии гоносом у мужчин является кариотип 48, XXYY, впервые описанный 1960 и названный дважды мужчина 82 К настоящему времени описано несколько десятков таких пациентов определены их клинические характеристики, которые во многом совпадают с таковыми при классическом синдроме Клайнфельтера Рост у таких больных обычно выше среднего, для большинства характерны незначительные скелетные аномалии В нескольких случаях отмечено агрессивное и асоциальное поведение.

Видно, что 2я хромосома человека соответствует 2м хромосомам шимпанзе Источник Jorge Yunis, Science 208 114558 1980 Courtesy of Science magazine Видно, что 2я хромосома человека соответствует 2м хромосомам шимпанзе Источник Jorge Yunis, Science 208 114558 1980 Courtesy of Science magazine width 670 height 852 class sizefull wpimage40084 Сравнение хромосом человека и шимпанзе Видно, что 2я хромосома человека соответствует 2м хромосомам шимпанзе Источник Jorge Yunis, Science 208 114558 1980 Courtesy of Science magazine.

Но давайте вернемся к нашему основному вопросу У здорового человека содержится 23 пары здоровых хромосом, из которых 22 пары аутосомы и одна пара половые В соматических клетках те, которые формируют тело организма хромосомы одной пары всегда одинаковы по размерам, кроме последней, половой у женщин это XX, а у мужчин XY В генетике существует так называемый анализ на кариотип, благодаря которому можно выяснить, каково количество хромосом у того или иного человека Если их количество отличается от стандартного не 46, а 45 или 47, то это может говорить о наличии генетического заболевания, наиболее известным из которых является синдром Дауна Обычно у людей с данным синдромом 47 хромосом, хотя существуют иные формы заболевания Синдром назван честь доктора Джона Дауна, который стал первым человек, его описавшим 1866 году Кстати, люди, страдающие заболеванием, достаточно неплохо обучаются, а вот средняя продолжительность их жизни составляет лишь около 50 лет Они нередко вступают браки и даже рожают детей Правда, они же чаще других страдают от недугов, поскольку у них ослаблен иммунитет.

Различные симптомы и болезни, при которых поражается черепно лицевая область, нередко ассоциируется с изменениями других органах и системах организма Следовательно, для современной диагностики, профилактики и лечения необходимо сотрудничество клиницистов различного профиля и генетиков Стоматологу педиатору, ортодонту очень важно знать стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов Раннее их выявление совместно с педиатором, генетиком необходимо для определения прогноза и выбора правильного метода лечения.

Рассмотрим проблему пола плане цитогенетики более подробно В 1949 М L Вагг и Е С Вег при изучении клеток животных установили генетическую разницу между полами В 1954 К L Moore и М L Вагг эту генетическую особенность подтвердили, исследуя клетки человека Были обнаружены два типа клеток В ядрах соматических клеток нормальной женщины была выявлена компактная хроматиновая глыбка, названная половым хроматином, или тельцем Барра, а ядрах клеток нормального мужчины такая глыбка отсутствовала Впоследствии установили, что обнаруженное тельце представляет собой неактивную хромосому X Тельце Барра чаще всего располагается на периферии у ядерной мембраны и его форма варьирует от треугольной до выпуклой Для выявления полового хроматина обычно применяют анализ эпителиальных клеток соскобе слизистой оболочки щеки Наличие или отсутствие тельца Барра характеризует набор хромосом X, а следовательно, и пол индивида Оказалось, что тельце Барра образуется из одной хромосомы X Поэтому у женщин обнаруживается тельце Барра, а у мужчин нет В случае хромосомных аномалий телец Барра всегда на одно меньше, чем хромосом.

Хромосомные болезни клиницисты начали изучать еще до установления точного числа хромосом человека Например, синдромы Клайнфелтера и Шерешевского Тернера были четко описаны до открытия хромосомной этиологии этих заболеваний и хорошо известны врачам К хромосомным болезням относят такие формы патологии, при которых наблюдаются, как правило, нарушения психики и множественные врожденные пороки различных систем организма человека Генетической основой таких состояний являются хромосомные мутации численные или структурные изменения хромосом, наблюдаемые соматических или половых клетках. Термин болезнь по отношению к хромосомным аномалиям, как аутосомных, так и половых хромосом, употребляется не совсем справедливо Болезнь это процессуальность, закономерная смена симптомов и синдромов во времени Болезнь имеет продрому, начало, стадию полного развития и исходное состояние Совокупность же специфических признаков, характеризующих любую хромосомную аномалию, является конституциональной, врожденной и признаки эти непрогредиентны.

Хромосомные болезни можно классифицировать по тому, какая из систем хромосом половая или аутосомная вовлекается патологический процесс До настоящего времени точной общепринятой классификации хромосомных болезней нет Это связано со многими причинами, частности, с тем, что патогенетические механизмы хромосомных нарушений еще не выяснены Большинство хромосомных аберраций попрежнему относят к группе синдромов Лишь некоторые из них можно назвать болезнями Это полной мере справедливо для болезней Дауна и Клайнфелтера. Интеллект при аутосомных синдромах нарушается гораздо резче, чем при синдромах, вызванных аномалиями половых хромосом.

Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками Хромосомные перестройки делятся на внутри и межхромосомные К внутрихромосмным относятся Дубликация один из участков хромосомы представлен более одного раза Делеция утрачивается внутренний участок хромосомы Инверсия повороты участка хромосомы на 180 градусов Межхромосомные перестройки их еще называют транслокации делятся на Реципрокные обмен участками негомологичных хромосом Нереципрокные изменение положения участка хромосомы Дицентрические слияние фрагментов негомологичных хромосом Центрические слияние центромер негомологичных хромосом Хромосомные мутации проявляются у 1 новорожденных Однако интересно, исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями Наиболее распостраненный пример синдром Кошачьего крика плачь ребенка напоминает мяукание кошки Обычно носители такой делеции погибают младенчестве Хромосомные мутации часто приводят к паталогическим нарушениям организме, но то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей эволюции Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны 24 Таким образом различие составляет всего одна хромосома Ученые предполагают, что процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.

Около 4 имеют 46 хромосом, одна из которых является робертсоновских транслокации между 21q и длинного плеча одной из других акроцентрических хромосом обычно хромосомы 14 или 21 2 транслокация хромосомы заменяет один из нормальных acrocentrics Кариотип человека с синдромом Дауна и робертсоновских транслокации между хромосомами 14 и 21 обозначается как 46, XX или XY, дер 14 21 q10 q10. Перемещение DS имеет относительно высокий риск повторения семьях, когда один из родителей является носителем транслокации По этим причинам, хромосомные кариотипирование родителей имеет важное значение, прежде чем предоставлять повторения риски при последующих беременностях. На самом деле хромосомные аберрации являются общими От 15 до 20 беременностей заканчивается абортом известно населения и половина из них изза хромосомных аберраций. Последнее перемещение хромосом может сильно отличаться от первоначальной длины, и это зависит от длины секций Н htocim Смотрите кариотип взаимное смещение между хромосомы 5 и 8, обратите внимание, что случилось с хромосомой 5 правых.

Действительно, смещение сбалансированным или избытка без потери генетического материала, но может быть потеря генетической информации по нескольким причинам С одной стороны, точки останова внутри гена приводит к сегментации гена является необходимым и публикации действие Cbtsmont Fradr и Вилли Еще одна причина, вставка разделов месте приводит к перестройке генов и нарушения активности генов Например, размещение двух удаленных генов рядом друг с другом может повлиять на управление одним геном и вызывать. Взаимное смещение взаимные транслокации является перемещение из одного или более части одной хромосомы к хромосоме двух, что не является его супруга, а другой один или несколько разделе второй хромосоме, не обязаны быть тот же порядок величины, просто подключите разрыв точки первой хромосоме Помимо взаимных перемещений между хромосомой 11 по 22 хромосоме, большинстве Hhtkot взаимности создаются случайным образом, и не повторяются знакомые форматы Распространенность взаимное смещение у людей. См иллюстрацию слева показывает иллюстрации мутаций перемещения, как показано на кариотип хромосома 5 хромосоме 8 Эта мутация Tsoml следующим образом 46, XY, 5 8 q31 1.

Объяснение 46 это количество хромосом Никаких изменений число хромосом XY представляет половых хромосом Это мужской кариотип 8, 5 представляет собой взаимное смещение между хромосоме 5 хромосоме 8 Q31 1 p23 1 переломный момент на длинном плече хромосомы 5 представлена q31 1 и p23 1 представляет переломный момент короткого плеча хромосомы. Термин появляется литературе инсерционного транслокации Намерение состоит несбалансированной мутации номер см рисунок, результате перемещения между двумя хромосомами, которые не Humlogym. Своп механизм взаимной замены параллельных отрезков между двумя гомологичными хромосомами или, скорее, между Cmtidot являются сестрами Замена очень распространена и является наиболее характерных черт мейоза Замена является одним из механизмов, ответственных за генетические различия между потомством и потомством предыдущих поколений. Cmzomim 4 и 8, как правило, ее гденибудь рядом друг с другом, а белые клетки крови, но не другие типы клеток Что и объясняет относительно высокую вероятность мутации смещение именно этого типа клеток В 85 таких крови Неходжкинская лимфома спит перемещения между хромосомами 14 и 18 происходит во время Hayntrfzh и когда клетка делится митоз Это смещение приводит к неконтролируемому работу определенных генов. Сравнение хромосом человека и шимпанзе Видно, что 2я хромосома человека соответствует 2м хромосомам шимпанзе Источник Jorge Yunis, Science 208 114558 1980 Courtesy of Science magazine.

У новорожденных отмечается отек кистей и стоп, мышечная гипото нии Уплощённая бочкообразная грудная клетка, короткая шея, низкий рост волос на шее и кожная складка на шее антимонголоидный разрез глаз с эпикантом, остеопороз, вальгусное искривление нижних конечностей, ретрогения Отчетливо клиническая картина прояв ляется к 910 годам У половины больных снижение интеллекта. Аналогичная клиника наблюдается при Нунан синдроме Тернеровский фенотип с нормальным кариотипом Тип наследова ния аутосомнодоминантный Дифференциальная диагностика про водится только на основании исследования кариотипа. Женщина с трисомией чаще имеют нормальное физическое развитие, репродуктивная функция норме, реже бывает вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза Клинически проявляется только снижением интеллекта различной степени выраженности, которое коррелирует с числом добавочных Ххромосом чем больше Ххромосом, тем ниже интеллект. Женщины с тетра и пентасомией имеют выраженные черепнолицевые дисморфии, нарушение развития зубов и скелета, половых органов Потомство здоровое. Встречается наиболее часто 1 на 700800 человек Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста женщины старше 35 лет Цитогенетические варианты. Частота 1 на 4000 человек, чаще страдают девочки Характеризуется множественными пороками развития, приводящими к летальному исходу первые месяцы жизни.

Этиопатогенетическая сущность этих заболеваний до конца не выяснена В зависимости от преобладания клинической симптоматики они классифицируются. Дегенеративный процесс развивается коре полушарий мозжечка с гибелью клеток Пуркинье, гранулярных клеток, разрастанием волокнистой глии, иногда с вовлечением ядер мозжечка, дегенерация пирамидной системе, зрительных нервах и стволе мозга. При тетрасомиях X отмечаются высокий рост, телосложение по мужскому типу, эпикант, гипертелоризм, уплощенное переносье, высокое нёбо, аномальный рост зубов, деформированные и ано мально расположенные ушные раковины, клинодактилия мизин цев, поперечная ладонная складка У этих женщин описаны раз личные нарушения менструального цикла, бесплодие, преждевременный климакс. Возможные наборы половых хромосом при нормальном и аномальном течении I мейотического деления гаметогенеза. Продолжительность жизни у таких больных не отличается от среднепопуляционной. При мозаичных формах отмечается стертая клиническая карти на У части больных нормально развиты вторичные половые при знаки, имеются менструации Деторождение у некоторых больных бывает возможным.

Поскольку при моносомии по половым хромосомам часто наблюдается мозаицизм и клетки с кариотипом 45, X соседствуют с нормальными клетками и с клетками, которых вторая половая хромосома X или Y изменена, предполагают, что моносомия по Ххромосоме обусловлена разрывом хромосомы, происходящим на стадии зиготы или самом начале развития эмбриона а не мейозе как при трисомии, и лишь затем происходит частичная или полная потеря этой хромосомы Сверочная точка. Довольно часто числовые аномалии затрагивают половые хромосомы Так присутствие дополнительной Ххромосомы у мужчин приводит к синдрому Клайнфельтера, а отсутствие одной из Ххромосом у женщин к синдрому ШерешевскогоТернера Оба эти заболевания характеризуются бесплодием и различными отклонениями от нормального развития. Для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека ISCN, 1978, основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине Эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому ее порядковый номер, плечо p короткое плечо, q длинное плечо, район, полосу и даже субполосу Например, 2p12 обозначает 2ю хромосому, короткое плечо, район 1, полосу.

Б Раскрашивание хромосом Для детального анализа какойлибо одной хромосомы используют набор флюоресцентных олигонуклеотидных зондов, комплементарных разным нуклеотидным последовательностям этой хромосомы Зонды раскрашивают нужную хромосому независимо от ее положения клетке или структурной целостности Таким путем выясняют происхождение маркерных хромосом и малых дупликаций. В потомстве гетерозиготной женщины носитель XRдефекта и здорового мужчины 50 дочерей носительницы, а 50 сыновей больные У женщины с нормальным генотипом и фертильного мужчины с XRболезнью все дочери носительницы, а все сыновья здоровы Примеры эндокринных XRболезней Xсцепленная адренолейкодистрофия пероксисомное нарушение, для которого характерно чрезвычайное разнообразие клинических форм, врожденный идиопатический гипопитуитаризм, редкие формы нефрогенного несахарного диабета, редкие формы изолированного идиопатического гипопаратиреоза, врожденная гипоплазия надпочечников.

В Известны полигенные болезни с высокой частотой встречаемости отдельных семьях, частности аутоиммунные эндокринные болезни В таких семьях необходимо детально обследовать ближайших родственников пробанда Пример аутоиммунные заболевания щитовидной железы Маркерами аутоиммунного поражения тироцитов служат антитиреоидные аутоантитела Они присутствуют сыворотке больных с диффузным токсическим зобом или хроническим лимфоцитарным тиреоидитом, но могут выявляться и у родственников без клинических признаков болезни Наличие аутоантител у здорового родственника свидетельствует о высоком риске болезни. Е Оба родителя гетерозиготы по аллелю аутосомнорецессивной болезни, которую можно диагностировать цитогенетическим, биохимическим или молекулярнобиологическим методом. К Повторные самопроизвольные аборты не менее трех случаев или рождение ребенка с множественными врожденными аномалиями неизвестной природы тех случаях, когда нет времени на обследование родителей. Л В семейном анамнезе имеются указания на наличие дефектов нервной трубки. Рис 612 Механизм, обусловливающий структурные аномалии хромосом Эти аберрации зависят по крайней мере от двух разрывов обозначены волнистой линией.

К особому типу транслокации относят центрическое соединение, или робертсоновскую транслокацию, когда процесс вовлекаются акроцентрические хромосомы, которых разрывы встречаются окоцентромерных участках, реципиентной и донорской хромосом Обычно теряются короткие плечи обеих хромосом и центромера донорской хромосомы Центрическое соединение чаще встречается 14й и 21й хромосомах, что может обусловить синдром Дауна рис 614 Поскольку короткое плечо акроцентрической хромосомы генетически не активно, потеря находящегося нем генетического материала не оказывает очевидного фенотипического воздействия на носителя Кольцевые хромосомы образуются том случае, если оба конца хромосомы отрываются, а концы центральных фрагментов соединяются, образуя хромосому с делецией как короткого, так и длинного плеча см рис 612 Эта нестабильная замкнутая структура осложняет митоз Инверсии см рис 612 двух типов могут быть результатом того, что сегменты между двумя разрывами одной хромосоме меняются местами и порядок генов становится обратным Поскольку инверсия может привести к затруднению конъюгации хромосом, это может увеличить риск их нерасхождения В процессе мейоза кроссинговер генов между хроматидами гомологичных хромосом представляет собой нормальное явление, легко доказываемое рекомбинацией или разделением генов, обычно локализованных на одной и той же хромосоме Рис 614 Наследование центрического слияния 14 21 Несмотря на то что эта транслокация также может приводить к аномалии хромосомы 14 и моносомии 21, потомки с этими дефектами, если выживают, встречаются.

В 92 случаев заболевания имеет место трисомия три греч soma тело хромосомы 21 соматических клетках организма вместо двух содержится по три такие хромосомы. Реже встречается мозаичная форма болезни 3 среди пациентов с синдромом Дауна Хромосомная аберрация возникает при первых делениях зиготы трисомия 21 встречается лишь части клеток организма и обязательно нейронах головного мозга, остальных клетках имеет место нормальный кариотип или моносомия 21 греч monos один, единственный, то есть содержится одна такая хромосома вместо двух. В настоящее время возможна пренатальная диагностика синдрома Дауна Вопервых, используется три биохимических теста а определение уровня хорионического гонадотропина свободного эстриола и альфа фетопротеина сыворотке крови матери первые 2 3 недели беременности В 1 2 случаев возможна ошибка диагноза Вовторых, диагноз практически безошибочно может быть установлен посредством амниоцентеза и цитодиагностики исследования хромосом клетках зародыша, попавших околоплодную жидкость.

С 1950х годов описано около 20 000 различных хромосомных аномалий, и это, повидимому, не предел По другим сведениями, уже к 1977 году было зарегистрировано 161 836 только хромосомных повреждений В 50 случаев выкидышей и спонтанных абортов выявляются хромосомные аномалии, преобладающая часть зародышей погибает первые дни и недели после оплодотворения Выживает до и после родов ничтожное число пациентов К настоящему времени известно всего 13 хромосомных заболеваний, при которых пациенты могут жить достаточно долго после рождения, при этом сравнительно небольшой части случаев выявляется относительно мягкая соматическая патология и близкие к нормальным показателям психические отклонения на самом деле таких заболеваний, повидимому, значительно больше, но существующие классификации психиатрических и неврологических расстройств не способны их учесть, поэтому объединяют их под одним названием до известной степени условно. Из хромосомных патологий, помимо синдрома Дауна, встречается еще несколько. Как правило, выявляются когнитивные проблемы малая одаренность, умственная отсталость умеренная или выраженная Пациентам свойственно также снижение концентрации внимания, часто аутизм или похожие на аутизм нарушения У взрослых пациентов повышен риск развития шизофрении и монополярной депрессии.

При этом установлена экспансия тринуклеотидов длинном плече Ххромосомы многократные повторы кодонов, которые сами по себе бессмысленны, так как лишены генетической информации Однако при полной мутации когда число повторов превышает 250 раз, гены, находящиеся рядом с цепочкой сверхнормативных нуклеотидов, блокируются или происходит их метилирование Число генов, которые могут стать дисфункциональными связи с экспансией тринуклеотидов длинном плече Ххромосомы, повидимому, достаточно велико, поэтому речь идет, скорее всего, о большой группе разных патологий, имеющих некоторые общие признаки намного больше инактивированных генов может быть, гипотетически, ломких аутосомах, но конкретных сведений об этом психиатрии как будто. Полная мутация Ххромосоме возникает только у женщин, и происходит это процессе гаметогенеза, поэтому почти всегда страдают мальчики, получившие единственную Ххромосому от матери У девочек, получивших вторую Ххромосому от отца, также могут быть нарушения развития, но они менее выражены, а тяжелые патологии встречаются много реже, чем у мальчиков В отдельных случаях девочки могут получить обе ломкие хромосомы от матери, этом случае частота и тяжесть патологии будет одинаковой с мальчиками. Синдром развивается случае унаследования одной дополнительной 47й Ххромосомы Встречается одном случае на 1000 живорожденных мальчиков.

Частота рождения больных детей коррелируется с возрастом родителей Чем старше родители, тем выше риск рождения у них ребенка с лишней хромосомой Так, риск иметь больного ребенка у женщины после 35 лет примерно 10 раз выше, чем у 20летней Появление больного ребенка не зависит от того, каким по счету он рождается Рождение ребенка с хромосомной патологией зависит и от возраста отца Около 20 случаев трисомии обусловлено нерасхожденнем хромосом у отца, причем частота его у мужчин существенно возрастает после 45 лет Помимо трисомной формы болезни Дауна, существуют еще мозаичная и транслокационная. Транслокационная форма болезни Дауна отмечается лишь 3 случаев, она часто носит семейный характер и большинстве случаев встречается у детей от молодых родителей. Показаниями для пренатальных исследований с целью диагностики хромосомной патологии у плода служат 1 возраст матери у беременных женщин старше 35 лет рекомендуется провести амниоцентез, так же как и у женщин, у которых истории семьи обнаружена хромосомная аномалия 2 повышенная или пониженная активность щитовидной железы 3 привычный выкидыш.

Не использовав такую возможность на определённом этапе онтогенеза, организм осуществляет развитие по женскому типу В результате появляется особь с кариотипом XY, но внешне более сходная с женщиной Такие субъекты не способны иметь потомство, так как их семенники недоразвиты, а их выводные протоки часто формируются по женскому типу недоразвитая матка, влагалище Вторичные половые признаки также характерны для женского пола Описанная картина известна как тестикулярная феминизация или синдром Морриса. Другим доказательством утверждения, что только Yхромосома является половой, послужили результаты исследований с использованием современных технологий Так, при помощи электронного микроскопа и микропипетки удалось изъять Yхромосому на самых ранних этапах эмбрионального развития из зиготы В результате пол мужской организма не изменился Замена Ххромосомы на Yхромосому приводил к смене пола Аналогичные манипуляции с Ххромосомой к смене пола не приводили Поэтому последнее время принято считать, что у человека одна, а не две, как считали раньше, половая хромосома. Герминативные структуры гонад мужского семенные канальцы и женского фолликулы пола могут быть сгруппированы одной гонаде ovotestis У подавляющего большинства гермафродитов зрелого возраста функционально превалирует овариальная часть гонады, о чем свидетельствует появление менструаций Вторая гонада может быть однополой яичник или яичко или двуполой Возможна также комбинация яичника с одной и яичка с другой стороны.

Выяснилось, что у человека утробе матери на ранних этапах эмбриогенеза под влиянием сильных внешних факторов могут произойти разнообразные хромосомные мутации, перестройки илиаберрации, приводящие к изменению количества или структуры хромосом Все хромосомные аберрации приводят к серьёзным последствиям, частности к нарушению развития строения и функций организма По этой причине имеется целая группа врождённых заболеваний, названных хромосомными болезнями или синдромами, аберрациями Доказано, что некоторые хромосомные перестройки, произошедшие половых клетках до оплодотворения, могут передаваться по наследству, поэтому считаются наследственными. Фетальный период начинается с конца второго месяца и продолжается до рождения плода В этот период происходят быстрый рост плода, дифференцировка тканей, развитие органов и систем. Из причин, вызывающих хромосомные болезни, наиболее значимые четыре первых. Научные исследования также показали, что к группе риска относятся девушки, забеременевшие до 16 лет Это связано как с уменьшением гормонального контроля оогенеза у пожилых женщин, так и с недостаточностью гормонального контроля у девушек подросткового возраста Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна также увеличивается при пожилом отце 60 75.

Детям с малых лет на различных уровнях, используя разнообразные формы пропаганды первую очередь телевидение, внушали, что необходимо планирование семьи, планирование рождения ребёнка, что секс и любовь брак разные понятия Ключевой момент психологического воздействия на молодежь особенное во времена сексуальной революции на Западе состоит том, что молодёжи внушается, что иметь детей раньше 24 лет не имеет смысла, по крайней мере, по трём важным причинам. Имеется аналогичный пример, связанный с половым здоровьем мужчины В случае выбора донора спермы все женщины выберут для оплодотворения своей яйцеклетки сперматозоиды здорового 24летнего мужчины. Примерно 80 больных с этим синдромом имеют лёгкие признаки психического недоразвития с неравномерной своеобразной структурой интеллектуального дефекта У этих больных большей степени страдают предпосылки интеллектуальной деятельности, рано обнаруживаются дисгармония эмоциональноволевой сферы и формирование аномальных качеств личности при негрубом недоразвитии абстрактного мышления.

Среди маньяков, отличающихся серийностью своих преступлений, очень часто обнаруживаются больные с этим синдромом Именно поэтому всех серийных убийц, насильников, садистов, душегубов, некрофилов, педофилов, герантофилов, зоофилов и прочих маньяков после задержания первую очередь везут психиатрическую клинику для проведения определения вменяемости и наличия лишней Yхромосомы В случае обнаружения добавочной хромосомы преступника из тюремной камеры переводят палату 6 для буйных психиатрической клиники и назначают пожизненное лечение, освобождая от наказания за их преступления. Синдром ТернераШерешевского или синдром 45, Хо моносомия по Ххромосоме впервые был описан независимо друг от друга 1925г польским учёным Н Шерешевским и 1938г английским учёным H Turner В 1959г К Форд установил, что у этих больных только одна Ххромосома Синдром Хо встречается с частотой. Нередко отмечается эпикант, а также микро и ретрогнатия, узкое и высокое твёрдое нёбо, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, не заращение межжелудочковой перегородки, подковообразная почка. Пороки развития нередко распространяются на ряд органов и бывают настолько выраженными, что несовместимы с жизнью плод погибает период внутриутробной жизни 60 всех выкидышей или вскоре после рождения.

В период от оплодотворения до имплантации разные повреждающие воздействия могут нарушать либо всё, либо ничего В первом случае зародыш погибает, во втором находит резервы для исправления повреждений, и если дальнейшем не будет больше неприятных сюрпризов, то не останется даже следов от этих повреждений. На шестой неделе организме эмбриона начинает биться крошечное сердечко, которое находится теле длиной 4 6 мм Происходит полное закрытие нервной трубки Появляются зачатки ручек и ножек, начинается формирование внутреннего уха и гортани. На десятой неделе малыш входит новый период своего развития фетальный Теперь он называется плодом К этому времени у него сформированы локтевые суставы, пальцы рук и ног, ушные раковины, верхняя губа, диафрагма Начинают формироваться молочные зубы, наружные половые органы, исчезает хвост Малыш с комфортом располагается внутри плодного пузыря, заполненного амниотической жидкостью околоплодными водами. Поэтому при серьёзных несчастных случаях вероятность гибели матери значительно выше, чем ребенка. Любой фактор или вещество, которое может нарушать протекание беременности и вызывать появление врождённого порока развития, называется тератогенным фактором или тератогеном Тератогенными факторами являются облучение, некоторые лекарства и токсины.

Во время беременности следует избегать рентгенологических исследований, которые делают только случае абсолютной необходимости Если такое исследование всё же проводится, женщина должна сообщить радиологу, что она беременна, чтобы обеспечить защиту плода максимально возможной степени Врач имеет право назначать беременной женщине тератогенные средства, только если жизни женщине имеется реальная угроза. К препаратам с тератогенным эффектом, которые противопоказаны при беременности, относятся антиметаболиты аминоптерин, 6меркаптопурин и др, алкилирующие соединения допан, циклофосфан, тиофосфамид и др и антираковые антибиотик и актиномицин, сарколизин и др Эти препараты при введении ранние сроки беременности очень часто приводят к возникновению уродств плода. При злоупотреблении алкоголем обоих родителей риск мёртворождения составляет 15, выкидыша 22, преждевременных родов 31 У таких детей первые зубы появлялись не ранее 10го месяца жизни, сидеть они начинали 8 12 месяцев, 35 детей ходить начинали после 1 5 лет, причём устойчивая ходьба отмечалась полных 3 года Становление речи запаздывало почти во всех случаях, характерны бедность речи, трудности произношении фраз Косоглазием страдали 12 детей, недержанием мочи 30, судорогами 14, снохождением 21, неврологическими реакциями 47, психотическими нарушениями. В предимплантационный период уродства не возникают Иначе говоря, выпитый матерью алкоголь, период от начала последней менструации до зачатия вряд ли повредит её будущему ребёнку.

Зато по окончании этого короткого периода зародыш становится чрезвычайно чувствительным ко всем вредным факторам, которые могут привести как к его гибели, так и к возникновению тяжёлых уродств и заболеваний, если плод останется жить. Осложнениями беременности при употреблении опиатов опий, героин, морфин, кодеин, белый китаец, маковая соломка, ханка, марля и др являются мёртворождение и выкидыш вследствие резкого прекращения употребления, преждевременные роды и замедление процессов родов каждого второго ребёнка Применение опиатов приводит к нарушению роста плода, повышению или понижению возбудимости плода, повышению риска неправильного положения плода тазовое предлежание. Применение при беременности бензодиазепинов приводит к нарушению дыхания у новорождённых, а старшем возрасте последствия могут проявиться как нарушенная реакция на стресс. Применение при беременности марихуаны, гашиша приводит к замедлению роста плода, более продолжительным родам, снижению детородной функции мальчиков и нарушению нервной системы и зрения.

Передача инфекции плоду может осуществляться двумя основными путями гематогенным и восходящим При гематогенном инфицировании возбудитель заносится материнской кровью плаценту, а оттуда через пуповину попадает организм плода При восходящем же инфицировании возбудитель поднимается из половых путей матери полость матки, инфицирует плодные оболочки, затем размножается околоплодных водах и с ними проникает желудочнокишечный тракт или дыхательные пути плода Возможно и прямое контактное заражение. Хромосомные аномалии вызывают обычно целый комплекс нарушений строении и функциях различных органов, а также поведенческие и психические расстройства Среди последних нередко обнаруживается ряд типичных особенностей, таких как умственная отсталость той или иной степени, аутистические черты, неразвитость навыков социального взаимодействия, ведущие асоциальности и антисоциальности. Отсутствие Ххромосомы у девушек как причина характерологических аномалий. Грубый дефект хромосомного аппарата оказывает столь властное влияние на формирование личности, что все остальные воздействия могут лишь слегка модифицировать основной. Амниоцентез с культивированием и кариотипированием клеток полученных из амниотической жидкости, доказал свою практическую значимость при определении хромосомных. Настоящий раздел посвящен часто встречающимся структурным аберрациям Обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами известен как реципрокная.

В роддоме при осмотре ребенку был поставлен предварительный диагноз Синдром Дауна на основании следующих клинических симптомов короткая шея, эпикант, моноголоидный разрез глаз, сандалевидные щели. Дайте рекомендации по дополнительному и специальному генетическому дообследованию При каких цитогенетических вариантах диагноз синдром Дауна является достоверным. Ребенку с множественными врожденными пороками развития, рожденному от молодых здоровых родителей с нормальным кариотипом. Кариотипирование супругов это такой вид обследования планирующей пары, прибегать к которому обычно советуют только после того, как все остальные, более распространенные репродуктивные проблемы не нашли подтверждения Однако все чаще появляются рекомендации проводить обследование репродуктивной системы комплексе, потому что генетические нарушения порой оказываются роковыми дефекты строении хромосом вполне могут быть причиной бесплодия или пороков развития у будущего ребенка. Нередко женщины задаются вопросом, почему врач направляет их с мужем на кариотипирование, и так ли необходим этот анализ Назначение кариотипирования обосновано при нескольких неудачных беременностях у женщины, закончившихся выкидышем или замиранием эмбриона, потому что отклонения строении хромосом у будущих родителей при неудачном совпадении генов могут быть причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения детей с генетическими заболеваниями.

Также кариотипирование актуально для пар, страдающих от бесплодия неясного генеза Генетическое обследование хромосомного набора супругов может помочь не только выяснить истинную причину бесплодия, но и сделать прогноз относительно вероятности рождения у них детей с какойлибо хромосомной патологией. Анализ крови на кариотип желательно сдавать специализированном репродуктивном центре Для проведения процедуры кариотипирования необходимы лимфоциты венозной крови, реже для цитогенетического обследования методом микроскопирования берут клетки костного мозга или фибробласты кожи Определение кариотипа довольно сложная процедура, которая должна проводиться квалифицированными специалистамигенетиками Очень важным нюансом является немедленное начало исследования полученного биоматериала для исключения гибели клеток Узнать же результаты генетического исследования можно через 12 недели после взятия крови или других тканей. Нередко делеции Yхромосоме приводят к нарушению сперматогенеза и мужскому бесплодию Кроме того, точно установлено, что делеции могут стать причиной определенных врожденных заболеваний у будущих детей. Как увеличить лактацию грудного молока домашних условиях народные средства и таблетки Начало грудного вскармливания является ответственным периодом, как для мамы, так. Группа С 612 средних хромосомы размеров, трудно отличимые друг от центромеры друга смещены к концам С хромосомами этой сходна группы Ххромосома.

Аномалии могут затрагивать как так, аутосомы и половые хромосомы Если хромосомная присутствует аномалия половой клетке, то все клетки организма будущего наследуют эту аномалию что развитию к приводит полной формы наследственной болезни аномалии Хромосомные могут возникать и соматических клетках, ранних на особенно стадиях эмбриогенеза В таких случаях часть только клеток организма имеет хромосомную хромосомный аномалию мозаицизм Часто встречается мозаицизм по хромосомам половым. Больные с синдромами полисомии Ххромосом обычно низкорослы Характерны множественные дизэмбриогенетические стигмы аномалии ушей, прикуса, высокое готическое нёбо, короткие пальцы, короткий искривленный мизинец, широкое расстояние между I и II пальцами на стопах, неполная синдактилия и У некоторых больных могут быть пороки развития внутренних органов Во многих случаях отмечается нормальное половое развитие Иногда период полового созревания обнаруживается недоразвитие вторичных половых признаков Нарушение полового созревания особенно выражено при синдромах тетра и пента X При синдроме трисомииХ возможны расстройства менструального цикла, однако большинство женщин способны к деторождению.

Классификация наследственных заболеваний Особенности их клинических проявлений хромосомных мутаций Генные болезни заболевания, вызываемые генными мутациями 2 Болезни с наследственной предрасположенностью это заболевания, возникающие результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды Только при воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность Предрасположенность проявляется. Частота мейотического нерасхождения хромосом у мужчин с нарушением репродукивной функции 03 02 07 Генетика. Этиологическими факторами развития хромосомной патологии у потомства являются геномные и хромосомные мутации, которые приводят к изменению числа или структуры хромосом Большинство трисомий по хромосомам регулярной форме имеют гаметическое происхождение Кулешов Н П 1979, поэтому исследование частоты встречаемости мужских и женских гамет с различными вариантами анеуплоидии является актуальной задачей современной биологии и медицины. Оценка состояния сперматогенеза и частота сперматозоидов с диплоидным хромосомным набором и с анеуплоидией по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у мужчин с нарушением репродуктивной функции при различных формах патозооспермии.

В ходе работы FISHметодом проанализировано 270 894 сперматозоида Средние по группам значения частот встречаемости сперматозоидов с анеуплоидией по хромосомам 13, 18, 21, X и Y представлены табл 1 и 2 В контрольной группе и во всех группах обследованных пациентов мы наблюдали межхромосомные вариации частот сперматозоидов с анеуплоидией, среднем значения частот сперматозоидов с дисомией по хромосоме 21 и с дисомией по половым хромосомам превосходят значения частот сперматозоидов с дисомией по хромосомам 13 и 18, соответственно. Среди пациентов 1й и во 2й группе, как и контрольной группе, наблюдался широкий разброс значений R частот встречаемости сперматозоидов с диплоидным хромосомным набором и с анеуплоидией по хромосомам 13, 21 Влияние на жизнь человека набора внешних факторов, способствует к генетическому изменению кода и как следствие, способности давать здоровое потомство Статистика указывает на то, что около 1 всех младенцев, пришедших этот мир, имеют серьезные нарушения структуре хромосомного набора 30 новорожденных имеют врожденные пороки и отклонения кариотипе Данная статья призвана указать на отличия наборах хромосом у здорового человека, у человека с синдромом Дауна, и сравнить общие показатели с набором хромосом у приматов, частности обезьян.

Изза своего заболевания, подавляющем большинстве случаев, дети с синдромом Дауна являются умственно отсталыми Общий вид заболевания сказывается как на общем процессе мышления с самого раннего возраста, так и влияет на общие черты внешности человека У таких людей наблюдаются отклонения во внешности виде большого языка, ушей неправильной формы, складки на коже, широкая переносица, пятна глазах и общая форма головы Они большей степени подвержены сердечно сосудистым заболеваниям, имеют слабо развитые половые органы большей мере у мужской половины и живут среднем около 40. В качестве примеров аномалий половых хромосом можно назвать синдромы Шерешевского Тернера и Клайнфельтера. В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом Около 25 приходится на аутосомные трисомии, 46 на патологию половых хромосом Оогенез процесс образования и развития женских половых клеток яйцеклеток организме женщины У женщин с нарушениями этого процесса рождаются больные дети с геномными мутациями, обусловленными избытком или недостатком хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1 Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений При спонтанных абортах выявлено около 20 эмбрионов с аномальным набором хромосом.

Неотъемлемым признаком синдрома Шерешевского Тернера является полное отсутствие менструаций, однако у некоторых девочек могут быть редкие скудные менструации Это люди с так называемым мужским синдромом Шерешевского Тернера Указанный синдром обнаруживается у девочек с недоразвитием половых желез, у мальчиков с неопущением яичек, а также у детей с гермафродитизмом Наряду с этим описаны хроматинположительные состояния половой хроматин определяется клетках кожи, частота которых приблизительно 4 раза меньше первых. По многочисленным обобщающим данным, частота синдрома Патау, описанного 1960 колеблется пределах 1 7001 8000 Как при болезни Дауна, дети с синдромом Патау чаще рождаются у матерей старшего возраста Так, по данным Р Сопеп и В Erkman 1966, средний возраст матерей, родивших детей с трисомией 13, равен 32, 8 года Частота синдрома Патау среди обоих полов одинакова Цитологически этот синдром, как и болезнь Дауна, представлен двумя вариантами простой трисомией и транслокационной формой В основе синдрома Патау лежит нерасхождение по 13й паре хромосом В кариотипе больного наблюдается 47 хромосом с лишней хромосомой 13 При транслокационном варианте кариотипе больного имеется 46 хромосом Уменьшение числа хромосом происходит чаще всего результате слияния двух хромосом группы D 1315 Следует заметить, что средний возраст матерей, родивших детей с транслокацией хромосом D D, не превышает 25.

Параклинически синдром Патау изучен менее подробно, чем синдром Дауна Скольконибудь значительных изменений клеточного состава и биохимических показателей крови не обнаружено При биохимическом исследовании выявляются аномалии гемоглобина и уменьшение его содержания. Синдром кошачьего крика впервые описали J Lejenne и соавт 1963 у 3 детей с множественными аномалиями, глубокой умственной отсталостью и характерным плачем, который напоминал кошачий крик В настоящее время выявлено более 300 детей с этим своеобразным синдромом Цитологически у всех больных обнаруживается укорочение приблизительно на треть короткого плеча одного из гомологов хромосомы 5 Частота этого заболевания точно неизвестна, но приблизительно она равна 1 50 000 при соотношении полов.

Клинически синдром кошачьего крика очень полиморфен Корреляцию между величиной нехватки делении хромосомного материала и клиническими симптомами установить трудно Без своеобразного крика у больного надежный диагноз до цитологического исследования установить невозможно, так как большинство клинических симптомов этой болезни встречается и при других хромосомных аномалиях В типичных случаях у детей с синдромом кошачьего крика клинически отмечают круглое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидные глазные щели, косоглазие, эпикант, уменьшенный подбородок, плоскую спинку носа, деформированные и низко расположенные уши, короткую шею, нижнюю синдактилию, укороченные пальцы, клинодактилию, врожденные пороки сердца и половых органов, аномалии почек. Из схемы видно, что причиной таких аномалий является нерасхождение хромосом либо при одном, либо двух делениях мейоза процессе гаметогенеза у одного из родителей, или при раних митотических делениях зиготы Маккьюсик. Впервые клиническую картину данного синдрома описал Н А Шерешевский 1925 Классическое описание принадлежит X X Тернеру 1938 Цитогенетически синдром Х0 открыл С Е Форд 1959 Дальнейшие исследования показали, что при синдроме ШерешевскогоТернера клетках организма отсутствует половой хроматин и имеется лишь одна хромосома.

Больные с синдромом ШерешевскогоТернера низкого роста, имеют своеобразную щитовидную грудную клетку и широко расставленные соски 90 У них очень часто наблюдаются крыловидные складки на шее, деформированные ушные раковины 55, вальгусная деформация локтей, короткая IV пястная кость, остеопороз, множество родимых пятен на коже Лицо больных очень напоминает лицо сфинкса изза уменьшенного подбородка, широкой переносицы и гипертелоризма, эпиканта, птоза При синдроме ШерешевскогоТернера отмечаются дисгенезия гонад, повышенный уровень гонадотропина моче, первичная аменорея, бесплодие, отсутствие или недоразвитие вторичных половых признаков. Предварительный диагноз синдрома ШерешевскогоТернера основан на характерной клинической картине и исследовании полового хроматина, окончательный на результатах цитогенетического анализа Дифференциальную диагностику проводят с синдромом Боневи Ульриха аутосомнодоминантной болезнью, при которой у некоторых больных сохраняется генеративная функция, наблюдается передача патологического гена или генов из поколения поколение и отсутствует характерная цитогенетическая картина.

Предварительный диагноз синдрома триплоА основан на исследовании полового хроматина Этот метод позволяет различать больных с аномальным комплексом хромосом X и первичной эндокринной патологией Окончательный диагноз устанавливается по результатам кариологического исследования Лечение основном симптоматическое и направлено на коррекцию эндокринного дисбаланса, первую очередь на устранение нарушений функции яичников. Диагностировать синдром Клайнфелтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно Своеобразное сочетание высокого роста, строения скелета по женскому типу, гинекомастии, ожирения и снижения интеллекта позволяет даже без исследования полового хроматина предполагать синдром Клайнфелтера При определении соскобе слизистой оболочки щеки тельца полового хроматина и тем более при кариотипировании лишней хромосомы X диагноз этой болезни не вызывает никаких сомнений Лечение, проводимое тестостероном и метилтестостероном, направлено на коррекцию вторичных половых признаков Однако пациенты даже после терапии остаются бесплодными. Дистальный ладонный трирадиус, угол atd увеличен, поперечная ладонная складка обезьянья складка, на кончиках пальцев 80 случаев ульнарные петли, количество завитков, дуг, радиальных петель понижено.

Удлиненное лицо, близкое к нормальному, большие, низко расположенные уши, толстая вывернутая нижняя губа, короткая широкая шея, узкие плечи, длинное туловище, дорсолюмбальный сколиоз, гипопластический или узкий таз, брахидактилия или арахнодактилия, косолапость, вальгусная деформация большого пальца стопы. Микроцефалия, долихомия, низко расположенные, круглые мягкие ушные раковины, глубоко посаженные глаза, узкие глазные щели с опущенными наружными углами, широкий, луковицеобразный нос, нижняя губа перекрывает верхнюю, микрогнатия, вывих бедра или органические отведения, вывихи локтевых и коленных суставов. Микроцефалия, низко расположенные ушные раковины, широкий плоский нос с луковицеобразным или широким кончиком, высокое арковидное небо или его расщелина, большой рот с опущенными углами губ микрогнатия, короткая шея, контрактуры и искривления пальцев. Пороки сердца открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии, коарктация аорты, аномалия подключичной артерии, крипторхизм. Пороки сердца дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток, крипторхизм, гипоспадия, аплазия матки, половые железы виде тяжей. Резко выраженная умственная отсталость, гипотония, пузырная дегенерация плаценты. Умственная отсталость, среднее значение IQ20, гипотония, гипертонус, развивается по мере роста, чаще поражаются женщины.

Высокий рост, пропорции тела евнухоидные, строение скелета по женскому типу, гинекомастия, скудное оволосение, нижние конечности диспропорционально увеличены при нормальном туловище и верхних конечностях, сколиоз или кифоз, воронкообразная грудная клетка, клинодактилия пятого пальца. Умственная отсталость, познавательная способность снижена, инфантильность, бесплодие, период полового созревания резко повышено выделение с мочой гонадотропных гормонов, экскреция 17кетостероидов на нижней границе нормы. Повышена встречаемость четырехпальцевой складки, увеличено количество завитков и дуг, снижен общий гребневой счет. Барашнева С М Рыбакова Е П Практический опыт организации и применения диетического лечения при наследственных энзимопатиях у детей Педиатрия 1977 7 С. Добровская М П Санкина Н В Яковлева А А Состояние процессов ацетилирования и некоторые показатели липидного обмена при инфекционном неспецифическом артрите у детей Вопр охр мат 1967 Т 12, 10 С. Идельсон Л И Нарушения порфиринового обмена клинике М Медицина, 1968. Методические рекомендации по организации Белоруссии медикогенетического обследования детей с хромосомными болезнями Минск, 1976. Холодов Л Е Лильин Е Т Мексин В А Ванюков М М Фармакогенетика сульфалена II Популяционногенетический аспект Генетика 1979 Т 15, 12 С 2210. Beadl J Tatum T Geic control of biochemical reactions in neurospora Proc Nat Acad Sci 1941, Vol 27 P. Falconer D S Introduction to qntitative geics London Oliver and Boyd, 1960.

Garrod A E Inborn errors of metabolism Croonian Lectures Lancet 1908 Vol 1, N 72 P. Tjio J H Leva N A The chromosome number of men Hereditas 1956 Vol 42, N. Синдром Клайнфельтера получил название по имени ученого, впервые описавшего его 1942 В 1959 П Джекобе и Дж Стронг подтвердили хромосомную этиологию данного заболевания 47, XYY рис. В норме ядре каждой клетки организма человека присутствует 22 пары аутосом неполовых хромосом и 2 половые хромосомы у женщин XX, у мужчин XY В некоторых случаях момент зачатия возникают хромосомные аномалии геномные мутации, которые связаны с количественными или качественными изменениями кариотипе. Причина анеуплоидии нерасхождение хромосом одной или нескольких пар. Примерно 1 из 150 детей рождается с хромосомной аномалией Эти нарушения вызваны ошибками количестве или структуре хромосом Многие дети с хромосомными проблемами имеют психические и или физические врожденные дефекты Некоторые хромосомные проблемы конечном итоге приводят к выкидышу или мертворождению. Классификация хромосом Группа А 1 3 6 хромосом три наиболее крупных хромосом первая и третья пары метацентрические, а вторая умеренно субметацентрическая. Группа В 4 5 4 хромосомы две пары длинных больших субметацентриков, неразличимых по размеру и морфологическим признакам. Группа G 21 22 4 аутосомы, две пары мелких акроцентриков Эти хромосомы неразличимы К этой группе относится Ухромосома мелкий акроцентрик.

Численные аномалии обозначаются изменением числа хромосом кариотипе и указанием или той или иной присутствующей или отсутствующей хромосомы Исключением являются половые хромосомы, при количественных аномалиях которых или никогда не ставятся Причём отсутствие одного из гомологов хромосом или его части делеция кариотипе, несмотря на тип мутации численной или структурной, носит название моносомии полной или частичной, а присутствие трисомии полной или частичной Полиплоидии о тражаются только числом хромосом. В начале кариотипа записываем общее число хромосом, включая половые хромосомы Затем записываем половые хромосомы Знак плюс или минус ставится перед хромосомой для указания на добавочную или отсутствующую хромосому. Увеличение числа Ухромосм приводит к увеличению флуоресцирующих телец интерфазных ядрах, названных Ухроматином. Своевременное определение пола решении вопросов, о наследственных сцепленных с полом заболеваний. Разработаны два метода биологическое и математическое моделирование С помощью этих методов решаются разные задачи имеющее значение как для разработки теоретических основ генетики человека, так и для практического медикобиологического консультирования. Что чувствует один из самых богатых, красивых, талантливых и популярных Что чувствует один из самых богатых, красивых, талантливых и популярных актеров Голливуда, если один страшный день он теряет.

Святослав Юрьевич Рыбас Зеркало для героя Вдвоем мы могли отметелить Сторожева Но Ивановский заявил, что надо драться один на один, и, по очереди получив по зубам, мы гордо. Проведенный FISHанализ показал, что частота встречаемости сперматозоидов с сегментной анеуплоидией по хромосоме 18 составляет 3, 1 табл 6 Мы полагаем, что данное значение является фактическим значением риска формирования при оплодотворении зиготы с рекомбинантной хромосомой. Кариотип 47, XYY встречается у мужчин с частотой 1 800 и редко проявляется детском возрасте Добавочная отцовская Yхромосома появляется чаще всего результате нерасхождения хроматид во 2м делении мейоза Возраст отца не является фактором риска. Копроцитограмма нейтральный жир отсутствует, мыла единичные зр, растительная клетчатка небольшое количество, крахмал, детрит, слизь отсутствуют, эпителий 1 2 зр, лейк единичные зр, эр отсутствуют. С учетом задержки нервнопсихического развития, отсутствия речи, особенностей поведения мальчик был обследован Донецком областном специализированном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных аномалий Проведенное цитогенетическое исследование выявило аномалию половых хромосом кариотип.

Таким образом, приведенное клиническое наблюдение демонстрирует наименее изученный вариант аномалии половых хромосом кариотип 47, XYY Дети, развивающиеся с задержкой нервнопсихического развития, имеющие нарушения поведения, нуждаются генетическом обследовании на предмет диагностики наследственных хромосомных заболеваний. Журнал Медикосоциальные проблемы семьи 1 том 17 2012 Дата 2012 04 22 Рубрики Акушерство и гинекология Разделы Клинические исследования. Отсутствие гонад как мужского, так и женского типа ведет к появлению индивидуума женского пола по фенотипу, но половые различия сглажены Характерна диспропорция тела более развита верхняя часть широкие плечи и узкий таз, нижние конечности укорочены Рост всегда значительно ниже средней нормы 135145см Характерные внешние признаки короткая шея со складками кожи, идущими от затылка шея сфинкса, низкий рост волос на затылке, антимонголоидный разрез глаз Умственное развитие не страдает, но отмечается некоторая инфантильность эмоций детское поведение, неустойчивость настроения. Признак Болеют только мальчики До периода полового созревания заболевание клинически большинстве случаев не диагностируется Генетические аномалии проявляются период полового созревания виде недоразвития семенников и вторичных половых признаков слабый.

Признак Мужчины большинстве случаев не отличаются от здоровых людей по физическому и умственному развитию Ускорение роста детском возрасте Средний рост взрослых мужчин 186 см Заметных отклоне ний половой, эндокринной системе и плодовитости нет Высокий уровень тестостерона Иногда склонны к аффективным реакциям Иногда наблюдается незначительное снижение интеллекта, склон ность к агрессивным и антисоциальным поступкам Продолжитель ность жизни не отличается от нормы. Признаки Болеют только жешцины Диагноз ставят при рождении, подтвер ждают кариотипированием У новорожденных наблюдается лимфа тический отек стоп и кистей Характерны кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи, низкий рост волос на затылке и деформация локтевых суставов У девочек уже на первом году жиз ни отмечается отставание росте, что становится наиболее четко за метно к 910 годам Жешцины с этим синдромом невысокого роста до 145 см Молочные железы маленькие, соски широко расставлены сосковый гипертелоризм Половой инфантилизм Гипогонадизм яичники недоразвиты Фаллопиевы трубы замещены соединитель нотканными тяжами Снижен уровень эстрогенов Первичная амено рея менструации отсутствуют Бесплодие Отсутствует половой хроматин тельце Барра Интеллект норме или чуть ниже нормы. Студопедия 2013 2017 год Не является автором материалов, а предоставляет студентам возможность бесплатного обучения и использования Последнее добавление аш ip 159 224.

Трисомии по 8, 9, 13й паре приводят к развитию синдрома Патау 1 6000 Дети очень рано гибнут 96 больных погибают до 1, 5 лет Характерна микроцефалия, дефекты мягкого и твердого неба, низкие уши, тяжелые изменения со стороны внутренних органов, увеличение количества пальцев паучьи Со стороны нервной системы атрофия зрительных нервов и обонятельных долей. История изучения состояния с увеличением числа Yхромосом оказалась запутанной более того, состояние ХYY до сих пор не имеет названия Такие больные отличаются высоким ростом, они склонны к насилию Выявляется также относительно мягкий интеллектуальный дефект, благодаря чему такие люди не могут противостоять криминальной среде Сексуальные возможности таких мужчин значительно снижены, и многие из них страдают импотенцией. Клиника Симметричное уменьшение черепа при нормальном лице и уплощенном лбе Уши увеличены, нос удлинен, косоглазие Умственная отсталость тяжелой степени реже легкой обязательный признак синдрома Причинами заболевания могут быть полигенные комплексы, вызывающие семейную микроцефалию. Для обозначения половых хромосом у различных видов используются различные символы буквы, зависящие от специфики определения пола таксона различные системы половых хромосом Так, у большинства млекопитающих женский кариотип гомогаметен, а мужской гетерогаметен, соответственно, запись половых хромосом самки XX, самца XY У птиц же самки гетерогаметны, а самцы гомогаметны, то есть запись половых хромосом самки ZW, самца.

Речь идет и о недостатке сна, среднем современный человек спит не больше 5 часов, и о стрессах и депрессиях, вследствие такой усталости, раздражении Да и всевозможные блага цивилизации не приводят к тому, что на планете улучшается экология по факту становится только хуже Все это влияет на то, что человек уже не способен приносить здоровое физически или умственно потомство, и до 4 детей рождаются с различными генетическими отклонениями, а у 40 новорожденных имеются физические или умственные отклонения, а все дело геноме. В сегодняшней статье речь пойдет о хромосомах и геноме, к чему может привести генная мутация Подробным образом рассмотрим, сколько у здорового человека клетках хромосом и на что влияет их количество. К большому сожалению, смертность детей с этой болезнью необычайно высока, жизненный цикл человека составляет 3 4 года, они имеют множество пороков развитии головного мозга, половых органов или других внутренних органов. Классическими исследованиями на дрозофиле, дурмане и на других объектах давно показано, что наиболее распространенным типом таких изменений является анеуплоидия, добавления или потери отдельных хромосом из набора, или полиплоидия, кратное увеличение набора хромосом Показано, что все эти изменения числе хромосом ведут к изменению развитии особи.

Трисомия по целому ряду аутосом ведет к очень тяжелым последствиям Повидимому, частота появления трисомиков по всем парам аутосом достаточно велика Однако большинстве случаев эти трисомики ведут к таким нарушениям развития, что плод гибнет Такова причина многих ранних спонтанных абортов и случаев мертворождаемости. Это один из случаев частого появления транслокации группе акроцентриков 13, 14, 15, 21, 22й пары хромосом, что обусловлено их связью с ядрышком, где они ассоциируют друг с другом. В развитии учения о хромосомных основах наследственных заболеваний большую роль сыграло открытие делеции 21й хромосоме, сделанное цитогенетиками Филадельфии Было обнаружено, что заболевание хронической миелоидной лейкемией у человека связано с весьма специфическим повреждением хромосомном наборе белых клеток крови Это изменение состоит том, что одной 21й хромосоме было потеряно до 1 3 ее вещества Такая поврежденная 21я хромосома стала называться филадельфской хромосомой символ Ph В этом случае злокачественный рост крови оказался связанным с определенным структурным изменением определенной хромосоме.

В 1949 М Барр и Ч Бертрам, изучая нейро ны кошки, обратили внимание на то, что интерфазном ядре клетки содержится интенсивно окрашиваемое тельце, причем оно присутствует только ядрах клеток самок и отсутствует у самцов Оно было найдено у многих животных и всегда только у особей женского пола Это тельце получило название полового хроматина, или тельца Барра У ряда позвоночных и у человека оно появляется раннем онтогенезе на стадии гаструлы, но раньше развития гонад половых желез На локализацию, форму и структуру полового хроматина не влияют поло вые гормоны, следовательно, он не является вторичным половым признаком Между числом телец полового хроматина и числом X хромосом ядре имеется прямая связь Половой хроматин интер фазных ядрах обусловлен спирализацией одной из Ххромосом, инактивация которой является механизмом, выравнивающим баланс генов половых хромосом клетках самцов и самок это один из механиз мов дозовой компенсации генов. Деления длинного и короткого плеча 18й хромосомы сопровож дается различными нарушениями строения лица, скелета, внутренних органов У детей отмечается умственная отсталость, гипотрофия, гипотония, микроцефалия, недоразвитие лица, низкий грубый голос, недоразвитие наружных половых органов, среднего уха, атрезия наружного слухового прохода и другие аномалии.

При хронических миелолейкозах отмечается укорочение корот кого плеча 21й хромосомы так называемая филадельфийская хро мосома Однако эта хромосома обнаруживается только клетках крови и пунктате костного мозга Другие же клетки имеют нормальный кариотип. Транслокации это структурные перестройки, при которых про исходит обмен генетического материала между хромосомами Возмож ны различные виды транслокаций реципрокные, при которых про исходит взаимный обмен фрагментами нереципрокные, когда генети ческий материал одной хромосомы переносится на другую, и наконец центрические соединения Наиболее часто встречаются именно пос ледние транслокации между акроцентрическими хромосомами При этом утрачивается только небольшой фрагмент коротких плечей акроцентрических хромосом Большую часть таких перестроек можно считать сбалансированной, так как они не вызывают серьезных откло нений фенотипе носителя транслокации Однако потомство таких носителей имеет клинически выраженные дефекты, характерные для аномального набора хромосом. При заболеваниях крови может происходить кратное полиплоидия или некратное анэуплоидия увеличение количества хромосом Однако оно наблюдается только клетках крови, а других же соматических клетках кариотип нормальный.

Бердышев Г Д Криворучко И Ф Генетика человека с основами медицинской генетики Киев Вища школа Фогель Ф Мотульски А Генетика человека история хромосомы человека, формальная генетика Москва Мир 1 Генетика человека с основами медицинской генетики Бердышев Г Д Криворучко И Ф. Возрастные стадии физического развития В основе оценки физического развития лежат параметры роста, массы тела, пропорции развития отдельных частей тела, а также степень развития функциональных способностей его организма жизненная емкость легких, мышечная сила кистей рук. Значения 1 5 женщин с данным синдромом несколько снижены по сравнению с нормой Однако интеллектуальные способности развиваются неодинаково рис 6 3 Это обусловлено тем, что при этом синдроме наблюдается много структурных вариаций Ххромосомы и встречаются мозаичные формы Такие девочки часто хорошо успевают школе, поскольку это спокойные прилежные девочки с хорошим поведением Поэтому педагоги могут переоценивать их интеллект и школьные успехи. Психологическое обследование мужчин с синдромом XYY выявило у них повышенную импульсивность, прямолинейный характер достижения цели, эмоциональную неустойчивость Такие личностные характеристики, вероятно, могли определить повышенную склонность к антисоциальному поведению В то же время показано, что правильное воспитание, когда показывается невыгодность прямолинейных подходов для достижения своих целей путем нарушения общественных правил, позволяет ребёнку нормально приспособиться к жизни обществе.

Все 22 пары гомологичных хромосом получили номера и распределены по группам, соответственно длине и расположению центромеры, также определены половые хромосомы Х. Группа А 13 пары крупные хромосомы, отличимые друг от друга центромеры находятся середине. Рис 5 Цветная исчерченность хромосом человека a метафазная пластинка b pаскладка хромосом. Численные нарушения системе половых хромосом моносомия и трисомия не вызывают таких тяжелых последствий, как аутосомные аномалии Ярко выраженные изменения фенотипа немногочисленны или вообще отсутствуют например, у женщин с кариотипом 47, XXX В предварительной диагностике болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом, основное значение имеет анамнез задержка полового развития, нарушение формирования вторичных половых признаков, бесплодие, самопроизвольные аборты Экспрессметоды цитогенетического анализа например, определение полового хроматина соскобе со слизистой щек не всегда дают надежные результаты Поэтому при подозрении на аномалию половых хромосом требуется детальное цитогенетическое исследование большого числа клеток. Вследствие нерасхождения Ххромосом у женского организма могут возникнуть гаметы с двумя Ххромосомами. Робертсоновские возникают при нарушениях деления акроцентрических хромосом Разрыв по центромере, короткие части дегенерируют, длинные срастаются часто по 15 хромосоме. Возникновение кольцевых хромосом соединение двух концевых делеций обоих плечах хромосомы.

Закон Харди Вайнберга это закон популяционной генетики популяции бесконечно большого размера, которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны частоты генотипов по какомулибо гену случае если популяции есть два аллеля этого гена будут поддерживаться постоянными из поколения поколение и соответствовать уравнению. Рис 2 Нормальный хромосомный набор женщины правом нижнем углу две Xхромосом. В зрелых половых клетках, яйцеклетках и сперматозоидах содержится одиночный, или гаплоидный, набор хромосом n, составляющий половину диплоидного набора 2n, присущего хромосомам всех остальных клеток организма В диплоидном наборе каждая хромосома представлена парой гомологов один из которых материнского, а другой отцовского происхождения В большинстве случаев хромосомы каждой пары идентичны по размерам, форме и генному составу Исключение составляют половые хромосомы, наличие которых определяет развитие организма мужском или женском направлении Нормальный хромосомный набор человека состоит из 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом У человека и других млекопитающих женский пол определяется наличием двух Ххромосом, а мужской одной Xи одной Yхромосомы рис.

В настоящее время для идентификации хромосом соответствии с номенклатурой ISCN1995 парижская номенклатура все чаще используется дифференциальное окрашивание, которое на хромосомах дает полосы поперечной исчерченности, благодаря которым можно более точно идентифицировать пары гомологов. В неделящихся мужских клетках можно также наблюдать и Ухромосому так называемый Ухроматин с помощью окраски акрихинипритом Окрашенные таким способом хромосомы ярко светятся ультрафиолетовых лучах при использовании люминесцентного микроскопа. Клинические картины хромосомных аномалий системе половых хромосом различны Весьма характерные черты имеют больные с синдромом Шерешевского Тернера Фенотипически они имеют женский облик Однако при этом у них отмечаются низкий рост и целый ряд общих признаков недоразвития Они не способны к деторождению ввиду недостаточного развития женской половой сферы Встречаются эти синдромы с частотой 1 3000 новорожденных. Хромосомные болезни синдромы Возникновение хромосомных болезней связано с хромосомными аберрациями и геномными мутациями см соответствующую тему Для них характерен определенный комплекс симптомов, что входит понятие синдром Они не имеют типичного начала, развития и окончания, поэтому термин синдром носит условный характер Синдромы характеризуются определенной частотой проявления, сокращением продолжительности жизни больных, тяжестью течения болезни В основном синдромы возникают спонтанно, а не наследуются табл.

Топикстартер В общем, не слушайте здесь страстей про пгд и прочее У моего мужа 47 xyy Супер мужик если не обследование перед очередным эко, то жизни не узнали бы Причина эко во мне У мужа все идеально Сдавали генетику, у мужа нет никаких аббераций, только трисомия, на которую врачи даже внимания не обратили Беременный токсикозный чих на вас Советуйтесь то таким вопросам с врачами Удачи. Стимуляция овуляции Я не знаю на узи не была давно Просто написано где 25, где до 8 мм Я не знаю что. Эндометрий Kati_84, пришла свою жк, к врачу который направил и попросила сдать то что можно по омс но. Однако известны случаи плодовитости таких женщин В потомстве их бывает значительно больше мальчиков, чем девочек, и среди детей наблюдается нередко нарушение хромосомных наборов В литературе описаны женщины более чем с тремя Ххромосомами см табл 11 Соответственно числу Ххромосом увеличивается и число телец Барра, а также барабанных палочек при трисомии их два, тетрасомии три и четыре при пентосомии см рис 32 Все женщины с полисомией отличаются от нормы меньшей или большей степенью расстройств психомоторных функций. Рис 49 Моносомия X синдром Шерешевского Тернера и кариограмма при этом нарушении. В виде редкого исключения среди больных с полисомией хромосом наблюдаются индивидуумы с набором XYYY или даже.

У человека 46 хромосом, а у человекообразных обезьян 48 Как же обезьяна стала человеком Итак, 23 хромосомы достались нам от отца, еще 23 от матери Хромосома контейнер для нашего днк и генов Несколько хромосом могли слиться одну, без изменения набора генов Один и тот же набор генов можно поместить разное число хромосом В 1980м ученые увидели, что 12я и 13я хромосомы шимпанзе вместе образуют 2ю хромосому человека Был сделан вывод, что у наших предков 2 хромосомы слились одну 1991м на 2й хромосоме были найдены теломеры характерные для кольцевых участков хромосом, а затем часть центромеры которая у обычной хромосомы единственном числе Слияние произошло от 2, 5 до 4, 5 миллионов лет назад. Являемся ли мы мутантами Да Мутации происходят постоянно Мы передаем своему ребенку до 100 новых мутаций. Задавайте вопросы, дискутируйте комментариях и возможно на самые Интересные и или острые Александр Соколов ответит одном из следующих видео Приятного просмотра. Сами по себе женщины легко адаптируются к новым условиям они более гибкие, чем мужчины Они лучше переживают кризисы и тяжелые времена, под которые многие мужчины не могут подстроиться Женщины легче выживают и жаре, и холоде, но их гены остаются неизменными, поэтому они не могут передать ничего полезного своему прямому потомству Мужчины же, приобретая новые мутации, изменяются генетически и передают новые свойства детям.

Например, если наступит глобальное похолодание, для выживания вида желательно, чтобы животные обросли шерстью Все, кто не сможет вымрут Так действует естественный отбор, согласно эволюционной теории Дарвина Выживут только длинношерстные Так овца сможет сама, легко, обрасти шерстью, но не передаст этот признак потомству Только когда течение нескольких поколений выживут морозоустойчивые бараны, тогда и ягнята будут рождаться с длинной шерстью Т полезные признаки передаются мужчинами Даже для развития такого качества у коров, как удойность, как это не смешно, молочные быки играют гораздо большую роль, чем молочные коровы. Новые гены, появившиеся у мужчин результате мутаций должны пройти путь с одного конца Yхромосомы до другого, когда их сможет перенять женщина Т с каждым следующим поколением ген перемещается от начала хромосомы, к ее концу Это необходимо, чтобы новый признак прошел проверку временем Пока ген не достигнет противоположного конца, новый признак передается только от отца к сыну, но никогда к дочери Это необходимо для того, чтобы изменения выдержали проверку временем. Природа мудра, но при этом слепа, и ее главная задача это выживание вида Цена не имеет значение можно пожертвовать 90 мужчин, лишь бы человечество смогло выжить Поэтому постоянно происходит исследование новых возможных путей развития и подстраивание под внешние условия И делается это одновременно во все стороны Мало ли что Никто не знает, что может пригодится завтра.

А вот среди 2000 детей с одной почкой было примерно 2 раза больше мальчиков, что является футуристической тенденцией Похожая ситуация наблюдается и с другими органами среди новорожденных с их нехваткой, больше мальчиков Если же рождается ребенок с лишним количеством органов, тех, которых процессе эволюции стало меньше ребра, зубы, позвонки и, то, скорее всего, это будет девочка. Понятно, что если мужчины воспринимаются природой, как расходный материал, то природа должна както подстраховаться Так и есть мальчиков больше Многие, наверняка знают, что на 100 девочек рождается примерно 102 мальчика И то, что этот дисбаланс выравнивается уже к 3040 годам вследствие большего количества смертей среди мужчин Которые часто происходят результате того самого рискового поведения. Также есть еще один очень интересный факт для того, чтобы соблюсти наше обычное соотношение 100 на 102, природа закладывает почти 400 страховку Т из 500 оплодотворенных клеток, примерно 400 это будущие мальчики, а 100 девочки Но, как мы знаем, рождается почти одинаковое количество Т самый жесткий отбор на пригодность и жизнестойкость происходит уже период беременности Большинство выкидышей, или прерванных по медицинским показаниям беременности это мальчики.

Помимо нарушения числа хромосом например, синдром Клайнфельтера, существуют и структур ные их аберрации, составляющие отдельную группу патологических кариотипов, с которыми должен быть знаком клиницистандролог Структурные аномалии половых хромосом гоносом отличаются от аномалий аутосом. Известны не только делеции или микроделеции Yхромосомы, но и другие ее структурные аномалии Перицентрическая инверсия остается без последствий Более сложная аберрация изодицентрическая Yхромосома она почти всег да встречается мозаичной форме с наличием 45, Хлинии клеток Фенотип при этом бывает мужским, женским или неопределенным Боль ные с мужским фенотипом обычно бесплодны. Нередко за признак патологии принимаются часто встречающиеся, но функционально ней тральные полиморфизмы аутосом. Транслокации и инверсии встречаются, как правило, качестве семейных хромосомных абер раций Нередко такие аберрации впервые обнару живаются именно у бесплодного члена данной се мьи В этих случаях целесообразно обследовать всех ее членов.

При синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек а также рудименты семявыносящего протока Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений Наиболее важны изменения костносуставной системы укорочение пястных и плюсневых костей аплазия отсутствие фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков Рентгенологически при синдроме Тернера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов коарктация аорты незаращение боталлова протока незаращение межжелудочковой перегородки сужение устья аорты, пороки развития почек Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний. У больных с синдромом Тернера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом низкорослость 98, общая диспластичность неправильное телосложение 92, бочкообразная грудная клетка 75, укорочение шеи 63, низкий рост волос на шее 57, высокое готическое нёбо 56, крыловидные складки кожи области шеи 46, деформация ушных раковин 46, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг 46, деформация локтевых суставов 36, множественные пигментные родинки 35, лимфостаз 24, пороки сердца и крупных сосудов 22, повышенное артериальное давление.

Прогноз для жизни при синдроме Тернера благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

 
 

© Copyright 2017-2018 - the-institution